ムエンケ症候群

の ムエンケ症候群 FGFR3遺伝子の変異による、冠状縫合の頭蓋骨癒合症を特徴とする。この疾患は常染色体優性形質として遺伝し、しばしば異常な四肢を伴う。治療は通常、外科的処置に相当します。

ムエンケ症候群とは？

頭蓋骨癒合症では、1つまたは複数の頭蓋縫合が胚発生中に早期に骨化し、頭蓋骨と脳の生理的成長を妨げます。主に顔面病変を伴う先天性奇形症候群のグループからの多くの疾患は、そのような頭蓋骨縫合症を含みます。そのような病気は 冠状縫合骨癒合症候群、 とも呼ばれている ムエンケ症候群 知られている。

この疾患は1997年に初めて報告されました。M。ムエンケとその同僚が最初に報告しました。ムエンケ症候群は、冠状縫合の頭蓋骨癒合症を特徴とし、足根骨と手根骨の骨格変化も含まれます。症候群の有病率は現在不明です。症状は新生児期の初期、または遅くとも幼児期に発生します。確定的な研究は行われていませんが、原因が解明されました。

原因

多くの場合、ムエンケ症候群は家族性の蓄積と関連している可能性があります。これらの場合の遺伝は、常染色体優性遺伝に最もよく対応しています。ただし、症候群が散発的に発生したと思われる症例も報告されています。原因は遺伝的変異であると思われ、散発性のケースではおそらく新しい変異に対応します。変異の位置も特定されていると見なされます。

この疾患は、遺伝子座4p16.3にあるFGFR3遺伝子の変異に基づくと言われています。他の症候群もFGFR3遺伝子に関連しています。この1つの例は、いわゆるApert症候群です。遺伝子はDNA内で線維芽細胞成長因子受容体3をコードしています。FGF-3成長因子の生理学的効果についてはほとんどわかっていません。

推測によると、FGF-3は特に胚形成期の決定的な要因です。受容体の変異は、おそらく胚発生中に成長因子が適切に結合しないことを意味します。

症状、病気、徴候

ムエンケ症候群の患者はさまざまな症状に悩まされています。彼らの冠状縫合の時期尚早な閉鎖のために、影響を受けた人々は異常な頭の形をしており、これは顔の異常でも顕著です。短縮された前後頭蓋骨の直径に加えて、眼窩は通常より深くありません。

これらの症状はしばしば上顎の形成不全に関連しています。冠状縫合が片側で閉じている場合、眼窩は対応する側で平らになります。通常、患者の知性は症候群の影響を受けません。手足の骨や足根骨の融合が手足に見られます。手根骨の偏析も考えられます。

円錐骨端も考えられる症状です。場合によっては、患者の臨床像はさらに骨軟骨腫と関連しています。表現型、したがって症候性のファイファー症候群、ジャクソンワイス症候群、またはセーターチョッツェン症候群などの他の症候群との重複は、臨床的に考えられる症状です。

診断と疾患の経過

ムエンケ症候群の診断は、目視で早期に診断できるため、通常、新生児期に行われます。 15,000人の新生児の約1人の患者が冠状縫合の骨癒合症に苦しんでいます。ただし、この現象が自動的にムエンケ症候群に起因する必要はありません。

したがって、診断にはFGFR3遺伝子の病原性変異の検出が必要です。患者の手足は放射線学的に正常に見える可能性があるため、診断に関してこの点で異常を探すだけでは不十分です。原則として、冠動脈癒合症のすべての子供は、特定のP250R変異についてスクリーニングすることができます。

この検査は分子遺伝学的分析に対応しています。突然変異の除外は、患者がムエンケ症候群に苦しんでいないことを必ずしも意味しません。いくつかのケースでは、影響を受けた人々で突然変異は検出されませんでした。ただし、証拠は診断を確実にするために考慮されます。女性患者の予後はあまり良くありません。

合併症

ムエンケ症候群の結果として、影響を受けた人々は、主に患者の頭と顔に発生するさまざまな奇形や奇形に苦しんでいます。これらの奇形はしばしば心理的不満やうつ病につながります。影響を受けた人々はしばしば劣等感と自尊心の低下に苦しんでいます。

症状はしばしば恥ずべき感情につながり、特に子供はムエンケ症候群によるいじめやいじめの影響を受ける可能性があります。しかし、知能は損なわれていないため、患者の精神的発達は合併症なしに進行します。手足の奇形もあるので、日常生活の中で様々な活動や運動制限が制限される場合があります。

ムエンケ症候群によって生活の質が大幅に低下します。ムエンケ症候群の治療には他の合併症はありません。原則として、原因となる治療は不可能ですが、結果として生じるさらなる損傷を回避するために、いくつかの外科的介入を実施する必要があります。

通常、関係者の平均余命は制限されません。出生直後に治療を行うこともできます。いくつかのケースでは、子供の親もムエンケ症候群からの心理的不満の影響を受けます。

いつ医者に行くべきですか？

頭と顔の特徴的な奇形は、ムエンケ症候群の明確な兆候であり、通常、出生直後に診断されます。症状が軽い場合は、担当の医師に症状を知らせてください。時折、手根骨または足根骨が一緒に成長し、典型的な病気の歩行を引き起こします。すでにこの疾患の家族歴がある人は、早い段階で遺伝子検査を開始する必要があります。必要な治療ステップは、出産直後に開始できます。

