先天性パラミオトニア

の 先天性パラミオトニア ミオトニーのグループに属し、筋肉の緊張の長期的な状態を特徴とします。ナトリウムチャネルの機能が損なわれる遺伝病です。症状は、筋肉が冷えたとき、または長時間の身体活動の後で発生し、温かいときはほとんどまたはほとんど目立ちません。

パラミオトニア先天性とは何ですか？

先天性パラミオトニアは出生時から存在し、症状は生涯を通じて変化しません。まぶたの筋肉、目の筋肉、顔、首、下肢と上肢が特に影響を受けます。
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の 先天性パラミオトニア 筋肉機能の疾患であり、筋肉の収縮や風邪にさらされた後も、長期的な緊張が現れる。この疾患は、1840年から1917年まで住んでいた神経学者アルベルトユーレンバーグによって最初に説明されました。このため、先天性パラミオトニアは、 フクロウ山病 専用。

Myotonia congenita ThomsenやMyotonia congenita Beckerなどの他のミオトニーとは対照的に、それは塩化物チャネルミオトニアではなく、ナトリウムチャネルミオトニアです。したがって、ここではナトリウムイオン輸送の混乱があります。ナトリウムイオンが細胞内に流入して活動電位を発生させます。筋肉の収縮後、これらは通常、膜静止電位が発生するまで、すぐに細胞から輸送されます。

先天性パラミオトニアでは、このプロセスが遅れ、数時間かかることがあります。主に寒さにさらされたとき、または長時間の筋肉の緊張の後、筋肉の緊張を和らげることは困難です。塩化物チャネルのミオトニーとは対照的に、動くと筋肉はさらに硬くなります。随意筋は特にこの病気の影響を受けます。

原因

17番染色体にあるSCN4A遺伝子の点突然変異は、先天性パラミオトニアの原因として特定されています。これらの突然変異の結果として、筋肉細胞のナトリウムチャネルの機能はひどく損なわれます。ナトリウムイオンが細胞内に流れ込み、活動電位が発生します。しかしながら、静止電位状態では、ナトリウムイオン濃度は細胞内よりも細胞外の方が高い。

これは、ナトリウムイオン濃度よりも細胞内のカリウムイオン濃度が高いことを意味します。静止電位は、ナトリウムチャネルのイオンポンプ機能によってアクティブに作成されます。活動電位から静止電位を回復するプロセスが妨げられると、筋肉の緊張状態が長く続きます。これは、筋緊張が長期間上昇したままであるため、ミオトニーと呼ばれます。

特に先天性パラミオトニアでは、ナトリウムイオンの細胞への流入が、特に冷たい筋肉の収縮にさらされた場合に好まれます。アクションの可能性が特に高くなる2つの原因について説明します。一部の障害は、ナトリウムチャネルが閉じなくなったことが原因と考えられます。ナトリウムチャネルミオトニーの別の部分は、ナトリウムチャネルの閉鎖の遅延に基づいています。

寒さや継続的な身体活動にさらされると、活動電位がさらに高まります。それが暖かく、休息状態にあるときだけ、休息の可能性がゆっくりと再び高まります。ただし、これは、身体活動中に静止電位が蓄積される塩素イオンチャネルミオトニーとは対照的です。

症状、病気、徴候

先天性パラミオトニアは出生時から存在し、症状は生涯を通じて変化しません。まぶたの筋肉、目の筋肉、顔、首、下肢と上肢が特に影響を受けます。たとえば、閉じたまぶたは、寒さにさらされたときに何時間も開くことができません。

湿らせた涼しい手ぬぐいを使用すると、冷たい効果がすでに存在します。さらに、患者の顔は風邪にさらされるとマスクのように硬くなります。同時に、指が無痛に曲がることで、移動性の問題があります。逆説的に、動きが繰り返されたり、寒さにさらされたりすると、こわばりが増します。

