ブロッホ・シュルツベルガー症候群

で ブロッホ・シュルツベルガー症候群 それは非常にまれに発生するX連鎖優性遺伝性疾患です。この疾患は、さまざまな神経学的および皮膚症状を特徴としています。ブロッホ・ズルツバーガー症候群は両方の同義語です ブロッホシーメンス症候群 と同様 皮膚メラニン芽細胞症 専用。

Bloch-Sulzberger Syndromeとは何ですか？

Bloch-Sulzberger症候群はX連鎖の方法で受け継がれ、このため主に女性に発生します。しかし、一般的には1987年以降700例にしか発生していない比較的まれな疾患です。症候群の一部として、典型的な変化が皮膚に発生します。これは、冒された患者の約90％がすでに子宮の胚に現れています。

乳児期には皮膚の変化が悪化します。さらに、爪ジストロフィー、眼の異常、歯の異常、または中枢神経系の異常など、ブロッホ・スルツバーガー症候群には他のいくつかの症状があります。多くの症状は小児期にのみ認識されます。

非常にまれなケースでは、この症候群は男性患者にも現れ、通常、クラインフェルター症候群と呼ばれます。 Bloch-Sulzberger症候群に典型的な皮膚の症状は一生続きます。それらは通常、現れる病気の最初の症状です。

その後、多くの場合、歯の異常だけでなく神経学的な愁訴が現れ、そのいくつかは幼児期に発症します。基本的に、死亡率は患者の年齢と症状の重症度と重症度に依存します。原則として、ブロッホ・シュルツベルガー症候群は、肌の色が薄い人よりも肌の色が薄い人に多く発生します。

原因

Bloch-Sulzberger症候群は主に遺伝的原因があります。この疾患は、X染色体の突然変異によって罹患した患者に発症します。病気は主に遺伝します。対応する遺伝子の単一の突然変異は、ブロッホ・スルツバーガー症候群を引き起こすのに十分です。

この変異はまた、この疾患の全症例の約80％にも関与しています。さらに、最近21のいわゆる点突然変異が特定され、これもブロッホ・スルツバーガー症候群を引き起こす可能性があります。

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症状、病気、徴候

Bloch-Sulzberger症候群のコンテキストでは、個々のケースに応じて人によって異なる多くの異なる症状があります。基本的に、この疾患は神経外胚葉と外胚葉の形成に関与する組織に影響を与えます。皮膚は通常、この疾患に関与しています。

さらに、いくつかのケースでは、歯の組織と中枢神経系も病気の影響を受けます。一般的な症状は、いわゆる外胚葉異形成であり、歯だけでなく爪や髪にも影響を及ぼします。

女性では、皮膚のブラシュコ線に沿って変化が生じることがよくあります。ブロッホ・ズルツベルガー症候群では皮膚の症状が徐々に現れますが、他の症状は突然現れます。基本的に、病気のさまざまな段階が区別されます。

診断とコース

ブロッホ・スルツベルガー症候群の診断を確立するために、さまざまな検査技術的方法が利用可能であり、主治医が個々の症例を考慮した後にその使用を決定します。 Bloch-Sulzberger症候群の診断にはいくつかの基準があります。 NEMO変異が確認されておらず、女性の親族がこの疾患の影響を受けていない限り、少なくとも2つの主要な基準を満たす必要があります。

これらには、例えば、皮膚の特徴的な変化が含まれます。診断を行うための追加の基準は、例えば、歯、口蓋、目、乳房または中枢神経系の異常です。爪の異常、脱毛症、過去の流産、皮膚検査の特徴的な組織学的結果も二次的基準です。

さらに、臨床検査は、ブロッホ・スルツバーガー症候群の存在の証拠を提供します。血液検査は通常、好酸球増加症を明らかにします。 Bloch-Sulzberger症候群が疑われる場合は、いわゆる核型分析と遺伝子検査を実施する必要があります。

皮膚生検によりブロッホ・スルツベルガー症候群を診断することも可能です。診断を信頼できるものにするために使用されるさまざまな画像化手順も検査に利用できます。磁気共鳴画像またはコンピュータ断層撮影は、血液供給の減少と、疾患を示す他のさまざまな虚血性異常を明らかにします。

原則として、ブロッホ・シュルツベルガー症候群の予後は比較的良好です。それでもなお、特に眼科的および神経学的症状が拡大した場合、死亡する可能性があります。合併症を回避できる限り、予後は良好です。

合併症

Bloch-Sulzberger症候群は、一般に重度の組織損傷を引き起こします。これにより、さまざまな合併症が発生する可能性があり、それは主に地域と損傷の種類によって異なります。多くの場合、患者の爪や歯も影響を受けるため、口腔内の症状を感じることができます。

影響を受けた人々は歯痛と出血に苦しんでいます。これらは歯科医が治療できるため、さらなる合併症は発生しません。多くの場合、皮膚はブロッホ・スルツベルガー症候群の影響も受けます。そのため、いわゆるブラシュコ線が発生します。

Bloch-Sulzberger症候群の診断は比較的うまく行うことができるので、治療をすぐに始めることができます。これは主に二次感染を排除することを目的としているため、さらなる合併症はありません。症候群の原因は治療できないため、症状のみが治療されます。

薬は主に使用され、外科的介入は行われません。多くの場合、病気は積極的に進行します。ただし、これはBloch-Sulzberger症候群が再び発生しないことを保証するものではありません。原則として、平均余命はブロッホ・スルツバーガー症候群によって減少しません。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、ブロッホ・シュルツベルガー症候群の直接治療は実施できないため、ほとんどの場合、医師の診察は診断のみを目的としています。ただし、ブロッホ・シュルツベルガー症候群がさまざまな皮膚の不快感を引き起こす場合は、患者も医師に相談する必要があります。

