貯蔵病

用語 貯蔵病 臓器や細胞への様々な物質の沈着を特徴とする疾患のグループを指します。貯蔵病には、例えば、脂質症またはヘモシドロースが含まれる。

蓄積症とは何ですか？

疑われる診断に応じて、さまざまな検査が行われます。 X線、超音波、CT、MRTなどのイメージング方法は、臓器の損傷または臓器の拡大に関する情報を提供します。
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貯蔵病 さまざまな形や特徴で現れることができます。しかし、すべての病気に共通しているのは、物質が細胞や臓器に貯蔵されていることです。沈着の場所や物質によって、異なる症状が現れます。グリコーゲノースでは、体の組織に蓄えられているグリコーゲンは部分的にしか分解されません。グリコーゲノースには、例えば、ハース病またはポンペ病が含まれる。

ムコ多糖症（MPS）では、グリコサミノグリカンがリソソームに蓄積します。したがって、MPSはリソソーム蓄積症（LSK）のグループに属します。これらには、ハンター症候群またはサンフィリッポ症候群が含まれます。組織および細胞における脂肪の異常な蓄積に関連する遺伝性代謝性疾患は、総称して脂質血症としてまとめられています。

典型的な脂質血症はウォルマン病とニーマンピック病です。スフィンゴ脂質は、細胞内にスフィンゴ脂質が蓄積する遺伝性の貯蔵病です。ファブリー病またはゴーシェ病はスフィンゴ脂質症です。ヘモシドローズは、最もよく知られている貯蔵病の1つです。ヘモジデローシスでは、体内に鉄が沈着します。アミロイドーシスでは、タンパク質線維の細胞内および細胞外沈着があります。

原因

多くの貯蔵病は遺伝性です。グリコーゲン蓄積症は通常、酵素欠損に基づいています。たとえば、フォンジャーク病ではグルコース-6-ホスファターゼが損傷し、タルイ病ではホスホフルクトキナーゼです。ムコ多糖症の大部分も遺伝します。グリコサミノグリカンの酵素的切断が欠如しているため、体細胞のリソソームに蓄積されます。

多くの脂質血症は、リソソームの機能の低下または欠陥が原因です。したがって、リポゾームはリソソーム蓄積症に割り当てられます。リソソーム酵素をコードする遺伝子の変異は、活動の完全な喪失につながります。これは脂肪代謝を破壊し、脂質は組織に蓄積します。

リポソーゼと同様に、スフィンゴ脂質症もリソソーム酵素欠損または酵素欠乏に基づいています。ヘモシドローズは後天性または先天性です。後天性ヘモシドローズは、鉄摂取量の増加の結果として発生します。特に、輸血または赤血球濃度の輸血は、体内の鉄の沈着を増加させる可能性があります。一方、遺伝性ヘモクロマトーシスは常染色体劣性遺伝性疾患です。

症状、病気、徴候

グリコーゲン蓄積症の症状はかなり異なります。心臓、肝臓、または腎臓が肥大します。影響を受ける人はしばしば血糖値が低いです。血中脂質レベルが上昇します。高尿酸血症も発生する可能性があります。疾患が進行するにつれて、出血性素因がしばしば発症します。

ヘモシドローズでは、臓器の鉄沈着物が有毒な細胞損傷を引き起こします。肝臓では、ヘモクロマトーシスは肝硬変を引き起こします。肝がんのリスクも大幅に増加します。膵臓では、線維症はインスリンの欠如、ひいては真性糖尿病を引き起こします。心臓では、鉄の貯蔵は心不整脈を引き起こし、最悪の場合は心不全を引き起こします。

いわゆる偽痛風が関節に発生します。男性は不妊のリスクがあります。アミロイドーシスは、尿中のタンパク質排泄（タンパク尿）、神経障害、認知症、肝臓の肥大、脱毛、関節の問題の増加に関連しています。

脂肪症でも、肝臓と脾臓の腫れがあります。さらに、精神運動の低下を観察することができます。子供の場合、発達障害、聴覚障害、痙性が生後1年以内に現れます。

診断と疾患の経過

通常かなり特徴的な症状は、蓄積症の存在の最初の兆候を提供します。疑われる診断に応じて、さまざまな検査が行われます。 X線、超音波、CT、MRTなどのイメージング方法は、臓器の損傷または臓器の拡大に関する情報を提供します。ブドウ糖、クレアチンキナーゼ、鉄、タンパク質などのさまざまな血液パラメータは、検査室診断で決定できます。

検査室で決定されるパラメーターは、疑われる診断と存在する症状によって異なります。罹患した臓器や組織の生検で診断を確定できることがよくあります。たとえばアミロイドーシスの場合、生検中にハム脾臓の現象が見られます。スライスされた脾臓の外観は、タンパク質フィブリルの貯蔵のため、スライスされたハムを連想させます。

合併症

原則として、貯蔵病の正確な合併症と愁訴は、その重症度と、細胞に貯蔵できない成分に大きく依存します。このため、ほとんどの場合、一般的な予測は不可能です。病気の結果として、影響を受けた人々は肝臓または心臓の重度の肥大に苦しみ、そのためこれらの臓器に痛みが生じる可能性があります。腎臓はまた拡大によって影響を受けることができます。

