ファクターVライデン

なので ファクターVライデン 白人に共通の凝固障害であり、血栓症を発症するリスクの増加に関連しています。医療専門家は、血栓が血管内の血栓であると理解しています。ヘパリンに加えて、いわゆるクマリンが治療の予防に利用できます。

ファクターVライデンとは何ですか？

第V因子疾患の保因者は血栓症になりやすいです。医学では、血栓症は血管に血栓ができる血管疾患です。
©Axel Kock-stock.adobe.com

第V因子ライデン変異または第V因子ライデンは、遺伝子凝固の欠陥です。遺伝的素因は、凝固カスケードの凝固第V因子に影響を与えます。影響を受けた人々は血栓症の傾向に苦しんでいるため、他の人よりもはるかに頻繁に血栓を形成します。第V因子病もAPC耐性の最も一般的な原因です。

Max-HermannHörderは、1955年に血液凝固第V因子の欠乏を初めて発見しました。その時彼は欠乏が血液凝固第V因子阻害剤に起因するとしました。 1993年、スウェーデンの医師ビョルンダールベックは、第V因子ライデン変異について初めて説明しました。ダーバックは血栓症の遺伝的性質をライデン市にちなんで名付けた。

FVL変異は常染色体優性遺伝に従います。片親だけがFVL変異を持っている場合でも、その子孫は血栓症を発症する可能性が5〜10倍高くなります。

原因

第V因子ライデンは点突然変異に基づいています。この変異は、血液凝固の第V因子をコードする遺伝子に影響を与えます。第V因子ライデンは、第V因子の遺伝子の点突然変異（突然変異F506QまたはG169A）に起因します。ヨーロッパでは、人口の約2-15％がFVL変異のヘテロ接合性キャリアです。（情報源：MVZ Dr. Eberhard＆Partner Dortmund）ファクターVは、血液凝固に取って代わることができず、トロンビンの形成においてファクターXaをサポートする補因子Vaの準備段階です。

第V因子は、正のフィードバック機構を介してトロンビンおよび第Xa因子によって活性化され、プロテインC /プロテインSシステムによって阻害されます。第V因子が変異すると、分解されて活性化プロテインCによって不活性化されません。このため、患者の凝固カスケードがより活発になり、血栓のリスクが高まります。

ヨーロッパでは、人口の5％がヘテロ接合型キャリアです。病気の0.5％だけが、両方の両親に突然変異を持つホモ接合型保因者です。第V因子ライデン変異は白人にのみ存在し、他の民族グループには存在しません。

症状、病気、徴候

第V因子疾患の保因者は血栓症になりやすいです。医学では、血栓症は血管に血栓ができる血管疾患です。原則として、すべての血管が血栓の影響を受けますが、静脈内の血栓がはるかに一般的です。最も一般的な血栓症は、例えば、特に妊娠中の一般的な合併症である、足の深部静脈の血栓症です。

第V因子疾患の人は、動脈にも血栓症を発症する可能性があります。脳の副鼻腔静脈の影響はやや少ない。洞静脈に血栓がある場合、それは洞静脈血栓症と呼ばれます。表在静脈血栓症は、深部静脈の血栓とは異なる臨床像を示します。

表在静脈における血餅の形成は、しばしば炎症成分と関連しています。血栓症の最も一般的な症状には、腫れや温かさや緊張感があります。皮膚は赤くなったり、青くなったりすることがあります。多くの血栓症は無症状のままです。

しかし、振り返ってみると、無症候性の血餅は、例えば、血栓症の最も一般的な合併症である肺塞栓症において、洪水を引き起こす可能性があります。

診断

第V因子ライデン変異は、機能テストと分子遺伝学を使用して診断できます。機能テストでは、変異は凝固時間の延長として現れます。一方、分子生物学的試験の場合、研究室はDNAの原因となる点突然変異を検出します。

