網膜芽細胞腫

あ 網膜芽細胞腫 は、主に乳児期に発生する悪性で突然変異に関連した網膜腫瘍であり、男女両方に等しく頻繁に影響を及ぼします。早期診断と治療により、網膜芽細胞腫はほとんどの場合治癒可能です（約97％）。

網膜芽細胞腫とは何ですか？

なので 網膜芽細胞腫 （また 網膜神経膠腫, 網膜神経芽腫）は悪性（悪性）網膜腫瘍であり、通常は小児に発生し、青年期には発生しません。これは、未成熟な網膜細胞の遺伝学的に決定された、または自然発生的な体細胞変異が原因です。

網膜芽細胞腫は通常、黒内障の猫の目として知られているものに現れます。これは、腫瘍がすでにレンズの背後の領域をほぼ満たしているため、特定の光条件で瞳孔が白く光るのが特徴です。

さらに、場合によっては、片側または両側の斜視（斜視）、偽眼瞼（眼球拡大）、眼圧の上昇、慢性的な眼の炎症が網膜芽細胞腫の特徴的な症状です。

疾患が進行すると、網膜芽細胞腫が視神経（視神経）と髄膜（髄膜）に成長するか、網膜剥離を引き起こし、失明（失明）につながる可能性があります。

原因

あ 網膜芽細胞腫 因果的に13番染色体上のいわゆる網膜芽細胞腫遺伝子または腫瘍抑制遺伝子RB1の両方の対立遺伝子の自然発生的な体細胞変異または遺伝子変異に起因する腫瘍抑制遺伝子は、細胞増殖を調節する遺伝情報を持っています。

このような遺伝子が変異プロセスによって損傷を受けると、その制御能力が失われ、網膜芽細胞腫の網膜細胞などの細胞の無秩序な増殖が起こります。原則として、損傷を受けた対立遺伝子、したがって網膜芽細胞腫の素因（素因）は遺伝します。

調節能力をオフにするためには、腫瘍抑制遺伝子の両方の対立遺伝子を妨害する必要があります。 2番目の対立遺伝子も自然に変異する必要があります。この場合、すべての体細胞が影響を受けるため、網膜芽細胞腫は通常、この家族性の形で両側に発生します。一方、純粋に体性の網膜芽細胞腫の場合、細胞内の両方の対立遺伝子が同時に自発的に変異し、疾患が発現する必要があります。したがって、網膜芽細胞腫は通常片側に発生します。

症状、病気、徴候

小さな網膜芽細胞腫は通常、明確な症状を引き起こしません。可能性のある初期症状は、瞳孔の領域にある白い斑点です。このいわゆるキャッツアイ症候群は、目の内部に広範囲にわたる腫瘍の成長を示しています。通常、片方または両方の瞳孔に現れる白っぽい黄色の変色です。

眼圧の上昇の結果として、罹患した眼は腫れ、赤く痛みを伴うことがあります。腫瘍が成長して眼の他の領域に広がると、視覚障害を引き起こす可能性があります。次に、病気の人は二重の画像を見て、周囲がぼやけているか、視野の欠陥があると感じます。

極端な場合、片目または両目の失明のリスクがあります。視覚機能の障害に加えて、4人に1人の患者で斜視位置が目立ちます。網膜芽細胞腫がさらに拡大すると、眼の炎症が長引く可能性があります。眼圧の上昇に加えて、そのような炎症は激しい痛みや他の炎症の兆候（発熱や倦怠感など）も引き起こします。

進行性網膜芽細胞腫は網膜を剥離し、失明を引き起こす可能性があります。目の腫瘍がタイムリーに治療されれば、完全な治癒が可能です。ほとんどの場合、視力は維持され、炎症の兆候は数週間後に減少します。未治療の網膜芽細胞腫は致命的な場合があります。

診断とコース

あ 網膜芽細胞腫 通常、乳児期の猫の目を使用して、眼底検査の一部として診断されます（眼底の反射）。

イメージング法（超音波検査、磁気共鳴断層撮影、コンピューター断層撮影）の助けを借りて、周囲の組織構造における網膜芽細胞腫の程度について説明することができます。網膜芽細胞腫の家族性形態を決定するために、罹患した子供とその家族（両親、兄弟）に対して血液検査が行われます。

早期診断と治療の開始により、網膜芽細胞腫の予後は良好であり、罹患した眼は通常、視力を維持しながら完全に治癒します。未治療の場合、網膜芽細胞腫には致命的な（致命的な）経過があります。家族性の形態では、治療が成功した後に、さらに網膜芽細胞腫およびさまざまな二次的なタイプの腫瘍（特に骨腫瘍）が発生する可能性があります。

合併症

ほとんどの場合、網膜芽細胞腫は治癒できます。特に早期診断と早期治療では、ほとんどの場合、疾患は積極的に進行し、特定の合併症は発生しません。この病気では、影響を受けた人々は主に白い直立した瞳孔に苦しんでいます。これはかなりの視覚的な問題を引き起こし、また関係者の日常生活の制限にもつながります。

斜視により斜視も好まれ、若者のいじめやいじめにつながる可能性があります。さらに、網膜芽細胞腫は、治療せずに放置すると、眼の炎症を引き起こし、最悪の場合は完全に失明します。特に若者の場合、視力の喪失は深刻な心理的不満やうつ病につながる可能性があります。定期的な目の検査は、これらの症状を簡単に防ぐことができます。

