進行性球性麻痺

の中に 進行性の球麻痺 三叉神経、顔面、舌咽頭、迷走神経、舌下神経の運動脳神経核が死ぬ。この喪失は、顔面と食道の麻痺を引き起こします。 ALSにも同様の症状があるため、進行性球根麻痺はALSサブフォームと呼ばれることもあります。

進行性球性麻痺とは何ですか？

の 進行性の球麻痺 運動神経核の組織萎縮に関連する全身性進行性萎縮です。組織の収縮は、延髄が中心にあり、そこから広がります。成人におけるこの疾患の1つの形態に加えて、子供の症状発現年齢を伴う乳児変種があります。

どちらの形態の疾患も神経疾患であり、主に運動ニューロンに影響を及ぼします。進行性の球根麻痺は、特別な分布パターンに関連付けられている脊髄性筋萎縮症に割り当てられます。子供の頃に病気が発症すると、病気は時々 ファジオ・ロンデ症候群 呼ばれた。

成人期における進行性の球根麻痺は、いくつかの情報源によって、特殊な形態の変性疾患ALSとして説明されています。進行性の球根性麻痺が難聴の症状に関連している場合は、それも呼ばれます ブラウンヴィアレットファンレア症候群 専用。

原因

個々の形態の進行性球麻痺の正確な原因はこれまでのところ不明です。いくつかのケースでは、科学はいわゆるCu-Znスーパーオキシドジスムターゼの変異を証明することができました。この物質は、体内で変換プロセスを実行し、製品の過酸化水素との反応を触媒する酵素です。

記載された酵素をコードするSOD遺伝子で発見された変異が主な原因で、変性疾患ALSとの関係が疑われます。この変異は、進行性の球根麻痺の多くの症例でのみ示されるわけではありません。最近の研究によると、SOD遺伝子の欠陥は、遺伝性家族性ALSを持つ人々でも検出できます。

欠陥は不安定なSODの細胞毒性効果をもたらします。この変異は、対応するタンパク質が蓄積する傾向が高くなることをサポートしており、これが細胞死の原因です。脳神経核の核病変のみが球麻痺を引き起こす。一方、核上病変は偽球性麻痺を引き起こします。

症状、病気、徴候

進行性の球状麻痺により、モーターコア領域の組織が段階的に低下します。患者は、噛む、飲み込む、話すなどの日常的で重要な動きにより、ますます困難を経験します。影響を受ける人のほとんどのギャグ反射は、非常に短い時間で大幅に減少します。

彼らは顔の領域で少しだけ動くことができます。 ALSとは対照的に、すべてのコアモーター領域が退行性変化の影響を受けるわけではありません。代わりに、疾患は主に脳神経V、VII、IX、X、およびXIIと神経支配された筋肉の皮質球経路に焦点を当てています。この疾患は主に、三叉神経、顔面神経、舌咽神経、迷走神経、舌下神経の中核領域の運動ニューロンに影響を与えます。

したがって、ALSの患者とは異なり、患者は通常、手足の痙性または弛緩性麻痺に苦しむことはありません。肺や心臓にも影響はありません。進行性の球根麻痺は、症状として顔に集中し、目の筋肉の核は保存されます。

診断と疾患の経過

進行性球麻痺の診断は、画像技術を使用して行われます。対応するコア領域の核病変は、MRIまたはCTに現れます。この疾患は鑑別診断によってALSと区別されなければなりません。嚥下障害が次第に増加するため、疾患のすべての形態の予後は好ましくありません。

一般的な合併症は食物や唾液の吸引であり、これはしばしば肺炎を引き起こし、多くの場合1〜3年以内に患者の死に至ります。ほとんどの場合、病気は急速に進行します。急速な進行は予後を悪化させます。

合併症

進行性球麻痺は予後が非常に不良です。純粋に対症療法は、発生する合併症のリスクを減らすことを試みます。進行性の球麻痺の主な症状は、嚥下障害の増加です。嚥下プロセスの妨害により、患者はもはや食物を摂取することができず、人工栄養なしでは餓死するでしょう。

さらに、致命的な合併症を引き起こす可能性のある食物を誤嚥するリスクは常にあります。誤嚥とは、食物、液体、または異物の不注意な吸入であり、気管支に入ります。そこでは、体が気管支から異物をそれ自体で取り除くことができないため、それらは深刻な感染症を引き起こす可能性があります。食物または唾液の吸引の結果として、重度の肺炎（肺の炎症）がしばしば発症します。

乳児の進行性球根麻痺では、これらの合併症が生後1年から3年の間に死に至ることがよくあります。成人期では、進行性球根麻痺は、しばしば筋萎縮性側索硬化症（ALS）のコンテキストで発生します。嚥下筋肉の麻痺はALSの特定の合併症であり、この疾患の予後不良の原因です。

難聴を伴う進行性球麻痺（ブラウンヴィアレットヴァンレア症候群）が最も予後良好です。死亡までの急速に進行する疾患の進行に加えて、進行は少なくとも3分の1の患者で少なくとも一時的に停止することができます。

