ロバーツ症候群

と呼ばれるメディック ロバーツ症候群 深刻な常染色体劣性遺伝性奇形。ロバーツ症候群は時々呼ばれます Appelt-Gerken-Lenz症候群, シュードサリドマイド症候群 そしてまた ロバーツSCフォコメリア 専用。これらの名前は、さまざまな段階や形式を表すものではありませんが、主に症候群の発見者に基づいています。

ロバーツ症候群とは何ですか？

なので ロバーツ症候群 遺伝的決定または突然変異が原因で発生する非常にまれに発生する奇形について説明します。 4つの四肢がないことは特に特徴的です。概して、予測は非常に悪いです。多くの場合、肉体的または精神的な発達は厳しく制限されています。影響を受けた人々の大半は出産で亡くなっています。

結局、ロバーツ症候群の患者も同様の奇形と奇形を持っているため、コンテルガンの犠牲者を思い起こさせます。ロバーツ症候群を予防するための原因となる治療や予防策はありません。ロバーツ症候群を診断する医師は、遺伝子検査に基づいて、主に症状を緩和し、影響を受ける人々の生活の質を改善しようとします。 ロバーツ症候群は1919年に初めて記述されました。

アメリカの外科医ジョン・ビンガム・ロバーツが最初の科学的記述を書いた。しかし、知識が増えるまでに67年かかりました。 1966年に最初の研究を行ったのは、ドイツの3人の遺伝学者であるハンスアペルト、ウィドゥキンドレンツ、およびハートマットゲルケンでした。このため、遺伝した奇形はロバーツ症候群と呼ばれ、アペルト・ゲルケン・レンツ症候群としても知られています。

原因

ロバーツ症候群は、ESCO2遺伝子の変異が原因で発生します。 ESCO2遺伝子は、第8染色体遺伝子座p21.1にあります。とりわけ、ESCO2の遺伝子産物は重要な役割を果たします。最終的にそれはいわゆるN-アセチルトランスフェラーゼであり、人間では正確に601アミノ酸から構成されています。

S期に入り細胞分裂が始まると、染色分体は2倍になります。そのアプローチは症候群を引き起こします。しかし、これまでのところ、突然変異のキャリア頻度は不明です。 ESCO2遺伝子は30.3 kbの合計11個のエクソンで構成されます。どのキャリア周波数が存在するかはわかりません。変異の理由は不明です。

症状、病気、徴候

ロバーツ症候群に罹患している、または死産していない、または出産直後に死亡した罹患した人々は、対応する変異を示す多数の症状を示します。精神遅滞、小頭症（頭が小さい）、フォコメリア（いわゆる「封肢」）、短頭症（短頭または丸頭）もあります。

ほとんどの場合、口唇裂と口蓋が見られます。陰核と陰茎の過形成（拡大）もあります。影響を受ける人の角膜は曇っている、または医師は内臓（心臓または腎臓）の変形を検出することもできます。

診断と疾患の経過

医師は最初に疑わしい診断を下します。彼は問題なくこれを行うことができます-症状に基づいて。診断は、遺伝子検査によって変異が検出されて初めて確認できます。ロバーツ症候群の原因となる突然変異が実際に存在するという遺伝的証拠が見つかるまで、その人の症状がどれほど明確であるかにかかわらず、疑いのある診断が下されます。

多くの場合、影響を受けた人々は出産後に死亡するか、すでに死産として生まれています。しかし、正常な精神発達が記録された個々のケースもあります。ただし、これは絶対的な例外であることを述べておかなければなりません。病気の経過と予後はほとんど否定的です。

治療法は理論的には疾患の経過を短縮したり、症状を助長したりすることができますが、ここでもポジティブな経過やポジティブな予後について話すことはできません。

合併症

ロバート症候群の患者は通常、出生時またはその後すぐに死亡します。病気の子供が生き残った場合、ほとんどの場合、深刻な精神的および肉体的損傷を被ります。四肢の欠如やその他の典型的な異常は、子供にかなりの痛みをもたらします。知的障害は、発達障害から特定の二次的疾患や社会的排除まで、さまざまな合併症に関連しています。

一般に、影響を受ける人はさまざまな苦情とその晩期障害に苦しんでいます。これは子供と親の精神状態に影響を与えます。正常な精神発達がある場合でも、影響を受ける人は一生のサポートが必要です。その他の合併症は、特定の症状によって異なります。

手足の欠如は安静とその典型的な結果に関連し、口唇裂と口蓋は言語障害を引き起こします。個々の苦情を治療する際に、さらなる合併症が発生する可能性があります。感染症や神経損傷は、手術中に発生することがよくあります。

