ユーバーグ・マルシディ症候群

の ユーバーグ・マルシディ症候群 精神遅滞や身体障害に関連する遺伝性疾患です。シンドロームはかなりまれで、100万人の出生あたり1つの疾患があります。原因はATRX遺伝子の変異です。

ユーバーグ・マルシディ症候群とは何ですか？

の ユーバーグ・マルシディ症候群としても スミス-ファインマン-マイヤーズ症候群 または Xリンク精神遅滞-低張性顔面症候群I. 遺伝性疾患です。それは「知的障害と低張性顔面との関連を伴う症候群」のグループに属します。この疾患は、1980年にアメリカの小児科医Richard C. JubertとI. Marsidiによって最初に説明されました。それ以来、血縁関係のない家族の病気のいくつかのケースが説明されています。全体として、この病気は非常にまれで、100万人に1人の割合で発生します。

原因

ユーバーグ・マルシディ症候群は遺伝します。これは、xリンクされた劣性遺伝です。 X連鎖劣性遺伝の場合、遺伝子を運ぶ形質はX染色体上にあります。これは、病気が性的に関連した方法で受け継がれることを意味します。原則として、女性は疾患の保因者にすぎません。

女性が病気になるには、父親と母親の両方に病気のX染色体がなければなりません。罹患したX染色体が1つしかない場合、劣性遺伝性疾患は蔓延しません。したがって、女性は通常、もっぱら保因者です。これは、それらが罹患した遺伝子を保有しているが、それら自体には対応する疾患の特徴がないことを意味しています。男性は、女性とは異なり、X染色体が1つしかないため、損傷したX染色体が母親から移された場合、疾患の影響を受けます。

大まかに言うと、病気の父親では、すべての息子は健康であり、すべての娘はキャリアです。母親が損傷したX染色体を運ぶと、息子の50％が病気になります。次に、娘の50％が指揮者になります。症候群の原因は、染色体領域Xq25のいわゆるATRX遺伝子の変異で、およそ19.8Mbの間隔で発生します。

症状、病気、徴候

Juberg-Marsidi症候群の主な症状は、重度の知的障害です。これは、平均以下の認知能力を介して明らかになり、したがって、感情と心の明確な制限にもなります。影響を受けた子供の知性は大幅に低下します。成長と発達の障害はすでに子宮内で始まっているので、子供たちは難聴や聴覚障害で生まれます。

病気の子供たちの奇妙な顔が印象的です。顔の特徴はかなり粗く、顔は狭く、唇は非常に目立ちます。下唇が垂れ下がって見える。上部中切歯も同様に目立ちます。一般的に歯はかなり離れています。眉毛はふさふさで、まぶたの軸は斜めですが、まぶたのスリットはかなり狭いです。目の隅にはまぶたの前に横たわる皮膚のひだがあります。この皮膚のひだは、エピカンサスと呼ばれます。

鼻梁は幅広で平らで、鼻先が伸びています。この鼻の変形は、サドルノーズとも呼ばれます。全体として、病気の子供の頭は健康な子供の頭よりも小さいです。影響を受けた子供の耳介も奇形です。ここで耳介異形成について話します。成長障害は発達し続けているので、子供たちは小さいままです。筋肉が弱く、筋肉の痙縮が起こることがあります。

手に奇形指があります。これは、小指の中指関節の屈曲拘縮であり、まれに薬指の屈曲拘縮です。これは、腱や腱鞘の短縮または収縮が原因であると考えられています。指指症に加えて、クリ指指症もユーバーグ・マルシディ症候群で発生する可能性があります。クリノダクティリーでは、指骨が手の骨格の側面で曲がっています。

ユーベルグマルシディ症候群のもう1つの症状は、生殖器症です。ペニスと陰嚢は未発達です。これはマイクロペニスとも呼ばれます。また、精巣失調症、つまり睾丸の異常な位置があります。睾丸は一時的または永久的に陰嚢の外にあります。

診断と疾患の経過

Juberg-Marsidi症候群の症状は目立ちますが、この疾患は非常にまれであるため、診断は通常直接行われません。最初の兆候は、頭蓋骨の変形、低出生体重、性器の変形と難聴です。子供の発達の過程で、身体発達障害と認知発達の制限が追加されます。疾患が本当にユベルグ・マルシディ症候群であるかどうかの確実性は、子供と親の遺伝子検査によってのみ提供できます。

合併症

ユーベルグ・マルシディ症候群は通常、患者にかなりの精神的および身体的障害と不満をもたらします。これらは、影響を受ける人の生活と日常生活を著しく制限する可能性があります。ほとんどの場合、患者は家族や介護者のケアにも依存しています。小児期でさえ、成長と発達に障害があります。

さらに、重度の知的障害もあります。その結果、特に子供たちはいじめやいじめの犠牲になる可能性があります。患者の顔の特徴も変化し、低身長が発生します。筋肉も比較的弱く、ユーバーグ・マルシディ症候群のために患者の回復力は大幅に低下します。

マイクロペニスが発生することは珍しくありません。影響を受ける人々の頭も健康な人の頭よりもかなり小さいです。さらに、難聴や目に不快感があります。ユーベルグ・マルシディ症候群の原因となる治療は不可能です。したがって、症候群の症状のみを制限することができ、さまざまな治療法が必要です。

特定の合併症はありません。 Juberg-Marsidi症候群は、患者の平均余命を縮める可能性があります。さらに、患者の両親はしばしば心理的治療を必要とします。

いつ医者に行くべきですか？

両親は子供に最初の身体的または精神的異常が現れたらすぐに子供と一緒に医師の診察を受けるべきです。発達の遅れ、さまざまな学習プロセスの困難がある場合、または同じ年齢の子供と直接比較して知能の低下が認められる場合は、医師の診察を受けてください。聴力が損なわれたり、耳が変形したり、筋肉が発達しなくなったりする場合は、検査を開始することをお勧めします。身体の特殊性、癒着または奇形は、できるだけ早く医師に提示する必要があります。

