サラセミア

サラセミア 赤血球の奇形を伴う遺伝性血液疾患です。その結果、一生治療しなければならない貧血（「貧血」）になります。骨髄移植は、完全に発症したサラセミアの疾患の場合にも役立ちます。

サラセミアとは？

サラセミア 貧血（「貧血」）の遺伝型です。病気はまたその地理的発生に基づいています 地中海貧血 北アフリカと西アフリカだけでなく、中東と南アジアでも一般的です。 レプトサイトーシス サラセミアの別の用語です。

遺伝的変異（変異）は、体内の赤い色素の合成に影響を与えます。この「ヘモグロビン」は、アルファ鎖とベータ鎖の2つのタンパク質で構成されています。 2つのアルファユニットと2つのベータユニットは、中心に鉄を含むヘムグループを持ち、酸素と結合するヘモグロビンユニットを形成します。

サラセミアとは、ヘモグロビンのタンパク質が「正常」と比較して変化していることを意味します。これにより、生物への酸素供給が減少し、サラセミアでの赤血球（赤血球）の代謝が妨げられます。

原因

の サラセミア ヘモグロビン遺伝子のさまざまな変異の総称です。関連するタンパク質成分に基づいて区別される2つの基本的な形式があります。

1）ベータサラセミア： ヘモグロビンのベータ鎖の遺伝子に欠陥があります。遺伝学者は何千もの変異を特定しましたが、そのほとんどはDNAの分子欠陥（遺伝性分子）です。さらに、染色体切断（欠失）は臨床像の原因です。サラセミアの主要な形態は最も深刻です。これは、「病気の」染色体が両方の親によって提供されている場合に発生します。

片方の親の染色体だけに欠陥がある場合、マイナーな形態が発生します（すべての人が染色体の二重セットを持っているため、彼は 父と母から受け取った核小器官）。しかも ベータサラセミアの中間型が実現した場合、これが事実です 中間型は中程度、副型は無症状の亜種です。

2）アルファサラセミア： ヘモグロビンのアルファ鎖の遺伝子に欠陥があります。遺伝子は4つの方法で存在するため、αサラセミアの重症度は、欠損している遺伝子の数によって異なります。

最も一般的なバリアントはベータ型ですが、アルファ型はまれなサラセミア型です。

症状、病気、徴候

サラセミアにはいくつかの形態があります。サラセミアメジャー、サラセミアインターメディア、サラセミアマイナーの間で区別がなされます。 サラセミアメジャーは、人生の最初の年の最も一般的なケースで、貧血（貧血）の症状を示します。これらの症状には、蒼白、疲労感、飲酒、速い脈拍（頻脈）などがあります。

場合によっては、溶血、赤血球の分解、肝臓と脾臓の腫大が起こります。主要なサラセミアのさらなる症状は、鉄の過負荷または繁栄の失敗、すなわち子供の全体的な身体的発達の障害です。治療せずに放置すると、特に顔に見られる骨の変形、感染症、発育不全または死亡などの二次症状が発生する可能性があります。

サラセミアインターメディアの症状は、主要なサラセミアの症状に似ています。さらに、血栓症、潰瘍、胆石、肺血管の高血圧、骨髄外の腫瘍などの症状も現れます。サラセミアインターメディアは、子供と大人の両方で発生する可能性があり、さまざまな形で症状を現します。

治療せずに放置すると、病気はサラセミアのように発症する可能性があります。マイナーサラセミアは、貧血の症状が軽度またはまったくないため、最も弱い形態です。場合によっては、鉄欠乏症が発生する可能性があり、臨床的には平均余命は正常です。

診断とコース

あ サラセミア 医師はまず血液サンプルの顕微鏡検査でこれを認識します。赤血球の色はわずかに赤みがかっていて、健康な人よりも小さく、血液検査ではヘモグロビン濃度が低すぎることがわかりました。

ゲル電気泳動のプロセスでは、ヘモグロビンの成分が分離され、識別されます。乳児では肝臓と脾臓が肥大するため、通常はこれに続いて生涯にわたる治療が行われます。サラセミアの過程で、思春期の若者は、器官の発達不足と骨格系の奇形で繁栄できない一般的な障害に苦しんでいます。

治療せずに放置すると、地中海貧血は重度の心不全、肝臓の活動低下、若年期の糖尿病を引き起こします。サラセミアにおける治療の副作用も治療を必要としています。

合併症

サラセミアは多くの合併症を引き起こす可能性があります。深刻な影響のリスクがあります。鉄過剰症は、サラセミアの最も一般的な後遺症の1つです。これは、病気自体、または治療の一部としての大量の輸血により、生体内に過剰な鉄が存在することを意味します。

鉄分の過剰は心臓損傷のリスクを高めます。同じことが肝臓と内分泌系にも当てはまります。それは、さまざまな体のプロセスを調節するために重要なホルモンを生成する腺を持っています。もう1つの考えられる結果は脾腫です。これにより、脾臓が拡大し、脾臓破裂のリスクが高まります。

過去数年間、この理由で脾臓摘出術がしばしば行われた。脾臓を取り除く必要がある場合、人々は感染症にかかる可能性が高くなります。骨変形もサラセミアの結果の一つです。病気によって骨が肥大し、骨の構造に欠陥が生じます。顔と頭蓋骨の骨は特に影響を受けます。骨も薄く、もろくなるので、軽いけがでも骨折する恐れがあります。

