本態性血小板血症

の 本態性血小板血症 血小板の産生増加を特徴とする血液疾患です。現在の知識によると、それは遺伝的に決定されています。血栓症は一般的です。

本態性血小板血症とは何ですか？

本態性血小板血症は骨髄増殖性腫瘍（MPN）です。これにより、血小板の形成が増加します。 「必須」という用語は、増加した血小板形成が別の血液障害の副作用ではなく、主な症状であることを意味します。通常、血液1マイクロリットルあたり150,000〜450,000個の血小板が血液中に見られます。血小板数が450,000マイクロリットルを超えると、値は増加しますが、症状はありません。

数が600,000を超えると、血栓形成と微小循環障害の形成に関連する血栓形成の増加が発生する可能性があります。値が1マイクロリットルあたり1,000,000血小板を超える場合、血栓症ではなく、出血傾向の増加がより顕著になります。血小板の役割は、怪我の際に一緒に凝集することにより血管を封鎖することであり、それにより、治癒した後すぐに再溶解する血餅を形成する。

血小板数の増加は、血管を詰まらせる大きな血栓を引き起こす可能性があります。しかしながら、さらに高い血小板濃度は、凝固因子の吸収を確実にし、それにより、出血傾向を再び増加させる。女性は男性よりもこの病気の影響を受けることが多い。 ETの穏やかな形では平均余命は正常です。

原因

すべての骨髄増殖性腫瘍のように、本態性血小板血症は遺伝性です。しかし、それらの遺伝的構成にもかかわらず、この疾患はすべての患者で発生するわけではありません。病気の重症度も人によって異なります。遺伝的背景はまだ完全には解明されていません。しかし、近年、この疾患には3つの異なる変異が確認されています。全症例の半分で、チロシンキナーゼJAK2に変異があります。

JAK2変異V617Fです。この変異により、チロシンキナーゼJAK2は恒久的に活性を維持し、血小板の一定の産生を引き起こします。ただし、JAK2変異V617Fは、真性赤血球増加症や骨髄線維症などの他のMPNにも存在することがわかっています。症例の1％には、トロンボポエチン受容体MPLの遺伝子に変異があります。これは、関係する血液幹細胞の成長を永久に刺激します。

JAK2変異V617Fのないすべての疾患の70％で、カルレティキュリンタンパク質をコードするCALR遺伝子が変化しています。興味深いことに、JAK2、MPL、およびCALRの変異が一緒に現れることはありません。したがって、少なくとも3つの異なる変異が同じ臨床像の原因である必要があると想定できます。

症状、病気、徴候

本態性血小板血症は、3つの異なる形態で発生します。症状の発生は、血小板の濃度に大きく依存します。多くの場合、この病気には症状がありません。症状が発生した場合、それらは通常、血圧の上昇または機能障害を伴う微小循環障害です。血栓症、心臓発作、脳卒中、または塞栓症は合併症として発生する可能性があります。塞栓症では、血栓が崩壊し、対応する血管を閉塞します。

一方、足や頭など、体のさまざまな部分で血流が不足することがあります（頭の空虚）。たとえば、歩くときに脚に激しい痛みがあります。血小板数が血液1マイクロリットルあたり100万個を超えると、再び出血する傾向が高まります。患者の3分の1には症状がありません。これらの場合、平均寿命は通常の人口の平均寿命に相当します。

診断

現在、本態性血小板血症の診断は通常、日常的な検査の一環として行われます。これは、この疾患に症状がないことが多いためです。血小板数の増加が見られます。次に、値が増加した原因をさらに明確にする必要があります。高血小板濃度は他の多くの病気でも発生する可能性があるためです。これらには、鉄欠乏症、感染症、または特定の腫瘍が含まれます。

ETを一意に識別するには、さまざまな基準が必要です。リーフレットの数は常にマイクロリットルあたり600,000を超えています。骨髄組織学では、肥大した成熟巨核球が見つかります。さらに、ETの典型的な変異を診断する必要があります。 JAK2変異は他のMPNにも存在するため、他のさまざまな血液疾患を除外する必要があります。

合併症

本態性血小板血症では、血液中の血小板の形成が増加します。これは循環障害のリスクを引き起こします。その結果、血液が凝固する傾向が高まり、深刻な合併症を引き起こす可能性があります。局所的な血液凝固が何度も起こり、血栓（血栓）が形成されます。

静脈と動脈の両方の血液系が影響を受ける可能性があります。 ETでは、脚の深部静脈（静脈血栓症）、肝静脈（バッドキアリ症候群）、腹部静脈、特に門脈に血栓症の特定のリスクがあります。恐ろしい合併症は血栓塞栓症であり、血栓が血流によって運び去られ、血管の一部または枝を閉鎖します。

静脈系が影響を受けると、肺塞栓症が発生する可能性があります。動脈血栓塞栓症の結果は、脾梗塞、心臓発作、脳卒中です。脳の微小塞栓症は、脳卒中に似た一時的な症状を伴う一過性の虚血発作（TIA）を引き起こす可能性があります。神経障害の持続期間は通常1〜2時間に制限されています。

さらに、本態性血小板血症は、骨髄増殖性腫瘍のグループから別の疾患に変わる可能性があります。ほとんどの場合、骨髄線維症または真性赤血球増加症が発症します。急性骨髄性白血病の発症は非常にまれです。