子供が歩くことを学ぶことができないか、手足を適切に使用できない場合は、原因を特定する必要があります。指を短くしたり、手や関節の形状に異常があったり、子供が背が低いなどの心配があります。可能な治療法の有効性を得るには、早期診断が不可欠です。したがって、最初の不規則な状態で医師の診察を受ける必要があります。

ユーベルグ・マルシディ症候群に苦しむ男の子はまた、彼らの性の成長障害を示します。精巣の微小陰茎または異常は、疾患を示す基準の1つであり、調査する必要があります。日常生活の遊び心に圧倒されたり、努力しても自立できなかったり、理解に問題がある場合は、医師の診察をお勧めします。

治療と治療

Juberg-Marsidi症候群に対する特定の治療法はありません。治療は純粋に対症療法です。作業療法と理学療法は、子供たちの発達をサポートすることができます。聴覚の専門家や眼科医も、感覚器官の障害のため、通常は治療チームの一員です。不正咬合や視覚障害を矯正するために外科的介入が指示される場合があります。ほとんどの場合、病気の子供には補聴器も必要です。

Juberg-Marsidi症候群の治療には、可能な限り早期の治療サポートが不可欠です。このようにしてのみ、子供たちは適切なタイミングで励まされ、潜在的な発達障害は適切なタイミングで埋め合わせることができます。

見通しと予測

ユーベルグ・マルシディ症候群は予後不良です。この症候群は患者の遺伝学における突然変異を表しています。法的要件により、科学者や研究者は人間の遺伝学を妨害したり変更したりすることが禁止されています。これは、影響を受ける人にとって治療法が不可能であることを意味します。

医師は治療において、健康と生活の質の改善に集中します。見た目を良くするだけの不必要な介入は避けられます。包括的な治療計画が策定され、さまざまな治療法が開始されるのが早ければ早いほど、資金調達が成功し、開発赤字が減少する可能性が高くなります。

この病気は重度の知的障害を特徴とするため、あらゆる努力にもかかわらず、医療援助と日常的な支援なしでの生活を可能にする健康状態を達成することはできません。関係者は、投薬と終日介護が必要です。この病気ではさまざまな機能障害や身体的変化が起こり、日常の義務に対処する上で深刻な障害につながります。

自然な機能を改善するために外科的介入が行われます。すべての手順は、関連するリスクと副作用に関連付けられています。合併症と新しい障害が発生する可能性があります。多くの場合、既存の苦情は二次疾患を引き起こし、全体的な予後を行う際に考慮に入れられなければなりません。

防止

Juberg-Marsidi症候群は防止できません。出生前診断の助けを借りて、遺伝的欠陥を早期に検出することができます。ヘテロ接合性の診断を使用して、2人の親のうちの1人が欠陥のある遺伝子を持っているかどうかを確認し、生殖の際にそれを子供に伝えることができます。ドイツでは、胎児の遺伝子は、例外的なケースで特定の疾患についてのみ検査される場合があります。多くの場合、胚のゲノムは母親のゲノムとしか区別できません。ただし、出生前の遺伝子検査は倫理的に物議を醸しています。

アフターケア

Juberg-Marsidi症候群のフォローアップ対策は、通常、非常に限られているか、影響を受ける人が利用できません。この病気の場合、患者は何よりもまず初期の段階で医師に相談しなければならないため、生活の質をさらに低下させる可能性のある合併症やその他の不満はありません。したがって、この疾患では、ユーベルグ・マルシディ症候群の早期発見と治療が最も重要です。

遺伝性疾患なので完全に治すことはできません。ただし、子供が欲しい場合は、子孫で症候群が再発しないように、常に遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。ほとんどの場合、ユーベルグマルシディ症候群の症状は理学療法または理学療法によって治療されます。

このような療法による運動の多くは、自宅で繰り返すことができ、症状をさらに緩和することができます。視覚障害の場合、影響を受ける人は視覚障害をさらに悪化させないように視覚補助具を着用する必要があります。特に子供たちの場合、親は視覚補助具が正しく使用されていることを確認する必要があります。精神疾患の場合、ご両親や親戚や友人との集中的な話し合いは非常に役立ちます。

自分でできる

ユーバーグ・マルシディ症候群の患者は、肉体的および精神的発達が明らかに損なわれており、多くの場合、自立した生活を送ることができません。これは、主に患者の状態に影響を与えるのは管理者であるため、自助の可能性のほとんどが不要であることを意味します。生活の質は疾患によって非常に制限されますが、患者の肉体的および精神的健康は、障害に適切なケアを通じて改善されることがよくあります。

精神遅滞に関しては、影響を受ける人々は通常、特別な学校施設に通っています。そこでの教育者は、患者の個々の知的状態を考慮に入れ、それに応じて可能な限り最善を尽くして彼を励まします。学校やその他の介護施設では、影響を受ける人々は通常、希少疾患への対処を容易にし、知覚される生活の質を向上させる有用な社会的接触を知るようになります。

両親が正しい投薬量に注意を払うことで、特定の症状は適切な薬物療法で緩和することができます。一般に、患者は通常、年に数回さまざまな医師を訪れ、病気のさまざまな症状を監視し、さらに治療を依頼します。身体障害は、特定のタイプのスポーツの練習を妨げますが、いくつかの代替スポーツが残っています。理学療法士は、日常生活を楽にする運動技能の強化において関係者をサポートします。