ジラーセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群

の ジラーセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群、また ズルツァー・ウィルソン症候群 腸の無神経節症と呼ばれます。乳児期でさえ、患者は排便の問題と膨満に苦しんでいます。

Jirásek-Zuelzer-WilsonSyndromeとは何ですか？

の ジラーセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群 医師はウルフウィリアムズルツァー、ジェームズリロイウィルソン、アーノルドジラーセックにちなんで名付けられました。彼らは最初に先天的でまれな形の無神経節症について述べた。無神経節症は、腸壁のニューロンの先天性欠如です。ニューロンは通常、直腸および/または大腸には存在しません。

アウアーバッハ神経叢（plexus myentericus）またはマイスナー神経叢（plexus submucosus）の神経節細胞は、この疾患の影響を受けます。両方の神経叢は、壁内または腸神経系の一部であり、したがって栄養神経系に属しています。マイスナー神経叢の神経節は、粘膜下層の筋肉層と腸粘膜の間の層にあります。

マイスナー神経叢は、中枢神経系とは無関係に胃腺および腸腺の分泌を制御します。腸の上皮の動きと免疫学的プロセスも粘膜下神経叢によって制御されています。粘膜下神経叢は、腸管神経叢と密接につながっています。腸管神経叢は、消化器系の壁の輪状筋と縦筋の間にあります。

胃、腸、食道の蠕動運動を制御します。粘膜下神経叢と同様に、中枢神経系とは独立して作用します。ただし、交感神経系および副交感神経系を介して活動に影響を与える可能性があります。ヒルシュスプルング病とは対照的に、ジラセックズエルツァウィルソン症候群は、結腸全体の神経構造に影響を与えます。

原因

無神経節症は、上流の神経細胞において過剰な細胞形成をもたらす。その結果、神経伝達物質アセチルコリンもますます合成され、放出されます。これにより、腸内の円筋が常に刺激されるため、それぞれの腸セクションが永久的に収縮します。輪状筋の過剰興奮は腸管を収縮させ、腸閉塞を引き起こします。

腸はもはや適切に空にすることができません。便の蓄積を伴う重度の便秘が発症します。狭窄した部分の前で便が拡張し、巨大結腸が発生することがあります。

この病気はおそらく神経芽細胞の移民の欠陥に基づいています。神経芽細胞は、分裂する神経細胞の前駆細胞です。さらに、移住した神経芽細胞には成熟障害があります。腸内の一時的な血流の減少または子宮内のウイルス感染も、ジラセックズエルツァーウィルソン症候群の考えられる原因です。

この疾患は家族で発生するため、遺伝的素因が想定されます。ヒルシュスプルング病、もう1つの無神経節症では、エンドセリン3遺伝子（EDN3）とエンドセリン受容体遺伝子（EDNRB）に変異が見つかりました。ヒルシュスプルング病とジラセックズエルツァーウィルソン症候群は、親族が結婚したときに頻繁に発生します。したがって、この病気は、特にアメリカのアーミッシュの間では非常に一般的です。

症状、病気、徴候

ジラーセク・ズエルツァー・ウィルソン症候群の最初の症状は通常、出生後の最初の日に現れます。胎便の除去の欠如は特徴的です。胎便は一般的にチャイルドピッチとしても知られています。新生児初の椅子です。これには、剥離した上皮、肥厚した胆汁、毛髪、皮膚の細胞が含まれ、出生後最初の24〜48時間で排泄されます。

嚢胞性線維症の疾患に実際に典型的な胎便性腸閉塞は、ジラセックズエルツァウィルソン症候群を示している可能性があります。 ジラーセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群は、成人ではめったに発生しません。影響を受けた人々は慢性的な便秘に苦しんでいます。ほとんどの場合、無神経節症は成人患者の腸のごく一部にしか影響しません。症状はそれほどはっきりしていないため、診断は非常に遅くなります。

