可変性免疫不全症候群

の 可変免疫不全症候群としても 一般的な可変免疫不全症 - CVID -先天性免疫不全症として知られています。欠陥の状況では、免疫グロブリン合成、特に免疫グロブリンGは非常に低いです。

可変免疫不全症候群とは何ですか？

CVID またはその 可変免疫不全システム 先天性疾患で、冒された人は抗体がほとんどないか、まったくありません。抗体の欠如は、感染に対する感受性の増加につながります。とりわけ、影響を受けた人々は、胃腸管の不満と気道の感染に苦しんでいます。トリガーは細菌です。

欠陥は常に「可変」と呼ばれます。欠陥は常に免疫系の同じ部分で発生する必要がないためです。このため、CVIDの臨床像は変化する可能性があり、一方で治療を行い、他方で診断をより困難にします。多くの場合、CVIDは16歳から25歳の間にのみ出現します。この疾患は比較的まれで、1：25,000です。

原因

可変免疫不全症候群の状況では、B細胞はしばしば存在しますが、機能しません。このため、感染症から体を守るために必要な数の抗体を形成することはできません。患者は残念ながら、抗体クラスIgA、IgM、およびIgGの（時には大きい、時には小さい）減少に悩まされています。

これまでのところ、遺伝的原因と欠陥の理由は解明できていません。しかし、医療専門家は、女性と男性は可変免疫不全症候群の影響を同様に受けていると考えています。家族性のクラスターはすでに観察されていますが、医師は現在もCVIDは遺伝しないとの意見を持っています。

症状、病気、徴候

症状は次のグループに分類されます。胃腸管の障害または問題、感染症、皮膚症状、肉芽腫、慢性呼吸器感染症、リンパ組織の変化、腫瘍および自己免疫現象。

感染症には、細菌（肺炎球菌、インフルエンザ菌、モラクセラカタラーリス）による呼吸器感染症、エンテロウイルスによる脳の炎症（脳炎）、尿路感染症（マイコプラズマ）などがあります。下痢および不十分な栄養素の吸収は、慢性呼吸器疾患（気管支拡張症）と同じくらい可能です。

リンパ組織の変化の一部として、脾臓の肥大と肝臓の肥大が記録されました（肝脾腫）。肉芽腫もCVIDの症状と徴候です。これらは、主に臓器（肺、脾臓、肝臓）と骨髄に影響を与える、体内の炎症の病巣を通じて発現します。

医師は自己免疫現象という用語を使用して、反応性関節炎と免疫学的に誘発された血小板の欠乏を指します。影響を受けた人々の約20％が免疫性血小板減少症を訴えています。時折、免疫学的に誘発された悪性貧血も起こります。さらなる症状は、脱毛、皮膚の肉芽腫、および白点病です。腫瘍（胸腺腫、胃がん、悪性リンパ腫）も発症することがあります。

診断と疾患の経過

呼吸器感染症の再発により、医師はおそらくそれが可変免疫不全症候群である可能性があるという疑いを表明するでしょう。ただし、いわゆる偶発的所見も医師の診断につながる可能性があります。 疑われる診断の後、医師は血液中の免疫グロブリンを決定します。

CVIDのコンテキストでは、免疫グロブリンGは常に低いです。原則として、値は3 g / l未満です。しかしながら、多くの場合、免疫グロブリンAおよびMも減少します。抗体欠乏症は必須の要素であり、可変免疫不全症候群が存在する兆候でもあります。しかし、確定診断が実際に行われるためには、医師は抗体欠乏症を確実に引き起こす可能性のある他の病気を除外しなければなりません。

これらには、例えば、いわゆる免疫グロブリン軽鎖（ベンスジョーンズ骨髄腫としても知られている）のモノクローナル複製が含まれる。ネフローゼ症候群（腎臓を介したタンパク質の損失）および滲出性腸症（腸を介したタンパク質の損失）も、事前に完全に除外されなければなりません。さらに、特別な免疫学的検査が行われます。たとえば、免疫グロブリンB値のサブクラスが測定されます。

病気の予後と経過を評価することは比較的困難です。しばらくの間提供されてきたIVIG療法により、予後は大幅に改善されました。しかし、時が経つにつれて、可変免疫不全症候群に苦しむ人々は、寿命を劇的に短縮する可能性のある深刻な病気（自己免疫現象や腫瘍など）を発症します。

合併症

さまざまな合併症が可変免疫不全症候群の状況で発生する可能性があり、そのすべてが平均余命の短縮に寄与しています。正確な統計情報はありません。しかしながら、免疫グロブリンの定期的な注入が予後の改善につながることが観察されています。

最も重要な合併症は、気道の重度の細菌性炎症、ウイルス性脳感染症、ラムリアによって引き起こされる下痢の疾患、またはマイコプラズマによって引き起こされる下部尿路の感染症です。慢性呼吸器疾患は、気管支拡張症を引き起こす可能性があり、これは、気管支壁の慢性化膿性細菌感染を伴う気管支の不可逆的な拡張を特徴とする。

