骨格異形成 骨または軟骨組織の奇形です。多くの骨格異形成は遺伝性突然変異に基づいています。遺伝性骨軟骨異形成症の原因となる治療法はまだありません。
骨格異形成とは何ですか？
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異形成は奇形です。医学は異なる形態を区別します。たとえば、先天性の形態は後天性異形成とは区別されます。すべての異形成は病理学的現象として分類され、組織、臓器、または生物全体の目に見える奇形を引き起こします。
目に見える奇形は、例えば、体に比例した変位に対応することができます。このような体の比率の変化は、以下の総称でカバーされます。 骨格異形成 または 骨軟骨異形成 まとめました。これらのタイプの異形成は、骨または軟骨組織の異なる発達障害に対応します。
骨格異形成のさまざまな形態が区別されます。医学は、骨格奇形の正確な局在に応じて、例えば、骨端、骨幹端、および脊椎の形態を区別します。さらに、致命的な形態の骨異形成は別のサブグループとして扱われます。さらに、症候性の因果関係の細分化があります。これにより、骨密度の増加または減少を伴う骨格異形成などのサブグループが生じます。
原因
骨格異形成にはさまざまな原因が考えられます。多くの場合、骨格異形成は先天性症候群の一部として発生します。より狭い定義では、骨軟骨異形成は遺伝子によって引き起こされます。異なるDNAセグメントの変異により、骨または軟骨の形成に関与する身体要素が機能しなくなるか、機能が不十分になる可能性があります。
このような現象は多くの場合遺伝性ですが、外因性の要因により散発的に発生する可能性があり、新しい突然変異と呼ばれます。これは主に、骨異形成の原因としての軟骨と骨の分化、成長または形成過程の欠陥を伴う遺伝的欠陥を要約しています。
早期または後期の症状、骨密度異常、構造的欠陥または骨幹端モデリングの欠陥、および無骨性軟骨または線維性組織形成の欠陥を伴う長骨または脊椎の成長および発達障害は区別されます。原因に応じて、外骨腫、軟骨腫症、線維腫症、オステオペトロース、メロレオストースおよび他の多くのサブフォームがあります。
症状、病気、兆候
骨軟骨異形成の症状は、幅広い変動を示します。たとえば、骨格の変化は、専ら体の大きさに関係している可能性があります。しかし、身体の構造やその比率は、異常の変化によって形を整えることもできます。基本的に、個々の骨格異形成の症状は一般化することはほとんどできません。
スケルトンのすべての異形成について、最終的に適用される唯一のことは、影響を受ける人の身体的発達が従来の図に対応しないことです。骨格異形成の一般的な症状には、腕や脚の短縮があります。重症度は、個々の症例の正確な疾患によって異なります。同様に、奇形の脊椎は骨格異形成の症状を示すことがあります。異常な顔や頭蓋骨の形状は、小顎症などのさまざまな骨格異形成の症状です。
それとは別に、個々の四肢のミスアライメントは、骨軟骨異形成の可能な症状です。同じことは、ガラスの骨の病気を特徴付ける骨などの骨の脆弱性にも当てはまります。特に遺伝性症候群の文脈では、骨格異形成は他の奇形症状や精神的制限さえ伴うことがよくあります。
診断と疾患の経過
骨格異形成の診断は、臨床的および放射線学的に行われます。医師は通常、たとえば出生直後の先天性異形成の場合など、視覚診断によって特定の骨格異形成の最初の疑いを生じさせます。一部の骨格異形成は、出生前に超音波で検出することができます。
異形成の診断は、代謝変化を通じて骨疾患との鑑別診断を可能にする臨床検査によって確認されます。突然変異関連の骨異形成の場合、染色体構造分析という意味での分子遺伝学的検査は、しばしば特定の突然変異の証拠を提供することができます。
この証明は、診断を確認するために考慮され、原因として異骨症または代謝障害などを除外します。骨格異形成の患者の予後は、主に異形成の重症度、罹患した身体領域、および器質的病変に依存します。
合併症
手足または全身の奇形は、骨格のすべての異形成に典型的です。それぞれの異形成が可動性の制限につながるか、関節や骨の二次疾患が発生すると、合併症が発生します。骨格異形成の結果として、関節の摩耗、けいれん、骨折がしばしば起こります。手足の変形または短縮により、循環障害が発生する可能性があります。
個々のケースでは、これは血栓を引き起こし、常に医学的緊急事態を表します。目立つ身体的外見は通常、心理的に影響を受けた人々にもストレスを与えます。多くの病人は、幼児期または青年期に劣等感や社会恐怖症を発症します。自発性は、顕著な骨異形成症の人でも増加します。
病気の治療は、しばしば小さな合併症と大きな合併症を引き起こします。外科的介入は常にリスクを伴い、感染症や神経損傷を引き起こすことがあります。影響を受ける多くの人々の不動はまた、創傷がゆっくりとしか治癒せず、創傷治癒障害と炎症が繰り返し起こることを意味します。遺伝子治療が行われると、免疫系に深刻な障害をもたらす可能性があります。コースが厳しい場合、治療は癌を引き起こします。
