Antley-Bixler症候群

で Antley-Bixler症候群 それは遺伝的に引き起こされる疾患であり、その発生率は一般に比較的低いです。この病気によく使われる略語はABSです。これまでのところ、人々の病気の約50例が知られており、説明されています。基本的に、Antley-Bixler症候群は男性と女性の両方に発生します。

Antley-Bixler Syndromeとは何ですか？

Antley-Bixler症候群は、アメリカ合衆国の2人の医師、AntleyとBixlerからその名前を得ました。これらの2人の医師は、1975年にこの病気について最初に説明しました。この病気は通常、さまざまな症状の典型的な組み合わせに関連しています。ほとんどの場合、冒された患者は中顔面の形成不全に苦しんでいます。

この文脈では、いわゆる頭蓋骨癒合症も見られます。大腿骨が曲がっていたり、関節が拘縮していることがあります。病気の患者はまた、ある種の骨癒合症を示します。影響を受けた子供たちはすでに多くの特徴的な症状を示しています。

比較的高くて広い額が見られます。これは通常、前部に向かって強い膨らみを持っています。多くの場合、耳は奇形を特徴としていますが、罹患した患者の鼻は比較的平らに見えます。患者は知性と精神発達の点で異なります。

基本的に、2つの異なるタイプのAntley-Bixler症候群、タイプ1とタイプ2が区別されます。性器奇形は主にタイプ2で発生します。原則として、この疾患は常染色体劣性または常染色体優性形質として遺伝します。

原因

Antley-Bixler症候群は基本的に遺伝性疾患であり、遺伝的に異なる2つの形態の疾患があります。 1型は、いわゆるPOR遺伝子の遺伝子変異に基づいており、常染色体劣性遺伝します。一方、タイプ2は、主にFGFR2遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。

この場合、常染色体優性遺伝パターンがあります。遺伝的要因に加えて、Antley-Bixler症候群の典型的な症状につながる可能性のある他の原因があります。妊娠の最初の数か月の間に医薬品フルコナゾールを服用している妊娠中の女性は、アントリー・ビクスラー症候群の典型的な症状と徴候を持つ子供を時々持っています。フルコナゾールは抗真菌剤です。

症状、病気、徴候

Antley-Bixler症候群との関連で、病気の人はさまざまな症状を経験します。多くの場合、頭蓋骨の縫合は骨化が早すぎます。これは医学用語では頭蓋骨癒合症として知られています。鼻の後部開口部が欠けていたり、ひどく狭くなっていることがあります。一部の患者は大腿部に骨が曲がっています。

時には人々はまた、奇指症およびいわゆるクモ指症に苦しんでいます。一部の病気の患者は、脊椎と肛門の領域で、心臓の解剖学的構造に奇形を持っています。さらに、影響を受けた人々の何人かは、泌尿生殖器の周りに奇形を持っています。たとえば、ステロイドの形成は健康な人と同じではないため、インターセックスの性器が可能です。

診断とコース

Antley-Bixler症候群の典型的な症状と徴候は、若い患者でさえ比較的明確に疾患を示します。ただし、この症候群はまれであるため、診断が難しい場合もあります。両親や医師が新生児や乳児に外奇形を発見した場合は、さらに検査をすぐに依頼する必要があります。

まず、いわゆる既往歴を行い、症状を分析します。 Antley-Bixler症候群の多くの症状が存在し、出生から明らかであるため、通常、遺伝性疾患の疑いがすぐに生じます。この文脈では、家族歴は非常に重要です。家族の同様のケースはすでに病気を示しているかもしれません。

患者の個々の症状は、臨床検査中に詳細に分析されます。骨格の奇形は、例えばX線検査の助けを借りて証明することができます。これは、たとえば、特定の骨の曲がりを示しています。異常に膨らんだ額や平らな鼻など、顔の領域の異常は容易に認識でき、疾患を示します。

最終的に、遺伝子検査は、Antley-Bixler症候群の比較的信頼できる診断を可能にします。このようにして、対応する遺伝子の原因となる遺伝子変異を特定することができます。また、患者が2種類の疾患のどちらに罹患しているかを判別することもできます。

合併症

ほとんどの患者は顔面中央部の奇形に苦しんでいます。頭蓋縫合の早期の骨化は特徴的であり、そのいくつかは出生前に現れ、頭蓋骨癒合症と呼ばれます。その他の合併症は、関節の骨化と高くてアーチ型の額です。

耳はしばしば奇形であり、鼻は健康な人よりも平坦です。後部鼻孔がないか、著しく狭くなっています。インテリジェンスの発達は別様に顕著です。さらなる障害は、指の奇形と椎骨の領域の変形、心臓と肛門の解剖学です。

奇形も泌尿生殖器領域に影響を与える可能性があり、それによって性間性器が可能になる。基本的に、Antley-Bixler症候群は1型と2型に分けられ、女性と男性の患者は等しく影響を受けます。性器の奇形はタイプ2に割り当てられます。罹患した子供は、出生時または生後数年ですでに典型的な症状と合併症を示しています。

ただし、この常染色体優性または常染色体劣性遺伝性奇形症候群は非常にまれにしか発生しないため、最終的な診断は困難です。この遺伝性疾患の原因は治療できません。しかしながら、患者の生活の質および平均余命を向上させるために、個々の治療アプローチが可能である。