長時間の運動と寒さにさらされた後、筋力低下が起こります。一部の患者はまた、思春期後の定期的な高カリウム血症性麻痺を患っています。暖かい場合、通常は症状がまったくないか、軽微です。

診断と疾患の経過

先天性ミオトニーは、発生する症状によってすでに診断することができます。ミオトニーの個々の形態間の鑑別診断も簡単です。塩素イオンチャネルミオトニーMyotonia congenita ThomsenとMyotonia congenita Beckerはほぼ同じ症状を示しますが、それらはParamyotonia congenitaとは明確に区別できます。

簡単な検査方法は、まぶたのミオトニーを引き起こすために冷湿布を適用することです。その後は、まぶたを長時間開けることはできません。同時に、患者には二重画像が表示されます。これは、既往歴で常に尋ねられるべきです。反復運動による剛性の増加は、ナトリウムチャネルミオトニーを示唆しています。

筋肉疾患に典型的な高レベルのクレアチニンキナーゼは血中に見られます。ただし、これらの値は他の疾患でも発生するため、診断には無関係です。ただし、遺伝子検査で診断を完全に確認できます。

合併症

先天性パラミオトニーの適切な治療により、合併症はありません。平均余命は減りません。ただし、特に冬の主要な課題は、関節の冷却を回避することです。夏は、入浴などで関節がこわばります。これにより、関節が硬くなり、全身の衰弱が起こります。同じことがより長い肉体労働にも当てはまります。

ただし、冷却を完全に回避することはできません。これは、影響を受ける人々が常に高温の部屋にいる場合にのみ達成可能です。一部の患者は、多くの余暇活動を限られた範囲でしか実行できないという事実に心理的に苦しんでいます。個々のケースでは、これは精神疾患やうつ病につながる可能性があります。原則として、先天性パラミオトニアに対して薬物治療は必要ありません。

ほとんどの場合、接合部の冷却を回避するだけで硬化を防止できます。ただし、いくつかのケースでは、症状が非常に深刻なため、メキシレチン薬による治療が推奨されます。ただし、実際に心不整脈に使用されているこの薬物による治療は、さまざまな副作用を引き起こす可能性があるため、例外としてのみ使用する必要があります。服用すると、めまい、気分のむら、視覚障害、吐き気が目立ちます。非常にまれなケースでは、出血傾向が増加した血小板減少症が発生する可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

筋肉系の障害は、健康障害の兆候です。それらは医師によって明確にされるべきであり、それにより治療および治療計画が作成され得る。最初の兆候は生後数日または数か月に現れます。寒さや激しい身体活動にさらされている間に筋肉のこわばりが発生する場合は、医師の診察をお勧めします。固化が数時間続く場合、これは先天性パラミオトニアの徴候です。関節が動くと、さらに硬さが増します。

遺伝性疾患の症状は、医療を受けなくても生涯一定であり、強度は増しません。動きの障害、関節のしっかりとした屈曲、麻痺は医師によって検査されるべきです。病気は暖かい環境条件の下で症状がないことを特徴としています。日常生活の中で苛立ちがあったり、スポーツや職業活動が望みどおりに行えない場合は、医師が必要です。

転倒や事故、不安定な歩行、恐怖のリスクの増加については、医師と相談してください。身体的制限が感情的な問題や精神障害を同時に示している場合は、苦情を明確にする必要があります。関係者が筋肉がこわばっている間に視力の変化を訴える場合は、対応が必要です。複視はしばしばフェーズ中に文書化されます。

治療と治療

先天性パラミオトニアは遺伝性疾患であるため、原因となる治療は不可能です。ただし、ほとんどの場合、風邪や長時間の身体活動の影響を避ければ、治療は必要ありません。薬物治療に関する信頼できるデータはありません。

ただし、持続的な硬化を解消するには、メキシレチンという薬の使用をお勧めします。この薬は心臓薬なので、副作用に注意してください。

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見通しと予測

先天性パラミオトニアと呼ばれる病気は、骨格筋の興奮性亢進を特徴としています。これは不随意の筋肉収縮につながります。ただし、平均余命は制限されていません。したがって、先天性パラミオトニアの予後は良好です。比較的まれに発生する遺伝性疾患は常染色体優性形質として受け継がれます。

