APC耐性

用語 APC耐性 または 第V因子ライデン変異 静脈血栓症の形成に関与する主に遺伝性の血液凝固障害（血栓症）について説明しています。この遺伝的欠陥は、両親から男の子と女の子に同様に伝えられます。 APC耐性の場合、血液凝固因子の不均衡により、静脈血栓（血栓症）のリスクが高まります。

APC耐性とは何ですか？

APC耐性という用語は、静脈血栓症の形成に関与する、ほとんどが遺伝性の血液凝固障害（血栓症）を表します（図を参照）。

1993年に発見されたAPC耐性（APCは活性化プロテインCの略）によって妨害された非常に複雑な人間の血液凝固システムは、タンパク質の糸のネットワークを活性化することにより、小さな血管の開いた傷や損傷を閉じて治癒します。

「フィブリン」として知られているこのタンパク質は、創傷を閉じる血栓の基本構造を形成します。 この凝固システムおよびタンパク質を含む物質と並行して機能する「線維素溶解システム」は、血栓を溶解して運び去る役割があります。

これら2つのシステムは健康な人にバランスの取れた関係にあり、血液凝固は必要な場所でのみ開始されます（つまり、損傷した血管を封鎖するため）、APC耐性の線溶システムは「血液凝固第V因子」を取り除くことができません分割します。

したがって、APC耐性があると、正常な血液凝固と低すぎる解像度とのバランスが取れなくなります。

原因

APC耐性の原因は、ほとんどが遺伝的起源、つまり遺伝性です。

APCによる血液凝固第V因子の切断は、通常、人体の正確に定義された場所で行われます。変化した遺伝物質（突然変異）のために、その構造も変化した第V因子があり、遺伝性のAPC耐性に苦しんでいる人々。

最も一般的な遺伝形式は「Factor V Leiden」（同じ名前のオランダの都市にちなんで名付けられました）で、血栓が分裂して活性化プロテインCによって運び去られるのを防ぎ、APC耐性が発生します。

後天性、すなわち遺伝性ではない、V因子に関連する他の遺伝的に決定されたAPC耐性の原因に加えて、この疾患の形態は、たとえば避妊薬（特に新しい製剤）の服用、さまざまなホルモン補充療法、および喫煙と手術。

症状、病気、徴候

APC耐性は深刻な不満や症状を引き起こす可能性があります。このため、それ以上の合併症や関係者の平均余命の低下を避けるために、常に医師による治療が必要です。原則として、影響を受けた人々は、血栓症のリスクが大幅に増加しています。

これはまた、負荷がかかっているときだけでなく、安静時の痛みの形で発生する可能性がある脚の激しい痛みにも関連しています。それらはまた、身体の隣接領域に広がり、夜間の睡眠の問題を引き起こし、したがって、関係者のうつ病または炎症を引き起こす可能性があります。さらに、APC耐性のために塞栓症が発生することもあります。

患者は心臓発作や脳卒中のリスクが非常に高いです。このため、このリスクを最小限に抑えるために定期的な検査が必要です。さらに、APC抵抗は心理的な不満にもつながる可能性があり、これは患者自身だけでなく、親戚や子供にも発生する可能性があります。

脳卒中の可能性は、永久的な麻痺または治療できなくなった臓器の損傷につながる可能性があります。ほとんどの場合、これは人の平均余命を減らします。

診断とコース

APC耐性の診断は現在、静脈から採取した血液サンプルを使用して行われ、ほぼ100％の確実性でAPC耐性の可能性を証明します（これは、抗凝固薬を服用している患者や、他のタイプの凝固システムの障害に苦しんでいる患者でも可能です）。

第V因子ライデンの発生に関与する遺伝子突然変異は、単純な血液サンプルによっても決定できます。 機能している血液凝固と血餅の不十分な分解との間の不均衡のために、APC耐性の場合、より多くの血栓が形成され、血栓形成傾向が高まります。

