フェニルケトン尿症（PKU）

遺伝性代謝疾患 フェニルケトン尿症 (PKU）めったに発生しませんが、子供の病気の場合は、脳の発達への損傷とそれによって生じる可能性のある合併症を防ぐために、最初の数分から一貫した栄養が必要です。

フェニルケトン尿症とは何ですか？

フェニルケトン尿症 ある種のタンパク質成分が体内に蓄積し、主に子供の脳の発達を制限する遺伝性代謝性疾患です。

ドイツ連邦共和国では、生まれた子供10,000人のうち、統計的に影響を受けるのは1人だけです。この子供が早期に病気と診断された場合、フェニルケトン尿症を治療でき、子供は完全に正常に発育します。

原因

の原因 フェニルケトン尿症 遺伝的欠陥です。これは、すべてのタンパク質含有食品で発生する、したがって食品と一緒に摂取されるタンパク質成分フェニルアラニンは、もはや分解できないことを意味します。健康な人では、この目的のために酵素が働きます。フェニルケトン尿症の人では、重症度に応じて、部分的にしか機能しないか、完全に機能を停止します。

症状、病気、徴候

病状が出生直後に診断および治療されない場合、最初の徴候は生後約3か月を示します。脳の成熟が妨げられ、脳が十分に成長しなくなります。これは、年長の子供では著しく小さい頭で見ることができます。精神発達は遅れます。彼らが思春期に達すると、彼らは重度の知的障害を抱えています。

脳細胞への損傷により、子供たちは興奮性過敏症に悩まされ、てんかん発作を引き起こすことがよくあります。筋肉細胞も病気によって損傷を受けます。筋肉がけいれんのように緊張し、正常な動きが困難になります。さらに、活動亢進や攻撃性の形で行動障害が発生します。子供たちは怒りの暴発を抑えられない傾向があります。

PKUの典型的な兆候は、影響を受けた人々から放出されるアセトンのにおいです。体内での酢酸フェニルの生成が原因です。この物質は汗腺から排泄され、尿にも含まれています。 PKUに苦しんでいる人の外観の特徴。

彼らのオラニズムは色素メラニンを十分に生成することができないので、彼らはしばしば白金髪の髪、非常に明るく敏感な皮膚、そして水色で透明に光るきらめきをしています。色素障害は、湿疹のような皮膚の発疹を引き起こす可能性があります。症状の重症度は、代謝がどの程度厳しく制限され、標準から逸脱しているかによって異なります。

診断とコース

の フェニルケトン尿症 いわゆるU2予防検査の一部として新生児スクリーニングで通常行われる血液検査によって決定できます。ここで実行される血液検査は、とりわけ、幼児のフェニルアラニンレベルを決定します。

フェニルケトン尿症の疾患では代謝が阻害され、フェニルアラニンが分解されなくなるため、血液中にますます蓄積され、ここで検出されます。血液中のフェニルアラニンレベルが1デシリットルあたり1ミリグラムから2ミリグラム増加している場合は、フェニルケトン尿症の疾患であることを示しています。

妊娠中にフェニルケトン尿症が疑われる場合は、羊水検査を使用して、乳児に対して出生前のDNA検査を行い、診断を下すことができます。フェニルケトン尿症と診断された場合、追加の検査が行われ、症状の重症度が決定されます。

フェニルケトン尿症が治療されない場合、代謝疾患の最初の症状が約3か月後に現れ、重度の知的障害への精神発達の遅延、筋緊張の障害、さらにはてんかん発作さえ含む深刻な合併症に至ります。

合併症

いずれにせよ、フェニルケトン尿症は、子供が生まれた直後に治療する必要があります。この治療を行わないと、子供の成長と発達に深刻な不満が生じる可能性があり、それを後で補償することはできません。影響を受けた人々は通常、フェニルケトン尿症による代謝障害を患っています。

