シニアローケン症候群

とても珍しいもの シニアローケン症候群 (SLSN）遺伝性繊毛症の多くの可能な形態の1つを具体化します。常染色体劣性遺伝性症候群は、間質性腎炎と網膜変性（網膜ジストロフィー）の特殊な形態である腎性腎炎の関連を特徴としています。遺伝的欠陥の種類に応じて、網膜変性の症状は、出生中または出生直後、あるいはその後に現れます。

シニアローケン症候群とは何ですか？

の シニアローケン症候群 (SLSN）は、約20種類の既知の繊毛症の1つを表します。これは、腎性ジストロフィー（腎臓の間質性炎症）と重度から非常に重度の視力障害を伴う網膜ジストロフィーの同時発生において、他の型の繊毛症とは異なります。

他の繊毛症と遺伝的および表現型の重複があるため、SLSNを他の繊毛症と正確に区別できるとは限りません。繊毛は、細胞の動きや、固体と液体の物質の細胞外「輸送」のほか、インパルスとしての多くの感覚プロセスで主要な役割を果たします。

繊毛は、細胞膜の細胞質の隆起です。したがって、繊毛の機能障害である繊毛症は、多くの代謝過程および感覚能力にほぼ全身的な影響を及ぼします。シニアローケン症候群に関連する網膜変性には、2つの異なる形態があります。

レーバー黒内障はより深刻な形態であり、出産中および出産直後に、視野制限および瞳孔反応の低下ならびに眼振のためにすでに顕著です。

原因

他の多くの繊毛症と同様に、シニアローケン症候群は、オリゴジェニックからポリジェニックへの欠陥によってのみ引き起こされます。全体として、SLNSのトリガーとして、異なる遺伝子座にある7つの異なる遺伝子の変異体に焦点を当てています。この分野の研究はまだ完了していないため、将来、他の遺伝子が追加される可能性があります。

繊毛のタンパク質をコードする遺伝子は、発達に大きな影響を及ぼし、網膜の光受容体の機能や腎臓の尿細管上皮の細胞にも影響を与えます。この疾患は常染色体劣性遺伝するため、遺伝的欠陥が染色体上に存在して衝突した場合にのみ発生します。

「健康な」遺伝子と突然変異した遺伝子の組み合わせにより、突然変異していない遺伝子のコーディングが優勢になるため、遺伝的素因は潜在的ですが、SLNSは現れません。

病気の発生につながる遺伝的欠陥の間の関係の完全な理解はまだ（まだ）ありません。また、特定の遺伝子の上位相互作用鎖、すなわち、特定の非相同遺伝子の相互の相互作用についても議論されています。

症状、病気、徴候

SLSNの症状は通常、出産直後または子供の発達段階に現れます。腎臓と網膜は同じように影響を受けるため、腎臓と目（網膜）の両方の器官系で徴候と苦情が並行して現れます。

典型的には、多尿症、異常に増加した尿排泄、および関連する多飲症、水分摂取量の増加の兆候は、出生直後にすでに見られます。網膜ジストロフィーの兆候は、通常、出産直後に視野制限と弱い瞳孔反射の形で現れます。

多くの場合、眼振は、加速時に内耳の半規管からのインパルスによって通常引き起こされる眼のカスケード、ぎくしゃくした動きも観察されます。腎臓と網膜に現れる症状は、腎上皮の機能細胞と目の網膜の視細胞の進行性変性プロセスによって引き起こされます。

診断と疾患の経過

SLSNに関連して発生する症状はあまり特定されておらず、他の多くの疾患を示している可能性もあります。したがって、明確にするために、腎機能検査、尿の検査、上腹部の超音波検査などの包括的な検査が推奨されます。

検査が乳児期に行われる場合、肝線維症を除外するために肝機能検査も推奨されます。目については、眼底検査、視力検査、視界検査、色覚検査などにより、他の疾患と区別されます。網膜電図と不随意の眼球運動の測定は検査を完了します。

SLSNの経過は、主に機能的な腎臓組織の変性の進行によって決まります。網膜の破壊プロセスは最終的に失明につながりますが、治療を行わない場合、腎臓の破壊プロセスにより、疾患の全体的な経過の予後は非常に好ましくありません。

合併症

シニアローケン症候群のために、影響を受けた人々は主に深刻な視覚問題に苦しんでいます。原則として、これらは出生直後に発生するので、影響を受けた人々はすでに日常生活における重大な制限に苦しんでおり、したがって小児期の発達にも苦しんでいます。最悪のシナリオでは、完全な失明につながる可能性があります。

多くの場合、患者は日常生活で他の人の助けに依存しており、特に若い年齢では、多くの日常的なことを簡単に行うことができません。これはまた、心理的な不満やうつ病につながる可能性があります。さらに、この症候群の症状は腎臓でも発生するため、患者は腎不全に苦しむ可能性があります。最悪の場合、関係者の死につながる可能性があります。

