偽性黄色腫弾性

の 偽性黄色腫弾性 (PXE）は、まれな遺伝性疾患であり、Grönblad-Strandberg症候群としても知られています。主に皮膚、目、血管に影響を与えます。

偽性黄色腫弾性とは何ですか？

病気 偽性黄色腫弾性 またなります Elastorrhexis generalista または グレンブラッド・ストランドバーグ症候群 呼ばれた。遺伝性疾患です。結合組織の弾性線維が影響を受けます。グレンブラッドストランドバーグ症候群は、皮膚の組織、血管、心血管系、および胃腸管に現れます。

多くの場合、目も関係しています。ドイツ全土で約1000人がこの病気の影響を受けています。しかし、病気の経過は非常に異なり、影響を受けるすべての人がすべての症状を示すわけではありません。さらに、診断はしばしば困難であるため、科学者は検出されないPXEケースが多数あると想定します。

原因

Pseudoxanthoma elasticumは常染色体劣性形質として遺伝します。したがって、疾患が発生するには、欠陥のある対立遺伝子が両方の相同染色体に存在している必要があります。突然変異は第16染色体に見られます。それはいわゆる膜貫通ATP結合トランスポーターに影響を与えます。

この遺伝的欠陥により、結合組織の弾性線維に多くのカルシウムが蓄積されます。これは繊維をもろくし、それらを短い断片に壊します。これによって引き起こされる変化は通常、最初に首に現れます。しかし、病気はゆっくりと進行するため、全身に影響を与える可能性があります。

症状、病気、徴候

Grönblad-Strandberg症候群の最初の症状は通常、首、肘の曲がった部分、胴体、およびへその周りの領域に現れます。しかし、脇の下、大きな関節の屈筋、鼠径部、膝のくぼみ、直腸、または膣も影響を受ける可能性があります。皮膚の変化は通常対称的に配置され、ぼやけています。

皮膚の表面は黄色がかっており、節目があります。顕著な皮膚のひだが発生します。これらは、特に皮膚が引き伸ばされているときに見られます。黄色い皮膚の変化も口腔粘膜に現れます。 結合組織の弾性線維が病気で影響を受けるため、症状は弾性型の動脈にも見られます。特に大動脈はこのタイプです。

動脈硬化は患者の非常に初期に発生します。消化管、肺、泌尿生殖器領域、脳、心臓に大量出血のリスクがあります。石灰化は動脈を多孔性にするだけでなく、狭くします。狭窄は、主要な動脈だけでなく、体内のすべての動脈血管にも影響を与えます。

脚の動脈が狭くなると、歩行時の痛みや安静時の痛みを伴う末梢動脈疾患が引き起こされます。エラストマ性偽黄色腫の患者はまた、健康な人よりもかなり頻繁に高血圧を患う。

眼底は乳頭の周りに暗い縞を示しています。これらの縞模様の変更は、Androidストリークとも呼ばれます。彼らはおそらく出血の結果です。病気の過程で、網膜の出血がますます頻繁に発生します。 30歳から40歳の間に、患者の視力は著しく低下します。このプロセスは失明するまで続きます。

診断と疾患の経過

この疾患は非常にまれであるため、最初の皮膚症状が現れたときにPXEについて考える医師はほとんどいません。ただし、疑われる場合は通常、皮膚生検が行われます。組織病理学では、除去された弾性結合組織は、塊で断片化して表示されます。カルシウム塩は、通常の膠原線維の間に見られます。しかし、皮膚の調合によっては、明確な診断が常に可能とは限りません。

瘢痕および光線性弾性線維症の領域の変化は鑑別診断から除外する必要があります。したがって、分子診断が必要になる場合があります。 16番染色体の変異は、ABCC6遺伝子の変異分析で決定できます。

合併症

何よりもまず、この病気はさまざまな皮膚の不満を引き起こし、とりわけ皮膚の変化を引き起こします。かゆみや発疹を患っている人たち。特に顔や体の他の目に見える部分では、これらの変化は非常に不快で、劣等感や自尊心の大幅な低下につながる可能性があります。

多くの場合、この疾患は胃と腸の領域にも症状を引き起こし、その結果、影響を受けた人々は胃の出血に苦しみます。この病気は、高血圧や貧血を引き起こす可能性もあります。さらに、患者はまた、視覚的問題に苦しんでおり、それは比較的突然に、ほとんどの場合、特別な理由なしに起こり得る。最悪のシナリオでは、患者は完全に失明します。

病気の原因となる治療は残念ながら不可能です。場合によっては、症状が制限されることがあります。影響を受ける人々は、さらなる合併症を避けるために定期的な検査にも依存しています。病気はまた患者の平均余命を減らすかもしれません。