また、イライラ感が高まるため、子供たちは攻撃的に見えます。運動発達と精神発達の遅れも明らかになり、影響を受ける人の生活の質を著しく低下させる可能性があります。多くの場合、両親はうつ病や他の精神障害にも苦しんでいます。影響を受けた人々はまた、不快な体臭を示し、その結果、影響を受けた子供や青年はからかったりいじめの犠牲者になることができます。

さらに、てんかん発作が起こり、最悪の場合、死に至る可能性があります。色素障害は子供にも起こります。フェニルケトン尿症の治療は合併症とは関係ありません。正しい栄養は望ましくない発達を防ぐことができるので、成人期の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

フェニルケトン尿症は子供の脳に深刻な損傷を引き起こす可能性があるため、この病気はいかなる場合でも直ちに治療する必要があります。子供の合併症や発達障害を防ぐためには、早期診断が非常に重要です。原則として、フェニルケトン尿症は子供の発育の遅れとして現れ、精神障害やてんかん発作も関与します。

てんかんの発作が発生した場合は、緊急の医師に連絡するか、すぐに病院に行ってください。これがさらなる損傷を防ぐ唯一の方法です。若い年齢では、フェニルケトン尿症はしばしば怒りや激しい行動障害の爆発につながります。これらの症状も発生する場合は、医師の診察が必要です。色素障害または皮膚の斑点もこの疾患を示している可能性があります。

フェニルケトン尿症の治療は正確な症状によって異なり、さまざまな専門家によって行われます。多くの場合、親または親類も参加できる心理的治療も有用です。早期の診断と治療により、患者の平均余命は通常マイナスの影響を受けません。

治療と治療

とき フェニルケトン尿症 診断された、それは通常非常によく治療することができるので、子供たちは異常な脳の発達に苦しむ必要はなく、代わりに完全に正常に精神的に発達します。

しかしながら、これは一貫して低フェニルアラニン食に固執した場合にのみ可能です。フェニルケトン尿症を治療し、脳への損傷を回避するために、他の治療オプション、たとえば薬物ベースはありません。脳が発達している期間中、すなわち誕生から思春期までの期間中、フェニルアラニンを含む食品をほぼ完全に避けることが特に重要です。

食事が早く開始されるほど、フェニルケトン尿症の進行はよくなります。このため、通常、食事は新生児が生まれた直後に開始され、乳児には母乳の代わりにフェニルアラニンをほとんど含まない特別な処方が与えられます。フェニルアラニンの少ない食事が思春期まで特に重要であるとしても、医師は、病気によって老齢に制限されないように、フェニルアラニンの少ない生涯の食事を勧めます。

しかしながら、フェニルケトン尿症の治療のための食事療法では、食事がフェニルアラニンをほとんど含まないが、フェニルアラニンの吸収を完全には妨げないことが重要です。フェニルアラニンは、フェニルケトン尿症に苦しむ子供の成長に特に必要な必須アミノ酸であるためです。ただし、血中の特定の値を超えてはなりません。したがって、フェニルケトン尿症の人は定期的に血液検査を受けなければなりません。

見通しと予測

古典的なフェニルケトン尿症の予後は、診断が早期に行われた場合、できれば新生児で非常に良好です。低フェニルアラニン食が乳幼児期に与えられる場合、身体的または精神的障害は予期されません。影響を受ける人には、通常の寿命と平均寿命があります。

良好な予後を得るための重要な前提条件は、特に脳が特によく発達している最初の6年間は、食事を厳守することです。 フェニルケトン尿症の女性も妊娠し、自分の子供ができます。遺伝性の代謝性疾患ですが、子供に害はありません。ただし、食事中は妊娠中も一貫して従う必要があります。

低フェニルアラニン食なしでは、この病気は幼児期の脳の発達障害を引き起こします。神経学的異常は、生後4ヶ月からすでに見られます。脳の損傷は不可逆的であるため、治癒の見込みはありません。知能指数は通常、常に標準を下回ります。さらに、発作、行動障害、運動障害が発生する可能性があります。