病気が進行すると肝臓が損傷し、関係者が亡くなります。心調律の乱れも起こり、影響を受ける人は心不全に苦しむ可能性があります。多くの場合、蓄積症は心理的不満や発達障害にもつながります。この疾患は、特に子供たちに深刻な障害を引き起こす可能性があります。

貯蔵病の治療は常に基礎疾患に依存します。特定の合併症はありません。ただし、臓器がすでに損傷している場合は、移植または外科的介入が必要になることがあります。影響を受ける人の平均余命は大幅に減少する可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

貯蔵病は常に医師によって検査され、治療されるべきです。このような病気は自己治癒しないため、医師の診察を受けなければなりません。適切な治療を行うことでのみ、さらなる合併症を防ぐことができます。ほとんどの場合、患者は保存疾患の生涯にわたる治療を必要とします。

内臓に問題がある場合は医師の診察を受けてください。ほとんどの場合、患者の血中値は正常値とは異なります。これは心臓にも影響を与える可能性があり、最悪の場合、完全に機能不全に陥り、死に至ることもあります。多くの場合、脱毛は蓄積症を示している可能性があり、特に子供は発達障害または痙性に苦しんでいます。これらの症状が発生した場合は、医師に相談する必要があります。

蓄積症は一般開業医に認識されます。さらなる治療自体は、正確な症状とその重症度に依存し、専門家によって行われます。

治療と治療

治療法は基礎疾患に依存します。たとえば、遺伝性ヘモクロマトーシスは、流血療法で治療されます。流血の代わりに、定期的に献血を行うこともできます。あるいは、薬物デフェロキサミンが使用されます。鉄分が少ない食事も病気の経過に良い影響を与えます。時間内に検出された場合、ヘモクロマトーシスの患者は通常の平均余命があります。

アミロイドーシスは利尿薬、ACE阻害薬、CSE阻害薬、アミオダロンで治療されます。患者も透析が必要な場合があります。ペースメーカーを使用する必要がある場合もあります。リピドースの場合、原因療法はしばしば不可能です。フォームに応じて、患者は小児期に死亡します。

対症療法は、脂肪とコレステロールの吸収と蓄積を防ぐことを目的としています。たとえば、スタチンがこれに使用されます。多くの蓄積症では、最初の症状が発現する前に治療を開始することが重要です。病気の経過は、多くの場合、このようにプラスの影響を受けます。治癒可能な貯蔵病はほとんどありません。

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防止

ほとんどの貯蔵病は遺伝するため、予防は不可能です。制御された輸血と鉄のバランスのとれた供給によって予防できるのは後天性ヘモジデローシスのみです。

アフターケア

ほとんどの場合、蓄積症の直接フォローアップ治療の選択肢は限られています。それは遺伝性疾患であることが非常に多いため、多くの場合、疾患自体は因果的に治療することができません。したがって、影響を受ける人は理想的には非常に早く医師に診てもらうべきです。

子どもが欲しいのなら、保存病の再発を防ぐために、まず遺伝子検査と診察をします。単独で治癒することもできないため、罹患した人はこの疾患の最初の症状と兆候があった場合は医師に連絡する必要があります。ほとんどの場合、この病気はさまざまな薬を服用することで比較的よく緩和されます。

症状を適切に抑えるために、定期的な摂取と処方された用量を常に守らなければなりません。質問がある場合や副作用がある場合は、常に最初に医師の診察を受けてください。定期的な管理と検査は、貯蔵病の現在の状態を定期的にチェックするためにも非常に重要です。貯蔵障害が治療される場合、患者の平均余命は通常減少しません。

自分でできる

過負荷や肉体的緊張の状況は、日常生活の中で避けなければなりません。過度の要求の最初の兆候で、関係者は休息と保護を必要としています。定期的に休憩を取ることで、不快感を防ぐことができます。病気はそれに対処する上で生物にとっての挑戦を表しています。

したがって、自助の一環として、救済の状況を築くためにすべてを行う必要があります。ストレッサーは避けるべきであり、感情的な安定が重要です。これらは両方とも、心調律障害を最小限に抑えるのに役立ちます。同時に、器官や生物の機能への圧力が低下します。ヨガや瞑想などのリラクゼーション技術は、内面の安定を生み出すのに役立ちます。

病気が不都合に進行​​すると、影響を受ける人の平均余命が短くなります。したがって、関係者は、起こり得る展開について事前に十分に自己に通知し、予防策を講じる必要があります。これにより、特定の状況下で過負荷の精神状態が軽減されます。

食事はチェックされ、必要に応じて最適化されるべきです。脂肪やコレステロールの摂取は、症状の増加につながるため、避ける必要があります。健康的でバランスの取れた食事をとることは、健康上の問題を軽減するのに役立ちます。さらに、体の防御システムを安定させるために、新鮮な空気の中で十分な運動をすることも有益です。