いつ医者に行くべきですか？

偽性黄色腫エラスチカムの場合、いずれの場合も医師の診察を受けなければなりません。時宜を得た医療処置によってのみ、さらなる合併症を回避することができます。 Pseudoxanthoma elasticumは遺伝性疾患であるため、この疾患は対症療法のみであり、因果関係では治療できません。それ以上の遺伝を避けるために、関係者は子供が欲しい場合遺伝カウンセリングを受けることができます。患者がさまざまな皮膚の変化に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。皮膚は黄色または茶色に変色し、関係者の美学に悪影響を及ぼす可能性があります。

患者はまた、しばしば肺または消化器系の問題に苦しんでいます。高血圧は、偽性黄色腫弾性を示す可能性もあり、それが長く続く場合は医師が検査する必要があります。さらに、患者の視力低下は、エラストマ性偽黄色腫の症状の1つです。病気の診断は一般開業医が行うことができます。ただし、さらなる治療のためには、専門医の診察が必要です。

治療と治療

これまでのところ、病気を治癒させる治療法はありません。カルシウム沈着の遺伝的原因を取り除くことができないため、弾性結合組織線維は次第に硬化します。出血のリスクや失明のリスクが高いため、患者の健康状態は医師が定期的にチェックする必要があります。

血流を増加させる薬物を使用するときは、特に注意が必要です。これらは血管の狭窄によって引き起こされる症状を緩和しますが、出血の場合には生命を脅かす可能性があります。出血を引き起こす可能性のある動きや活動は、厳密に回避する必要があります。

手術は、Grönblad-Strandberg症候群の個々の症状に必要な場合があります。多くの場合、手術は患者が失明するのを防ぐための最後の手段です。遺伝子治療や幹細胞研究などの新しい治療法に期待が寄せられています。

偽性弾性黄色腫の多くの患者は、末梢動脈疾患のために痛みを経験します。ランニングトレーニングと組み合わせた低コレステロール食は、ここで安心を提供できます。脚の血液循環が刺激され、病気の進行が防止または減速されます。

定期的に走ると脚の小さな血管が広がります。いわゆる担保が形成されます。担保は一種の「バイパス」です。血液は脚の狭窄した動脈を迂回して側副路を流れます。

防止

Pseudoxanthoma elasticumは遺伝性疾患です。予防策は知られていない。病気が疑われる場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。病気を治すことはできませんが、早期治療は病気の進行を遅らせる可能性があります。したがって、失明や糖尿病などの長期的な影響を防ぐことができます。

アフターケア

Pseudoxanthoma elasticumは、pseudoxanthoma elasticumに起因する可能性のある二次疾患を回避するために、特定のアフターケアを必要とします。失明を避けることは重要です。眼底の定期検査は眼科医によって行われるべきです。これにより、網膜出血を早期に発見し、失明防止対策を講じることができます。

さらに、体全体の出血のリスクが大幅に増加するため、いずれの場合も抗凝固薬（マクマー）の使用は避けてください。代わりに、特に便や網膜に出血がある場合は、血液を濃くする薬を服用するとさらに効果的です。

さらに、ビタミンK（緑の野菜）が豊富な食事は、偽性黄色黄色腫の結果として発生する出血傾向を軽減するのに役立ちます。さらに、早期の出血、アテローム性動脈硬化症および肺塞栓症の発症を検出および治療できるようにするために、肺、心臓、血管および脳の定期的な検査を実施する必要があります。

これはイメージング手順（MRT、CT、X線、超音波）で行われます。血管疾患のリスクが高まるため、既存の高血圧も薬剤で治療する必要があります。さらに、血管ストレスをできるだけ低く保つために、患者は喫煙とアルコール摂取を控える必要があります。運動はアテローム性動脈硬化を予防することもできます。

自分でできる

Pseudoxanthoma elasticumは、治癒できない非常にまれな遺伝性結合組織病です。しかし、自助を通じて、個々の病気の進行を遅らせることが可能です。皮膚の変化は特に美容上の問題を引き起こします。自助措置は見苦しい皮膚のひだの発達を遅らせることができます。

とりわけ、患者はサンルームに行くこと、ビーチに行くこと、またはサンクリームを使用することを控えることにより、皮膚に当たる光の量を減らす必要があります。さらに、あなたは喫煙を控えて、非常に太りすぎや非常に体重が減ることを避けなければなりません。身体トレーニングとバランスの取れた食事も、急速な皮膚の変化を打ち消します。セルフヘルプグループは、皮膚のひだを隠すためにどのような美容オプションがあるかについて話し合うことができます。適度な運動と体重の減少も心血管系にプラスの効果があります。眼の機能は、視力の突然の悪化または失明さえも回避するために、医師によって定期的に検査されるべきです。

個々の所見に応じて、行動のルールは個々のケースで医師と話し合うことができます。ただし、基本的なルールとして、患者は適度に運動し、バランスの取れた食事を摂り、喫煙を厳禁する必要があります。患者が定期的に医者を訪問して、血圧、血中脂質レベル、目を検査することも重要です。この病気はしばしば心理的ストレスにつながるため、心理的または精神医学的サポートが役立つ場合があります。