さらに、患者は分析の一部としてヘテロ接合型またはホモ接合型に分類されます。この差別化は非常に重要です。 2つの形態には、血栓症のリスクが明らかに異なります。したがって、異なる治療ガイドラインがフォームに適用されます。近親者が血栓症の影響を受けている場合は、第V因子疾患のスクリーニングが検討されることがあります。

原因不明の流産が繰り返される患者や子宮内発育遅延の場合にも分析が必要になることがあります。予後は診断の時期によって異なります。第V因子疾患は今やうまく治療することができます。しかしながら、無知のために予防が省略される場合、好ましくない、または致命的な予後さえも当てはまる可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

血栓症の兆候-腫れ、温かさの感じ、または皮膚の青い変色-に気づいた場合は、医師の診察を受けてください。第V因子疾患は、合併症を除外するために迅速な診断と治療を必要とする深刻な状態です。苦情が出た場合は、その日のうちに医師かクリニックに行く必要があります。肺塞栓症は直ちに医師の治療を受けなければなりません。胸の痛み、息切れ、動悸が突然発生する場合、これは深刻な病気を示しており、救急医に警告する必要があります。

影響を受ける人は間違いなく病院で治療されなければなりません。ホモ接合型第V因子疾患と診断されている場合は、血栓症を早期に発見できるように、定期的に医師の診察を受けてください。異常な症状や新しい血栓の兆候が発生した場合は、救急サービスに連絡するか、患者を最寄りのクリニックに連れて行くことをお勧めします。家族の人々が血栓症または第V因子疾患にさえ罹患している場合、凝固障害の予防的検査は理にかなっています。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

第V因子ライデン変異は因果的に治療することはできません。対症療法が利用可能です。第V因子疾患の治療は、2つの状況でのみ必要です。治療は、急性血栓症および特定のリスク状況の場合に行われるべきです。この文脈では、血栓症の予防について話している。ヘパリンやクマリンなどのビタミンK拮抗薬は、主に急性血栓症の治療に使用されます。

ヘパリンは血栓を溶解し、血液の凝固を防ぎます。クマリンは、血液凝固に重要な役割を果たすビタミンKの生成を低下させます。ビタミンKは凝固因子の形成に不可欠であるため、クマリンでスロットルすることにより、凝固因子は少量でのみ形成されます。このようにして、これらの物質は血液凝固を減少させます。

抗凝固治療は約6ヶ月続きます。ホモ接合型第V因子疾患の患者は、血栓症のリスクが高いため、治療期間が長くなります。永久的な血栓症の予防は、錠剤の形のビタミンK拮抗薬で行われます。

見通しと予測

第V因子ライデンの予後は、多くの異なる要因に依存します。とりわけ、影響を受ける人のライフスタイルは、血栓症を発症する可能性の要因です。健康的なライフスタイルと運動はリスクを減らします。しかし、喫煙や太りすぎはリスクを大幅に増大させます。それにもかかわらず、血栓症は、（医学的な観点から）模範的な行動をとる人でも時々発生します。

これが関係者にとって危険になるかどうかは、検知時期に依存します。可能性のある血栓症の形成がよりよく監視および治療されるほど、血栓症による危険な事故のリスクが低くなります。ほとんどの血栓症も問題なく解決できます。

さらに、それがヘテロ接合型またはホモ接合型の第V因子疾患であるかどうかにも関係があります。最初のものは血栓症の傾向を10倍だけ増加させますが、2番目のものは100倍増加します。したがって、ホモ接合型第V因子疾患の人は、自分の体により注意を払う必要があります。

さらに、影響を受ける女性は古典的な避妊薬を使用しないでください。これは、第V因子ライデン変異と組み合わせて血栓症のリスクを高めるためです。病気は因果的に治すことができないので、影響を受ける人々は一生の間それを扱わなければなりません。

防止

第V因子ライデンは遺伝的欠陥です。したがって、これまでのところ凝固障害を積極的に予防することはできない。血液凝固因子の分子遺伝学的分析は、突然変異の深刻な結果に対する予防策として少なくとも理解することができます。分析により第V因子が苦しんでいることが判明した場合は、必要に応じて予防的治療により血栓を予防することができます。