アダムス・オリバー症候群

の アダムス・オリバー症候群 非常にまれな病気です。それは遺伝性です。この症候群は、頭と四肢の先天性欠陥と神経系の障害を特徴としています。

アダムスオリバー症候群とは何ですか？

Adams-Oliver症候群は、先天性奇形症候群です。出生直後または小児期に診断されます。症候群は非常にまれな状態であり、世界中で記録されている症例は150件に満たない。症状の最初の説明は1945年からです。

遺伝性の状態です。アダムスオリバー症候群に苦しむ人々は、頭蓋骨と四肢の皮膚の異常と欠陥に苦しみます。さらに、骨の頭蓋骨の欠陥があるかもしれません。 1つ以上の手足の手または足の骨格の奇形が特徴的です。

外指症の重症度は患者によって異なります。さらに、血管奇形が発生する可能性があります。これらは、異なる表現力を持つ血管系の先天性奇形です。

アダムス・オリバー症候群の患者は、中枢神経系と視覚系に障害があります。てんかん、精神および精神運動障害、または視神経の奇形が症状です。さらに、影響を受けた人々は心臓病を発症する可能性があります。

原因

遺伝性の遺伝的欠陥がアダムス・オリバー症候群の原因であることが判明しました。研究者と科学者は、最新のDNA技術を使用して、NOTCH1遺伝子とDOCK6遺伝子の変異をいくつかのケースで検出しました。影響を受ける遺伝子が常染色体上にあるため、遺伝子欠損は常染色体優性と呼ばれます。

最新の研究では、科学者たちはARHGAP31遺伝子の変化も発見しました。この遺伝子は2つのタンパク質を調節します。彼らの仕事には、成長と移動中の細胞分裂が含まれます。結果によると、遺伝子の変異は、正常な形成と四肢の形成の中断につながります。

これは四肢の奇形を説明しています。遺伝的欠陥は常染色体劣性形質として遺伝します。これは、病気の子供の両親がアダムスオリバー症候群を患っていないことを意味します。しかし、それらは病気を引き起こす遺伝子組み換えのキャリアとして働き、それを子供に伝えます。病気は母親と父親の両方から遺伝することができます。

症状、病気、徴候

四肢の変化はアダムス・オリバー症候群で顕著です。手の領域では、中手骨の奇形または指の不均一な形状があります。足の領域では、中空の足、内反足、または足が短すぎる可能性があります。多くの場合、患者の爪や足指の爪は小さすぎるか、足りません。

まれな遺伝性症候群は、頭皮の皮膚形成不全、表皮および真皮の皮膚欠損によって特徴付けられます。説明されているすべての症状の症状は、患者ごとに異なります。中枢神経系障害には、異常な脳波、痙性、てんかんなどがあります。

視神経が損傷したり、患者が交差したりすることがあります。文書化されたケースでは、眼球の適用は最小限であるか、存在しませんでした。一部の患者では、アダムスオリバー症候群は片麻痺として知られている、体の片側の完全な麻痺を引き起こします。

片麻痺、体側の部分的な麻痺も可能です。時折、アダムス・オリバー症候群は早産につながります。さらに、先天性心疾患があるかもしれません。時々、影響を受けた患者の知能は低下します。

診断とコース

診断は出生後に医師が行います。それは医師による目視検査から始まります。頭蓋骨と四肢が検査されます。その後、さらに対策が講じられます。

脳波は脳波を測定し、異常を検出します。病気の経過は、個々の症状と取られた措置の成功に依存します。その後、遺伝子検査を行い、遺伝子の異常を明らかにします。

合併症

Adams-Oliver症候群は、四肢と頭の先天性欠損および中枢神経系の障害を特徴とするため、この常染色体優性遺伝性奇形症候群は治癒できません。予後は治療によって異なります。

