若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症

の中に 若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症 それは誕生から存在する遺伝性疾患です。この疾患は通常、略語HJMDで呼ばれます。若年性黄斑ジストロフィーを伴うhyporichosisは比較的まれです。主な症状は弱い発毛（医学用語の毛髪減少症）で、小さな子供でも顕著です。徐々に進行するいわゆる黄斑ジストロフィーもあります。

若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症とは何ですか？

の 若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症 非常に低い頻度でのみ発生します。罹患した患者の髪の毛はわずかに伸びるだけで、すぐに抜けるので比較的短いままです。この症状は、黄斑変性症とともに若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症との関連で現れます。この病気により、影響を受ける人は失明します。

若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症の正確な頻度はまだわかっていません。この疾患は1935年に初めて報告され、それ以来約50人が確認されています。ただし、推定値は1,000,000分の1の頻度です。

原因

若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症の原因は、遺伝的欠陥に基づいています。より正確には、それは特定の遺伝子の場所での特別な突然変異です。対応する遺伝子は、物質P-カドヘリンをコード化する責任があります。この物質は、毛包内の上皮にも見られます。

さらに、この物質は目の網膜の色素の上皮の一部でもあります。基本的に、若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症は常染色体劣性遺伝です。物質P-カドヘリンはカルシウムに結合します。これは、さまざまな有機組織における細胞接触の生成に重要な役割を果たします。この病気は、特別な形のヘテロ接合性にも関連しています。

症状、病気、徴候

若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症は、さまざまな典型的な症状を示します。最初の特徴はまばらな発毛です。患者の頭髪は比較的弱いです。この症状は、新生児または生後数か月のいずれかで現れます。

患者が年をとっても頭の毛は増えません。また、視力障害があります。これは通常、人生の最初の10年から30年の間に起こります。患者の視力はますます低下します。この理由は、加齢とともに進行する黄斑変性症にあります。

多くの場合、これは若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症に苦しむ人々が失明するという事実につながります。失明は通常、人生の20年から40年の間に起こります。特定の状況下では、若年性黄斑ジストロフィーを伴う毛髪減少症も、四肢のさまざまな奇形に関連しています。このような場合、病気はEEMとしても知られています。

若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症の別の特徴は、罹患した患者の髪の色素が比較的少ないことです。体の他の部分の髪は比較的正常です。視力の低下は、読む能力の低下にも関連しています。これらの症状とは別に、患者は正常に発症します。彼らの平均余命も平均して高い。

診断と疾患の経過

子供が若年性黄斑ジストロフィーを伴う発毛低下症の典型的な兆候を示した場合、医師に緊急に相談する必要があります。既往歴は、患者、そして必要に応じて両親と一緒に服用されます。若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症は遺伝性疾患であるため、家族歴は特に重要な役割を果たします。

患者の面接後、さまざまな臨床検査方法が使用されます。ここでは、最初は目に見える症状、たとえばまばらな頭髪に焦点を当てています。このようにして、疑わしい診断はすでに多くのケースで可能です。さらに、目の背景を調べます。これは、多毛症との関連で若年性黄斑ジストロフィーで退化し、異常な色素沈着を示します。

特別な検査は、いわゆるリアポールに現れる機能障害の証拠となります。さらに、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症を示す頭皮および毛髪の検査が可能です。鑑別診断も重要な役割を果たします。

若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症とEEM症候群を区別することは特に重要です。この病気は同様の突然変異によって引き起こされるためです。若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症は通常、出生前に診断できます。原因となる変異が明らかな場合、出生前診断を行うことができます。

合併症

若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症は、主に発毛の減少をもたらします。これは患者の外見に悪影響を及ぼし、恥ずかしさや自信の低下につながります。さらに、それはまた、劣等感やうつ病につながる可能性があります。

まれではありませんが、子供たちは外見からいじめやいじめに苦しんでいます。頭の上の髪は、人生の過程で増加しません。若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症は、視力の低下にもつながり、最悪のシナリオでは、患者は完全に盲目になる可能性があります。