気管支壁には常に組織死（壊死）が発生しています。適切な抗生物質治療なしでは、これらの感染症はしばしば早死につながります。免疫系のさまざまな自己免疫反応によって、さらなる合併症が引き起こされます。これは、反応性関節炎、血小板の欠乏、溶血性貧血、悪性貧血、または内臓の炎症のさまざまな原因につながる可能性があります。

血小板の欠如（血小板減少症）は、血液凝固を阻害し、頻繁な出血につながります。溶血性貧血性貧血は、血液の分解の増加または不十分な血液形成に起因する可能性のある重度の血液欠乏症を特徴とします。血小板減少症と貧血はどちらも重症の場合には死に至ります。

肝臓、肺、脾臓または骨髄の炎症の病巣は肉芽腫として顕著です。最後に、可変免疫不全症候群の状況では、悪性リンパ腫、胸腺腫、または胃癌が発生する場合があります。

いつ医者に行くべきですか？

この疾患は通常、常に医師による治療を必要とします。早期の診断とその後の治療によってのみ、さらなる合併症や苦情を防ぐことができます。したがって、影響を受ける人は最初の兆候で医師に連絡し、検査を実施する必要があります。関係者が慢性呼吸困難に苦しんでいる場合は、医師の診察を受けてください。原則として、強い咳があるため、回復力は非常に低くなります。肝臓の肥大もこの疾患の可能性があります。

多くの患者はまた、体全体の皮膚に広がる脱毛または白い斑点に苦しんでいます。これらの症状が続く場合は、医師の診察を受けなければなりません。この疾患は腫瘍の可能性も大幅に増加させるため、内臓を定期的に検査して、早期に発見する必要があります。

原則として、この疾患は一般開業医または内科医によって診断されます。しかし、さらなる治療は症状の正確な重症度に依存するため、一般的な予測はできません。ただし、多くの場合、その人の平均余命は短くなります。

治療と治療

治療は、必要な場合、または患者が症状に苦しんでいる場合、または可変性免疫不全症候群が原因で発生した他の疾患が発生した場合にのみ行われます。ただし、症状や苦情がない患者は治療されません。

少し前に、免疫グロブリンの皮下または静脈内注入に基づく新しい治療法が発見されました。医師は治療の一環としてIVIG療法について話します。 IVIG療法では、医師は、体重に応じて2〜6週間ごとに200〜600 mgの用量を投与します。医師が皮下注入を決定した場合、毎週投与される低用量が使用されます。

IVIG療法の目標は、免疫グロブリンGレベルを5 g / l以上に保つことです。可変免疫不全症候群に典型的な他の疾患がある場合、細菌感染は抗生物質で治療されます。投与量は高いです。摂取量は健康な人よりもはるかに長くかかります。

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防止

これまでに免疫不全の発生を引き起こした理由が見つからなかったという事実により、予防策は知られていない。

アフターケア

可変免疫不全症候群は、まれな免疫不全の1つです。それは遺伝性であり、突然変異した染色体によって引き起こされます。欠陥は、治療を必要とするさまざまな二次疾患を引き起こします。このため、フォローアップケアが必要です。免疫不全症候群自体は治療できません。したがって、治療とアフターケアは、それに起因する疾患にまで及びます。

目的は、一方では現在の疾患を治癒することであり、他方では再発を回避し、さらなる身体的不満を防ぐことです。焦点は影響を受ける人の生活の質にあります。患者が症状を示さない場合は、治療も追跡調査も必要ありません。アフターケアの形態は、冒された器官の病気に依存します。患者は適切な投薬で治療され、寛容と治癒がアフターケアの一環としてチェックされます。

アフターケアは症状の解消に成功します。抗生物質は一定期間服用してはならないため、抗生物質を投与する際は特に注意が必要です。免疫不全症候群が影響を受ける人にとって重大な感情的負担である場合、医療に加えて心理療法が推奨されます。うつ病や情動障害は予防されなければならず、慢性遺伝性疾患にもかかわらず患者の生活の質は維持されるべきです。

自分でできる

特にウイルスや細菌感染に対する免疫系の弱体化により、免疫不全症候群は常に患者さんの生活の中で課題となっています。影響を受ける人のガンマグロブリンは、血漿中のすべての抗体の大部分を占めています。これらはそれぞれ非常に特異的な病原体を狙っており、それによって免疫系はすでに攻撃されており、免疫グロブリンMを介して適切な免疫応答を示しています。毎日の行動の適応と効果的な自助策には、この病気の原因となる要因がすでにわかっていることが必要です。病気は遺伝的に引き起こされるか、重度のタンパク質欠乏症や化学療法などの特定の状況によって引き起こされます。

病気が遺伝的要因によって引き起こされる場合、自助措置はすべての感染源から可能な限り遠ざけることです。これは、免疫系が感染した細菌を防御できないため、たとえば風邪をひいている人との接触を避ける必要があることを意味します。同じ行動は、後天性免疫不全症候群にも有効で、病気の状態を悪化させません。

自己免疫疾患や癌などの他の深刻な健康障害が免疫不全症候群の原因である可能性があるような場合、これらはできるだけ早く解明されなければなりません。そうして初めて、免疫不全症候群に対する効果的な治療をできるだけ早く開始することができます。