全前脳症

の中に 全前脳症 それは比較的高い頻度で発生する人間の脳の奇形です。影響を受ける胚のほとんどは子宮内で死ぬ。したがって、全前脳症の少数の患者だけが生きて生まれます。全前脳症は出生前に形成され、主に顔と脳の前部に影響を与えます。

全前脳症とは何ですか？

全前脳症はさまざまな兆候と関連していますが、さまざまな人々で起こりうる症状のスペクトルは非常に広いです。たとえば、全前脳症の一部の患者は、口唇口蓋裂、目の間隔が狭い、または中切歯が1つある場合があります。
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の 全前脳症 比較的頻繁に発生し、有病率は妊娠1,000回あたり1〜4ケースです。しかし、ほとんどの罹患した子供はまだ子宮で死亡しているため、この病気は実際には5,000〜20,000人の生児に影響を及ぼします。全前脳症は男性よりも女性に多く見られます。

影響を受けた人々の約半分は染色体異常を持っています。したがって、罹患した患者の染色体の分析を行う必要があります。全前脳症は、比較的若い女性から生まれた赤ちゃんに特によく見られます。

全前脳症は、胚の生後3〜6週目に形成されます。その理由は、脳の前部が完全に分裂しないためです。奇形は、頭蓋骨の正中線の障害が原因です。前脳は、間脳と内脳で構成されており、完全には区別されません。

原因

全前脳症の病因の正確なプロセスと原因は知られていない。ほとんどの場合、全前脳症は散発的に現れます。ただし、物質コレステロールの不足などの遺伝的要因もおそらく存在します。これは全前脳症の発達障害を促進します。

母親にも、全前脳症の発症にはさまざまな有利な要因があります。例えば、真性糖尿病、トキソプラズマ症および胚のウイルス感染は、疾患の発症に有益な影響を及ぼします。レチノイン酸や低コレステロール血症などのさまざまな外的要因も、全前脳症の形成をサポートする可能性があります。

さらに、平均以上の率で全前脳症に関連する多くの遺伝病があります。これらには、例えば、13染色体トリソミー、ジュベール症候群、18トリソミーおよびいわゆる18p症候群などの染色体異常が含まれます。基本的に、全前脳症の常染色体劣性または常染色体優性遺伝経路が疑われます。

症状、病気、徴候

全前脳症はさまざまな兆候と関連していますが、さまざまな人々で起こりうる症状のスペクトルは非常に広いです。たとえば、全前脳症の一部の患者は、口唇口蓋裂、目の間隔が狭い、または中切歯が1つある場合があります。

シクロピア、無脳症、無形成などの症状も考えられます。時々、いわゆる脳梁の無形成が発生します。脳の領域では、アロバー、ロバーまたはセミロバーの全前脳症が見られます。

診断と疾患の経過

今日、全前脳症の診断は出生前の検査方法を使用して可能です。微細な超音波技術が主に使用されます。このようにして、子宮の胚の比較的早い段階で全前脳症を診断することができます。

半葉およびアロバの全前脳症は通常、比較的迅速に発見されます。対照的に、大葉性の全前脳症の診断は、はるかに困難なことがよくあります。胚に全前脳症の存在が確認されるとすぐに、両親は医学的理由で妊娠を終了する機会が与えられます。

子供を養育することを決定した場合、適切な措置を講じる必要があります。これらは当初、新生児が最適に世話されるように産院の選択に関係しています。全前脳症の診断も繰り返されるか、出生後初めて診断されます。医師は通常、さまざまな画像技術を使用します。これらには、例えば、MRI検査、超音波検査およびコンピュータ断層撮影が含まれます。

合併症

ほとんどの場合、全前脳症は、脳のさまざまな奇形のために子供を子宮内で死に至らしめます。多くの場合、子供の両親は心理的不満やうつ病を経験しますが、これらは心理学者が治療しなければなりません。多くの場合、心理的不満が改善するまでには数年かかることがあります。

子供が出生前に死亡しない場合、さまざまな奇形や奇形が発生します。ほとんどの場合、シクロピアまたは口蓋裂が発生します。これは患者の日常生活に非常に悪い影響を与えます。多くの場合、罹患者は切歯が1つしかないため、食物が致命的に増加することも複雑になります。

子供が生まれたときも深刻な合併症が発生する可能性があります。多くの場合、両親は出生後に子供の奇形のために心理的な問題に苦しんでいます。残念ながら、因果的または症候性に全前脳症を治療することは不可能であるため、子供は最初の数か月で死亡します。ただし、まれなケースですが、子供は最初の1年間は生存でき、完全に生存する可能性が高くなります。

いつ医者に行くべきですか？

全前脳症は必ず医師の診察と治療を受けなければなりません。この病気はそれ自体は治癒せず、多くの場合、関係者は死にます。多くの場合、子供は子宮内で死ぬため、それ以上の治療は不可能です。超音波検査で症状を確認できるため、医師の診察で全前脳症を診断できます。母親はそれ以上の不満を経験しなかった。

