プロテインS欠乏症

なので プロテインS欠乏症 後天性または先天性の血液障害です。プロテインS欠乏症は、いわゆる下肢静脈血栓症のリスクを高めます。多くの場合、この病気は何年も気付かれないままになります。遺伝性疾患であるため予防策は不明です。実際、予防策は不可能です。原則として、病気が診断された後は、苦情と症状のみが緩和されます。

プロテインS欠乏症とは何ですか？

の プロテインS欠乏症 は、抗凝固タンパク質であるプロテインSの欠乏によって引き起こされる血液凝固系の先天性障害です。プロテインS欠乏症はかなりまれな病気です。人口のわずか0.7から2.3パーセントが病気の形に苦しんでいます。プロテインSは肝臓で形成され、抗凝固因子により、血管の損傷が発生した場所での血餅の形成が制限されます。

しかしながら、タンパク質欠乏症がある場合、血栓形成が優勢であるので、影響を受ける人は、プロテインS欠乏症を持たない人よりも無傷の血管内でより多くの血餅が形成することを期待しなければなりません。この事実は、下肢静脈血栓症のリスクを高めます。

原因

欠乏が遺伝的欠陥に基づく場合、それが伝わる確率は50％です。プロテインS欠乏症は、いわゆるビタミンK欠乏症、慢性感染症、排卵抑制剤またはビタミンK拮抗薬の使用、および肝疾患からも発生します。

さらなる結果として、炎症、火傷、敗血症、または複数の外傷も、プロテインS欠乏症の発症の原因となる可能性があります。ただし、後天性のプロテインS欠乏症は比較的まれです。遺伝的欠陥が存在するが遺伝しなかった場合、それは主に遺伝性の遺伝的欠陥またはいわゆる自然突然変異です。

症状、病気、徴候

多くの場合、患者は15歳から45歳の間にプロテインS欠乏症に気づきます。特に、まだ自分の病気に気づいていない女性は、血栓症-血管閉塞-が下肢の深部静脈に発生すると、プロテインS欠乏症の問題に気づくことがよくあります。

更年期症状のホルモン製剤や避妊薬などの危険因子が主な原因です。たまに、妊娠が医師がプロテインS欠乏症を発見する理由にもなります。男性でも、血栓症がすでに発生している場合は通常、ランダムな診断が行われます。

ただし、プロテインS欠乏症が遺伝した、または遺伝の可能性があることがわかっている場合は、プロテインS欠乏症の有無を判断するために、最初の検査を思春期または小児期に行うことができます。症状や苦情がない場合、医師は-家族に遺伝的欠陥がない場合-そのような検査を行いません。

原則として、遺伝の可能性がある場合、小児期に検査が行われ、コースや病気を止めたり変えたりしないが、時には脚静脈血栓症に関して合併症をまったく許さない予防策を講じることができます。

診断と疾患の経過

医師は患者の血液分析に基づいて病気を診断できます。凝固の傾向が高まっている疑いがある場合、医師は血液を採取し、検査技術の範囲内で分析します。その結果、血中の抗凝固因子を分析でき、プロテインS欠乏症を示唆する場合があります。

医師が利用できる他のオプションはありません。多くの場合、診断は偶然にのみ行われることに注意してください。原則として、患者は他の理由で医師に連絡します。たとえば、下肢静脈血栓症が発症し、それが治療される場合です。患者が妊娠している場合は、たまたまプロテインS欠乏症と診断されることがあります。さまざまな予備検査の一環として、医師がプロテインS欠乏症を診断することができます。

合併症

ほとんどの場合、プロテインS欠乏症は比較的遅れて認識されます。最悪の場合、血栓症はすでに発生しており、緊急の治療が必要です。プロテインS欠乏自体は通常遺伝的に受け継がれるので、妊娠を計画する前にアドバイスが与えられるべきです。

脚の静脈の血栓症は別として、通常、特別な合併症はありません。しかし、これらは治療することができるので、影響を受ける人々の平均余命は通常この疾患の影響を受けません。病気自体の治療は薬物の助けを借りて行われます。合併症はなく、通常、薬による副作用はありません。