皮膚の苦情自体は非常に異なり、普遍的に予測することはできません。ただし、ブロッホ・シュルツベルガー症候群は爪や歯の異形成によっても発症する可能性があるため、これらの症状について医師にも相談する必要があります。

多くの場合、皮膚の愁訴は非常にゆっくりと現れ、自然に治まることはありません。このため、特に子供たちは、更なる合併症を避けるために定期的な検査のために小児科医に行くべきです。

病気の症状は大きく異なるため、病気を特定できる正確な症状はありません。ただし、皮膚の問題が発生した場合は、常に皮膚科医に相談してください。多くの場合、抗生物質やクリームの助けを借りてさらなる感染を防ぐことができます。

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治療と治療

Bloch-Sulzberger症候群の治療にはさまざまなオプションがあります。まず、二次細菌感染などの合併症を予防することが重要です。そうでなければ、症状の治療が唯一の可能な治療です。

病気は遺伝子変異の結果として発生し、完全に治すことができないため。たとえば、場合によっては、抗けいれん薬が発作を制御するために使用されます。罹患した患者は通常、眼科医、皮膚科医、神経科医が面倒を見て治療します。

見通しと予測

Bloch-Sulzberger症候群の予後は良くありません。遺伝病は現在の医学的選択肢と治療法では治せません。治療では、発生する症状は症状を緩和するために特別に治療されます。永久的な治療法はないため、症状はいつでも再発する可能性があります。研究者や科学者は人間の遺伝学を積極的に妨害することを禁じられています。このため、患者には対症療法のみが提供され、原因療法は提供されません。

苦情の程度に応じて、使用される治療法は良い結果を示します。医療処置なしでは、組織への損傷は徐々にサイズが大きくなります。患者さんの肌は、自然療法または家庭療法でサポートできます。

症状の大幅な緩和はほとんど期待できません。 Bloch-Sulzberger症候群の治療計画は広範囲にわたっています。ほとんどの場合、幸福と健康を改善するために、いくつかの苦情を並行して治療する必要があります。薬物治療で良い結果が得られます。

患者が薬物不耐性に苦しんでいる場合、困難な状態が発生します。倦怠感が増し、既存の苦情が広がり続けています。健康的なライフスタイルは患者にとって有益です。バランスの取れた食事と安定した免疫システムにより、健康の大幅な改善を実現できます。

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防止

ブロッホ・シュルツベルガー症候群は遺伝的原因を伴う疾患であるため、医学および薬学研究の現在の知識の状況によれば、疾患を予防する既知の選択肢はありません。

多くの場合、この病気の最初の症状は子宮内の胎児に現れ、元に戻すことはできません。対症療法を通じて患者の生活の質を改善するために、疾患の典型的な症状が発生した場合は、適切な専門家に相談することがさらに重要です。

アフターケア

ブロッホ・スルツバーガー症候群では、フォローアップケアの選択肢が非常に限られています。この疾患は遺伝性疾患であるため、因果的に治療することはできず、症候性としてのみ治療できます。したがって、完全な治癒も達成できません。

病気は子供にも伝染する可能性があるため、ブロッホ・スルツベルガー症候群の伝染を防ぐために、子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリングを受ける必要があります。原則として、症候群の症状は投薬の助けを借りて緩和されます。患者は、さらなる合併症を防ぐために、これらの薬を定期的に服用するようにしてください。

他の薬物との相互作用も考慮する必要があります。この症候群は深刻な皮膚病の訴えを引き起こすため、皮膚科医への定期的な訪問が不可欠です。 Bloch-Sulzberger症候群が心理的不満、うつ病、または他の不調と関連することは珍しくありません。

友人や家族と話すことは、これらの症状を緩和するのに役立ちます。症候群の他の患者との接触も、疾患の経過にプラスの影響を与える可能性があります。患者の平均余命は通常、ブロッホ・スルツベルガー症候群の悪影響を受けません。

自分でできる

遺伝子変異はブロッホ・スルツバーガー症候群の原因であるため、因果関係のある自助措置はありません。影響を受けた人やその親族も症状を緩和したり、症状を改善したりするのに役立ちます。

重度の色素障害を含むさまざまな皮膚病変は、この疾患の特徴です。この症状は、特に社会的な観点から、影響を受ける人々にとって不安です。子供はしばしば仲間にからかわれ、青年および成人は、彼らの外見のせいで他の人に対処するときにしばしば抑制を生じたり、彼らの外見のせいで差別されたりします。

純粋な色素障害は、多くの場合、美容的に矯正できます。この目的のために、薬局やドラッグストアで特別なカモフラージュ化粧品を購入することができます。これは、特にカバー率が高く、耐水性があり、24時間持続します。影響を受ける人々は、専門店でまたは美容師からそれらを使用する方法を学ぶことができます。いずれの場合でも、皮膚病変に苦しむ患者は、皮膚科医に相談し、美容治療の選択肢について調べる必要があります。

顎や歯が正しく発達しない場合、患者またはその介護者は、審美歯科を専門とする専門家に必ず相談する必要があります。多くの場合、奇形は口腔外科手術または義歯で矯正できます。

知的発達も損なわれている場合、親は適切な早期に子供に適切な早期介入の世話をする必要があります。言語障害および運動能力の発達の制限の場合、言語療法士および作業療法士にも相談する必要があります。