影響を受けた子供の両親はまた、子供の新しい症状や他の逸脱した行動についてかかりつけの医師に通知する必要があります。また、常に専門家による綿密な検査が必要です。治療は通常、病院または遺伝病の専門クリニックで行われます。一般開業医に加えて、整形外科医や内科医を呼ぶこともできます。慢性的な愁訴については、治療と理学療法も治療の一部です。

治療と治療

ムエンケ症候群の患者には因果療法はありません。遺伝子治療アプローチは、因果療法の希望を提供しますが、まだ臨床段階に達していません。治療は純粋に対症療法であり、したがって個々のケースの症状に依存します。頭蓋骨の異常を矯正するには、外科的治療の選択肢のみが可能です。

外科的処置は、冠状縫合の早期閉鎖によって引き起こされる脳への圧力を軽減するように設計されています。このようにして、脳神経は解放され、理想的には、処置後に圧迫が少ないか、または全く行われない。それほど深刻ではない頭蓋骨癒合症に対して利用可能な保存的治療の選択肢があります。たとえば、影響を受けやすい子供には、長期間着用しなければならない頭蓋骨の形状を与えることができます。

これらの頭蓋骨の形状は、頭蓋骨を適切にモデル化しようとします。ムエンケ症候群は通常、新生児と同じくらい早く診断されるため、そのような保守的なリモデリングは特に有用です。赤ちゃんの頭の形はまだ順応性があります。保守的モデリングは、最終的には運用モデリングと同じ目標を持っています。

生理的な脳の成長は、治療によって可能になるはずです。また、頭部の見た目も平均的に調整されています。四肢の奇形などの付随する症状は、外科的に治療できます。影響を受ける人を制限したり妨げたりしない場合、そのような治療は絶対に必要ではありません。

見通しと予測

ムエンケ症候群は、現在外科的に治療できるまれな疾患です。冠状縫合の早期閉鎖が適時に検出された場合、予後は良好です。奇形は外科的に治療できます。痛みや過敏症などの症状には、適切な投薬が処方されます。冠状縫合骨癒合症候群は平均余命を短縮しません。

生活の質は、言及された苦情や顔と頭の傷跡によってわずかに制限される場合があります。しかし、一般的に、予後は良好です。ムエンケ症候群の子供は、特に内耳難聴を起こしやすい傾向があります。たとえば、患者が指示を理解できなくなったり、日常生活の中で自分の道を見つけることができなくなった場合など、聴力が低下すると、後の問題につながる可能性があります。

除外と自尊心の低下により、一部の病人は心理的不満を発症します。病気の人が親、親戚、友人、セラピストの形で良いサポートネットワークを持っていない場合、幸福を減らすことができます。ムエンケ症候群に苦しむ子供たちは、病気にもかかわらず精神的および肉体的に健康を保つために、日常生活の中で間違いなくサポートを必要としています。

防止

ムエンケ症候群は、外的要因ではなく遺伝的要因の影響を受けるため、予防できません。妊娠中の遺伝カウンセリングが唯一の予防策です。

アフターケア

ほとんどの場合、ムエンケ症候群に罹患している人は、直接フォローアップ治療に利用できる測定値が非常に少なく、非常に限られています。何よりもまず、この疾患の迅速かつ早期の診断を行い、さらなる合併症が発生しないようにする必要があります。ムエンケ症候群は遺伝病であるため、完治することはできません。

ただし、子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングが症候群の再発を防ぐのに役立ちます。影響を受けるそれらのほとんどは、操作に依存しています。そのような手術の後、患者は安静にして自分の面倒を見る必要があり、理想的には安静を保つ必要があります。また、不必要に体に負担をかけないように、激しいまたは身体的な活動は避けるべきです。

多くの場合、症候群の影響を受けている人は、日常生活における自分の家族の助けとサポートにも依存しています。家族や友人との愛情のある集中的な会話も、病気の進行に非常に良い影響を与えます。これがうつ病や他の精神的混乱の発生を防ぐことは珍しいことではありません。

自分でできる

ムエンケ症候群は通常、外科的治療と薬物療法で治療されます。最も重要な自助措置は、処置後の体の世話をし、担当医師との緊密な協議を続けることです。影響を受けた子供の両親は、子供を注意深く観察し、異常が発生した場合は担当の医師に通知する必要があります。

一般に、ムエンケ症候群は比較的よく治療でき、生活の質を永続的に損なうことはありません。しかし、奇形や奇形はほとんど常に残っており、影響を受ける人々にとっては大きな感情的負担になることがあります。このため、医学的治療は治療法によってサポートされるべきです。

発達に食い違いのある深刻な影響を受けた子供たちは、特別な幼稚園に通い、後に特別な学校に通うように勧められました。代わりに、今日、主流の学校に含まれていることが言及されています。他の異常のない子供たちは、とにかく通常の高校に通うことができます。

特に激しい移動制限の場合には、包括的な治療が必要です。保護者は、日常生活で子供をサポートすることにより、これらの対策をサポートできます。通常、さらなる理学療法の措置が示されます。

この病気は親戚にとっても大きな負担となる可能性があるため、親や友人も治療上の助けを求めるべきです。セラピストはまた、他の罹患者との接触を確立し、必要に応じて、親を自助グループに紹介することもできます。