通常、脚の静脈で発生する「深部静脈血栓症」は、APC耐性で特に一般的であり、しばしば致命的な肺塞栓症のリスクが高い可能性があります。 APC耐性のそれほど一般的ではないが同等に危険な影響は、脳静脈の領域で発生する血栓症です。

合併症

APCの抵抗は血栓症および血栓の危険を高めます。脚の深い静脈は特に素因があります。血栓が脚の静脈の領域に形成された場合、これは血液が心臓に戻ることを防ぎます。その結果、血液がバックアップされ、典型的な静脈瘤が形成されます。

これらは時間の経過とともに炎症を起こす可能性があり、潰瘍は下肢、特に下肢と足首の領域（下腿潰瘍）に発生する可能性があります。血栓症の恐ろしい合併症は、血管壁から緩んでいて、血流とともに運び去られています。これにより、血栓が心臓に入り、肺動脈に送り込まれます。

これは閉塞、つまり肺塞栓症につながる可能性があります。影響を受ける人は、激しい息切れと胸の痛みを特徴とします。さらに、右心の圧力が増加し、心臓発作を引き起こす可能性があります。さらに、体液が肺動脈から漏れて肺水腫を引き起こし、さらに症状を悪化させる可能性があります。

しかし、血栓は肺の隣の脳血管にも運ばれ、脳卒中を引き起こす可能性があります。冒された人は主に彼の四肢の感覚運動麻痺に苦しんでいます。さらに、発話の喪失や失禁もあります。

いつ医者に行くべきですか？

多くの場合、APC耐性には、この疾患の代名詞となる特徴的または特別な症状はありません。このため、診断は通常遅れて行われます。ただし、APC抵抗が脚の痛みを引き起こす場合は、医師の診察を受けてください。これらの痛みは通常、安静時の痛みの形でも発生し、睡眠障害を引き起こすことがよくあります。

持続的な下肢の痛みは、特に子供では珍しく、常に医師が確認する必要があります。脳卒中のリスクの増加は、APC耐性を示すこともあります。いずれの場合でも、心臓発作が実際に発生した場合は医師の診察を受けなければなりません。ただし、この場合は救急医を直接呼んでください。静脈瘤の形成もAPC耐性を示している可能性があります。これらもまた扱われ、検査されなければなりません。病気が進行するにつれて、肺の問題も起こります。したがって、関係者が特別な理由もなく呼吸困難に苦しむ場合は、医師の診察も必要です。

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治療と治療

今日まで、APC耐性の原因と闘うために利用できる治療法はありません。発生している静脈血栓症または肺塞栓症は、原因がAPC耐性であるかどうかに関係なく、一般的な薬物（ヘパリンやフェンプロクモンなど）で治療されます。

投与された薬物は、血液凝固をある程度抑制します（症例の重症度によって異なります）。 「経口抗凝固療法」としても知られるこの治療法は、3から6か月の期間にわたって行われます（疾患の状況と程度によります）。血栓症のリスクが非常に高い場合は、長期療法も使用できます。

肥満、次の飛行または手術などの既知のリスク要因の場合、ヘパリン注射などの予防的（予防的）対策によって血栓症のリスクを減らす可能性もありますが、既存の血液凝固異常を伴う妊娠の状況でも同様です。

20歳から40歳までの約30％の人では、APC耐性が血栓症の発生の原因であり、総人口の5％から8％がAPC耐性の影響を受けると推定されています。

見通しと予測

APC耐性（第V因子疾患）は遺伝的欠陥であるため、原則として治療することができません。この遺伝的欠陥は、ヘテロ接合型第V因子疾患では中等度（5〜10倍）に、ホモ接合型第V因子疾患ではかなり（50〜100倍）血栓症を発症するリスクを高める可能性があります。これは、APC耐性の遺伝形質が片方の親だけでなく両方の親から継承された場合、リスクが大幅に高くなることを意味します。

