オキヒロ症候群

の オキヒロ症候群 主に上肢に影響を与える奇形の複合体です。これらの奇形は、いわゆるDuane異常に関連しており、患者は外から見ることができません。治療は純粋に対症療法であり、通常は個々の症状の外科的矯正から成ります。

沖広症候群とは？

奇形症候群は、身体のさまざまな部分の奇形の複合体として現れる先天性疾患です。の オキヒロ症候群 そのような奇形症候群の一つです。英語圏では、奇形の複合体は デュアンラジアルレイ症候群 専用。

シンドロームの症状は主に上肢に影響を及ぼし、目のデュアン異常と特徴的に関連しています。症候群の正確な有病率は不明です。しかし、それは10万人にせいぜい1人の罹患した人の有病率が推定されるかなりまれな病気であると推定されています。

奇形は出生直後に現れ、遺伝的根拠があります。遺伝は常染色体優性遺伝に相当します。継承はすべての場合で追跡できませんでした。一般的な遺伝にもかかわらず、症状複合体は、多くの場合、原因としての遺伝的な新しい突然変異に基づいていると考えられます。

原因

オキヒロ症候群は、遺伝子座locis q13.13から13.2の20番染色体上のSALL4遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。サリドマイドサリドマイド胚障害は、同じ遺伝子の遺伝的欠陥が原因です。ほとんどの場合、オキヒロ症候群の遺伝的欠陥は遺伝子の新しい突然変異に対応しますが、家族に発生することもあります。

SALL4遺伝子は、タンパク質の生合成に関する指示を含む同じ名前の転写因子をコードします。転写因子はDNAの特定の領域に結合し、対応する遺伝子の機能と活性を制御下に保ちます。 SALL4遺伝子の突然変異は、各体細胞の遺伝子の1つのコピーがタンパク質を生合成するのを防ぎます。

このオキヒロ症候群の個々の症状との関係が因果関係がどの程度正確に因果関係にあるかは、これまでのところ不明です。遺伝子の原因変異に対する外的要因の影響はまだ明らかにされていません。

症状、病気、徴候

オキヒロ症候群の患者は複雑な臨床症状を患っており、その多くは上肢の奇形として現れます。これらの奇形は、しばしばホルト・オラム症候群のものと混同されます。オキヒロ症候群における複数の奇形は、いわゆるデュアン異常と関連しています。

これは特別な種類の斜視症状です。患者は外を見ることはできません。症候群の四肢奇形は主に親指に影響を与えます。発生する可能性のある症状は、例えば、親指の3重構造ですが、発達していない親指も考えられます。

ホルトオラム症候群とは対照的に、オキヒロ症候群の親指はまた、余剰の形をとることができ、したがって、軸前性多指症に対応します。通常、患者の親指の奇形は、橈骨の親指の奇形と関連しています。多くの場合、上肢が短くなります。場合によっては、この短縮はphocomeliaにまで及びます。

これらの奇形に加えて、腎臓奇形またはこの臓器の異常な位置がしばしば存在します。聴覚障害と耳奇形は、患者の約5分の1で発生します。足の奇形も発生します。心臓の欠陥は主に心房中隔に影響を与えるか、心室中隔の欠陥に対応します。成長ホルモン欠乏症、低身長および肛門閉鎖症は、患者ではあまり頻繁に観察されませんでした。

診断と疾患の経過

医師はまず、上肢の特徴的な奇形に起因する視覚診断を通じてオキヒロ症候群を疑います。腎臓と心臓の画像は、さらに疑惑を強める可能性があります。サリドマイド（サリドマイド）胚症、ホルトオラム症候群、タウンズブロックス症候群などの症候群は鑑別診断から除外できます。

さらに、オキヒロ症候群は、鑑別診断において血小板減少症欠如半径症候群と区別されなければならない。言及された症候群のいくつかでは、この区別は単一の症状によってのみ可能です。オキヒロ症候群患者の平均余命はもはや短縮されません。器質性奇形の重症度は、個々の症例の予後を決定します。

合併症

オキヒロ症候群のため、患者はさまざまな奇形や奇形に苦しんでいます。これらは、かなりの影響を受ける人々の日常生活と生活の質を制限するため、精神障害やうつ病も発生する可能性があります。特に子供や若者の間で、いじめやいじめにつながる可能性があります。オキヒロ症候群の奇形は主に手足に影響を及ぼし、動きに厳しい制限をもたらす可能性があります。

指も影響を受けるので、子供たちは発達が制限されます。さらに、患者は症候群による耳の奇形に苦しんでおり、したがってさまざまな聴覚の問題にも苦しんでいます。この症候群では、低身長または一般に発達遅延が発生することもあります。

そのため、子供たちは他の人々の助けを借りて生活していることがよくあります。成人期であっても、さまざまな合併症や不満につながる可能性があります。オキヒロ症候群の原因となる治療は不可能です。ただし、ほとんどの奇形は外科的に矯正できます。通常、合併症はありません。さらに、患者の平均余命は通常、症候群によって減少することはありません。

いつ医者に行くべきですか？

オキヒロ症候群は通常、子供が生まれた直後に診断され、常に治療が必要です。さまざまな奇形や視覚的な問題は、それぞれの専門家が検査し、治療する必要があります。この目的のために、親は適切な医師を勧めることができるかかりつけの医師または小児科医に話す必要があります。オキヒロ症候群の治療中は、苦情や副作用に迅速に対応できるよう、医師との綿密な相談も必要です。子供に重度の四肢奇形がある場合は、整形外科医にも相談する必要があります。その後、定期的な理学療法が適応となります。