いつ医者に行くべきですか？

飲み込む行為の制限、そしゃくプロセスの問題、顔と首の領域の視覚異常は、医師に提示されなければなりません。食物摂取が拒否された場合、体重減少または生物の供給不足がある場合、関係者は医療支援を必要とします。ギャグ反射の障害または呼吸の不規則性を調べて治療する必要があります。

症状が数週間または数か月にわたって徐々に増加する場合は、医師の診察を受けなければなりません。重症の場合、障害のために食物を消費することができなくなります。これは、影響を受ける人に生命を脅かす状態があることを意味します。早期診断を可能にするには、最初の兆候が現れたらすぐに医師の診察を受ける必要があります。

関係者が繰り返し飲み込んだり、窒息の恐れがある場合は、医師の診察を受けてください。過換気、筋力の低下、麻痺の症状は、できるだけ早く医師に提示する必要があります。 言語が変わった場合、関係者が辞退した場合、または彼らのパフォーマンスが低下した場合、関係者は助けを必要とします。不明瞭な発言や子供の発言の拒否は警告と見なされるべきです。理解環境があっても変化がない場合は、医師の診察が必要です。欠乏、内部乾燥、または歯のクリーニングに問題がある場合は、医師に相談してください。

治療と治療

因果療法は、ALS患者と同様に、進行性球根麻痺患者にも利用できません。このため、治療は純粋に対症療法的であり、主に誤嚥予防と唾液減少から成ります。栄養は、食品成分の誤嚥を排除するために、プローブを使用して実行されます。

ほとんどの患者は唾液分泌過多に苦しんでいます。症状が進行すると、唾液を飲み込んで飲み込むことができなくなります。これらの症状の保存療法は、アミトリプチリンやメチオニンなどの抗コリン薬の投与で構成されます。あるいは、唾液腺を麻痺させるボトックス注射を行うことができます。

影響を受けた人々の多くは不安に苦しんでいるため、即効性のベンゾジアゼピンの投与も治療の一部としての選択肢です。これらの薬のほとんどは、患者が飲み込むことができないため、点眼薬として投与されます。治療の最も重要な要素の1つは、患者とその親族の心理的ケアです。

成人の形態で罹患している人は、疾患の進行を完全に認識している必要があるため、心理療法により、患者は疾患に対処し、より適切に対処できるはずです。グルタミン酸拮抗薬リルゾールは、1996年以来ALSを遅らせることが承認されています。この薬が進行性球麻痺の進行を遅らせることができるかどうかは明らかではありません。

現在、米国ではALSも幹細胞療法で治療されています。この療法はドイツでは承認されていません。加えて、進行性の球麻痺における治療の有効性は確認されていないと考えられます。

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防止

病気の原因はまだ決定的に解明されていないため、進行性球根麻痺は現時点では防止できません。

アフターケア

進行性の球根麻痺は現在、不治の病なので、フォローアップケアは非常に限られています。ここでの主な目的は、症状のあるフォローアップケアの助けを借りて症状を軽減することです。この疾患では進行性嚥下障害（嚥下障害）のリスクが高いため、注意が必要です。

また、食物吸入のリスクが高く、気道が窒息または炎症を起こす可能性もあります。ここでは、患者は通常、チューブを使用して予防的に給餌されます。さらに、唾液分泌の増加である過剰唾液分泌を減少させる試みがなされている。これは通常、アミトリプチリンやメチオニンなどの薬物を投与することによって行われます。別の代替法は、唾液腺へのボトックス注射です。

影響を受ける人々はうつ病や不安に悩まされることが多いため、心理的サポートも重要です。いくつかのケースでは、追加の薬も必要です。進行性の球根麻痺を伴う疾患の後、疾患の進行を監視し、必要に応じて投薬を調整するために、定期的な検査が推奨されます。

進行性の球麻痺は予後不良です。疾患の死への急速な進行は、患者の3分の1でのみ遅らせることができます。幹細胞療法など、すでにさまざまな治療法がありますが、まだ試験段階です。

自分でできる

自助の可能性は、進行性の球麻痺では非常に限られています。この病気は予後が悪く、病気の経過も難しいです。日常生活では、患者が医療および看護チームと緊密に連携することが重要です。診断後すぐに、彼は病気とそのさらなる進展について十分に自己に知らせるべきです。日常生活の再構築と適切な物資の整理が不可欠です。追加の合併症を避けるために、それらはタイムリーに行われるべきです。

病気の逆境にうまく対処できるようにするためには、精神的な強化が行われる必要があります。さまざまなリラクゼーション方法やメンタルテクニックの使用に加えて、心理療法のサポートが推奨されます。人生の喜びと幸福が促進されます。病気に対処することを学ぶ必要があります。また、精神疾患を防ぐために。

影響を受ける他の人々とアイデアを交換することは、有益で有益な場合があります。自助グループや非公開のインターネットフォーラムで他の病人とコミュニケーションをとる機会があります。自助のための相互助けがそこに住んでいます。

進行性の球根麻痺は親戚にとって大きな負担であるため、適切な時期にさらなる進展について十分に知らされなければなりません。家族内の結束は、患者の健康を維持するために重要であり、育てられるべきです。