神経線維腫症

神経線維腫eは、神経線維腫の発生が共通する遺伝性疾患の総称です。これらは良性神経腫瘍です。

神経線維腫症とは何ですか？

期間中 神経線維腫症 最大8つの臨床画像があります。ただし、最も重要なのは2つだけです。神経線維腫症1型（「レックリングハウゼン病」とも呼ばれます）と神経線維腫症2型です。

神経線維腫症は神経の腫瘍によって引き起こされるため、症状は身体の特定の領域に限定されず、理論的には身体のどこにでも現れる可能性があります。ただし、いくつかの症状は神経線維腫症に特徴的です。いわゆるミルクコーヒーの染みが1型と2型の両方の神経線維腫症の皮膚に現れます。

目の変化もよく見られます。虹彩の結節、いわゆるLisch結節は、目の上の腫瘍を示します。特に聴覚における感覚知覚の障害も神経線維腫症を定義します-神経系の機能は腫瘍形成によって部分的に損なわれる可能性があります。

1型神経線維腫症の決定的な特徴の1つは、「ベルボタン現象」の発生です。この場合、神経線維腫は柔らかな結び目を形成し、あたかも穴があるかのように指で押し込むことができます。

神経線維腫症2型では、腫瘍が皮膚を通して見られたり感じられたりすることもあります。さらに、脊椎の激しい変形など、骨格の変化もここで発生する可能性があります。その結果、整形外科の苦情が通常発生します。

原因

の原因 神経線維腫症 これは遺伝性疾患によるものです。17番染色体の欠陥は1​​型神経線維腫症の原因であり、22番染色体の遺伝子は2型神経線維腫症の原因です。この疾患は常染色体優性形質として遺伝します。したがって、神経線維腫症が伝わるには、1つの病害対立遺伝子で十分です。

遺伝的欠陥は、転移のない良性腫瘍の形成につながります。腫瘍は、主に神経細胞の軸索を囲み、それによってそれらを電気的に分離するシュワン細胞から形成されます。他の腫瘍も、神経内および神経周囲の結合組織の一部から発生します。

神経系における腫瘍形成はその機能を損なう可能性があり、神経線維腫症の多くの症状を説明します。神経線維腫症1型のコンテキストでは、神経線維腫（神経腫瘍）が形成され、中枢神経系および末梢神経系および栄養神経系に影響を与えます。神経線維腫症1型とは対照的に、2型神経線維腫症は主に中枢神経系に影響を及ぼします。腫瘍は脳や脊髄に発生します。

症状、病気、徴候

病気は2種類あるので症状も異なります。タイプ1は、出生直後によく見られる良性の楕円形の薄茶色の皮膚結節（神経線維腫）を特徴とします。それらは皮膚上または神経に沿って形成されます。最初は散発的にしか現れませんが、その後は全身を覆うことができます。彼らはまた、その色のためにカフェオレ（ミルクコーヒーの染み）として知られています。

神経の小結節は、青みがかったきらめきで皮膚を通して見られることがあります。これらの結節が目の虹彩上で成長する場合、それらはリッシュ結節と呼ばれます。皮膚の症状は、サイズが異なる場合があり、一部は数ミリメートル、その他は数センチメートルです。また、脇の下や鼠径部にもそばかすに似た斑点ができます。

脊柱側弯症、てんかん発作、または視神経の腫瘍などの他の症状が考えられます。 2型神経線維腫症はめったに皮膚の兆候を示しません。聴神経の腫瘍はより典型的です。それらは聴神経腫または神経鞘腫と呼ばれ、通常は思春期の後に発症します。

彼らは聴覚とバランスに影響を与え、耳鳴りを引き起こす可能性があります。ただし、腫瘍は中枢神経系の他の神経にも形成されます。 2型疾患の別の考えられる症状は、目の水晶体の曇りです。

診断とコース

を診断するために 神経線維腫症 タイプ1とタイプ2にはわずかに異なるコア症状があります。他の基準に加えて、皮膚に5つ以上のミルクコーヒーの染みと腫瘍（皮膚）が検出された場合、神経線維腫症1型と診断されます。

2型神経線維腫症の診断は、両方の聴神経に良性腫瘍が見つかったときに行われます。疾患の経過はゆっくりと進行します。腫瘍の発達が比較的遅いため、神経線維腫症は突然は発生しませんが、ゆっくりと進行します。病気の経過の重症度は大きく異なる可能性があり、ケースごとに異なります。神経線維腫症は患者の約60％で軽度です。

疾患の症状の結果として発生する可能性のある合併症は、追加の健康リスクを表します。考えられる合併症の例は、脊柱側弯症および関連する痛みやてんかんです。それらは適切な治療を必要とし、監視する必要もあります。

合併症

遺伝性疾患として、神経線維腫症はしばしば非常に軽度ですが、非常に深刻な影響を与えることもあります。このため、起こりうる合併症を迅速に特定するために、子供の健康診断を行う必要があります。合併症として、脊柱湾曲（脊柱側弯症）、脳腫瘍または視神経の腫瘍が観察されます。腫瘍が皮膚の下にある場合（神経線維腫）、激しい痛みや神経障害が発生することがあります。

I型神経線維腫症もてんかん発作を引き起こす可能性があります。さらに、部分的なパフォーマンス障害も子供で可能です。これらは、正常な知能を持つ子供たちの学習困難に関連しています。起こりうる合併症を適切なタイミングで検出すると、後で問題を回避するのに役立ちます。神経線維腫症の進行は人によって異なるため、神経線維腫症のさらなる進展については触れられません。

