ゼルウィガー症候群

なので ゼルウィガー症候群 医学は遺伝的で致命的な代謝性疾患を説明します。これはペルオキシソームの欠如によって示され、それらによって特徴付けることができます。この症候群は遺伝子変異によって遺伝し、家族に遺伝することがあります。

ゼルウィガー症候群とは何ですか？

で ゼルウィガー症候群 それは比較的まれな遺伝性疾患です。それはペルオキシソーム（真核細胞のオルガネラ、それらはしばしばマイクロボディとも呼ばれる）の欠如によって示され、平均して10万人に1人の乳児に診断されます。

兄弟を含めて、1964年以来100件を超えるケースが文書化されています。この疾患は、1964年にアメリカ人医師のハンスウルリッヒゼルウィガーによって説明され、その後、この症候群が命名されました。彼は双子の遺伝的欠陥を診断しました。

原因

この症候群は主に、存在しないペルオキシソームまたは破壊されたペルオキシソーム遺伝子構造（生物発生と呼ばれる）によって特徴付けられます。これは、先天的でしばしば遺伝する遺伝子変異によるものです。ペルオキシソームの発達に大きく関与している遺伝子は通常影響を受けます。

ペルオキシソームではさまざまな生化学反応が起こり、これは直接的または間接的に、脂肪酸や胆汁酸などのさまざまな内因性物質の分解と形成に関連しています。しかし、ペルオキシソームが必須物質として体内でどのような役割を果たしているのか、ツェルウィーガー症候群でそれらが失敗したり混乱したりする原因は正確にはまだ不明です。

ゼルウィガー症候群における遺伝的障害またはペルオキシソームの欠如は、特定の肝臓、腎臓、および他の臓器機能の喪失に関連していることがよくあります。さらに、不活性なペルオキシソーム酵素が発生する可能性があり、これは重症度に応じて、さまざまな方法で身体のさまざまな代謝機能に影響を与える可能性があります。これによると、現在の「原因」はさまざまな症状を通して現れ、それが他の症状を引き起こします。さらに、現在、ツェルウィガー症候群は2つのタイプで研究されています。実際のツェルウィガー症候群と、いわゆる疑似ツェルウィガー症候群です。ペルオキシソーム酵素が不活性であるとき、人は後者について話します。

症状、病気、徴候

ツェルウィーガー症候群は、新生児の全身に多数の特殊な機能を介して現れます。多くの場合、たとえば、垂直方向の奇形または頭の過剰発達（長い頭蓋骨と呼ばれる）、鼻のはっきりとはっきりしない鼻の付け根、平らで長方形の顔、目の間の比較的大きな距離（過敏症と呼ばれる）、角膜と水晶体の曇りがあります。

さらに、脳には嚢胞、肺の発達不全、重度の認知障害、重度の精神運動発達の遅れ、少女の外性器の発達障害があります。

加えて、ゼルウィガー症候群は、非常に甲高い響きの泣き声、反射の欠如、てんかん、呼吸困難、および低身長によってしばしば現れます。さらに、罹患した子供は通常早産であり、したがって計算された期日のかなり前に生まれます。

しかし、ゼルウィガー症候群に関連する症状、病気、徴候のリストは、まだ終わりではありません。症状、徴候、特殊性はさまざまな形や組み合わせで現れることがあるためです。このため、シンドロームは必ずしもすぐに正しく診断されるとは限りません。

診断と疾患の経過

ゼルウィガー症候群は、顔にはっきりと見える兆候または脳の嚢胞によってほとんどの赤ちゃんで診断されます。症候群は、体自身の脂肪酸の変化を検出することによっても診断できます。線維芽細胞および肝細胞の培養において、ペルオキシソームの不在も決定でき、したがって検出することもできる。

最後に、診断は、非常に異なる組み合わせで発生することが多いその多数の症状、徴候、および苦情による遺伝子変異を特定することによって確認する必要があります。

症候群は常に直接診断できるとは限らず、そのさまざまな症状、徴候および不満のために、他の遺伝性疾患、病気および遺伝子変異とすぐに混同される可能性があります。これが、今日でもシンドロームがまったくそのように認識されない、または後になって初めて認識される可能性がある理由です。

さらに、病気は常に症候群の重症度に応じて異なる方法で進行します。ここでの主なものは、体のどの部分、臓器、体の機能が影響を受け、どの程度深刻であるかです。今日でも、シンドロームに苦しむ子供たちは、生後最初の数か月で生き残ることができず、死ぬと考えられています。

合併症

ゼルウィガー症候群は、進行するにつれてさまざまな合併症を引き起こす可能性がある深刻な病気です。角膜や水晶体の混濁などの特徴的な障害は視覚障害を引き起こし、後期の部分的または完全な失明につながる可能性があります。未発達の肺は、パフォーマンスの低下と関連しています。

