フリードライヒ運動失調

の フリードライヒ運動失調 遺伝的に決定された神経疾患です。症状は主に麻痺で、多くの場合心不全と糖尿病です。因果療法はありません。フリードライヒ運動失調症の治療における主な医療課題は、症状を緩和することです。

フリードライヒ運動失調症とは何ですか？

フリードライヒ運動失調は劣性遺伝します。これは、病気を引き起こすために、「病気の」遺伝子が両方の親から子孫に伝えられなければならないことを意味します。
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フリードライヒ運動失調症は、医師が特定の脊髄神経節（脊髄神経）と脳細胞の変性につながる遺伝性疾患と呼んでいるものです。

これらの神経学的変化に加えて、心筋細胞も影響を受ける可能性があります。臨床像の最も顕著な症状は、運動協調障害（「運動失調」）です。糖尿病も発生する可能性があり、多くの患者はまた、足（例えば、弓）または脊椎の奇形を持っています。

人格の変化が本当に臨床像に属するかどうかは議論の余地があります。フリードライヒ運動失調の過程で観察された青年期の認知症には、他の原因も考えられます。 ヴュルツブルクの病理学者ニコラウスA.フリードライヒ（1825-1882）は、彼にちなんで名付けられたこの病気について説明しました。統計によると、5万人の出生ごとにフリードライヒ運動失調の1つのケースがあります。

原因

フリードライヒ運動失調は劣性遺伝します。これは、病気を引き起こすために、「病気の」遺伝子が両方の親から子孫に伝えられなければならないことを意味します。子供が片方の親からのみ欠陥遺伝子を受け継いだ場合、それ自体が病気になることはありません。

しかし、そのような人は欠陥のある染色体の保因者であり、それを次の世代に引き継ぐことができます。 100人に1人は染色体に欠陥のある遺伝子があると言われています。

妨害された遺伝子制御の結果は、後索路の変性です。これらの脊髄神経は知覚を脳に伝えます。一方、小脳から筋肉につながる神経線維、つまり運動、萎縮を制御します。時には、小脳皮質自体も変性します。なぜ他の症状と並行して糖尿病が発生するのかは、フリードライヒ運動失調症のまだ解明されていない効果です。

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症状、病気、徴候

フリードライヒ運動失調は、さまざまな症状が特徴です。通常、症状は25歳まで顕著です。ただし、これらは最初は無害であるため、病気の兆候として認識されることはあまりありません。

その名前が示唆するように、さまざまな運動失調（無秩序および無秩序な動き）が発生し、それは人生の過程でますます強くなる。多くの場合、これらの運動障害は当初意識的に認識されていません。報告された最も顕著な症状は、影響を受けた子供たちのペンギンのような歩行です。運動失調は感覚障害にも関連しています。

運動失調に加えて、深さと表面感度の喪失もあります。神経の損傷は、言語障害、痙性、嚥下困難、無秩序な眼球運動（眼振）、直腸と膀胱の空虚を引き起こします。脊柱後弯症、脊柱側弯症、または嚢胞などの筋骨格系の整形外科症状も発生します。心筋症、真性糖尿病、聴覚の悪化または視神経の発育不全も観察されます。

プレゼンス認知症や性格変化などの精神異常も発生します。しかし、精神症状の場合、それらが全体的な臨床像に属するのか、それとも患者の生活の質の低下の結果として生じるのかは明らかではありません。フリードライヒの運動失調は不治です。それは漸進的に進行し、対症療法でのみ治療することができます。影響を受ける人々の平均余命は、心筋症によって制限されます。

診断とコース

フリードライヒ運動失調症は現在、分子遺伝学の方法を使用して診断されています。これは、運動症状が神経科医に警告した後に起こります。通常、これは25歳までは当てはまりません。その後、病気の経過はバランス障害を伴うわずかなハンディキャップで始まります。

手の器用さが低下し、腕の動きがますます不安定になります。ますます悪化する言語障害も顕著です。患者は、触覚の強さおよび感受性の深さの低下を訴えます。これは体の中心からの感覚を意味すると理解されています。

しかし、患者は治療の必要性につながる進行性麻痺に悩まされています。結局のところ、しばしば追加される心筋の衰弱は、フリードライヒ運動失調症における最も一般的な死因の1つです。

合併症

ほとんどの場合、フリートライヒ運動失調は体のさまざまな部分の麻痺を引き起こします。麻痺は重度の協調障害を引き起こします。意図的で直立した歩行は通常不可能であり、そのため患者は歩行補助器具やサポートに依存しています。

原則として、感覚障害や感受性障害もあります。子供は痙性または言語障害を発症する可能性があります。これらは症状がそれらをいじめられる原因となる可能性があるので、フリードライヒ運動失調症によって特に影響を受けます。これはしばしば心理的な困難につながります。

ほとんどの患者はまた、心臓の問題や糖尿病に苦しんでいます。その結果、日常生活はますます制限され、生活の質は低下します。フリードライヒ運動失調症の直接治療は行えません。このため、これ以上複雑になることはありません。

しかし、運動失調の症状を軽減することは可能です。これは主に薬物、ビタミン、理学療法で行われます。心臓の問題は、厳格な食事と健康的なライフスタイルを通じて回避することができます。同じことが糖尿病にも当てはまります。フリートライヒ運動失調症では、平均余命は一般に短縮されません。

いつ医者に行くべきですか？

フリードライヒ運動失調症では、常に医師の診察を受けなければなりません。この病気は自己治癒しないので、影響を受ける人はいずれにしても医師による検査と治療に依存しています。患者が歩行障害または運動障害を患っている場合は、医師に相談する必要があります。