いつ医者に行くべきですか？
骨格異形成では、通常、関係者は常に医師による治療に依存しています。この病気は自分自身を癒すことはできません。骨異形成症は遺伝性疾患ですので、将来の世代に受け継がれるのを防ぐために子供をもうけることを希望する場合は、遺伝カウンセリングも実施する必要があります。
関係者が骨に激しい痛みがあるか、非常に異常な骨構造がある場合は、医師に相談する必要があります。これは骨格の奇形または奇形を引き起こし、影響を受ける人の背骨は骨格異形成によって著しく変形します。多くの場合、この病気は運動制限にもつながります。これらの症状が発生した場合、骨格異形成の場合は整形外科医に相談する必要があります。子供の場合、特に両親は病気の症状を認識し、子供と一緒に医師の診察を受ける必要があります。ほとんどの場合、症状はよく緩和されます。
治療と治療
狭義の骨格異形成には、骨格の遺伝性疾患のみが含まれるため、現在、骨異形成の患者に対する原因療法はありません。このため、骨軟骨異形成は現在治癒できません。遺伝子治療は近年大きな進歩を遂げました。
ただし、遺伝子治療アプローチはまだ臨床段階に達していません。特定の状況下では、承認後、遺伝子治療は、今後数十年で骨格異形成の原因となる治療のための最初のアプローチを開くでしょう。しかしながら、これまでのところ、骨軟骨異形成の患者は対症療法および支持療法でのみ治療されてきた。
したがって、治療法は個々の症例の症状に大きく依存します。原則として、ミスアライメント、長さ、軸のずれを可能な限り矯正する整形外科治療が示されています。ただし、整形外科的矯正は、すべての骨格異形成の状況では不可能です。骨密度障害は、例えば整形外科では修正できません。無骨の骨の変化とは異なります。
例えば、そのような異形成の患者は、病巣を外科的に取り除くことができます。致命的な骨格異形成の場合、支持療法が前景にあります。致命的な病気の患者は何よりも痛みを和らげるべきです。さらに、心理学者の世話は、影響を受ける人とその親族が状況に対処するのに役立ちます。
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今日、多くの骨格異形成が比較的よく研究されており、分子遺伝学的分析によってほぼ確実に診断することができます。ほとんどの骨格異形成には遺伝的根拠があるため、家族計画段階での遺伝カウンセリングは予防的アプローチとなり得る。遺伝分析を使用すると、カップルは、さまざまな骨格異形成を評価された子供に対する個人的なリスクを持つことができます。これが事実である場合、自分の子供を持つことに対して決定を下すことができます。
アフターケア
ほとんどの場合、影響を受ける人は、骨異形成の場合の直接フォローアップ治療の選択肢が非常に限られています。このため、他の合併症や苦情の発生を防ぐために、影響を受ける人は理想的には早い段階で医師に相談する必要があります。これも独立した治癒にはつながりません。
骨格異形成の最初の症状と徴候については、医師に相談してください。これは遺伝的な状態であるため、完全に治すことはできません。したがって、他の合併症や苦情の発生を防ぐために、子供を産むことを望む場合、影響を受けた人々は遺伝子検査を実施すべきです。
影響を受ける人の多くは、症状を定期的にチェックするために、医師による定期的なチェックと検査に依存しています。家族のサポートも非常に重要です。これはうつ病やその他の精神的混乱を防ぐことができるためです。情報の交換につながる可能性があるため、骨格異形成の他の患者との接触も役立つ場合があります。患者の平均余命はこの病気によって制限されるかもしれません。
自分でできる
自己形成の可能性は骨格異形成では非常に限られています。別の治癒方法では骨格系の構造が改善されないため、奇形は医師の面倒を見て治療する必要があります。影響を受ける人は、自分のメンタルヘルスの促進とサポートに集中でき、治療を行う医師またはセラピストと緊密に連携できます。物理的な改善は限られた範囲でのみ可能です。
理学療法は通常、運動シーケンスを最適化するために行われます。ここで学んだトレーニングと練習のユニットは、日常生活で独立して使用することもできます。この手順により、移動性が向上し、健康の向上に貢献できます。それにもかかわらず、患者は視覚的な欠陥と動きの制限を抱えて生活しています。
精神疾患の発症を防ぐためには、自信をつけることが不可欠です。日常の接触における不快な状況が最小限に抑えられるように、社会環境は既存の健康障害について十分に知らされるべきです。日常生活の中でのスポーツ活動やその他の身体的動きは、生物の能力に合わせて調整する必要があります。必要に応じて、家族や友人に、特定のタスクを完了するための助けを求める必要があります。過度の運動や過度の肉体的緊張の状況は避けてください。これらは症状の増加またはさらに不可逆的な損傷につながる可能性があります。
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