私は細胞病

の 私は細胞病 リソソームムコリピドーシスです。蓄積症の原因は、12番染色体上の遺伝子座q23.3によるGNPTA遺伝子の変異です。対症療法は、主にビスホスホネートを投与することにより行われます。

私は細胞病とは何ですか？

貯蔵病は、人体の細胞や臓器に様々な物質が沈着することを特徴としています。それは、いくつかのサブフォームに分けることができる病気の異種グループです。グリコーゲノース、ムコ多糖症、リピドースに加えて、薬剤は、沈着した物質、スフィンゴ脂質、ヘモシドロース、アミロイドースに応じて区別されます。

リソソーム蓄積症はリソソームに影響を与えます。これらは、真核生物の小さな膜で覆われた細胞小器官です。リソソームはゴルジ体によって形成され、加水分解酵素とホスファターゼを備えています。それらの酵素の助けを借りて、彼らは主に異物や身体自身の物質を消化する必要があります。

I細胞疾患は、2つの異なるサブタイプを持つリソソームムコリピドーシスです。 LeroyとDeMarsは、1960年代に最初にこの疾患を記録し、ハーラー病として知られるムコ多糖症I型との類似性を指摘しました。この病気の名前は、患者の皮膚にある線維芽細胞の封入体、いわゆる封入体細胞に由来しています。

原因

I細胞疾患の原因は、N-アセチルグルコサミニル-1-ホスホトランスフェラーゼの活性の欠如にあります。この酵素の制限された活性は、リソソーム酵素の大部分がリソソームの内部に入ることを防ぎます。リソソーム酵素の調節は、ホスホトランスフェラーゼの活性によって形成されます。

それは、健康な生物における選別信号の合成を可能にします。このプロセスは、I細胞疾患では妨げられます。したがって、マンノース-6-リン酸による標識はありません。このため、リソソーム酵素はもはや適切に分類されず、原形質膜を介して制御されない方法で細胞外マトリックスに移動します。

この理由は、GNPTAB遺伝子の変異です。それは、N-アセチルグルコサミニル-1-ホスホトランスフェラーゼの機能性を取り除き、マンノース-6-リン酸の合成を触媒する能力を取り除きます。リソソーム酵素の輸送は非常に妨害されています。 N-アセチル-グルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼは、サブユニットのアルファ、ベータ、ガンマで構成されています。それらは2つの遺伝子にコードされています。

遺伝性I細胞疾患は、第12染色体のGNPTA遺伝子に影響を与えます。q23.3遺伝子座に変異があります。まれな病気の場合、発生率は約0.3：100,000です。遺伝は常染色体劣性遺伝の影響を受けます。したがって、両方の親は病気を渡すために欠陥のある遺伝子を運ぶ必要があります。

症状、病気、徴候

ほとんどの場合、I細胞疾患の症状は出生直後または遅くとも数か月後に観察でき、その特徴はハーラー症候群と類似しています。ハーラー症候群の患者とは異なり、I細胞疾患の患者はムコ多糖の排泄を示しません。

疾患の個々の症状は、多数のバリエーションの影響を受けます。コーンフェルドとスライは、骨格、内臓、目、皮膚、中枢神経系および顔の臨床的特徴を要約しています。骨格は、脊柱後側弯症と股関節脱臼の影響を非常に受けます。

内反足、関節拘縮、椎骨の変形も見られます。同じことが低身長および多発性骨異形成症にも当てはまります。この疾患は、肝脾腫、心肥大、または心臓病の形で内臓に現れることがあります。患者の顔の特徴が粗い。

外眼症、歯肉過形成、または舟状骨症が典型的な症状です。口が開いていて鼻が深くくぼんでいるのも特徴です。影響を受ける人の目は、角膜混濁またはまぶたの腫れをしばしば持っています。皮膚は厚く粗く、中枢神経系に深刻な精神運動または精神遅滞があります。

診断と疾患の経過

I細胞疾患の最初の疑われる診断は、既往症に基づく視覚診断によって行うことができます。血清中のリソソーム酵素活性の生化学的測定は、診断を確認するために使用できます。この決定は、細胞内および細胞外活動の間の不合理な関係を明らかにします。

線維芽細胞におけるホスホトランスフェラーゼの活性を測定して、診断を確認することもできます。含有物は、ムコ多糖、脂質またはオリゴ糖のいずれかに対応します。分子遺伝学的診断は、残っている疑問を払拭することができます。適切な病歴があれば、出生前診断の一部として診断することもできます。

有病率が低いため、出生前の精密検査は実際には家族の気質がある場合にのみ推奨されます。病気の経過は個々のケースの症状に依存し、直接予測することはできません。しかし、ほとんどの患者は10歳ではほとんど生き残れません。ただし、穏やかな形態の発達が個々のケースで完全に除外されるわけではありません。

合併症

I細胞疾患は、さまざまな合併症や不満につながる可能性があります。しかしながら、これらは遅れて認識されるため、I細胞疾患は遅れて診断することができるだけです。症状は比較的一貫性がなく、治療が困難になることがよくあります。これは通常、皮膚、目、内臓の不快感や奇形につながります。

最悪の場合、罹患した人は失明したり、臓器不全で直接死ぬことがあります。さらに、顕著な低身長と心臓の問題もあります。まぶたはしばしば腫れ、知能と精神遅滞が低下します。それが対処するために遅延のために影響を受ける人が日常生活の中で他の人の助けに依存していることは珍しいことではありません。

患者の生活の質は、I細胞疾患によって大幅に低下します。 原則として、病気の治療には特別な合併症はありません。症状を緩和できる薬や心理療法が行われます。しかし、この疾患の完全で原因となる治療は不可能です。病気によって平均余命は短くなります。