患者の歩行は明らかに不安定で、麻痺や他の感覚障害が発生します。また、発話困難やけいれんなどの症状が出た場合は、治療が必要です。人格の変化、一般的な混乱または認知症もフリードライヒ運動失調を示している可能性があります。多くの患者は糖尿病や心不全も持っています。

原則として、一般開業医または小児科医はフリードライヒ運動失調症で見ることができます。これは病気の診断になります。しかし、フリードライヒ運動失調症は対症療法でしか治療できないため、その後、さまざまな専門家によってさらに治療が行われます。病気の完全にポジティブな経過はほとんどの場合達成できませんが、影響を受ける人の生活の質は治療によってかなり改善されます。

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治療と治療

フリードライヒ運動失調の原因は治療できません。なぜなら、医師は遺伝子代謝の乱れにまだ介入することができないからです。医学的アプローチは、ビタミンEおよび類似の部分的に合成された物質の投与に限定されています。この薬の目的は、損傷した神経細胞を追加の生理的ストレスから保護することです。使用される医薬品は、ラジカルスカベンジャーとして機能します。つまり、攻撃的な代謝産物を排除します。

さらなる対策は症状を緩和するのに役立ちます。焦点は移動性の維持にありますので、理学療法の可能性は尽きるべきです。いずれの場合も、患者は入院リハビリ措置を受ける権利があります。スピーチセラピストによる治療も、声質と明瞭度を改善するための治療の一部です。作業療法の取り組みは、患者の移動性と社会的統合の両方を改善します。

さらなる側面として、足と脊椎の変化は常に考慮されなければなりません。これは、整形外科医が整形外科の調整または同様の手段で患者をサポートするように求められる場所です。

頻発する筋力低下と不整脈の治療も同様に重要です。これを考慮して、心臓専門医は薬物治療を開始します。真性糖尿病が現れた場合、食事療法と、おそらくインスリン注射が必要です。フリードライヒ運動失調のこの結果も真剣に受け止められるべきです。

見通しと予測

フリードライヒ運動失調は先天性疾患です。因果関係の治療はできません。治療は症状の緩和に焦点を当てていますが、比較的前向きな予後を約束します。病気が早期に、理想的には幼児期に発見された場合、治療は有効です。最新の治療法により、さまざまな神経、心臓、整形外科の症状を確実に緩和できます。療法は心理的な不満にプラスの効果をもたらします。

ただし、予後は疾患の重症度にも依存します。フリードライヒ運動失調症は、思考能力の障害や性格の変化を通じて現れるものであり、長期的な治療でのみ長期的に治療できます。これは、正確な予後を困難にするさまざまな身体的および心理的合併症を引き起こす可能性があります。また、心臓発作や他の深刻な健康上の問題のリスクを伴う心血管系の愁訴につながる可能性があります。

コースが厳しい場合、生活の質はますます低下します。フリードライヒの運動失調自体は影響を与えませんが、平均余命も制限される可能性があります。フリードライヒ病の予後は、医師が考慮しなければならない多くの要因と状況に基づいています。

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防止

フリードライヒ運動失調は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。できるだけ早期の診断は、症状のある介入に確かに役立ちます。ここで両親は子供たちに一般的な分子遺伝学的検査を受けさせたいかどうかを決めなければなりません。これは、医師がフリードライヒ運動失調を非常に早期に診断する唯一の方法です。

アフターケア

フリードライヒ運動失調症では、ほとんどの場合、患者が利用できる特別なフォローアップオプションはありません。通常、この疾患の完全な治療も不可能です。そのため、影響を受ける人は、症状を永久に緩和し、通常の日常生活を可能にするために生涯にわたる治療に依存しています。影響を受ける人の平均余命は、フリートライヒ運動失調によっても著しく制限されます。

ほとんどの場合、患者は症状を緩和するために薬物療法に依存しています。それが定期的に取られることを保証することは重要であり、他の医薬品との可能な相互作用も考慮に入れられなければなりません。したがって、疑わしい場合は常に医師の診察を受けてください。さらに、フリードライヒ運動失調を治療するために、理学療法の対策がしばしば必要になります。

この療法の多くのエクササイズはご自宅で行うこともでき、それによって治癒を促進します。フリードライヒの運動失調も心臓の問題を引き起こす可能性があるため、心臓や他の内臓の定期的な検査は非常に有用です。糖尿病を予防するには、適切な食事も重要です。一般に、健康的な食生活のある健康的なライフスタイルは、フリードライヒ運動失調のその後の経過にプラスの影響を及ぼします。

自分でできる

日常生活の中で、患者とその親族は、病気への対処において大きな課題に直面しています。身体運動能力の問題の増加と平均余命の短縮により、関係するすべての人は、既存の生活の質を改善するために精神力とさまざまなオプションを必要としています。

増大する言語障害を補うために、患者とその親類は、言葉がなくても日常生活の中で互いに適切にコミュニケーションできるようにするための適切な方法を見つける必要があります。手話の使用は、ある種の手話と同様に、使用できるツールです。

書くことも病気の過程で困難を引き起こしますが、デジタルエイドの使用に加えて、それは相互交換の可能性でしょう。 セラピスト、フォーラム、または自助グループが精神的強化をサポートするのを助けます。すべての精神的ストレスの交換が行われ、幸福感が向上します。

一般的なレジャー活動は衰えることなく続くべきです。ほとんどの場合、社会的撤退は健康にプラスの影響を与えないため、推奨されません。患者が自分で十分に動くことができなくなった場合、親戚や看護スタッフが新鮮な空気の中で彼と一緒に時間を過ごすと役に立ちます。感染のリスクを最小限に抑えるために、免疫システムは健康的な食事で支えられるべきです。