マイルドなコースに加えて、非常に難しい複雑なコースも可能です。神経線維腫症I型に冒されている人の中には、最初は色素斑がほんの数個しか発症しないものもありますが、乳児期に腫瘍に冒されている人もいます。 II型神経線維腫症では、その後の経過を予測することも困難です。しかしながら、一般的に、腫瘍の数は人生の経過とともに増加します。全体として、両方の形態の疾患では、疾患が進行するにつれて悪性腫瘍を発症するリスクが高まります。

いつ医者に行くべきですか？

生まれたばかりの新生児に皮膚の変化や異常が認められた場合は、医師や産科チームのメンバーがそれらを明らかにする必要があります。皮膚のしこり、色素形成、または変色を検査する必要があります。特に、重篤な疾患や生命にかかわる疾患は、さまざまな検査で除外されます。生後数週間から数か月の間に皮膚の外観の既存の特徴が増加する場合は、医師による診察を受けてください。

体のすべての領域に広がる皮膚の斑点は異常と見なされ、医師に提示する必要があります。皮膚の変化は、既知の無害なそばかすに似ていますが、はっきりと区別して、それらから区切ることができます。子孫の腫れ、痛み、異常な行動は健康上の問題の兆候であり、医師による検査と治療が必要です。関係者がさらなる知覚障害、視力障害、またはてんかん発作をさらなる成長と発達の過程で苦しんでいる場合、懸念の原因があります。

聴力の低下は警告信号と見なすことができます。異常が現れたり、激しさが増したりした場合は、直ちに医師の診察を受けてください。骨格系の変化、皮膚の下の触知可能なしこり、または脊椎の変形の場合、医師の診察ができるだけ早く必要です。

治療と治療

以来 神経線維腫症 疾患が自殺性である場合、その治療は腫瘍の外科的除去および疾患の後遺症の治療に限定されます。特に、聴覚神経の腫瘍は早期に取り除くことができ、ある程度の成功を収めています。さらに、効果的な治療オプションはありません。

見通しと予測

神経線維腫症は不治の病気です。科学者たちは遺伝的欠陥の原因を特定することができました。人間の遺伝学は現在の法的要件に従って変更されない可能性があるため、治療アプローチは患者の個々の症状を緩和することに焦点を当てています。

この疾患は組織の成長と発作を伴うため、治療が推奨されます。したがって、代替の治癒方法または生物の自己治癒力は、長期的な健康改善を達成するには十分ではありません。さらに、バランス障害または既存の聴覚または視覚障害を持つ一部の患者では、事故の一般的なリスクが増加します。二次的な病気や望ましくない合併症を避けるために、あなたは日常生活の中で可能な限り最高のサポートを与えられるべきです。

最良の結果は、早期診断と治療の即時開始で達成されます。発生した症状に応じて、個々の治療法が影響を受ける人の生活の質を大幅に改善するために使用されます。感情的なストレスの状態ができるだけ低く保たれるように病気に対処することを学びます。

医師には定期的に通院する必要があります。さらに、腫瘍を除去できるように、患者は繰り返し外科的介入を受ける必要があります。さもなければ、それらは周囲の組織を損傷したり、生物の機能障害を引き起こしたりして、健康のさらなる悪化を引き起こします。

防止

の予防 神経線維腫症 また、不可能です。ただし、より深刻な症状を回避したり、症状を緩和したりするには、早期発見が不可欠です。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受ける人々は直接のフォローアップケアのための非常に少数のオプションを持っています。このため、影響を受ける人はできるだけ早く医師に相談して、さらなる合併症や苦情の発生を防ぐ必要があります。

遺伝性疾患のため、完治することはできません。影響を受けた人が子供を産むことを望んでいる場合、神経線維腫症の再発を防ぐために、遺伝子検査とアドバイスを行うことが勧められるかもしれません。影響を受ける人々のほとんどは、さまざまな薬物の摂取に依存しています。

何よりもまず、定期的な摂取と適切な投与量は、その後のコースにプラスの効果をもたらします。まれではありませんが、自分の家族の影響を受ける人々の心理的サポートも非常に重要です。これにより、特に愛情のこもった集中的な話し合いが今後の進路に良い影響を与える可能性があります。

理学療法の対策も非常に重要です。影響を受ける人は、自宅で多くの練習を繰り返すことができます。神経線維腫症は通常、影響を受ける人々の平均余命を短縮しません。

自分でできる

神経線維腫症と診断された場合、取られる最も重要な行動は症状の綿密なモニタリングです。担当の医師がさらなる治療ステップを開始するため、腫瘍を迅速に取り除くことができます。

手術後、影響を受ける人はそれを楽にする必要があります。攻撃的なシャンプーや刺激性のある衣類など、肌にさらなるストレスをかけないことが重要です。日常生活においても厳格な個人衛生を守る必要があります。影響を受ける子供の両親は、ベッドリネンが定期的に洗われること、そして家の床と表面ができるだけ毎日掃除されることを確実にするべきです。さらなる措置は、子供を定期健康診断に連れて行くことに限定されます。これにより、疾患の経過を監視し、合併症が発生した場合に必要な対策を講じることができます。

神経線維腫症はしばしば厳しい経過をたどるので、セラピストに相談する必要もあります。専門家はストレスに対処する方法を示すことによって両親をサポートすることができます。彼はまた、自助グループとの接触を確立することができます。影響を受けた両親はそこで聞かれ、他の親戚から子供の病気にどう対処できるかを学びます。