網膜芽細胞腫は通常、比較的簡単に取り除くことができます。合併症はなく、ビジョンは維持されます。ただし、重症の場合は、眼球全体を取り外して補綴物と交換する必要があります。影響を受ける人の平均余命は通常、網膜芽細胞腫によって悪影響を受けません。

いつ医者に行くべきですか？

網膜芽細胞腫は腫瘍であるため、常に医師の診察と治療が必要です。自己治癒はなく、最悪の場合、腫瘍は全身に広がる可能性があります。ただし、網膜芽細胞腫は、早期に診断されれば比較的よく治療できます。

関係者が目の腫れを患っている場合は、医師の診察を受けてください。目の内圧も著しく上昇し、視覚障害を引き起こす可能性があります。影響を受けた人々は、複視またはベールに覆われた視力に苦しんでいます。影響を受けた人の一部は、目を細める。網膜芽細胞腫も全身に影響を与えるので、この病気は熱や目の痛みさえ引き起こす可能性があります。これらの症状が長期間にわたって現れ、自然に治まらない場合は、医師に相談する必要があります。網膜芽細胞腫の治療は通常、眼科医によって行われます。

治療と治療

具体的な治療法はあなた次第です 網膜芽細胞腫 腫瘍疾患の段階で。例えば、より小さい網膜芽細胞腫は、標的となる方法でそれらを殺すために手術中に腫瘍細胞に放射性ヨウ素またはルテニウムを直接適用することにより、放射線療法で治療することができます。

レーザー治療の一部として、腫瘍に供給している血管が破壊され、腫瘍が死にます。さらに、熱または凍結療法が使用されます。これにより、小さな網膜芽細胞腫の腫瘍細胞が熱または着氷の結果として死にます。言及された治療法により、視力は通常維持されます。

網膜芽細胞腫がすでに成長の進行段階にあり、冒された眼が損傷を受けている場合、転移を防ぐために除核（眼球の除去）が必要です。除去された眼球は、外科的処置後に眼のプロテーゼに置き換えられます。

両方の眼が関与している場合、通常、片方の眼の視力を維持するために、大きな腫瘍の影響を受けた眼に除核を行い、もう一方の眼はレーザー、放射線、または凍結療法で治療します。視神経（視神経）がすでに罹患しているか、転移が確認できる場合は、網膜芽細胞腫でも化学療法が行われます。

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防止

1 網膜芽細胞腫 誘発する自然突然変異は制御できないため、具体的に防止することはできません。眼がんの家族歴がある場合、または症状がある場合は、眼科医が子供を検査して、潜在的な網膜芽細胞腫を早期に診断および治療できるようにする必要があります。さらに、網膜芽細胞腫の早期発見には小児科医の診察が必要です。

アフターケア

網膜芽細胞腫の最初の治療後、定期的にフォローアップ検査が行われます。この目的のために、患者は診療所に行かなければなりません。検診に出席することは非常に重要です。網膜芽細胞腫が再発し、適切な治療が必要となるリスクがあります。考えられる二次的および付随的な疾患も治療する必要があるかもしれません。

網膜芽細胞腫のフォローアップケアの最も重要な目標は、再発の早期発見です。新しい腫瘍の診断が早ければ早いほど、より良い治療が可能になります。同じことが、病気が原因で発生する可能性のある副作用や後遺症にも当てはまります。網膜芽細胞腫に起因する感情的または社会的な問題がある場合は、アフターケアもそれらを世話します。

健康診断の一環として、患児の目と眼窩は定期的に検査されます。麻酔下で検眼鏡検査を行います。最終的に何回のフォローアップ検査を行わなければならないかは、治療法の種類、子供の年齢、遺伝的所見によって異なります。

網膜芽細胞腫に遺伝性の原因がある場合、5歳までの手術後3ヶ月ごとに特別センターで定期的な追跡検査が行われます。手術、凍結療法、レーザー療法、放射線療法などの他の治療法を併用した化学療法を行う必要がある場合、検査は通常4週間ごとに行われます。この手順を使用すると、網膜芽細胞腫の新しい形成を通常は適切なタイミングで認識することができます。

自分でできる

網膜芽細胞腫は、最初は綿密な治療が必要です。さらに、薬物療法をサポートするさまざまな自助策があります。基本的に、網膜芽細胞腫は医師による治療が必要な状態です。自助措置は、身体をアクティブに保ち、穏やかな食事をとることに重点を置いています。

子供は日常生活の中でのサポートも必要です。視力が限られているため、多くの活動は助けなしではもはや不可能です。 目の手術後、患者は目を直射日光や他の刺激にさらしてはいけません。創傷ケアに関する医療仕様は、感染が発生しないように厳格に遵守する必要があります。

それは深刻な癌疾患であるため、冒された子供と青年はしばしば精神的に苦しみます。親は病気の子供と可能な限り多くの時間を費やし、病気について子供にやさしい情報を入手する必要があります。専門家との会話は、子供が状態をよりよく理解するのに役立ちます。治療上のアドバイスは、両親にも役立ちます。病気が順調に進行すれば、健康的で活動的なライフスタイルを長期的に維持する必要があります。さらに、子供は通常、視覚的な援助を必要とします。外的な変更は、メイクアップや補綴物で治療できます。小児がん財団は、影響を受ける家族にオリエンテーションを提供します。