その他の深刻な合併症は、心不全や肝不全です。それらはヘモジデローシスの結果であり、それは心筋と肝臓組織を損傷します。膵臓の島細胞も影響を受けるため、糖尿病のリスクがあります。

いつ医者に行くべきですか？

サラセミアについては、それ以上の合併症がないように、健康診断と治療を常に実施する必要があります。この病気の最初の症状について医師に相談し、それ以上の症状がないようにする必要があります。早期治療は常に病気のさらなる経過にプラスの影響を与えます。

原則として、サラセミアの場合、関係者が非常に疲れているか非常に薄い場合は、医師に相談する必要があります。これらの苦情は通常、睡眠または回復の助けを借りて補償することはできず、自分でなくなることはありません。さらに、飲酒が不十分な場合はサラセミアを示している可能性があり、必ず医師の診察を受けてください。影響を受けた人々が高血圧を持っているか、脾臓と肝臓の大幅な拡大に苦しむことは珍しいことではありません。これらの症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。

通常、サラセミアは一般開業医が診断できます。さらなる治療は基礎疾患に依存し、専門家によって行われます。病気のその後の経過もまた、診断の時期に大きく依存します。

治療と治療

サラセミア 乳児と同じくらい早く治療する必要があります、これは特に、主要なタイプの完全に発達した臨床像に当てはまります。影響を受ける人々は、効果的なヘモグロビンの欠如を補うために毎月輸血が必要です。

しかし、血液の蓄積は鉄の蓄積につながり、体はそれを完全に排泄することはできません。心臓、肝臓、膵臓などのさまざまな臓器への金属イオンの沈着は、避けなければならない損傷を引き起こす可能性があります。したがって、患者は過剰な鉄を追い出すために薬を与えられます。

脾臓の外科的切除は、サラセミアの標準的な治療法でした。今日、免疫システムの機能不全が患者に影響を与えるため、この手順は最後の手段と見なされています。因果療法に関しては、骨髄移植の選択肢があります。

健康な個体の幹細胞は、患者の体内で完全に機能する赤血球を生成します。 進化論の観点から、サラセミア症候群の人々のマラリアに対する部分的または完全な免疫は注目に値します。

防止

サラセミア 遺伝病として、それは予防において非常に問題があります。地中海性貧血を回避する1つのチャンスは、妊娠前にカップルの遺伝的要因を明らかにすることです。リスクが高すぎる場合、子供を持つことへの欲求を再考することができます。一部の国では優生的対策が実施されていますが、中絶の実践は、サラセミアの臨床像に関して倫理的な問題を抱えている多くの人々を表しています。

アフターケア

過剰な鉄の吸収は体に永久的な損傷をもたらす可能性があるため、影響を受ける人々は年に一度全身を検査する必要があります。影響を受ける人々は恒久的に自助グループに参加することをお勧めします。病気に対処する経験と方法を交換することができます。影響を受ける人々は、病気に孤独を感じる必要はなく、病気の生活の仕方について他の意見を見つけることができます。

病気と一緒に暮らすことを学ぶために、永続的な心理カウンセリングに行くこともお勧めです。影響を受ける人は、健康的なライフスタイルに特に注意を払う必要があります。これには、ビタミンが豊富で、アルコール、ニコチン、薬物を避けるバランスの取れた食事が含まれます。可能であれば、影響を受ける人は運動する必要があります。

これは、代謝と免疫システムを強化します。スポーツはまた、影響を受ける人々の幸福にプラスの影響を与えます。病気での生活は非常に限られている可能性があるため、家族や親戚との密接な接触が推奨されます。これらは、影響を受ける人々に付き添い、日常活動で彼らをサポートすることができます。したがって、親族との社会的接触は特に養われるべきである。

自分でできる

この疾患は原則として治療することができますが、患者の側で高いレベルのコンプライアンスが必要です。幹細胞移植が不可能な場合は、輸血に加えて定期的に薬を服用し、過剰な鉄分を取り除く必要があります。 この目的のために市販されているさまざまな薬が市場に出回っています。これらの薬は別の方法で摂取する必要があり、副作用も異なります。冒された患者はこれらの時々かなりの副作用とともに生きることを学ばなければなりません。さらに、鉄を取り除く薬は永久的な損傷を引き起こす可能性があるため、少なくとも年に1回は完全な検査を受ける必要があります。

影響を受ける人々は、IST e.V.（www.ist-ev.org）協会などの自助グループまたは協会でサポートを見つけることができます。IST協会は、医師と患者の両方とその親族の連絡先と見なしています。 Stefan Morsch Foundation（www.stefan-morsch-stiftung.com）は、情報に影響を受けた人々をサポートし、幹細胞ドナーの検索を積極的に支援しています。

サラセミア患者はバランスの取れた食事と健康的なライフスタイルに注意を払い、アルコールやニコチンなどの刺激物を避ける必要があります。運動は免疫系と代謝を活性化するため、運動は可能な限り推奨されます。同時に、運動は気分を改善します。 生活の質は非常に限られている可能性があるため、特にこの疾患の最も重症な形態であるサラセミアメジャーでは、影響を受ける人々は心理療法による治療を併用することで助けられる場合があります。