その後、患者は腎臓移植または透析に依存しています。原則として、シニアローケン症候群は常に完全な視力喪失につながり、治療できません。腎臓の問題は、サポート的な健康的なライフスタイルで制限されます。しかし、ほとんどの場合、患者の平均余命は症候群によって著しく減少します。

いつ医者に行くべきですか？

シニアローケン症候群は常に医師の治療を受けなければなりません。ほとんどの場合、この疾患はそれ自体が治癒できないため、関係者は常に医療に依存しています。シニアローケン症候群は遺伝性疾患であるため、子孫を持たないようにするには、遺伝カウンセリングも実施する必要があります。関係者が目の不快感に苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります。

これらの症状は、特別な理由なく現れ、自然に消えることはありません。さらに、腎臓の症状もシニアローケン症候群を示しており、目の問題と一緒に発生した場合は、医師による検査も必要です。上級ローケン症候群が治療されない場合、最悪の場合のシナリオでは、影響を受ける人は完全に失明する可能性があります。したがって、症候群の早期発見は非常に重要です。

シニアローケン症候群の場合、一般開業医が主に見られます。その後、内科医または眼科医がさらに治療を行います。

治療と治療

SLSNの診断が陽性である場合、病気の段階的な進行を認識できるようにするために、罹患した子供が定期的な腎機能検査を受けることが重要です。現在、若年性腎性腎症を治療できる既知の薬効物質はないため、すべての治療法は最初は症状と闘い、痛みを和らげることを目的としています。

電解液のバランスを一定に保つためには、塩の管理された供給が重要です。これは、常に液体が失われるためにシフトする可能性があります。病気の進行が重要な段階に達している場合、短期的で繰り返し発生する透析は命を救うことができます。考えられる唯一の長期療法は腎臓移植です。

腎臓の問題と並行して発症する網膜の問題の治療では、網膜ジストロフィーの進行を遅らせたり、進行を止めたりする可能性のある薬物やその他の治療法は知られていない。したがって、網膜ジストロフィーの進行の予後は不良です。最終的には、病気は常に完全な失明、つまり完全な失明で終わります。

防止

シニアローケン症候群は、遺伝的原因によるものです。食事の変更や予防薬などの予防策は効果がありません。原則として、家族の遺伝的欠陥が既知であり、適切に文書化されている場合、出生前診断が可能です。

アフターケア

シニアローケン症候群の治療は、アフターケアフェーズに直接進みます。その間、病気の子供は定期的に検査する必要があります。親は腎機能検査の期限を守る責任があります。子供たちの症状や痛みを和らげるために、医師の指示に厳密に従う必要があります。

この疾患は遺伝性であるため、食事の変更は体感を改善するだけで、症状には直接影響しません。それにもかかわらず、両親は良好な電解質バランスを確保し、この目的のために、医師が処方した塩を摂取する必要があります。このようにして、増加した流体の損失を補償することができます。

病気の重症度に応じて、定期的な透析の予約を行う必要があります。病気の子供たちはしばしば弱っていると感じ、適切なサポートを必要とします。家族計画のコンテキストでは、遺伝的欠陥がわかっている場合、遺伝カウンセリングが役立ちます。この点は、予防とアフターケアの組み合わせにも関連しています。

家族や友人を巻き込むことは、影響を受けた子供たちの日常的な問題を助けます。同時に、社会環境が病気について知らされている場合、セキュリティが向上します。眼の網膜に対する疾患の悪影響に関連して、心理療法は有用である可能性があります。

自分でできる

シニアローケン症候群に苦しむ子供たちは、日常生活の中で特に愛情のこもったサポートを必要としています。何よりも、両親は腎臓の機能を定期的にチェックするようにしてください。これにより、病気の進行を確実に特定することができます。出生前診断の一環として、遺伝的欠陥がわかっている場合、適切な検査を行うことができます。

ただし、遺伝性疾患は、健康的な食事や特定の薬物療法では予防または防止できません。日常生活では、患者が管理された塩を摂取することが重要です。これらは、電解液のバランスの取れた家庭を確保し、継続的な液体の損失により電解液が洗い流されるのを防ぎます。病気の進行した段階で、重大な状況が発生する可能性があります。透析は不可欠です。多くの場合、子供は若い年齢で繰り返される透析に慣れます。それでも、多くの親は腎臓移植が子供たちの生活を楽にすることを望んでいます。

腎臓の問題に加えて、目の網膜の負の発達が役割を果たしています。残念ながら、これまでのところ成功した薬物療法は知られていないため、網膜ジストロフィーが進行しています。病気の予後が悪いため、罹患した家族には心理的サポートが推奨されます。