高シュウ酸尿症

の中に 高シュウ酸尿症 尿中のシュウ酸の排泄が増加します。シュウ酸はカルシウムと共に沈殿して難溶性のシュウ酸カルシウムを形成し、腎臓に結石を形成します。この疾患は、腎不全やさまざまな組織の全身障害を引き起こす可能性があります。

高シュウ酸尿症とは何ですか？

の 高シュウ酸尿症 尿中のシュウ酸の排泄の増加を特徴とする深刻な状態です。シュウ酸は、通常急速に二酸化炭素と水に分解される代謝産物です。ただし、この分解が適切に機能しない場合、または食物から過剰なシュウ酸が体内に侵入した場合、難溶性のシュウ酸カルシウムがカルシウムと一緒に形成され、尿器官の尿路結石として定着する可能性があります。

これは特に腎臓を損傷します。高シュウ酸尿症には一次型と二次型の両方があります。一次過シュウ酸尿症は常に遺伝的であり、3つのタイプに分けることができます。 3つのタイプすべてで、酵素の欠陥があり、シュウ酸の形成が増加したり、生物内のシュウ酸分解が減少したりします。シュウ酸は尿中に排泄される必要があります。

それはカルシウムと結合してシュウ酸カルシウムを形成し、腎臓や一部の他の臓器で結晶化します。続発性高シュウ酸尿症は、多くの場合、血中のカルシウム濃度の上昇につながる他の代謝性疾患と関連しています。シュウ酸を含む食品の摂取量の増加によっても引き起こされます。

原因

主な過シュウ酸尿症は遺伝的欠陥です。 I型の原発性高シュウ酸尿症は常染色体劣性代謝疾患であり、肝酵素グリオキシル酸アミノトランスフェラーゼの欠損を特徴とします。この酵素は、グリオキシレートをグリシンに変換する役割を果たします。

この酵素が機能しない場合、グリオキシレートが蓄積し、シュウ酸に分解されます。シュウ酸濃度は、タイプII（PH II）の一次高シュウ酸尿症でも増加します。酵素グリオキシル酸レダクターゼ/ヒドロキシピルビン酸レダクターゼはここで欠陥があります。その結果、グリオキシレートが変換できなくなるため、シュウ酸塩が蓄積します。

PH IIIでは、酵素2-ケト-4-ヒドロキシ-グルタル酸アルドラーゼが機能しなくなり、シュウ酸濃度が上昇します。シュウ酸は尿とともに排泄されなければなりません。しかし、シュウ酸濃度が非常に高い場合、カルシウム塩として沈殿し、腎臓に尿路結石を形成します。シュウ酸カルシウムの継続的な沈着は、腎臓の炎症と瘢痕化反応を引き起こし、最終的には腎臓の機能に影響を与えます。

全身性シュウ酸症も発生します。シュウ酸症の過程で、血中のシュウ酸濃度が増加するにつれて、他の多くの臓器でシュウ酸カルシウムの沈殿物が形成されます。血管壁、目、心筋、皮膚、骨または中枢神経系が影響を受けます。これにより、失明、骨シュウ酸症、不整脈、貧血などの影響を受ける臓器の典型的な障害が発生します。

臓器不全は死をも脅かします。高シュウ酸尿症の二次形態は、カルシウムの放出の増加に関連する他の代謝性疾患に基づくことが多い。次に、カルシウムは既存のシュウ酸とより強く結合してシュウ酸塩を形成し、次にシュウ酸塩が沈殿します。

これは、とりわけ、副甲状腺機能亢進症、クッシング病、サルコイドーシス、[[骨転移]）、多発性骨髄腫、またはビタミンDの過剰摂取の場合に起こります。食物からのシュウ酸の過剰摂取がある場合、二次性高シュウ酸尿症も発症する可能性があります。ルバーブ、スイバ、ホウレンソウ、ココア製品には、特に大量のシュウ酸が含まれています。

