レット症候群

1966年、医師のDr.アンドレアスレットは、ほとんどが独占的に少女に影響を与える、まれで以前には知られていなかった病気です。彼によると、この病気は深刻な精神的および身体的障害を引き起こすと考えられていました レット症候群 名前付き。

レット症候群とは何ですか？

の レット症候群 X染色体の遺伝的欠陥です。この病気は、非常に軽いものから非常に重いものまで、非常にさまざまな形をとることがあります。

この疾患は、最初は幼児期の発達障害に現れます。通常の正常な妊娠と出産の後、病気の人生の最初の数ヶ月は正常です。彼らは病気を持っていない他の子供たちと同じように発達します。レット症候群の子供は生後7か月から2年目にかけて、最初は完全な発達停止を示します。

このフェーズの後、スピーキングや手の動きなど、すでに学習したスキルが再び発達します。人々は自閉症の症状を示し始め、様々な運動障害を持っています。これに加えて、精神遅滞、てんかん発作、運動のステレオタイプを観察することができます。レット症候群の運動ステレオタイプは、主に反復的な手の動きであり、手を洗うときの動きのシーケンスを連想させます。

原因

その原因 レット症候群 遺伝子の中にあります。欠陥はX染色体にあり、受精中に男性と女性の胚の両方で発生します。

しかし、男性の胚はほとんど常に死ぬので、欠陥はほとんど女の子でのみ発生します。欠陥はほとんどの場合、父親から子供に受け継がれます。ドイツでは毎年約50人の女の子がレット症候群で生まれています。

欠陥のある遺伝子は1983年に神経遺伝学者の博士によって発見されました。アメリカのスタンフォード大学のHuda Zoghi。それ以来、症状だけでなく、遺伝子検査を使用して病気の原因を特定することが可能になりました。

症状、病気、徴候

レット症候群は幼児期に発生する疾患です。主に女の子が影響を受けます。この病気は、ダウン症に続いて、女の子で最も一般的な障害です。生後約6ヶ月までは、発達は完全に正常です。 6か月目以降、開発は最初は停滞しているようです。その後、開発は減少しました。

すでに獲得した運動能力は失われます。たとえば、子供たちはもはや自分の手を使う方法を知りません。子供たちは両親との感情的なつながりを失うので、レット症候群は自閉症に非常に似ています。言語の発達が遅れたり、まったく起こらない。ただし、多くの場合、個々の単語を明確にすることができます。

関係するすべての女の子が歩くことを学ぶわけではありません。通常、動きは外からの助けがなければ可能ではなく、不安定で足が離れているように見えます。 3歳の頃から、自閉症の特徴が後退し、感情的な関心が再び高まります。子供たちはコミュニケーションをとろうとします。

病気の過程で、骨格の大きな変形、けいれん、消化器系の問題が発生します。てんかん発作は4歳までに起こります。影響を受けた人々は一生重度の障害者のままであり、24時間体制で監視されなければなりません。

診断とコース

の診断 レット症候群 子供たちは最初は正常に発達するので、しばしば困難です。遺伝的欠陥の特定の疑いがない場合、レット検査は行われません。これは、レット症候群の早期発見の唯一の方法です。

病気が遺伝子検査によって診断されない場合、これは症状に基づいて行うことができます。すでに学んだスキルの回帰は、生後7か月から始まります。すでに説明されている症状に加えて、疾患の経過中に頭蓋骨の成長の低下が観察されます。これは、生後5か月から生後4年までの間で始まります。

さらに、重度の認知障害があり、独立して歩くことができないか、足が広くて不安定な歩行です。症状に基づく診断は、多くの場合、2歳から5歳の間でのみ行われます。追加の症状には、不眠症、脊柱側弯症（脊椎の変形）、てんかん発作、循環障害、成長低下などがあります。

10歳前後から、患者は運動能力の大幅な低下に苦しんでいるため、車椅子に依存しています。

合併症

レット症候群では、影響を受けた子供たちは非常に厳しい制限と発達障害に苦しんでいます。原則として、成長も妨げられるため、影響を受ける人々も低身長に苦しむ。さらに、深刻な精神障害があります。これは、特に子供たちの間でからかいやいじめにつながる可能性があり、その結果、患者は精神的健康問題も発症します。

彼らはしばしば、日常生活の中で他の人々の助けに依存しており、自分でそれを処理することはできません。音声障害もレット症候群の症状の1つであり、協調性と集中力の障害を伴います。さらに、患者はしばしば歩行障害を患う。両親や親戚はレット症候群の症状にも影響を受け、精神障害や気分に悩まされることもあります。

症候群の原因療法はないため、症状のみが治療されます。特定の合併症はありません。レット症候群により平均余命が短くなるかどうかは、一般的に予測できません。残念ながら、この症候群は予防できません。

