コステロ症候群

の コステロ症候群 常染色体優性遺伝する望ましくない発達です。特徴的な特徴は、発達の遅れ、知的障害、心臓の異常、およびひどい顔の特徴です。

コステロ症候群とは？

コステロ症候群は、HRAS遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝的欠陥は常染色体優性遺伝で受け継がれます。これは、疾患が伝わるのに必要な遺伝子のコピーが1つだけ必要であることを意味します。遺伝的欠陥は片方の親から遺伝します。影響を受けた子供たちは、出生後の深刻な発達遅延と心臓の構造的欠陥に苦しんでいます。

しかし、異常に柔軟な関節、大きな顔、および尺骨の中足指節関節に顕著な足底と手掌の溝がある柔らかくて過剰な皮膚。過剰な細胞増殖のために、腫瘍形成の素因があります。コステロ症候群はまれにしか現れず、世界中で約150の疾患が報告されています。

原因

コステロ症候群は、成長と精神発達に重要な役割を果たすHRAS遺伝子の変異によって引き起こされます。この遺伝子は、細胞内で分子スイッチとして機能する単量体GTPase（タンパク質）のグループに属しています。 HRAS遺伝子は、細胞を突然変異させて悪性腫瘍または良性腫瘍を引き起こす可能性のあるタンパク質を生成します。

この奇形症候群がどのように発症するかはまだ決定的に決定されていません。特徴は、低身長、精神遅滞、皮膚科、頭蓋顔面、心臓および外部の異常です。常染色体優性遺伝のため、ほとんどの疾患は新しい妊娠の場合には存在しない新しい突然変異です。

慢性的な経過を伴う複雑な臨床像は、障害と平均余命に関連しています。病気でとてもよく生きており、身体的な制限なしに発達の遅れを示すだけの子供がいます。重症例は、心臓の構造的欠陥や知的障害などの身体疾患に関連しています。

多くの場合、酸素が不足しています。影響を受けた子供たちの多くは食事や嚥下ができません。そのため、人工栄養が適応とされています。多くの場合、最終的な診断は、多くの検査と子供に過度のストレスを与えるいくつかの外科的介入の後でのみ行われます。

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症状、病気、徴候

コステロ症候群の子供は、顕著な発達の遅れ、不十分な才能、心臓の欠陥、荒い顔の特徴、さまざまな皮膚異常を示します。発達の遅れは低身長につながり、晩年には影響を受けた人々はしばしば顕著な体重増加を記録します。

若い患者の多くは心筋症を患っていますが、他の内臓への影響は少ないです。望ましくない発達症候群は、社交的で親しみやすい性格を持つ精神発達遅延を伴います。多くの場合、指は伸ばされ、足はずれています。手、足、首の過剰な皮膚は皮膚科学的に目立ちます。小さな患者は腫瘍形成、特に横紋筋肉腫（軟部組織腫瘍）を起こしやすい傾向があります。

コステロ症候群には、肥大型心筋症（心筋疾患）や心拍数の増加（頻脈）などの心臓異常も伴います。コステロの子供の成長は、人生の最初の数年間は完全に正常である可能性があり、遅れは後になって初めて発生します。必須成長ホルモンが不足しているため、患者は身長が短くなります。この複雑な臨床像は診断を困難にします。

診断

複雑な奇形を伴う稀な疾患の場合、治療する医師と専門家の間の交流が不可欠です。学際的な協力の可能性は、最終的な診断を下すために重要です。影響を受けた子供たちは病気のすべての領域でサポートを必要としています;これは彼らの生活の質を少なくともある程度改善する唯一の方法です。

治療の選択肢には、一般的および細かい運動能力をサポートする理学療法のほか、言語療法と自立の分野における一般的なサポートのための言語療法と治癒教育が含まれます。コステロ症候群の子どもたちの人生の旅に同行するという課題は、すべての専門家の最適な調整でのみ満たすことができます。

多くの医師はこの点で限界に達し、専門家、セラピスト、常駐小児科医、診療所のネットワークの欠如を批判しており、これにより迅速な診断が可能になります。小児科医やセラピストに加えて、発達神経科医や小児循環器科医の使用も不可欠です。

診断は臨床所見に基づいており、乳頭腫が特徴です。荒れた顔と色素沈着過剰の皮膚は、コステロ症候群の早期診断を可能にします。鑑別診断により、医師は心臓顔面皮膚症候群またはヌーナン症候群が存在するかどうかを明らかにします。調査結果がこれらの疾患を除外する場合、心臓が関与しているかどうかを決定するために心臓検査が行われます。