いつ医者に行くべきですか？

医師は常にこの病気に相談する必要があります。これにより、最悪の場合には死に至る可能性のある深刻な合併症を回避できます。関係者が長期間にわたって高血圧に苦しんでいる場合は、常に医師の診察を受けてください。これはまた、体に血栓症を形成する可能性があります。病気はまた、脳卒中や心臓発作を引き起こす可能性があります。これが発生した場合、緊急の医師にすぐに通知する必要があります。さらに、緊急医師が到着するまで、口から口への蘇生と心臓マッサージを行わなければなりません。

影響を受ける人は、可能であれば、安定した横向きの姿勢にする必要があります。患者が血液循環の障害に苦しんでいる場合も、医師の診察が必要です。これは通常、感度の低下や麻痺として見られます。病気が不快感や症状を引き起こさない場合、通常は治療は必要ありません。診断は一般開業医が行うことができます。さらなる治療は基礎疾患に大きく依存し、専門家によって行われます。ほとんどの場合、これは患者の平均余命を短縮しません。

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治療と治療

本態性血小板血症の治療は、疾患の重症度によって異なります。血小板数が1マイクロリットルあたり1500,000を超える高リスク患者、または重度の血栓症または出血を起こしやすい患者は、常にヒドロキシカルバミド、アナグレリド、またはアルファインターフェロンによる化学療法で治療する必要があります。アナグレリドは骨髄の巨核球の成長を阻害します。薬物ヒドロキシカルバミドまたはアルファインターフェロンは、血小板の一定の形成を抑制します。

どの薬を使用すべきかは、ケースバイケースで決定しなければなりません。別の原因の心臓血管疾患、真性糖尿病または高コレステロール血症がすでにある場合、中程度のリスクが存在します。化学療法は、長所と短所を考慮して、個別に比較検討する必要があります。血液希釈剤のアセチルサリチル酸は低用量で使用できます。

血小板数が1マイクロリットルあたり1,500,000未満である場合、患者は60歳未満であり、症状はまったくないか、軽微です。治療は、定期的な運動、体重減少、長時間の座位と脱水の回避、および血栓症の初期症状の観察に限定されます。

見通しと予測

本態性血小板血症は不治です。病気の原因は遺伝子の突然変異に基づいています。科学者や医療専門家の法的要件により、人間の遺伝学は変更されない場合があります。したがって、治療は対症療法のみとなります。治療を中断するとすぐに症状がすぐに現れます。このため、健康を増進するには長期治療が必要です。治療せずに放置すると、罹患した人は血栓を発症するリスクがあります。したがって、生命に対する潜在的なリスクがあります。

予後は疾患の重症度にも依存します。軽度のケースでは、薬が投与されます。これらは、血球の形成を監視および調節します。症状は和らぎます。準備の効果は定期点検でチェックされます。

重症例では、化学療法による治療が適応となります。これにはさまざまな副作用が伴います。生活の質が損なわれ、日常の義務が果たされないことがよくあります。それにもかかわらず、現在の医学的状態によれば、これは寿命を延ばす唯一の方法です。治療の副作用を減らすために、影響を受ける人は健康的なライフスタイルを導くように注意する必要があります。長時間座ることは避けてください。バランスの取れた食事は生物をサポートし、十分な水分を摂取する必要があります。

防止

一般的に、本態性血小板血症は遺伝性であるため、予防することはできません。低リスク患者の症状の発症を避けるために、十分な運動、健康的な食事、十分な水分補給を伴う健康的なライフスタイルが推奨されます。

アフターケア

場合によっては、影響を受ける人は、フォローアップケアのための非常に限られたオプションまたは措置しかない。何よりもまず、病気を早期に認識して治療し、他の合併症や不満が起こらないようにする必要があります。治療は早期に治療を開始した場合にのみ起こります。ただし、この疾患は遺伝性であるため、純粋に対症療法のみを行うことができます。

関係者が子供を産むことを希望する場合、遺伝カウンセリングも行うことができます。これは病気が子孫に伝わることを防ぐかもしれません。この病気では自己回復は起こりません。この疾患は血栓症の発症につながることが非常に多いため、定期的な検査を医師が行う必要があります。

腫瘍を早期に発見して取り除くことができるように、がんを防ぐための対策も講じる必要があります。一般的に、健康的な食生活のある健康的なライフスタイルは、この病気のさらなる経過にプラスの影響を及ぼします。しかしながら、多くの場合、影響を受けた人の平均余命は、治療にもかかわらずこの疾患により減少します。影響を受けた人はそれ以上のアフターケア対策を利用できません。

自分でできる

本態性血小板血症の患者は、健康を維持するためにバランスのとれた健康的な食事を摂るべきです。自身の体重は、BMIガイドラインに従って通常の体重の範囲内である必要があります。太りすぎは避けてください。鉄分を多く含むビタミン豊富な食事をお勧めします。さらに、身体は脱水症から保護されなければならないので、推奨される毎日の量の水分の摂取を観察する必要があります。

さらに、十分な運動、長い散歩、定期的な運動は健康を改善するのに役立ちます。スポーツを選択するときは、全体的な運動が行われ、身体に負担がかからないことが重要です。水泳やジョギングなどのスポーツをお勧めします。これらは心血管系を刺激しますが、生物を圧倒しません。

固い姿勢や長時間座ったり立ったりすることは避けてください。日常生活では、定期的に体位を変える必要があります。ストレッチとストレッチ運動により、わずかなゆるみが生じます。循環は、いくつかの対抗または代償運動で刺激することができます。ニコチンやアルコールなどの興奮剤の摂取は禁止されています。定期健診への参加が役立ちます。患者が高齢になるほど、時間間隔は短くなります。