ただし、定期的な検査により、全前脳症を早期に発見できます。死産または生後すぐの子供の死亡の場合、関係する親は心理的な混乱を避けるために心理学者に連絡するべきです。子供が生きて生まれた場合、両親は子供を生き続けるために様々な医師からの強力なサポートが必要になります。子供は主に入院に依存しています。

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治療と治療

現在、全前脳症の原因は治療できません。したがって、原則として、患者は個々の症例に合わせた対症療法を受けます。原則として、全前脳症のほとんどの赤ちゃんは子宮内で死亡します。生きている患者の予後も否定的な傾向があります。

ほとんどの場合、重度の形態の全前脳症は、生後数か月以内に死に至ります。全前脳症の形態も疾患の予後に影響を与えます。この病気は、葉型では葉型または半葉型よりも不利です。

人生の最初の年を生き延びた患者は、多くの場合、全前脳症のよりポジティブな経過をたどります。多くの場合、これらの個人は成人に達します。しかし、これらの人々は身体的および認知的障害、ならびに神経学的障害にも苦しんでいます。

これらは、例えばてんかん発作で発現します。病気の子供は話し言葉を発達させることができない場合があります。睡眠障害は、全前脳症に罹患している人々の間でも比較的一般的です。

見通しと予測

全前脳症の予後は非常に不良です。冒された患者の大多数は、発達段階の間に腹部で死にます。この疾患は、成長する胚の最初の数週間で子宮内で発生し、治療できません。子宮内で妊娠中の健康診断で診断が下されますが、治療を開始したり、遺伝的欠陥を修正したりすることはできません。

それが出産になると、多くの新生児は出産直後に死亡します。生存者は適切な治療を受けることができません。あなたは生まれ変わることができない脳のいくつかの深刻な奇形で生まれます。治療は存在する症状に基づいて行われ、症状を和らげるために使用されます。全前脳症の新生児の寿命は大幅に短くなります。さらに、患者は彼の残りの人生のために外部の助けに依存します。さまざまな機能障害が発生し、重度の精神遅滞があります。

影響を受ける人々の予後不良に加えて、親族の後遺症または病気があります。精神的ストレスは、両親の精神障害を引き起こす可能性があります。不安障害、トラウマ、またはうつ病に加えて、幸福への長期的な障害や、子供を産むことへの欲求が満たされていない、または死産が原因で生涯の熱意が失われる可能性があります。

防止

全前脳症の原因は完全には理解されておらず、ほとんどの場合、制御不能です。病気は主に遺伝的および外的要因によって引き起こされるためです。特定された特定の危険因子のみが、部分的に妊婦の管理下にあります。

これには、例えば、真性糖尿病が含まれる。研究はまた、全前脳症が特に非常に若い妊婦に影響を与えることを示しています。胎児の全前脳症は、出生前検査を通じて早期に発見できます。

アフターケア

残念ながら、全前脳症に冒された子供たちの大多数はすでに妊産婦の苦痛または出産直後に亡くなっています。これらの場合、フォローアップケアは親族の心理的サポートに限定されます。これは主にあなた自身の家族や親しい友人によって行われるべきであり、そして必要ならば、うつ病や他の心理的不満のリスクを減らすために心理療法を補足することができます。

子供が生きて生まれたなら、生き続けるために集中的な医療を受けなければなりません。ほとんどの場合、これは長期間の入院の一環として人生の最初の数か月に起こります。両親は徐々にケアに関与し、後でホームケアの一環として集中的な医療を受けることにも取り組むことができます。

子供が人生の重要な最初の年を生き延びた場合、結果は肯定的であり、成人になる可能性が高いです。しかし、多くの身体的および認知障害ならびに神経障害のために、彼らは残りの人生を外部の援助に依存しています。親族は、定期的な検診が行われ、てんかん発作やその他の症状や苦情が医師によって適切に治療されることを確認する必要があります。

自分でできる

自力で全前脳症を治療することはできません。影響を受けた子供たちの多くは、子宮内で、または出産直後に死亡します。 早死の場合、両親は心理的サポートを必要とします。これは主に親しい友人やあなた自身の家族を通じて行われるべきです。しかし、心理学者に連絡することも、影響を受けた両親を助けることができます。この助けがあれば、心理的な不満やうつ病さえも回避し、減らすことができます。

子供が人生の最初の数年を生き延びれば、多くの場合、成人期に達することもあります。しかし、患者さんは自分で多くの日常的なことを行うことができないため、日常生活の中で助けに依存しています。理想的には、この助けはあなたの両親、親戚、友人からのものです。心理的なレベルでも、他の人との接触は常に病気の経過に良い影響を与えます。認知障害はさまざまな運動を通して緩和することができます。

しかしながら、てんかん発作が起こった場合、即時の医学的治療が必要です。多くの場合、子供が全前脳症を患っている他の親との接触も、情報の交換につながるため、病気と生活の質に良い影響を与える可能性があります。