いつ医者に行くべきですか？

コステロ症候群の治療は早期に開始する必要があります。早期の治療が始まると、成人期に罹患した人の生活の質が高くなります。原則として、患者が重度の低身長および太りすぎに苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。全体的な発達の遅れは通常、コステロ症候群を示しており、調査する必要があります。成人期に合併症が発生しないように、子供の精神的発達もここでサポートされなければなりません。

コステロ症候群はしばしば心臓の疾患を引き起こす可能性があるため、患者は平均寿命を延ばすために定期的な検査に依存しています。診断は通常、出産後に行うことができます。小児科医は、コステロ症候群を診断して治療を開始できます。ただし、多くの場合、他の専門家のサポートも必要です。さらに、親や親戚が心理的不満やうつ病に苦しんでいる場合は、心理的治療も行われるべきです。

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治療と治療

コステロ症候群はほとんど研究されておらず、世界的にまれにしか現れないため、現在、個々の治療法の選択肢はありません。一定の限度内で、症状を緩和するために個々の症状を薬物療法で治療する必要があります。ただし、この奇形症候群は治癒できません。付随する構造的な心臓の異常は、心臓の薬で緩和することができます。

心臓弁肺狭窄症の子供は、血流が低下し、皮下細菌性心内膜炎を発症する可能性があります。心臓内部の感染を防ぐために予防的な抗生物質が与えられます。皮膚の異常は個別に治療することができます。成長遅延および精神遅滞は不可逆的です。

見通しと予測

コステロ症候群は遺伝的奇形を介して受け継がれるため、原因となる治療は不可能です。したがって、影響を受ける人は常に対症療法に依存しており、これは個々の苦情を制限するだけです。したがって、コステロ症候群では完全な治癒は達成されません。

個々の苦情は薬物療法で治療できますが、多くの場合、外科的介入も必要です。皮膚の症状も限られていることがよくあります。しかしながら、精神遅滞および成長および発達の遅延の場合には、治療を行うことができず、そのため患者は生活が厳しく制限され、したがって通常、日常生活において外部の援助に依存している。

コステロ症候群が治療されない場合、心臓の変形が矯正されないため、関係者は通常死亡します。ここでは自己修復は行われません。一般に、治療により平均余命も短縮されるかどうかは予測できません。多くの場合、コステロ症候群は深刻な心理的不満を引き起こします。これは患者だけでなく、親や親類にも発生する可能性があります。

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防止

大手製薬会社はさらなる研究に関心がないため、経済的および構造上の理由から、患者の医療は非常に限られた範囲でのみ可能です。適切な医薬品のターゲットグループが小さすぎ、利益率がありません。これらの経済的理由から、改善された治療オプションはほとんど見込めません。

遺伝病ですので予防はできません。この複雑な奇形症候群が妊娠中に診断された場合、医師はこの新しい状況にのみ医療を適応させることができます。個別療法と理想的な社会環境でのみ、コステロの子供たちは健康な人にとって自然な精神的および身体的活動を学ぶことができます。

自分でできる

コステロ症候群の人は最初に治療が必要です。医学療法は、自然からのさまざまな手段や手段によってサポートされる可能性があります。

何よりもまず、罹患した子供を注意深く観察することが重要です。両親は異常な症状がないか注意し、疑わしい場合は子供を小児科医に連れて行ってください。薬物治療は安静とベッドの暖かさによって最もよくサポートされます。

特に小さな子供は、処方された薬に敏感であることが多く、薬を服用した後は十分な睡眠が必要です。成長抑制はすべての対策にもかかわらず不可逆的であるため、親は長期的に専門家の助けを求める必要があります。子供は世話をする人を必要とし、その後の人生では、子供を監視し、事件の際に必要な措置を講じることができる訓練を受けた専門家を必要とします。

古典的な家庭薬は、皮膚の異常、つまり個人の衛生状態の改善、入浴剤、そしておそらく天然物から作られたローションの助けになります。問題を避けるために、これらの薬剤の使用は最初に医者と話し合われるべきです。また、医師による診察を常時記載しています。最大の成長障害と奇形がこの期間に発生する可能性があるため、最初の数か月と数年の間は、優れた医療が特に重要です。