ただし、APC耐性が早期に検出された場合は、ライフスタイルを調整することにより、血栓症のリスクを大幅に低減できます。これらには、とりわけ、体重減少またはニコチンの放棄が含まれます。女性はまた、ホルモン避妊薬に代わるものについても知る必要があります。

健康的な食事と運動も血栓症の予防に役立ちます。それでも血栓症が発生した場合は、薬剤による急速な血液の薄化で予後は良好です。ただし、血栓症はAPC耐性のある人に繰り返し発生します。予後は、血栓が発生する場所にも基づいている必要があります。血液が下肢に蓄積すると、通常、患者の静脈瘤が発生し、最悪の場合、感染して下肢に潰瘍が生じる可能性があります。

しかし、血栓が心臓に入り、次に肺に入る可能性もあります。結果は肺塞栓症です。心臓発作も除外できません。血栓が脳血管に運ばれると、脳卒中を引き起こす可能性もあります。したがって、血栓症のリスクをできるだけ低く保ち、発生している血栓症をできるだけ早く治療して、疾患の経過に良い影響を与えることが重要です。

防止

APC耐性は通常遺伝的に決定され、したがって回避することはほとんどできないため、血栓症のリスクをできるだけ低く保つように予防的な注意を払う必要があります。タバコ、ホルモン避妊薬、ホルモン製剤を控えること、および切迫した手術の場合の薬物予防は、APC耐性による血栓症のリスクを減らします。

アフターケア

APC耐性は、因果的に治療することはできず、対症療法的にしか治療できない遺伝性疾患であるため、フォローアップケアの直接的な選択肢はありません。この疾患では完全な治癒も不可能であるため、影響を受ける人は生涯にわたる治療に依存しています。 APC耐性の影響を受けた人が子供を産むことを望んでいる場合、子孫への遺伝の可能性を防ぐために、遺伝カウンセリングが役立つことがあります。

この病気は通常、薬で治療されます。薬が定期的に服用されていることを確認することが重要です。他の薬物との相互作用も考慮し、もちろん避けなければなりません。ここで医者に相談してください。 APC耐性により血栓症のリスクが大幅に増加するため、これらの症状を回避するために定期的な検査を実施する必要があります。

肥満もできるだけ避けるべきであり、健康的な食生活を持つ健康的なライフスタイルは、病気のその後の経過に非常に良い影響を与えます。妊娠中にAPC耐性が検出された場合は、治療も必要です。場合によっては、影響を受ける人の平均余命がAPC耐性によって低下する

自分でできる

因子Vライデン変異としても知られるAPC耐性は、日常生活での行動を適応させ、自助措置を講じることによって潜在的なリスクを軽減できる遺伝病の典型的な例です。遺伝子変異によって引き起こされる病気は、血栓（血栓）を形成する傾向の増加につながります。血液が凝固する傾向の増加は、怪我の場合にも役立つかもしれませんが、血栓症または塞栓症を引き起こすリスクも増加します。

遺伝的欠陥のため、APC耐性の原因は治療できません。抗凝固剤を使用することにより、血液が凝固する傾向を減らす可能性があります。万が一、または血栓症を発症した後に発見された場合、日常生活の中での行動を調整することでリスクを軽減することができます。

長時間座っている場合は、立ち上がったり、歩き回ったり、場合によっては少しの運動で中断する必要があります。たとえば、通常の体重は、太りすぎに対して積極的な効果があり、喫煙も禁じられています。極端なパフォーマンスを必要としないが、心臓血管系を強化し、幸福を促進する運動は、血栓症、心臓発作、脳卒中に対する予防効果があります。

予防的な自助対策としては、自然食品を多く含む健康的な食生活が重要です。何よりも、ビタミン、ミネラル、微量元素、およびその他の副成分の十分な基本的供給を確保するように注意を払う必要があります。このコンテキストでは、オメガ6とオメガ3の脂肪酸のバランスが5：1未満の比率も役立ちます。