短指症

医学用語 短指症 短縮された指と足指について説明します。通常、常染色体優性疾患として遺伝するこの疾患は、奇形の肢のグループに属します。

短指症とは何ですか？

この遺伝的欠陥は、単独でまたは症候群として発生します。フォームには一次的または二次的な原因があります。骨異骨症も特徴です。タイプA3とDのみがより頻繁に発生します。他の短指症のタイプはまれな現象です。患者には、さまざまな程度に短縮された1本以上の指があります。

それでもなお、医師はこの用語を使用して、奇形の足の指の短縮を要約します。場合によっては、中手骨も影響を受けます。この医学用語は古代ギリシャ語に戻り、「短い指」を意味します。同義語です ブラキメガロダクティリズム, 短指症 といった Ossificatio praecox hereditaria.

原因

短指症は、家族内の遺伝によって発生する奇形です。の特別な形 Ossificatio praecox hereditaria 常染色体優性遺伝の遺伝です。ただし、短い指はほとんど表示されません。人が影響を受ける確率は、200,000人に1人です。例外はタイプA3とDです。短指症は孤立性または症候性のいずれかです。

最初のケースでは、遺伝性疾患はそれ以上の副作用なしに存在しますが、2番目のケースでは、複雑な奇形症候群が原因です。一部の識別可能な進行形態は、低身長と組み合わせて発生します。発見された短指症の場合でも、発見は容易ではありません。それは、生物の他の領域の微妙な変化に関連している可能性があるためです。

その他の考えられる症状は、多指症、合指症、対症症、または整復欠損などの手の奇形です。現在、研究はこれまでのところ行われており、原因となる遺伝子の同定は、ほとんどの分離型および症候群型で可能です。分離された短指症は、ほとんどの場合、異なる浸透度と表現力を持つ常染色体優性形質として遺伝します。

症状、病気、徴候

この奇形は11の形態で発生し、短縮の程度に応じてタイプに分類されます：A1（ファラビー）、A2（モーアリーデット）、A3（短中咽頭V）、A4（テムタミー）、A5、A6（オセボールド-レモディーニ症候群） ）、A7（短指症Smorgasbord）、B、C（Haws）、D、E。タイプBとEは組み合わせて発生する可能性があります。タイプA1およびBの一般的な発生も可能です。短指症はさまざまな形で現れます。

ほとんどの患者は、左右対称の短い指を示します。指骨全体が欠落していることもあります。医師はこの奇形を特定の特徴に従って、たとえば指または足の指だけが影響を受けるかどうか、または他の臓器にも奇形があるかどうかによって区別します。この区別は、短指症が一次または二次のいずれかであるために行われます。病気の初期の孤立した経過では、指や足の指の奇形だけがあり、他の臨床像の影響はありません。

二次的な症候群の訓練では、短縮は、アースコッグスコット症候群（男性の性器の奇形、顔と指の異常）、まれに発生する遺伝性疾患などの特定の以前の病気の結果です。この場合、短指症は最初の病気の二次的結果です。最も一般的な形式はタイプDです。最後の指節と指の爪が短くなります。ほとんどの場合、この親指の短縮は両手で起こります。多くの場合、足の親指も影響を受けます。

診断とコース

診断は、放射線検査と臨床検査によって行われます。さらに、調査結果は人体測定によってサポートされています。分離した形態の短指症が存在する場合は、出生前診断の必要はありません。症候群の形態がある場合、この予防の形態が示されます。

この場合、原因となる変異が存在する場合、11週目に絨毛膜絨毛（侵襲的な出生前生検）を使用した分子出生前診断、および14週目に羊水穿刺（診断のために羊水嚢を穿刺してアミノサイトを採取）が可能です。遺伝カウンセリングには、家族で発生する病気の種類が含まれます。医師は、両親に遺伝の種類と他の症状の有無についてアドバイスします。

短指症D型を発症する確率は、0.41〜4.0％です。この割合は人口によって異なります。罹患した男性の62％は浸透度の低下を示しています。これは、遺伝的欠陥がそれほど顕著でないことを意味します。この遺伝性疾患の表現型（出現）は、疾患につながる特徴のセットが少なくなっています。

合併症

短指症は通常、さまざまな形で出現し、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。患者は短い指で苦しんでいます。ただし、指全体が失われることもあります。指に加えて、短指症は体内の他の臓器に悪影響を及ぼし、奇形や欠損を引き起こす可能性があります。