影響を受ける人々の一般的に悪い体調のため、心血管系の愁訴と創傷治癒障害は除外できません。薬を投与すると、副作用や相互作用が発生したり、アレルギー反応が発生したりします。

いつ医者に行くべきですか？

ロバーツ症候群に苦しむ子供たちは綿密な治療を必要とします。さまざまな身体的および精神的障害は、健康と生活の質を向上させるために、再建的かつ美容的に治療されます。理学療法は通常、手足の奇形を補うために必要です。罹患した子供の両親は、必要な治療法について医師に相談し、それぞれの専門家に相談してください。症状によっては、整形外科医、神経科医、外科医、眼科医、皮膚科医などが治療に関与します。

小児科医は、子供が入院患者として扱われる必要がない限り、定期的なフォローアップチェックを引き継ぐことができます。冒された子供の両親と親類はまた、通常、治療上のサポートを必要とします。子供が死産であるか、病気が致命的である場合、これは両親にとって特に大きな負担となります。両親は早い段階で適切な心理学者に取り組み、トラウマを乗り越えて克服する必要があります。ロバーツ症候群は遺伝性疾患であるため、もう一度子供が欲しい場合は遺伝カウンセリングが役立ちます。

治療と治療

ロバーツ症候群には因果療法はありません。これは、主に症状が治療され、影響を受ける人の生活の質が可能な限り改善されることを意味します。ただし、多くの場合、奇形は非常に激しいため、支援はほんのわずかしか与えられないことに言及する必要があります。

医師は、治療がどれだけ役立つかを自分で評価する必要があります。ロバーツ症候群は、どの治療を時々実施できるかを決定するために、個別に評価する必要があるだけです。

何よりも、生活の質の向上を実現するための是正措置があります。医師は外科的矯正を決定します。これは主に美容的で機能的なものです。これは、影響を受ける人の生活の質を向上させる機会を与えます。問題のない修正の1つは、口唇口蓋裂の治療です。

時々、いわゆる手の外科的介入は、物体をつかんだりつかんだりすることをより簡単にすることができます。内臓の奇形はロバーツ症候群の特徴であるため、ここでは個別の治療が行われます。医師は臓器の奇形や奇形の程度に注意を払い、個々の治療もここで行われます。

ロバーツ症候群が顕著で、影響を受ける人がたった数時間または数日しか生きられないことがあり、追加の治療を開始しない場合は、医師も決定を行わなければなりません。結局、医師は患者の自然死を待っているだけです。

防止

ロバーツ症候群は予防できません。これは、なぜ変異が起こるのか、あるいは好ましい要因があるのか​​どうかも分からないためです。

アフターケア

ロバーツ症候群のフォローアップケアは、症状が大きく異なる可能性があるため、影響を受ける人ごとに個別に行う必要があります。重度の奇形の場合、患者は助けられず、出生時またはその後すぐに死亡することがよくあります。アフターケアには、薬物治療または緩和ケアが含まれます。

手術が必要な場合、取られる最も重要な対策は、良好な創傷のケアと手術痕の制御です。これはしばしば理学療法を伴います。経過観察では、症状に応じて、角膜混濁から内臓奇形までの範囲で専門家によるさらなる検査を行うこともできます。

しかし、ロバーツ症候群は慢性疾患であり、影響を受けた人は一生治療する必要があるため、通常、独立したフォローアップケアは行われません。責任ある専門家は、長期的にどの治療オプションが可能であるかを家族と一緒に決定しなければなりません。病気は関係者にとって大きな感情的負担となる可能性があるため、心理学者にも相談する必要があります。特に子供の両親は、ほとんどの場合、患者が出生直後に死亡するか、死産であるため、感情的なサポートが必要です。

自分でできる

ロバート症候群はさまざまな形で現れ、さまざまな経過をたどることがあります。コースによっては、個別の治療法を医師と一緒に行う必要があります。これには、親族の自助措置も含まれます。

軽度の病気の場合、最初に影響を受けた人々はさまざまな手術と理学療法のサポートを必要とします。ほとんどの場合、四肢すべてに奇形があるため、松葉杖や車椅子などの補助器具を使用する必要があります。日常生活でサポートを受けるためには、親戚が早い段階でサポートセンターに連絡する必要があります。苦しみは親族にとってかなりの感情的負担を表すので、治療的治療は両親にとっても有用です。

手術後、子供は常に監視されなければなりません。入院後でも、合併症のリスクが高くなります。親はまた、特別な学校や特別な幼稚園に連絡する必要があります。これらの措置が早期に開始されると、病気の子供と一緒にストレスの少ない生活を送ることができます。ロバーツ症候群の子供は自宅で理学療法を行うことができます。いずれにせよ、彼らは十分な運動と適切な食事療法で健康的なライフスタイルをリードする必要があります。