症状、病気、徴候

高シュウ酸尿症の症状はさまざまです。同じ形であっても、病気の経過は影響を受ける個人によって大きく異なります。尿中のシュウ酸塩濃度の増加は典型的です。通常、結石は尿器官で発生します。

原発性高シュウ酸尿症では、腎臓や他の臓器でのシュウ酸塩の形成が非常に大きいため、小児期でもかなりの腎臓や他の組織の損傷が発生します。原発性高シュウ酸尿症の他の人は、年をとるにつれ、腎臓結石がまれにしか発生しないことがあります。全体として、重度の腎機能障害、尿路結石形成、腎疝痛、血尿、発熱および腎不全を特徴とする症状が発生します。

腎臓が効果的に機能しなくなると、血液中のシュウ酸塩のレベルも上昇し、さまざまな組織でシュウ酸症が形成される可能性があります。その後、心臓の不整脈、高血圧、部分的な組織の壊死（壊疽）、関節の運動制限が起こります。

診断と疾患の経過

高シュウ酸尿症の診断は、尿中のシュウ酸濃度を測定することによって行われます。シュウ酸の排泄は1日あたり40ミリグラムを超えてはなりません。

合併症

ほとんどの患者は、高シュウ酸尿症による腎臓の問題を経験します。患者の体内の他の組織もこの疾患の影響を受ける可能性があります。これは腎臓の結石形成の増加につながり、したがって患者にかなりの痛みをもたらします。腎臓やその他の臓器の組織は、高シュウ酸尿症によって深刻な損傷を受ける可能性があるため、これらの臓器の制限が予想されます。

ほとんどの患者はまた、発熱と全身の病気を患っています。最悪のシナリオでは、高シュウ酸尿症が医師によって早期に治療されない場合、完全な腎不全が発生する可能性があります。さらに、高血圧が発生し、最悪の場合、心臓発作を引き起こす可能性があります。未治療の高シュウ酸尿症は、平均余命の短縮につながります。

急性緊急事態は通常、水分摂取量を増やすことで治療できます。しかしながら、重症の場合、様々な臓器を患者に移植する必要があります。特定の状況下では、これにより合併症やその他の苦情が生じる可能性があります。しかし、これらは病気の正確な状況に依存し、一般的に予測することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

尿路結石、腎疝痛、発熱などの症状や愁訴に気づいた場合、原因は高シュウ酸尿症である可能性があります。症状が2〜3日以上続く場合は、医師の診察を受けてください。血尿や腎機能障害の兆候など、さらに症状が現れた場合は、かかりつけの医師に直ちに相談してください。不整脈や組織壊死などの重篤な合併症が発生した場合は、通院が必要です。

重症の場合、救急医をすぐに呼ぶ必要があります。これは、症状が突然現れ、障害の症状に関連する場合に特に当てはまります。この場合、すぐに医師の診察を受けることをお勧めします。このような遺伝的欠陥があることが判明した人は、特に高シュウ酸尿症を発症する傾向があります。同様にクッシング病、サルコイドーシスまたは副甲状腺機能亢進症の人。これらのリスクグループに属している場合は、言及された症状をすぐに医師に診てもらうのが最善です。かかりつけの医師に加えて、内科の専門医または腎臓専門医を呼ぶことができます。

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治療と治療

高シュウ酸尿症は、最初に水分摂取量を増やして治療されます。さらに、シュウ酸カルシウムの結晶の形成を防ぐ阻害剤が投与されます。これらには、とりわけ、マグネシウム、クエン酸塩および重炭酸塩が含まれます。シュウ酸カルシウムを溶液に保つために、尿はできるだけアルカリ性に保たれます。

ビタミンB6に非常に敏感な患者では、シュウ酸塩の生成を減らすためにピリドキシンが代用されます。これらの治療は、重度の原発性高シュウ酸尿症の経過を遅らせる可能性があります。しかし、多くの場合、酵素関連のシュウ酸塩形成を防ぎ、患者の命を救うために、小児期であっても腎臓と肝臓の複合移植が必要です。

