線維性異形成

あ 線維性異形成 これはまれな疾患ですが、子供や青年の骨系の最も一般的な奇形です。変異の変化にさかのぼることができる線維性異形成の予後と経過は、一般的に良好です。

線維性異形成とは何ですか？

線維性異形成は、骨奇形に関連しているヒトの骨格のまれな良性疾患または病変であり、変異による変化が原因です。

この場合、新しい骨量の合成が損なわれ（特に骨芽細胞の分化）、その結果、健康な骨組織の代わりに、未成熟な非ラメラの小柱（非線維性小柱）を伴う線維性結合組織が形成されます。骨構造の調節異常は、構造の不安定性、および反復的な（繰り返しの）骨折とストレスの痛みのリスクの増加を特徴とする変形を伴う不規則な骨の成長を引き起こします。

一般に、1つの骨のみが影響を受ける、より一般的な単球形は、複数の骨を含む多骨形の線維性異形成とは区別されます。頭蓋骨および顔面骨、大腿骨、すね、上腕骨、肋骨、および股関節は、線維性異形成の影響をますます受けています。

原因

最近の研究では、線維性異形成の原因として、染色体20q13上のGNAS-1遺伝子の散発性、接合後、または交配変異が示唆されています。

影響を受ける遺伝子は、細胞代謝内のシグナル伝達に重要な役割を果たすGタンパク質の特定のユニット（アルファサブユニット）の合成に関与しています。変異の結果、酵素アデニル酸シクラーゼが過剰に活性化され、cAMP（環状アデノシン一リン酸）などの細胞増殖を刺激する因子が過剰に産生され、骨形成を調節する骨芽細胞を制御します。

結果として生じる繊維性結合組織の生成の増加は、骨の成長と骨の変形の増加につながります。突然変異が胚細胞塊のどこにあるかに応じて、線維性異形成は後に現れます。さらに、トリガー要因はこれまでのところ不明ですが、出生後の変異は、線維性異形成の多骨性異型の単胎およびその後の胚発生における変異の原因であると想定されています。

症状、病気、徴候

線維性異形成は非常に異なるコースを取ることができます。病気は常に顕著な症状や不快感を引き起こすわけではありません。重症度と影響を受ける骨に応じて、いくつかの兆候が現れます。典型的な症状には、運動に伴って強度と持続時間が増加するわずかに引っ張る骨の痛みがあります。さらに、影響を受ける人は歩行が困難であり、その結果、しなやかです。

いわゆる疲労骨折のリスクも高まります。病人は軽いストレス下でも骨折やねんざを経験します。外側では、線維性異形成は、骨の変化から生じる目に見える隆起によって認識できます。いわゆるカフェオレ斑点と呼ばれる色素障害も発生する可能性があります。

彼らは彼らの明るい茶色の外観と鋭いエッジによって認識できます。斑点は表面的な欠陥を表していますが、それ以外は無害です。それらは、人が1型遺伝性神経線維腫症またはMcCune-Albright症候群を持っているときに発生します。

線維性異形成の子供や青年は健康な人よりも早く成長し、思春期に早く達します。この疾患は、他のホルモン性疾患、たとえば糖尿病、クッシング病または甲状腺機能障害と一緒に発生することがよくあります。

診断とコース

線維性異形成は、その特徴的な症状に基づいて診断されます。反復的な骨折に加えて、これらには、影響を受けた子供や青年の成熟過程を加速するホルモン障害（過剰な成長ホルモンを含む）、おそらく色素障害（「カフェオレ斑」）または顕著な顎骨変形（ケルビズム）が含まれます。

線維性異形成の典型である患部の骨領域のすりガラスのような外観は、X線撮影またはコンピューター断層撮影によって可視化できます。さらに、活動性線維性異形成では、血清中のアルカリホスファターゼおよび尿中のヒドロキシプロリンまたはデオキシピリジノリンの濃度が増加することがよくあります。

診断は、罹患した骨の生検とその後の顕微鏡検査によって確認されます。他の病巣は骨シンチグラムで確認できます。線維性異形成は通常予後が良好であり、対応する病変の成長は通常思春期の終わりに停止します。まれなケース（1％未満）では、悪性の変化（骨肉腫）が観察されることがあります。

合併症

線維性異形成は、治療せずに放置すると深刻な合併症を引き起こす可能性があります。まず、影響を受けた骨の破損のリスクが高まります。病気自体は内臓の機能障害に関連している可能性があり、したがって心臓病や甲状腺機能不全につながる可能性があります。膵臓が影響を受ける場合、ホルモンの不調だけでなく腫瘍も発生する可能性があります。

線維性異形成では、骨格筋はいわゆる粘液腫、つまり運動の自由を制限する良性腫瘍の影響を受けやすくなります。さらに、骨リモデリングプロセスの増加は、血液中のアルカリホスファターゼの増加につながる可能性があり、長期的には骨格筋の疾患につながる可能性があります。病気のさらなる経過において、関節摩耗が起こり得る。

時折多孔性の骨も発達し、これは次に深刻な合併症を伴う可能性があります。線維性異形成の外科的治療もいくつかのリスクを伴います。腋窩骨格への介入中に、内部の損傷、感染症、および不整合が発生する可能性があります。