特殊なケースは、非定型のフェニルケトン尿症で、補酵素BH4（テトラヒドロビオプテリン）の欠乏を特徴とします。これらの患者の知的発達の予後を一貫して評価することはできません。初期の食事療法にもかかわらず、神経系の損傷が発生する可能性があります。

防止

ですので フェニルケトン尿症 それが遺伝性代謝性疾患である場合、フェニルケトン尿症を防ぐ方法はありません。ただし、フェニルケトン尿症がある場合は、フェニルアラニンの少ない食品で食事をとると、フェニルケトン尿症で通常発生する症状や合併症を防ぐことができます。

フェニルケトン尿症の影響から自分の子供を守るために、すでに妊娠している、そのパートナーが妊娠している、または妊娠を計画している罹患者は、低フェニルアラニン食を厳守する必要があります。子供が病気になった場合、子供の健康のためにフェニルアラニンの少ない食事に注意を払う必要があります。

アフターケア

フェニルケントヌリアは遺伝性代謝障害の1つであり、治癒することはできませんが、治療するだけなので、アフターケアと治療はほとんど同じです。これには主に、フェニルアラニンの少ない食事と血中のPAレベルの定期的なモニタリングが含まれます。これらの措置は、6歳まで厳守する必要がありますが、生涯にわたって必要です。

非定型フェニルケトン尿症の場合、補酵素BH4も補給する必要があります。治療の開始が遅すぎる場合、フォローアップケアも既存の損傷にまで及ぶ可能性があります。これらは主に脳の発達の領域にあり、重症度はさまざまです。

ここでは、行動障害に対抗するために、サポート対策（たとえば、作業療法）を早い段階で開始することが役立つ場合があります。これらには、睡眠の問題、制御の必要性、自己損傷または反社会的行動が含まれ、その重症度はしばしば正常に緩和することができます。運動障害の場合、対象となる理学療法は症状を改善することができます。

規定された措置が守られれば、今日の多くの患者がほぼ正常な生活を送ることは可能です。思春期に達すると、最も敏感な段階が終了します。そのため、PAレベルの変動が一時的に脳の化学的性質を損なう可能性があるとしても、より大きな神経学的欠陥は通常、もはや予想されません。ドーパミン製剤の摂取はこれに役立ちます。

自分でできる

古典的なフェニルケトン尿症では、フェニルアラニン源のアスパルテームを含まない生涯にわたる完全菜食主義の順守が前面に出ています。 新生児には、フェニルアラニンを含まないフォーミュラのみが与えられます。果物や野菜のグラスは補完的な食品として適しています。 PKUに苦しんでいる子供の親は、彼らが与えるすべての食品のフェニルアラニン含有量を計算し、常に限界値を守る必要があります。

後でベビーフードは、この病気のために特別に開発されたタンパク質粉末に置き換えられます。 PKU患者のアミノ酸混合物は、すべての食事に追加する必要があります。それは必要な低フェニルアラニン食の生涯の主成分を形成します。したがって、遊び心のある方法で、幼児に粉末の香りと味に慣れてもらうことをお勧めします。

現在、あらゆる年齢の子供たちを対象とした幅広いトレーニングコースと料理コースがあります。これらの教育的措置は徐々に個人の責任を促進します。同時に、彼らは栄養制限への積極的なアプローチをサポートしています。フェニルアラニンの含有量が少ない既製の製品は、若い患者が遠足や修学旅行に参加できるようにします。病気の子供の親は、組織的および心理的なストレスにさらされています。自助グループの仲間の被害者とアイデアを交換することは彼らにとって役に立ちます。

子供を産むことを望む成人フェニルケトン尿症患者は、家族を計画するときに特別な注意を払う必要があります。厳密な食事療法を順守するだけで、妊娠中の正常なフェニルアラニンレベルが保証されます。胎児への深刻な損傷を避けるために、受胎時には通常の値が絶対に必要です。