影響を受けた人の筋肉は思わずけいれんします。それは非常に困難でのみ再びリラックスすることができます。階段を上るときの緊張とリラックスは困難です。特に先天性パラミオトニアに冒された人々は、風邪にさらされたときや長時間座った後に問題を経験します。彼らは歩く、つかむ、またはバランスを取るのが難しい場合があります。不随意の筋肉のけいれんのため、他の人よりも転倒のリスクが高くなります。

先天性パラミオトニーにもかかわらず、筋力低下はありません。影響を受ける人は、運動能力があるかもしれません。絶えず収縮する筋肉は、一種のトレーニング効果を生み出します。症状は、対象を絞ったトレーニングによって改善されます。これの目的は、弛緩障害を元に戻し、その効果を弱めることです。ほとんどの場合、それはかなりうまくいきます。したがって、主治医が短期間の薬物療法を考慮することはほとんどありません。

先天性パラミオトニアの治療法は現在不可能です。病気はすでに小児期に確立されています。生涯続く。影響を受けた人々は、集中的な治療が必要な場合、ミオパシーによる呼吸器疾患や呼吸麻痺のリスクが高くなります。

防止

先天性パラミオトニアの予防は、その遺伝的原因により不可能です。しかし、いくつかのルールが守られれば、既存の病気で症状からの大幅な自由が得られます。寒さ、冷たい水での入浴、長時間の身体活動の影響を避けることが重要です。ただし、これらの影響と症状の関係は明らかであるため、影響を受けるものは基本的にこれらのルールに従います。

アフターケア

多くの場合、先天性パラミオトニアに罹患している人は、利用可能な追跡措置が限られています。何よりもまず、関係者にさらなる合併症やその他の不満がないように、迅速かつ何よりも早期の診断を行う必要があります。医師に相談する時期が早いほど、通常は病気の経過が良好になるため、罹患した人は理想的には病気の最初の兆候と症状で医師の診察を受ける必要があります。

先天性パラミオトニアのほとんどの患者は、理学療法と理学療法の測定に依存しています。これらの療法からの運動の多くは、身体の可動性を再び高めるために、ご自宅で行うこともできます。多くの場合、先天性パラミオトニアもさまざまな薬を服用することで治療されます。

関係者は、症状を適切に緩和するために、常に定期的に処方された摂取量を摂取する必要があります。何か不明な点がある場合や質問がある場合は、必ず最初に医師に相談してください。重篤な副作用がある場合でも、最初に医師に相談する必要があります。先天性パラミオトニアはまた、影響を受ける人の平均余命を短くする可能性があります。

自分でできる

先天性パラミオトニアの患者は風邪に非常に敏感です。したがって、筋緊張反応の発生を回避するには、筋肉を温かく保つ必要があります。したがって、特に冬の間は、寒さを避けることが重要です。寒い季節には、暖かい服装と暖房付きの部屋が不可欠です。特徴的な筋肉の緊張も冷たい水浴びをする湖で発生するため、夏にはいくつかの課題もあります。日常生活では、冷たい水道水でも顔面が麻痺する可能性があります。

症状の重症度によっては、医師が薬物治療を勧めることがあります。正しい投与量に注意を払うことが重要です。薬は問題の緩和に役立ちますが、副作用もあります。影響を受けた人は、突然の筋肉のこわばりの原因を知ると、その対処法を学びます。たとえば、影響を受ける人々は、使用する前に手ぬぐいを温め、水が温まるまで待ってから、開いている蛇口の下に手を置きます。

筋肉の緊張は、身体活動によって増加する可能性があります。したがって、過度の運動は患者に推奨されません。硬化すると、素早く行動し、患部の体を温めるのに役立ちます。