さらに、影響を受ける人々は、特別なストッキングを着用することにも依存しています。血栓症自体が患者の動きに重大な制限をもたらす可能性があります。患者は彼の日常生活の中で他の人々の助けに依存しているかもしれません。残念ながら、プロテインS欠乏症を防ぐことはできません。ただし、遺伝物質の経過に関する関連情報がわかっている場合は、早期に診断する必要があります。これは血栓症を防ぐことができます。

いつ医者に行くべきですか？

プロテインS欠乏症は自己治癒せず、ほとんどの場合患者の生活の質が著しく低下するため、この疾患は常に医師の治療を受けなければなりません。早期の診断と治療は常に病気の進行にプラスの影響を与え、さまざまな合併症を防ぐことができます。この疾患の場合、血栓症が発生した場合は、医師に相談する必要があります。プロテインS欠乏症はまた、妊娠中に様々な合併症を引き起こす可能性があります。

患者が病気にかかって妊娠している場合は、医師の診察を強くお勧めします。血栓症は、特に下肢静脈に発症する可能性があるため、早期に治療する必要があります。ほとんどの場合、一般開業医はプロテインS欠乏症を診断および治療できます。この状態は遺伝性の状態であるため、遺伝カウンセリングを行い、次の世代に遺伝するのを防ぐこともできます。

治療と治療

プロテインS欠乏症は遺伝性の遺伝的欠陥に基づいているため、原因の治療は不可能であり、症状の緩和のみであるため、治療が困難な場合があります。このため、治療は主に患者の健康状態に基づいています。

ただし、症状がなく、血栓症をまだ患っていない患者には、通常、恒久的な薬物が処方されません。ただし、危険な状況が発生した場合は予防措置を講じることができるように、患者に医師に通知することをお勧めします。抗凝固薬のヘパリンで治療できる場合もあります。

サポートストッキングは、より長い旅行にも有利です。患者がプロテインS欠乏症であることを知っている場合、予防策が利用できます。多くの場合、これらは主に症状を緩和するためにのみ使用される治療オプションよりも役立ちます。多くの場合、プロテインS欠乏症は気付かれません。何年も症状や苦情はありませんでした。このため、最初の血栓症がすでに検出されている場合にのみ、医師はプロテインS欠乏症を診断することがよくあります。

いくつかの血栓症がすでに診断されている場合は、たとえばいわゆるビタミンK拮抗薬による長期治療が推奨されます。ちなみに、ビタミンK拮抗薬の1つはマルクマールです。抗凝固作用に関しては、おそらく最もよく知られている製剤です。

防止

プロテインS欠乏症は遺伝性疾患であるため、予防策は知られていない。プロテインS欠乏症と診断された場合、予防策のみを講じて疾患の経過に良い影響を与えることができます。

アフターケア

脚静脈血栓症のリスクを最小限に抑えるために、プロテインS欠乏症の治療が成功した後、経験豊富な医師が定期的に血価をチェックすることは理にかなっています。このようにして、血液凝固の新たな合併症を早期に発見し、すぐに薬物療法で治療することができます。他の血栓性疾患と同様に、プロテインS欠乏症は容易に肝疾患につながります。アルコール消費を厳しく制限し、よくても完全に避けることをお勧めします。

血管医学では、影響を受けた人々は、有用な栄養の推奨と、緊急事態での進行方法に関する貴重な情報を受け取ります。妊娠中、追加の肉体的緊張は容易に血栓症を引き起こします。プロテインS欠乏症の妊娠中の女性は、婦人科医に血液疾患について確実に通知し、治療医の指示を厳守する必要があります。

十分な運動と毎日の歩行は、静脈血栓症の発症を防ぐのに役立ちます。影響を受ける人々はしばしばビタミンK欠乏症を持っているので、医師はしばしば特別な栄養補助食品の予防的使用を勧めます。補償は通常、食物摂取だけでは保証できません。

低用量アスピリンなどの血液凝固促進薬の長期使用については、主治医と常に話し合ってください。エストロゲンを含むホルモン剤の使用はできるだけ避けてください。これらの薬は、妊娠を防ぐため（「抗赤ちゃん薬」）、または閉経期の症状のために処方されることがよくあります。エストロゲンを含む薬はまた、血中のプロテインS濃度を下げます。