病気の重症度に応じて、たとえば姿勢や運動能力を改善するために、さらなる理学療法の対策が必要です。症状に苦しむ子供たちは、生涯医師の助けを必要とします。たとえば、腎機能は継続的に監視する必要があります。

人生の過程で、耳と目のさらなる不満もあり、早期に診断して治療する必要があります。自分自身が罹患している場合、または家族でこの疾患の症例が発生している場合は、妊娠している場合は早期にスクリーニングを実施する必要があります。このようにして、子孫がオキヒロ症候群にかかっているかどうかを判断できます。

治療と治療

因果療法は現在、オキヒロ症候群の人には利用できません。このため、これまでのところ、この症候群は不治の病と考えられてきました。遺伝子治療のアプローチは、遺伝的原因を取り除くことができるため、原因治療の考えられる唯一の選択肢となります。ただし、これらのアプローチはまだ臨床段階ではありません。したがって、オキヒロ症候群は純粋に対症療法的に治療する必要があります。

治療法は、個々の症例の症状と重症度によって異なります。治療に関しては、主な焦点は、最初は心臓の欠陥を修正することです。この修正は侵襲的です。それは主に軽度の心臓欠陥であるため、多数の標準的な矯正手順が利用可能です。患者の腎機能を頻繁に監視する必要があります。

ミスアライメントにより腎臓の機能障害が発生した場合、この症候群は、腎臓の位置を変える外科的処置によっても取り除くことができます。腎臓の形状に関連する障害は、移植によってのみ治療できます。有機性奇形に加えて、四肢の奇形も外科的に治療されます。

さらに、Duaneの異常を解決するために通常は斜視操作が行われます。聴力検査で聴覚の障害が明らかになった場合、インプラントとのフィッティングでこれらの症状が改善することがあります。非常に穏やかな形のオキヒロ症候群は、侵襲的介入を必要としない場合があります。

見通しと予測

遺伝的に引き起こされたオキヒロ症候群でさまざまな奇形が発生する可能性があるとしても、影響を受けた人々の予後は全体的に良好です。自然突然変異によって引き起こされる奇形の多くは、外科的または治療的に矯正することができます。オキヒロ症候群の人の平均余命は、平均して他のすべての人と同じくらい高いです。

しかし、必要なのは包括的な診断です。これは、類似の疾患における症状の起こりうる一致を考慮に入れなければならない。誤診は予後を悪化させる可能性があります。オキヒロ症候群により聴覚障害が発生した場合は、早期に認識する必要があります。心臓の欠陥や目を細くすることは通常、外科的に矯正することができます。突然変異によって指や四肢に奇形が生じた場合も、同様のことが当てはまります。

個々の奇形はさまざまな程度の重症度で存在する可能性があるため、外科的矯正オプションはこれによって影響を受けます。時々、動き、低身長または行方不明の指に永続的な制限があります。このような損傷は、現代の医療オプションにもかかわらず修復することはできません。影響を受ける人々はしばしば生涯にわたる支援を必要とします。

別の問題は、関係する子どもたちの外見が異なるために学校でのいじめが発生する可能性があることです。そのような場合、精神疾患、劣等感、またはうつ病が時折発生します。対症療法と外科的処置の結果が良ければ良いほど、影響を受ける人々の予後はよりポジティブになります。

防止

オキヒロ症候群の発症に影響を与える外的要因はまだ知られていない。このため、この症候群の予防は困難です。これまでの唯一の予防策は、遺伝カウンセリングでした。

アフターケア

ほとんどの場合、オキヒロ症候群に罹患している人は、利用できる特別な追跡措置がほとんどないか、まったくありません。これは遺伝的に決定された疾患であるため、症状の悪化やその他の合併症を防ぐために、罹患した人は理想的には非常に早期に治療を開始する必要があります。

子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングが症候群の再発を防ぐのに役立ちます。原則として、自己回復は発生しません。影響を受ける人のほとんどは、医師による定期健診に依存しています。特に心臓や腎臓はオキヒロ症候群によって悪影響を受ける可能性があるため、特に内臓を定期的にチェックする必要があります。

補聴器は聴覚障害にも使用できます。オキヒロ症候群の子どもたちは、日常生活に可能な限り最善の形で対処するために、特別な支援を必要としています。ここでは、心理的な動揺やうつ病を防ぐために、愛情のこもった会話が必要になることがよくあります。この病気により、影響を受ける人の平均余命が短くなる可能性がありますが、通常、それ以上の経過を予測することはできません。

自分でできる

オキヒロ症候群では、治療は個々の奇形を外科的に治療し、影響を受けた人々に治療的サポートを提供することに焦点を当てています。病気の人は、外科手術後の良好な個人の衛生状態を観察し、身体活動と食事療法に関する医師の指示に従うことにより、迅速な回復に貢献できます。

一般的に、これらの物質は創傷治癒を促進し、迅速な治癒を保証するため、十分なビタミンとミネラルを含むタンパク質豊富な食事が推奨されます。カフェイン、アルコール、辛い食べ物は、手術後の最初の数日から数週間は避けてください。外科的に治療されたいくつかの奇形をすでに持っている人々は通常目に見える傷跡に大いに苦しみます。心理学者との会話は、病気の結果を処理し、深刻な感情的な不満の発生を回避するのに役立ちます。

後の人生では、遺伝カウンセリングを求めることは有用です。特に妊娠中の親は、子どものリスクを早期に発見し、必要に応じて、遺伝子検査を実施して、子どもが生まれる前に必要な準備を行う必要があります。