見通しと予測

高シュウ酸尿症の予後は大きく異なります。治療せずに放置すると、非常に重篤になる可能性があります。 I型原発性高シュウ酸尿症は、特に予後不良です。病気の他の2つの主要な形態と同様に、それは遺伝的です。続発性高シュウ酸尿症は別の疾患に基づいています。

しかし、すべての高シュウ酸尿症に共通しているのは、生体内でのシュウ酸カルシウムの沈着です。尿中のシュウ酸カルシウムによる飽和度が高いため、特に腎臓で結晶が沈殿し、時間の経過とともに重度の腎機能障害を引き起こします。シュウ酸塩は、常に腎臓組織に損傷を与える腎臓結石のように見えます。病気は軽度から高齢に至ることもあり、孤立した腎臓結石のみが何度も診断されます。原発性I型高シュウ酸尿症などの他のケースでは、重度の腎障害が幼児期に発生します。治療せずに放置すると、高シュウ酸尿症はしばしば致命的です。

腎臓がますます制限されるようになるにつれて、シュウ酸症（シュウ酸塩結晶の沈着）はしばしば生物全体に広がる。心筋、血管、目、皮膚、骨、中枢神経系が影響を受けることがよくあります。その結果、不整脈、失明、治療不能な貧血、血管疾患、シュウ酸骨疾患などの合併症が発生します。いくつかの病気は致命的です。多くの場合、大量の水分摂取と結晶形成の薬物ベースの阻害を伴う集中療法でさえ、疾患の経過を遅らせるだけで、それを防ぐことはできません。時には肝臓と腎臓の複合移植が必要です。

防止

原発性高シュウ酸尿症は遺伝的であるため、予防は不可能です。しゅう酸を含む食品は、素因がある場合は避けるべきです。全体的に、ルバーブ、ホウレンソウ、またはココアを含む製品の非常に大量の摂取は、二次性高シュウ酸尿症につながる可能性があるため、制限する必要があります。

アフターケア

高シュウ酸尿症の場合、関係者は主に迅速な診断とその後の治療に依存して、この疾患によるさらなる合併症と愁訴を防ぎます。早期に医師に相談するほど、この疾患の経過は通常良好になります。したがって、最悪の場合は死に至ることもあるので、冒された人は高シュウ酸尿症の最初の症状と徴候が現れたらすぐに医師に連絡するべきです。

この病気では自己治癒が起こらないため、常に治療が必要です。フォローアップ措置は限られています。ほとんどの場合、高シュウ酸尿症は投薬の助けを借りて治療されます。投与量が正しいことと、それが定期的に服用されていることを確認することが重要です。

特に子供については、両親は正しい摂取量と投与量を確認する必要があります。副作用や相互作用がある場合は、まず医師に連絡する必要があります。さらに、内臓の損傷を特定し、適時に治療するためには、内臓の定期的な検査が非常に重要です。したがって、影響を受ける人の平均余命も、高シュウ酸尿症によって制限されるか、大幅に減少することがあります。

自分でできる

ほとんどの場合、食事を変えることで症状は比較的簡単に回避できます。しかし、病気の早期発見は、経過にも非常に良い影響を及ぼし、腎臓への不快感や損傷を防ぐことができます。

原則として、影響を受ける人は、高シュウ酸尿症を伴うシュウ酸を含む食品を避けるべきです。ココアを含む製品の消費も可能な限り制限されるべきです。さらに、影響を受ける人は、食事でホウレンソウやルバーブを避けなければなりません。ほとんどの場合、高シュウ酸尿症は日常生活や患者さんの食事摂取量に大きな制限を与えるものではなく、ピリドキシンを摂取することで、体内のシュウ酸塩を減らすことができます。それが定期的に取られ、それ以上の苦情がないことを確実にすることだけが必要です。

病気の急性症状は、水分の摂取量を増やすことで治療されます。この疾患は腎臓や心臓にも損傷を与える可能性があるため、定期的な検査を受ける必要があります。心理的不満やうつ病の場合は、他の高シュウ酸尿症の患者や親密な親戚や両親との話し合いが役立つことがあります。