頭蓋骨の手術は永久にその保護機能を損なう可能性があります。同時に処方されるビスホスホネートは、吐き気や嘔吐などの典型的な副作用を伴いますが、重度の骨壊死やその他の合併症を引き起こす可能性もあります。

いつ医者に行くべきですか？

この病気は通常治癒しないため、医師の診察を受けなければなりません。これにより、さらなる苦情や合併症を防ぐことができます。関係者が不規則な骨の成長をしている場合、医師は通常診察を受けるべきです。

頭蓋骨は症状の影響を最も強く受けますが、これは体のさまざまな部分の変形を通して示されます。この病気は骨に激しい痛みを引き起こし、影響を受ける人の日常生活を著しく制限する可能性があります。特に子供の場合、非常に急速な成長と急速な成熟があります。これらの症状も発生する場合は、医師の診察も必要です。病気によって骨折のリスクが大幅に高まるため、罹患した人はより頻繁に怪我を負います。

この状態の診断と治療は、通常、小児科医または一般開業医のいずれかによって行うことができます。場合によっては、症状を完全に抑えるために外科的介入も必要です。これにより、影響を受ける人の日常生活がはるかに簡単になります。

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治療と治療

線維性異形成の正確な病因はまだわかっていないため、原因療法はありません。したがって、治療措置は苦情や症状を軽減することを目的としています。

多くの場合、線維性異形成は治療的処置を必要とせず、その過程で臨床的にのみ制御されます。薬は対症療法の一部として痛みを軽減するために使用されます。現在、繊維性結合組織の合成の増加と対応する特徴的な骨変形を完全に停止する有効成分はありませんが、ビスホスホネート（リセドロネート、パミドロネート、ゾレドロネートを含む）は、いわゆる破骨細胞（骨物質を分解する細胞）を阻害することにより、線維性異形成の進行を遅らせることができますそして、ストレスの痛みが軽減されます。

罹患した骨の進行性の顕著な変形または対応する臨床症状がある場合、病的な骨折および奇形を回避するための外科的介入が指示される場合があります。切除の一部として、骨領域を外科的に取り除くことができます。これにより、可動性が制限されたり、血管や神経管に電力が供給されたりします。

さらに、特に顔の領域では、美容再構成のためのモデリング操作が必要になる場合があります。肉腫（悪性腫瘍）のリスクの増加に関連する放射線治療の対策は、現在、線維性異形成の治療ではほとんど回避されています。

見通しと予測

線維性異形成がある場合、正確な見通しと予後を予測することは非常に困難です。病気の明白な経過は多くの異なる要因に依存します。その最大の要因は医療です。そのような治療が線維性異形成に使用される場合、迅速で複雑でない治癒が期待できる。

病気の人が医療や薬物治療に反対した場合、短時間で病気が悪化する可能性が高くなります。発生する症状は激化するため、特定の状況下では生命を脅かす状況が発生する可能性さえあります。

関係者が医療や薬物治療を決定した場合、病気の全体的な経過は異なります。そのような場合、完全な治癒の見通しと予後ははるかに良く見えます。既存の熱は適切な投薬で迅速に戦うことができます。さらに、さらなる合併症が防止されます。

防止

根底にある突然変異の原因となる要因がまだわかっていないという事実を考慮すると、線維性異形成を防ぐことはできません。ただし、骨肉腫への悪性変性を早期に検出し、それに応じて治療できるように、線維性異形成の経過は定期的にチェックする必要があります。

アフターケア

原則として、この病気に罹患している人が利用できるフォローアップの選択肢はほとんどありません。影響を受ける人は主に早期診断の迅速な手段に依存しているため、さらなる合併症は発生しません。早期診断でのみ、さらなる苦情または症状のさらなる悪化を防ぐことができます。

自己治癒は起こり得ないので、この病気には医者の診察が絶対に必要です。医師に相談する時間が早ければ早いほど、通常はさらに進んでいきます。この病気の治療は通常、薬を服用することによって行われます。正しい用量で定期的に服用することを確認することが重要です。

子供の場合、親は彼らが正しく服用されていることを確認する必要があります。しかし、症状を緩和するために外科的介入がしばしば必要になります。施術後は必ず安静にして体の管理をしてください。運動やストレスの多い活動は避けるべきです。この疾患の平均余命についての一般的な予測はできません。

自分でできる

線維性異形成の治療は、いくつかの方法でサポートできます。重度の骨痛が発生した場合、安静と安静により薬物に基づく疼痛治療を促進できます。

この病気は骨折のリスクが高いため、ジョギング、登山、ボディービルなどの激しいスポーツは行わないでください。骨折が発生した場合は、医師に直ちに相談する必要があります。担当の医師はまた、治療を調整できるように、すべてのインシデントについて迅速に通知される必要があります。

手術後、休息も表示されます。線維性異形成自体は手術では治癒できないため、健康診断を継続して行う必要があります。症状が増加した場合、制限された可動性を補うための対策を講じる必要があります。

たとえば、影響を受ける人々の多くは歩行補助装置または車椅子を必要とし、重度の病気の患者には障害者のための施設も必要です。医師と一緒に、これらの調整は、疾患が進行するにつれて体系化して実装することができます。このようにして、比較的困難なプロセスでも、高品質の生活を維持できます。