診断と疾患の経過

疑われる診断は通常、臨床像に基づいて行うことができます。診断を確認するために、特に圧力測定が行われます。肛門と直腸の間の領域の圧力が測定されます。直腸の粘膜からの吸引生検も全身麻酔下で行うことができます。

その後、生検細胞の病理学的検査で神経節細胞の欠如を検出できます。腸造影剤浣腸によるX線診断は意味がありません。この試験では、変更の程度を評価することしかできません。手順は、連続生検の準備においても重要です。

酵素の化学分析に基づいて、人生の最初の数か月のアセチルコリンエステラーゼ活性の増加、したがって腸粘膜のコリン作動性神経支配の異常を検出できます。ジラーセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群のもう1つの診断指標は、タンパク質カルレチニンの欠如です。これは通常、神経節細胞に発現しています。

合併症

生活の質は、ジラーセク・ズエルツァー・ウィルソン症候群によってかなり制限され、低下しています。ほとんどの場合、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の症状は出生直後に現れます。子供たちは消化器系の問題に苦しんでいます。慢性便秘は、疾患が進行するにつれても発生します。

この便秘はまだ成人期に存在する可能性があり、したがって関係者の日常生活を著しく制限します。永続的な胃の愁訴が心理的な動揺または重度のうつ病につながることは珍しくありません。ストレスはまた、これらの症状を増加および強化する可能性があります。ジラセックズエルツァーウィルソン症候群は、腸の患部を切除することで比較的よく治療できます。

特定の合併症や苦情はありません。同様に、胃と腸の炎症は闘われ続けなければなりません。したがって、場合によっては、腸の人工出口が必要ですが、これは永続的なままではありません。治療後、通常、これ以上の不満や症状はありません。ジラーセク・ズエルツァー・ウィルソン症候群は、影響を受けた人々の平均余命を短縮しません。治療が繰り返されることは珍しいことではありません。

いつ医者に行くべきですか？

ジラーセク・ズエルツァー・ウィルソン症候群は乳児や子供で診断されることが最も多いため、特に両親や産科医は子供の退院に特別な注意を払う必要があります。しかし、大人が便通の突然の変化に気づいた場合、彼らも包括的な健康診断を受ける必要があります。子供が排便に問題がある場合は、医師の診察を受けてください。数日間便通がない場合、これは警告です。さらなる細菌性疾患または炎症を避けるために、医師はできるだけ早く診察を受けるべきです。

多くの場合、乳幼児は入院後数日間は入院しており、常に医学的な監視を受けています。最初の異常は通常、乳幼児病棟の看護スタッフが発見するため、子供の両親は何もする必要がありません。新生児の最初の便に表皮または髪が含まれている場合は、さらに検査が必要です。

症状が出産から数週間または数か月後に現れた場合、便秘が発生したらすぐに医師の診察を受けてください。多くの場合、膨満した胃が発達し、これは既存の不一致を示します。子供が痛みを感じていたり、行動に問題がある場合は、医師の診察が必要です。食事を拒否したり、無関心や攻撃的な行動をしたり、泣き言を言ったり、叫んだりする場合は、医師が必要です。

治療と治療

Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群が新生児に発生した場合、通常は少なくとも一時的に人工肛門を配置する必要があります。あるいは、腸管で腸をできるだけ完全にすすぐか、空にすることができます。ただし、腸の患部は通常、外科的に切除する必要があります。

神経節症が腸の非常に短い部分のみに影響を与える場合、収縮した筋肉を切開することができます。この手順は、括約筋切除術としても知られています。疾患の程度と治療クリニックの経験に応じて、腹腔鏡、経肛門または切開手術がジラセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群の治療に使用されます。

状態が十分に早く治療されない場合、腸炎が発症する可能性があります。腸炎は、胃腸管の急性炎症です。病気の原因は、損傷した腸壁と感染症の組み合わせです。組織の劣化は、これら2つの要因の結果として発生します。