さらに、呼吸困難や脳への酸素供給不足が発生する可能性があります。典型的な認知障害と精神運動の発達の遅れは、しばしば感情的な影響もあります。これは、病気だけでなく、ストレスや関係者の全身状態の悪さに苦しむ親族にも影響を及ぼします。発生する可能性のある他の合併症は、てんかんと神経障害であり、どちらも事故のリスクに関連しています。

これまで有効な治療法の選択肢がないため、ゼルウィガー症候群はほとんどの場合致命的です。個々の症状や苦情は治療できますが、これにはリスクも伴います。影響を受けるのはほとんど常に乳児と幼児であるため、外科的介入または投薬のわずかな過誤が深刻な健康上の結果をもたらす可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

この病気は遺伝性であるため、家族で障害が発生した場合は、子孫を計画する前に医師に連絡する必要があります。この症候群は非常にまれですが、子孫に引き継がれます。家族内ですでに診断が下されている場合は、早い段階で医師の診察を受けてください。

両親が家族内の遺伝的性質について何の知識も持っていない場合、子供の視覚異常は出生直後に現れることがよくあります。さらに、早産がしばしば記録されます。通常、出産には産科チームまたは医師が付き添います。これらは、定期的なプロセスで赤ちゃんの最初の検査を行います。したがって、顔の領域の視覚異常は出生直後に気づかれます。原因を明らかにするために、さらなる調査が開始されます。

まれなケースですが、乳児期に診断が下されない場合、親が子孫に発達遅延を示したらすぐに医師に相談する必要があります。発作、子供の行動障害、または成長過程の視覚異常の場合、医師の訪問が必要です。角膜の曇り、呼吸障害、および記憶能力の特殊性は、健康障害のさらなる兆候です。最初の治療ステップを早い段階で開始できるように、健康診断が必要です。

治療と治療

最新の研究にもかかわらず、治療法や治療法がないため、症候群の治療はまだ不可能です。特定の病気や症状のみを治療できるため、それらを軽減できる可能性があります。しかし、これは全面的には当てはまりません。現在の知識によれば、症候群は常に致命的であるため、ゼルウィガー症候群の子供は長期的に生存可能であるとは見なされません。以前に知られているすべての子供たちは、生後数か月以内に死亡しました。

防止

ゼルウィガー症候群は先天性の遺伝子変異であるため、予防することはできません。しかし、今日、特定の状況下では、特定の症状や徴候がさまざまな検査方法を使用して子宮内で診断されることがあります。たとえば、これはしばしば意味をなすか、罹患したカップルが遺伝性疾患の乳児をすでに出産した場合に当てはまります。しかし、今日でも、遺伝性疾患のすべての組み合わせを事前に正しく診断できるわけではありません。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受けた人は、ゼルウィガー症候群で利用できる直接追跡治療の測定が非常に少なく、非常に限られています。したがって、この疾患に罹患した人は、早期に医師に相談し、さらなる苦情や合併症がないように治療を開始する必要があります。早期診断は通常、病気のその後の経過に非常に良い影響を与えます。

これは遺伝性疾患であるため、ほとんどの場合治癒することはできません。したがって、関係者が子供を産むことを望んでいる場合、子孫におけるゼルウィガー症候群の再発の可能性を決定するために、遺伝子検査が主に推奨されます。

さらに、多くの場合、自分の家族のケアとサポートが非常に重要です。これはまた、うつ病や他の精神障害を防ぐことができます。子供たちは通常すぐに死ぬので、両親はしばしば心理的治療に依存しています。ゼルウィガー症候群の他の患者との接触は、情報交換につながるため、非常に役立ちます。

自分でできる

ゼルウィガー症候群は通常、病気の子供にとって致命的です。最も重要な自助措置は、病気に率直に対処することです。

子供と一緒に利用できる時間を使うことが重要です。近親者は通常、出産後、病院で過ごすことができます。ほとんどの専門クリニックには特別な母子室があり、両親が病気の子供と過ごすのに良い方法です。両親は早期に外傷治療を求めるか、医師と相談して自助グループに相談する必要があります。

さらに、子供の死の準備をすること、例えば洗礼や葬式を準備することも重要です。担当の医師がお手伝いします。

ゼルウィガー症候群は非常にまれな症状です。そのため、この病気の治療は通常、インターネットフォーラムまたは少数の自助グループでのみ可能です。親族は専門家の文献を読み、代謝障害の専門家センターを訪問する必要もあります。専門家との話し合いは、まれな症候群を理解するのに役立ち、したがって子供の病気を処理するのに役立ちます。