頭蓋骨の皮膚だけでなく、四肢の欠陥や異常のために、患者の生活に深刻な影響を与える障害があります。特徴は、骨の頭蓋骨の欠陥と足または手の骨格の奇形です。さらに、血管系の奇形が発生する可能性があります。体の片側の部分的な麻痺が可能です。

追加の不満は、心臓病、心身症、精神障害、てんかん、視神経の奇形です。これらの苦情や障害は重症度が異なり、同時に発生する必要はありません。 Adams-Oliver症候群は非常にまれであり、世界中で45例しか報告されていないため、疾患の改善の可能性に関する最終的な予後はさらに困難になります。

患者の生活の質は、複雑な外科的介入と個々の治療法のために厳しく制限されています。病気のさらなる経過は、医師、子供、親の間の学際的な協力にも依存しています。これが上手く行けば行くほど、少なくともわずかな改善が見られる程度まで、疾患の副作用を緩和できる可能性が高くなります。

いつ医者に行くべきですか？

Adams-Oliver症候群が疑われる場合は、医師に相談する必要があります。新生児に頭部の創傷、指や足指の短縮または欠損、内反足、弓状の足、バックルの足などの異常が見つかった場合は、医学的評価が推奨されます。発達障害を疑ったり、子供の運動障害を観察したりする親は、さらに明確にするために小児科医に相談する必要があります。

Adams-Oliver症候群の他の警告の兆候には、口唇裂、副乳首、および同様の視覚異常があります。心臓の欠陥、肝臓の肝硬変、二重腎臓も発生する可能性があります。深刻な病気の最初の疑いがある場合は、健康診断をお勧めします。

これは、両親または祖父母の病歴に同等の病気が見つかる場合に特に当てはまります。アダムスオリバー症候群または他の遺伝性疾患に苦しむ親は、出生後できるだけ早く子供を診察してもらう必要があります。 Adams-Oliver症候群が早く認識されるほど、治療が成功する可能性が高くなります。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

Adams-Oliver症候群の治療には、親、子供、医師の間の学際的な協力が必要です。ここでの特定の課題は、患者とその親族の治療です。特に、患者のケアに加えて、心理的伴奏と両親へのサポートは、患者の治療を成功させるために不可欠です。

頭皮が損傷している場合、患者は手術を受けます。多くの場合、この手順は永続的な成功がなくなるまで繰り返す必要があります。外科的介入は主に頭蓋骨を安定させます。四肢への変化は、形成外科医にとって非常に特別な課題を表しています。

したがって、外科療法の選択肢には、分層皮膚および骨移植片のほか、局所および遊離皮弁が含まれます。原則として、小児期にはいくつかの手術が行われます。さらに、個々の症状に応じて個々の治療措置が取られます。

これらは、身体的な可能性の促進と発展と同様に、感情的なサポートを目指します。変化した物理的状態に対処することは、集中的に訓練されています。てんかんに起因するけいれんの場合には、医学的サポートもあります。

これの目的は、けいれんを最小限に抑えることです。さらに、支援的なリラクゼーション技術が教えられています。視神経が損傷している場合、または心臓の状態が診断されている場合は、さらに個別の対策が講じられます。

見通しと予測

Adams-Oliver症候群は、主に患者の手足や頭に発生するさまざまな欠陥や奇形を引き起こします。これらの奇形は、影響を受ける人の日常生活を制限し、生活の質を大幅に低下させる可能性があります。

ほとんどの場合、患者はいくつかの指や爪を失っています。いわゆる内反足も発症し、運動障害やその他の合併症を引き起こします。神経系の障害が発生することは珍しくありません。それは麻痺や痙性を引き起こす可能性があります。てんかん発作も珍しくなく、最悪の場合、事故や死亡につながる可能性があります。

視神経も損傷すると、視覚障害や斜視が発生します。場合によっては、アダムス・オリバー症候群も知能の低下につながり、そのため患者は日常生活の中で他の人の助けに頼らざるを得ない場合があります。