いつ医者に行くべきですか？

レット症候群はそれ自体が治癒しないため、この疾患は確実に医師の治療を受けなければなりません。しかし、レット症候群は遺伝性疾患であるため、純粋に対症療法しか行えません。関係者がダウン症の兆候を示した場合は、医師の診察を受けてください。

自閉症の兆候が見られる場合は、医師の診察を受けてください。さらに、関係者がけいれんを起こしたり、深刻な消化器系の問題に苦しんだりした場合は、治療を行わなければなりません。

レット症候群の診断は、小児科医または一般開業医が行うことができます。しかしながら、レット症候群の症状を治療するには、依然として様々な専門家による治療が必要です。

治療と治療

の治療 レット症候群 症候的に発生します。これは、疾患に関連する個々の苦情を治療する可能性しかないことを意味します。

それは遺伝的欠陥であるため、病気自体の治療法はありません。症状は種類や重症度が大きく異なる可能性があるため、すべての治療法がすべての患者に適しているわけではありません。治療は主治医との相談の後に行われ、以下の治療法の選択肢はレット症候群に一般的ですが、個々のケースでは完全に不適な場合もあります。

理学療法は、運動の欠如を少なくとも部分的に補うのに役立ちます。運動シーケンスを練習し、筋肉を強化すると、できるだけ長い間、運動性を維持するのに役立ちます。 ヒポセラピーはセラピーライディングの別の言葉です。乗ることは自信と他人への信頼の両方を強化します。動物への近接性は、それ自体が赤字の人々にプラスの影響を与える可能性があります。治療はまた、レット症候群の患者ではしばしば妨げられるバランス感覚を強化します。ヒポセラピーはリラックス効果もあるはずです。

作業療法では、食事時などの日常生活でより自立するために、運動能力が訓練されます。レット症候群に非常に役立つ他の治療法があります。これらは常に治療担当医師と相談する必要があります。

防止

の予防 レット症候群 ほとんど不可能です。妊娠前の両親の遺伝子検査または子供の出生前検査（子宮内での遺伝子検査）のみが、子供がレット症候群を発症するかどうかを明らかにすることができます。ただし、X染色体の変異は、影響を受けた人がまったく症状がない場合にも発生します。

これは、子供が実際にレット症候群を発症するかどうかについて、両親の遺伝子検査も出生前検査も信頼できる情報を提供できないことを意味します。また、すでに病気にかかった子供が繰り返されるリスクはほとんどありません。

アフターケア

レット症候群は、家族にとって大きな課題であり、深刻な身体的および精神的制限に苦しんでいるため、レット症候群の子供たちにとっては、永続的なケアが保証されなければなりません。障害者向けの環境を設計する必要があります。

これには、適切なトイレ設備、階段昇降機、および病気の子供が日常生活をできる限り簡単にするためのあらゆる対策が含まれます。これにより、事故のリスクの増加も最小限に抑えられます。 レット症候群の子供の社会的行動は厳しく制限されることがあるので、特別な幼稚園への配置が推奨されます。

特定の年齢から、自助グループに参加することも非常に役立ちます。定期的かつ的を絞った理学療法は、運動制限を改善します。発達が不十分な言語能力は、サポート演習を通じて促進できます。治療上のサポートはまた、両親を安心させ、病気の子供への対応を容易にするのに役立ちます。

同時に、医療監督は常に必要です。最適な治療を確実にするために、両親は病気の子供の進行と新しい症状を記録した日記をつけることをお勧めします。レット症候群の成人には依然として最適なケアが必要です。レットシンドロームドイツ協会は、影響を受けた家族にアイデアを交換し、現在の治療オプションについて知る機会を提供しています。

自分でできる

レット症候群の子供は、重度の身体的および精神的障害を持っています。親は、子供が長期的に世話されることを確認する必要があります。家庭では、障害者が利用できるトイレを設置し、階段昇降機を設置するなど、子供が日常生活を送れるようにする必要があります。適切な調整により、事故のリスクも軽減されます。

レット症候群の子供は、制限された社会的行動を効果的に補償できるように、理想的には他の影響を受ける人々と一緒に、幼い頃に特別な幼稚園に行くべきです。セルフヘルプグループにアクセスすることもできます。制限された身体運動は、標的を定めた理学療法によって促進することができます。言語開発の欠如は、サポートされているコミュニケーションによって促進されます。

レット症候群は、影響を受けるすべての人にとって大きな課題です。両親を緩和し、病気の子供への対処方法を改善するには、治療上のサポートが必要です。さらに、医療監督は常に必要です。両親は、進捗状況や苦情を記録した日記を付けるのが最善です。この情報に基づいて、治療を最適に設計できます。

レット症候群の成人の人々は依然としてケアを必要とし、それを持っている他の人々と意見を交換する必要があります。 Rett Syndrom Deutschland e.V.協会は、影響を受ける家族のためにさまざまなプロジェクトを提供し、現在の治療オプションに関する情報を提供しています。