ただし、ほとんどの場合、見当たらない、または奇形の指だけが表示され、それ以上の物理的な制限や合併症はありません。短指症も陰茎に奇形を引き起こす可能性があります。これらの場合、患者の自尊心はしばしば低下します。

影響を受けた人々はまた、短い指で身体的および精神的に苦しんでいます。短指症では、通常の日常生活には対応できません。性的経験は男性でも制限されており、うつ病やその他の心理的問題を引き起こす可能性があります。 短指症は平均余命の短縮にはつながりません。

直接治療はできませんが、ご希望があれば美容整形も可能です。ここでも合併症はありません。重症の場合、手の機能をサポートし、理学療法で治療する必要があります。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、短指症は医師が診断する必要はありません。この苦情は出産直後に見られ、小児科医が判断します。原則として、短指症は治療できません。しかし、短指症は関係者の日常生活に深刻な制限や不満をもたらす可能性があるため、子供の発達障害がある場合は常に医師の診察を受ける必要があります。これにより、成人期のさらなる合併症や困難を防ぐことができます。

たとえばうつ病を回避するために、医師は心理的不満や劣等感についても相談を受ける必要があります。ほとんどの患者は短指症によるもので、心理学者による心理的治療にも依存しています。病気自体は小児科医によって診断されます。理学療法は個々の不満を制限することができます。関係者が制限に慣れ、適切に対処する方法を学ぶことができるように、早い時期に医師に相談する必要があります。

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治療と治療

医学的な意味での古典的な治療は短指症では不可能です。この奇形のすべての形を治療できる特定の治療法はありません。整形手術は、美容上の理由または手の機能が厳しく制限されている場合にのみ示されます。典型的な形態が存在する場合、影響を受けた人は通常、指や足の指が短くても不快なく生きることができるため、外科的介入は必要ありません。

作業療法または理学療法は手の機能を強化し、短縮の影響を減らすのに役立ちます。さまざまなタイプの短指症の予後は、タイプと程度に依存し、重度の障害から最小限の障害までの範囲です。短縮が症候性である場合、診断と予後は付随する異常によって決定されます。

見通しと予測

医療なしでは短指症の治療法はありません。手足の骨の短縮または欠如は遺伝的であり、人生の終わりまで続きます。治療法や薬物治療も成功していません。法的な理由から、人間の遺伝学は変更してはならず、特定のトレーニングユニットは骨の構造を変更できません。

一方、外科的介入は非常に有望であり、症状を完全になくすことができます。これは、変形した骨の程度によって異なります。最良の結果を得るには、成長プロセスが完了した後で手順を実行する必要があります。身体の成長が終わる前に、矯正のオプションは通常、永続的ではありません。合併症のリスクを高める他の介入が人生の過程で続きます。

手術では、骨を長くすることができ、欠けている骨を完全に置き換えることができます。多くの場合、患者は治癒したと見なされます。他の患者は、変更された手足を最適に処理する方法とそれらの周りを移動する方法を学ぶために、理学療法などの治療法を利用する必要があります。

防止

医学的な意味でこの変形を防ぐ方法はありません。妊娠中の栄養失調または栄養失調、ニコチン、アルコール、および一般的に不健康なライフスタイルは、奇形を引き起こす可能性があります。薬物と自己投与薬は状況を悪化させます。逆に、これは健康で意識的なライフスタイルが健康な発達を促進することを意味します。

自分でできる

これまでのところ、短指症の原因を治療するための従来の医学的または代替的な方法はありません。しかし、影響を受ける人は通常、激しい痛みや他の主に身体的な障害に苦しむことはありません。しかし、多くの患者にとって、短指症は心理的な理由から生活の質のかなりの低下と関連しています。足指が短いか足りない患者は、足を裸で見せなければならないすべての状況を回避します。彼らは、ウォータースポーツやビーチでの休暇をタブーだと考えています。

関係者が精神的または重度に苦しんでいる場合、美容整形の可能性を考慮し、手足の審美的処置を専門とする形成外科医にアドバイスを求める必要があります。

影響を受けた人々は、純粋に化粧品の手術にお金を払わなければなりません。人が短指症だけでなく感情的にも苦しんでいる場合、通常、健康保険会社が費用を負担します。いずれにせよ、影響を受ける人々は、事前に健康保険会社とこれについて話し合うべきです。

美容整形が除外された場合、影響を受けた人々は、その障害にうまく対処し、心理療法の枠組みの中で複合体を分解することを学ぶことができます。多くの場合、自分の身体的赤字は完全に誇張されており、実際の障害とは関係ありません。

短指症が美的だけでなく機能的制限にも関連している場合、理学療法も役立ちます。