治療は対症療法であり、症状を抑えることができます。ただし、すべての奇形や欠陥を治療できるわけではありません。けいれんやてんかん発作を最小限に抑えることにも重点が置かれています。 Adams-Oliver症候群は平均余命を短縮することがよくあります。

防止

予防策として、両親は遺伝子検査を行うことができます。このようにして、彼らが遺伝的欠陥の保因者であるかどうかを決定することができます。患者自身の予防は不可能です。

Adams-Oliver症候群は遺伝性疾患であるため、因果関係で治療することはできず、症候性でしか治療できません。したがって、完全な治癒は不可能であり、アフターケアの選択肢は非常に限られた範囲でのみ可能です。何よりもまず、罹患した人の生活をより快適にし、生活の質を再び改善するために、病気は対症療法で治療されなければなりません。

原則として、奇形は主に外科的介入の助けを借りて治療されます。これらの手順の後、関係者は常に休息し、自分の体の世話をする必要があります。その際、激しい活動は行わず、スポーツ活動も避けるべきです。

さらに、ほとんどの症状を緩和するには、通常、いくつかの外科的介入が必要です。影響を受ける人は理学療法にも依存しており、療法の練習は自宅で行うこともできます。これは、アダムスオリバー症候群の治癒をスピードアップできます。

多くの場合、薬を服用することも必要です。それにより、定期的な摂取が保証されます。他の薬物との相互作用の可能性についても医師と話し合う必要があります。情報交換につながるため、人々がアダムスオリバー症候群の他の患者と接触することは珍しくありません。

アフターケア

Adams-Oliver症候群は遺伝性疾患であるため、因果関係で治療することはできず、症候性でしか治療できません。したがって、完全な治癒は不可能であり、アフターケアの選択肢は非常に限られた範囲でのみ可能です。何よりもまず、罹患した人の生活をより快適にし、生活の質を再び改善するために、病気は対症療法で治療されなければなりません。

原則として、奇形は主に外科的介入の助けを借りて治療されます。これらの手順の後、関係者は常に休息し、自分の体の世話をする必要があります。その際、激しい活動は行わず、スポーツ活動も避けるべきです。さらに、ほとんどの症状を緩和するには、通常、いくつかの外科的介入が必要です。

影響を受ける人は理学療法にも依存しており、療法の練習は自宅で行うこともできます。これは、アダムスオリバー症候群の治癒をスピードアップできます。多くの場合、薬を服用することも必要です。それにより、定期的な摂取が保証されます。

他の薬物との相互作用の可能性についても医師と話し合う必要があります。情報交換につながるため、人々がアダムスオリバー症候群の他の患者と接触することは珍しくありません。

自分でできる

アダムス・オリバー症候群は緊急の治療を必要とします。両親が子供の視覚異常および行動異常を発見したらすぐに、小児科医を訪問する必要があります。早期の治療が開始されるほど、子供の人生の可能性が高まります。 両親が自分で取ることができる措置は、症状のみに基づいており、症状を緩和するのは子供にのみです。

何よりもまず、親自身が困難な状況に対処する必要があります。付随する心理療法はここで非常にお勧めです。両親が心理的に安定している場合、彼らは子供に非常に必要なサポートを提供することができます。たくさんの愛情と忍耐をもって、両親は家庭でさまざまなセラピスト（理学療法、言語療法、作業療法）によって教えられた練習を繰り返すべきです。日常生活の中で、健康的な食事、十分な運動、たっぷりの新鮮な空気を確保する必要があります。これは影響を受ける人の免疫システムを強化し、感染症のリスクを減らします。

患者は、特に成人期には、通常、自分の日常生活に対処できません。したがって、常に監視する必要があります。てんかん発作のリスクに関しては、影響を受ける人が自分自身を傷つけないように、特に注意が必要です。親が自分でこのケアを提供できなくなった場合、専門家の助けを求めることを恐れるべきではありません。これは、介護者が行うか、子供を適切な施設に配置することができます。