患者の四肢にさまざまな変形が発生することは珍しくなく、日常生活の制限や可動性の制限につながる可能性があります。生活の質は、この病気の症状によって厳しく制限されています。しかし、ほとんどの場合、この病気は平均寿命を縮めません。

この場合、原因治療は不可能です。若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症の症状のみを治療および制限することができるため、疾患のポジティブな経過は保証されません。親や親戚が精神的な苦情に影響され、適切な治療を必要とすることは珍しくありません。

いつ医者に行くべきですか？

脱毛が数週間続き、1日あたり100本以上の脱毛がある場合は、医師の診察を受けてください。医師は症状を明らかにし、根本的な原因が実際に若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症であるかどうかを判断できます。これが事実である場合、通常、薬物によるさらなる治療が直ちに開始されます。通常、入院は必要ありません。皮膚の刺激や頭皮の瘢痕などの他の症状が現れた場合も、関係者は医師の診察を受けてください。

頭皮に出血、激しいフケ、痛みがある場合は、同じ日に医師に相談することをお勧めします。さらに、薬物治療にもかかわらず処方が増加したり、処方された薬物が重篤な副作用や相互作用を引き起こしたりする場合は、医学的アドバイスが必要です。特に育毛剤はさまざまな不満を引き起こす可能性があるため、薬は常によく調整する必要があります。低毛症の結果として心理的な問題が発生した場合は、セラピストに相談することをお勧めします。

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治療と治療

若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症は、因果的に治癒することはできません。影響を受ける人の生活の質をできるだけ高く維持し、損傷をできるだけ防ぐために、症状の治療に焦点が当てられています。視力障害のため、病気の子供たちは通常特殊学校に通っています。

将来的には、若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症の症状を、遺伝子治療アプローチを介して改善することが可能になるかもしれません。これにより、患者が失明するのを防ぐことができます。

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防止

若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症は、誕生から存在する遺伝性疾患です。このため、現時点では、この病気を予防するための選択肢は研究または知られていません。

アフターケア

若年性黄斑ジストロフィーを伴う多毛症の原因となる治療法はありませんが、フォローアップケアを行うことで、影響を受けた人々はより快適な生活を送ることができます。身体的危害を防ぐことが重要です。病気の子供は視力が損なわれることがよくあります。

初期の治療アプローチでは、悪化や失明を遅らせ、おそらく回避することさえできます。主治医はしばしば患者を積極的な治療とアフターケアに関与させます。医師の勧めは、子供たちに治療の約束を常に守りたいという動機を感じさせます。日常生活の制限を受け入れるためには、心理療法のサポートが勧められます。

このタイプのアフターケアは、奇形の手足を持つ患者に特に関連しています。心理的介護者からの長期的なサポートは、対象を絞った理学療法と同じくらい役に立ちます。患者の可動性は理学療法の演習を通じて維持されます。

アフターケアに関連する包括的な対策も社会生活に参加するのに役立ちます。これは、影響を受ける子供たちと家族全員にとって重要なポイントです。自助グループと特別ケア施設は必要なサポートを提供し、患者に比較的自立した生活を送るための良い機会を提供します。

自分でできる

まず、若年性黄斑ジストロフィーを伴う低毛症の患者は、彼らの平均余命が病気によって制限されないことに気づきます。罹患した人々は、疾患の限界を理解すれば、疾患の症状に対応する生活の質を達成します。まばらな髪の成長など、視覚的に印象的な特定の機能は、患者の希望に応じてかつらで隠すことができます。

人の失明を回避するか、少なくとも遅らせるために、病人は視力の治療に積極的に参加します。タイムリーな医学的介入により、患者が眼科医の指示に従い、すべての治療の予定を守れば、黄斑変性はある程度遅くなる可能性があります。

一部の患者は、運動能力の低下に関連する手足の奇形を持っています。したがって、影響を受ける人は理学療法を伴う理学療法に参加することが推奨されます。一部のエクササイズは、若年性黄斑ジストロフィーの低毛症患者が自宅で行うこともできます。身体障害のために、患者は多くの場合、特別学校や対応する介護施設に通っています。そのため、影響を受けた人は、働けなくても社会的ケアで働くことができます。それでも患者が劣等感に苦しんでいる場合、通常は心理療法が不可欠です。