いつ医者に行くべきですか？

I細胞疾患は通常、子供が生まれた直後に診断されます。さらなる治療措置が必要かどうかは、症状の種類と重症度によって異なります。小さな奇形は必ずしも治療する必要はありません。一方、内反足と椎骨の奇形は、外科的治療と薬物治療が必要な深刻な奇形です。産科病院の担当医師が医師の診察を受けていない場合は、すぐに専門医に相談してください。

苦情の結果、事故や転倒が発生した場合は、子供を病院に連れて行くか、親がすぐに救急隊に連絡する必要があります。後年の子供の精神にも影響を与える可能性のある重度の奇形の場合は、治療に伴ってセラピストに相談する必要があります。したがって、I細胞疾患は常に診察を必要とします。適切な担当者は、小児科医または遺伝性疾患の専門家です。視覚障害がある場合は、眼科医に相談してください。

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治療と治療

I細胞疾患は不治であると考えられています。したがって、因果療法は存在しません。治療は対症療法的で支援的です。罹患家族の心理療法的ケアは、支持療法の大部分を占めています。対症療法は、個々のケースに依存します。骨の症状は、多くの場合、ビスホスホネートを投与することで治療されます。

これらの薬物は骨粗しょう症の治療で知られており、骨表面に対して高い親和性を持っています。特に吸収小窩の領域では、骨に付着します。そうすることで、それらは骨分解破骨細胞を阻害し、このようにして骨吸収を低減します。薬物は、炭素含有P-O-P結合を持つピロリン酸類似体です。

酵素による加水分解は起こりません。アミノビスホスホネートは、これらの物質の最新のものです。さらに、アレンドロネート、クロドロネート、エチドロネート、イバンドロネート、パミドロネート、およびリセドロネートは、ドイツで同じ薬物グループから承認されています。チルドロネートとゾレドロネートについても同様です。

これらの薬剤に加えて、骨髄移植はI細胞疾患の治療にも使用できます。この治療法の成功は、以前の場合に限られています。遺伝子治療は現在、遺伝子欠損の新しい治療法として研究されています。遺伝子治療は、動物モデルで最初の成功を示しています。これまでのところ、それらは人間で実際に使用することはできませんでした。ただし、この関係は将来的に変更される可能性があります。

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見通しと予測

I細胞疾患は、まだ症候性治療されていない遺伝性疾患です。したがって、予後は否定的です。症状は早期治療によって大幅に軽減できますが、I細胞疾患はほとんど常に深刻な経過をたどります。

低身長と内臓と頭へのダメージはすでに平均余命をかなり減らします。さらに、顔、皮膚、および目の奇形は平均余命を短くする可能性がありますが、主に影響を受ける人の生活の質も低下させます。影響を受ける人の一部は40歳または50歳に達しますが、それらのほとんどは小児期または青年期に死亡します。

I細胞疾患が治療されない場合、病気は最初の数年で死亡することがよくあります。したがって、予後はかなり否定的です。それにもかかわらず、患者が包括的な治療の一部として治療され、必要に応じて、身体障害者のための施設に配置されている場合、比較的症状のない人生の見通しが与えられます。理学療法と治療法は、長期的に患者の健康を大幅に改善することができます。

防止

I細胞疾患は、家族計画の前に分子遺伝学的検査によってのみ予防することができます。出生前診断の一環として、妊娠中の親も妊娠を中止することを決定できます。

アフターケア

ほとんどの場合、I細胞疾患に罹患している人は、利用可能な追跡措置がないか、ごくわずかです。症状がさらに悪化するのを防ぐために、病気はできるだけ早く医師に認識されなければなりません。これは遺伝的に決定された疾患であるため、I細胞疾患が子孫に伝わるのを防ぐために子供を産む場合は、常に最初に遺伝子検査と診察を行う必要があります。

ほとんどの患者はこの病気のために様々な薬に依存しています。投与量が正しいことと、薬が定期的に服用されていることを確認することが重要です。何かが不明確な場合、副作用がある場合、または質問がある場合は、常に最初に医師に相談してください。

同様に、両親や親類との愛情のこもった議論は病気の経過に良い影響を与える可能性がありますが、多くの患者はこの病気に対する心理的サポートを必要とします。影響を受ける人は、自分の家族からの日常生活での助けとサポートを必要としています。多くの場合、I細胞疾患は影響を受ける人の平均余命を大幅に制限または短縮します。

自分でできる

I細胞疾患に苦しむ患者は、さまざまな保守的で代替的な治療法に頼ることができます。保存的療法は症状と病気の緩和に焦点を当てています。

松葉杖や整形インソールなどの補助具を使用すると、それぞれの奇形の進行が遅くなり、痛みも軽減されます。薬は痛みを和らげるのに役立ち、マッサージや鍼などの代替手段で補うことができます。代替療法については、担当医師と事前に話し合ってください。医師は患者をホメオパスに直接紹介したり、それぞれの症状の治療方法についてさらにアドバイスを与えたりすることができます。

I細胞疾患は通常、すべての治療オプションにもかかわらず致命的であるため、治療上のアドバイスを求める必要があります。影響を受ける人々だけでなく、彼らの恐れを乗り越えなければなりません。親戚や友人も、通常、この病気とその考えられる悪い結果に対処するためのサポートを必要とします。自助グループへの参加は、患者とその親族の選択肢でもあります。他の患者との接触は、病気を受け入れるのに役立ちます、そして、しばしば他の患者はまた、I-細胞疾患での日常生活のためのさらなる治療手段と戦略を提案することができます。