深刻な損傷の場合、腸壁が穿孔する可能性があるため、腸の内容物が腹腔に入り、腹膜の炎症（腹膜炎）を引き起こします。生命を脅かす敗血症が発生する可能性があります。

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見通しと予測

Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の存在下では、回復または外科的救済の見通しは暗い。治療と手術がある程度の緩和をもたらすことは事実です。しかし、それがスムーズに機能するように腸の通路を外科的に設定することは依然として困難です。ジラーセク・ズエルツァー・ウィルソン症候群の多くの影響は完全に排除することはできません。

巨大結腸または腸閉塞の発生は、ジラセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群の考えられる結果の2つです。これはおそらく遺伝的に引き起こされます。したがって、それは幼年期にすでに発生しています。腸の冒された部分は通常取除かれなければなりません。それにもかかわらず、うつ病、生命障害および精神障害がジラーセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群の結果であることがまれではないように、十分な症状が残っています。

Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群では寿命は短縮されません。しかし、継続的な便秘、胃の炎症、または一時的な人工肛門は、生活の質に永続的な負担をかけます。腸炎は、晩期の治療で発生する可能性があります。これはまた、影響を受ける人々に負担をかけます。最悪の場合、腹膜炎が続き、治療しないままにしておくと、生命を脅かす敗血症に変わる可能性があります。

この病気の希少性は、影響を受ける人々にとって問題です。したがって、家族内にも影響を受けている患者がいない限り、自助グループはほとんどなく、交流もありません。その結果、影響を受けた人々はしばしば孤立感を覚えます。多くは感情的なストレスやストレスに苦しんでいます。結腸全体が外科的に除去された後、ストレスはさらに高くなります。

防止

Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群は、それが発生する正確なメカニズムが不明であるため、防止できません。

アフターケア

ほとんどの場合、Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群の患者は、フォローアップケアのための特別な手段やオプションがほとんどないか、まったくないため、この疾患では、何よりも早く疾患の早期診断を行う必要がありますさらなる合併症や不快感を防ぐために。

Jirásek-Zuelzer-Wilson症候群では自己治癒が起こらないため、一般に、早期診断は常に疾患の進行にプラスの影響を与えます。ほとんどの場合、この病気には手術が必要です。そのような手術の後、影響を受ける人は確実に休息し、自分の体の世話をする必要がありますが、ストレスの多い活動や身体活動は避けなければなりません。

同様に、脂肪分の多い食品は避けるべきです。症候群は他の内臓にも損傷を与える可能性があるため、患者は内臓の状態を確認するために定期的に身体を検査する必要があります。症候群はまた、影響を受ける人々の平均余命を短くするかもしれません。多くの場合、自分自身の家族や友人の助けとサポートも、特に心理的な混乱やうつ病を防ぐために必要です。

自分でできる

人工肛門と結腸切除術（大腸全体の外科的切除）を行っている患者は、排便したり、間隔を長くしたいという衝動を抑えるために、再度学習する必要がある場合があります。医師やクリニックは、そのようなトレーニングがどのように行われるかについての情報を提供しますが、これは実際には理学療法士の領域です。彼らは体、その筋肉と筋膜を知っており、どの運動がどの筋肉と筋肉群を強化するかを知っています。

粘液や血液などの肛門からの流動性の高い排泄だけでなく、非常に攻撃的な便も皮膚にストレスを与えます。しばらくすると痛み、ひび割れ、治癒しなくなります。オオバコまたはオオバコ殻で肥厚した食品はこれを防ぐことができます。 いわゆる糞便コレクターがお尻の間に接着され、排泄物を集めます。糞便採取器は、嘘をついている患者に対してデフォルトで処方されますが、皮膚に優しいので、検討する価値のある自助です。接着面を緩めるときは注意してください。皮膚の欠陥が発生する可能性があります。

ジラーセック・ズエルツァー・ウィルソン症候群は非常にまれな病気です。この疾患の自助グループはまれであるため、見つけるのは困難です。ここでは、健康保険会社が最初の連絡先になります。そこでグループが知られていない場合でも、健康保険会社の従業員は通常、そのようなグループを見つける方法の代替アプローチを知っています。