しかし、これまでに知られている病気の症例は、多くの患者が小児期に複数の器質的障害および合併症のために死亡するため、予後は比較的陰性であることを示しています。

いつ医者に行くべきですか？

両親が子供の外的奇形に気付いた場合は、すぐに医師を呼ぶ必要があります。さまざまな症状の治療を可能にするために、遺伝性疾患は常に診断されなければなりません。理想的には、診断は出生前に行われます。

対応する病歴を持つ両親-たとえば、家族にAntley-Bixler症候群または他の遺伝性疾患の症例がある場合-超音波検査中にこれに対処する必要があります。担当の医師は、奇形について特に胚を検査し、特定の疑いがある場合は、遺伝子検査を手配できます。

出生後遅くとも、外的特徴は通常産科医または両親自身によって認識されます。その後、Antley-Bixler症候群の診断が日常的に行われます。この病気はこれまでのところ対症療法でしか治療できないため、通常はさらに医師の診察が必要です。

緊急事態は、たとえば、鼻と口の骨化により子供が適切に呼吸できない場合に発生します。 Antley-Bixler症候群で発生する可能性のある循環器系の問題、消化器系の問題、およびその他の健康問題も、医師が迅速に治療する必要があります。

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治療と治療

基本的に、アントリービクスラー症候群では、病気の原因を治療することはできません。このため、病気の患者さんの症状をできるだけ軽減するために、症状のみを治療しています。ほとんどの場合、関係する子供たちは生活の質を改善し、監護者の負担を軽減するために、集中的な医療、教育、社会的ケアを受けます。

しかし、以前の病気のケースは、病気の予後が比較的悪いことを示しています。影響を受ける人々のほとんどは子供として死ぬ。この理由は、しばしば深刻な呼吸の問題です。

見通しと予測

アントリービクスラー症候群からの回復は、医師の診察なしでは不可能です。自然経過では、奇形が生涯続くため、遺伝的欠陥は症状の緩和につながりません。個々の症状は医療で治療できます。完全な治癒はまだ不可能です。さらに、Antley-Bixler症候群では、正常な寿命が大幅に短くなります。小児期に多数の病気で死ぬ。法的な理由から、人間の遺伝学は妨害されてはなりません。

必要に応じて、手術とレーザー技術の助けを借りてのみ、個々の奇形の矯正を行うことができます。これらは一般的な幸福を高め、生活の質の向上に役立ちます。それにもかかわらず、介入による身体からの副作用や免疫反応のリスクがあります。炎症が起こり、精神的な問題が発生する可能性があります。

追加の疾患の治療は、ほとんどの場合、予後が良好です。ごくまれに、回復の可能性を最小限に抑える細菌の蔓延があります。根本的な疾患は治癒することができず、すでに寿命の大幅な短縮に関連しているため、さらなる矯正が生物の機能を改善するかどうかを決定するために徹底的なチェックを行う必要があります。

防止

Antley-Bixler症候群は遺伝性疾患であるため、現在、この疾患の原因となる予防策はありません。病気の対症療法のみが可能です。

アフターケア

ほとんどの場合、Antley-Bixler症候群では直接フォローアップケアは不可能です。この疾患は遺伝性疾患であるため、完全に治療することはできず、対症療法のみです。治療法は達成されていません。罹患した人が子供を持ちたい場合は、遺伝カウンセリングを実施して、アントレービクスラー症候群が遺伝するのを防ぐこともできます。

原則として、Antley-Bixler症候群の患者は薬物の摂取に依存しています。これ以上の合併症はありませんが、薬を正確にそして何よりも定期的に服用するように注意する必要があります。何よりも、親は子供が薬を正しく服用していることを確認する必要があります。必要に応じて、他の薬物との相互作用の可能性についても医師に説明する必要があります。

Antley-Bixler症候群は心臓の奇形にもつながる可能性があるため、患者は定期的に心臓検査を受ける必要があります。性器も影響を受ける可能性があり、検査する必要があります。さらに、Antley-Bixler症候群の他の人との接触も、情報の交換につながるため、病気の進行にプラスの影響を与える可能性があります。 Antley-Bixler症候群が平均余命の短縮につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

自分でできる

Antley-Bixler症候群の患者は、この疾患のために生活の質が非常に制限されています。影響を受けた人々はしばしば出産から集中的な医療を必要とします。心臓などの内臓の奇形は個々の場合で異なりますが、矯正外科的介入は部分的にのみ可能です。

何らかの手術があった場合、両親はクリニックにいる間、病気の子供たちを助けます。しかし、数多くの治療アプローチは、純粋に症状を伴うものです。さらに、この疾患はしばしば影響を受ける人々の平均余命に悪影響を及ぼし、しばしば小児期に早期死亡を引き起こします。

例えば、患者さんは呼吸困難が激しいため、急を要する激しい運動は避けなければなりません。影響を受ける人々の健康を監視する様々な医療専門家との定期的な約束は必須です。両親と病気の子供の認知能力がそれを許すならば、彼らは特別な教育機関を訪問することができます。

多くの場合、症状により生存が不可能になるため、患者は緩和ケアを必要とします。両親は病気に非常に苦しんでいるため、時にはうつ病を発症します。その後、管理人が子供のためにそこにい続けることができるように、すぐに心理療法の治療を求めることをお勧めします。