ウルフ・ヒルシュホーン症候群

下 ウルフ・ヒルシュホーン症候群 医者はさまざまな奇形からの複雑な症状を理解しています。この症候群は、通常は新しい突然変異に対応する4番染色体の構造異常の結果として発生します。病気は不治であり、したがって対症療法でのみ治療することができます。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群とは何ですか？

の ウルフ・ヒルシュホーン症候群 または ウルフ症候群 奇形からなる症状の遺伝的に決定された複合体です。臨床像は、構造染色体異常、すなわち染色体セットの構造異常に対応しています。症候群の主な症状は低身長です。影響を受けた子供の身体的および精神的発達はひどく遅れ、さまざまな奇形を伴います。病気の有病率は50,000人に1人と推定されています。

ドイツでは、年間10を少し超える新たに診断された症例があります。女の子は男の子よりも複雑な症状の影響をわずかに受けます。 Ulrich WolfとKurt Hirschhornは、20世紀にこの病気を互いに独立して最初に説明しました。 1998年の時点で、米国の研究者は120件の文書化された症例についてのみ述べています。結果として、ウルフ症候群の多くの症例は21世紀まで発見されませんでした。

原因

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、第4染色体の短いpアームの染色体異常によって引き起こされます。影響を受けた人々は、この領域に異なるサイズのセクションがありません。バンド4p 16.3の約165キロベースペアの削除は、ウルフ症候群の症状を引き起こす可能性がある最小の異常です。症例の約90％で、4番染色体の変異が完全に新しく発生します。これは、ウルフ・ヒルシュホーン症候群は通常遺伝しないが、父方の染色体に発生することを意味します。

症例の10％では、親の染色体からのバランスのとれた転座が奇形複合体を引き起こします。染色体4のセクションが別の染色体に移動します。染色体セグメントのそのような再配置が病気を引き起こした場合、両親の2人目の子供もウルフヒルシュホルン症候群を発症する可能性が約50％あります。

症状、病気、徴候

顔の奇形は、ウルフ症候群のすべての患者で発生します。これらには、特に、まぶたの軸が傾斜し、鼻が広いか、顎が小さい、拡大した目の部分が含まれます。額が高い場合や頭蓋骨が長い場合も同様です。同じことが、突出した、または広く間隔を置いた目、上唇の溝、口蓋裂および顎、口角および頭皮欠損または引き返されたあごにも適用されます。

多くの場合、影響を受けるのは短い首と深いセットの耳で、そのいくつかは聴覚障害者です。目はしばしば震えているか、緑内障や白内障が生まれています。虹彩の裂け目、目を細める、または角膜の湾曲も発生します。脳に関連して、すべての頭蓋縫合の時期尚早の硬化、小脳の未発達またはてんかんの性質による脳の狭窄がしばしばあります。

腎臓の奇形に加えて、心臓の不整脈または心臓弁欠損を伴う心臓の奇形もあります。性器や四肢も奇形である場合があります。たとえば、親指が2重になった場合です。

診断と疾患の経過

出生体重が低いことは、感染症への罹りやすさ、小さなサイズ、および発達障害と相まって、医師にこの病気の最初の兆候を与えることができます。確定診断は、検査によってほとんどまたは不確実に行われることはありません。したがって、医師は蛍光in situハイブリダイゼーションを使用して、最初の疑いを確認する可能性が高くなります。

これは、数値的および構造的な染色体異常を検出する細胞遺伝学的手法です。蛍光標識されたDNAプローブがマーカーとして使用されます。ウルフ・ヒルシュホーン症候群の患者の予後は不良です。影響を受けた人々の約3分の1は、生後1年で死亡します。予後は男性患者よりも少女の方がわずかに優れています。たとえば、人生の最初の年を生き残る患者の約3分の2は女性です。

合併症

ウルフ・ヒルシュホーン症候群のために、影響を受けた人々は、生活の質と関係者の日常生活に非常に悪影響を及ぼす多くの奇形と奇形に苦しんでいます。原則として、鼻は非常に広く、顎は比較的小さいです。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群により、食べ物や液体の摂取も著しく困難になる可能性があります。したがって、特に子供については、いじめやいじめも発生するため、患者はしばしば心理的不満やうつ病に苦しみます。両親や親戚もこれらの苦情にしばしば影響を受けます。

症候群はまた、永続的な斜視およびおそらく他の視覚的問題を引き起こす。心臓の障害または心臓弁の欠陥さえあり、それは関係者にとって致命的となる可能性があります。一部の患者は重複した親指も持っています。

ウルフ・ヒルシュホーン症候群は通常、純粋に対症療法として治療されるため、病気の経過は完全に陽性ではありません。症候群が平均余命の短縮につながるかどうかは、一般的に予測できません。

いつ医者に行くべきですか？

通常、出産は医療スタッフの監督と付き添いの下で行われます。産後すぐに、産科チームのメンバーが自動的に独立して新生児の健康状態をチェックします。健康の最初の異常と異常が記録されます。急性の場合、最初の介入はこの段階で行われます。その後、さらなる医学的検査が行われ、症状が明らかになります。

最終的には、この病気の診断は生後数日または数週間以内に行われます。これは、深刻な健康問題の問題であるためです。このため、子供の親や親戚が独立して行動する必要はありません。ウルフ・ヒルシュホーン症候群は、行動を必要とする視覚的な異常のために、出生時にすでに現れています。

ただし、異常が気付かれない場合は、遅くとも最初の数週間以内に健康状態の異常が現れます。両親は、顔の領域の視覚的な変化に気付いた場合、または目の位置が自然な位置に対応していない場合は、子供と一緒に医師に相談する必要があります。心臓のリズムの乱れや手足の変形は、既存の病気の兆候と見なされます。新生児は早期治療が必要なため、医師の訪問が必要です。

治療と治療

これまでのところ、ウルフ-ヒルシュホーン症候群は不治です。これは、原因療法が利用できないことを意味します。症状の治療は可能です。しかし、それらのすべてが十分に処理できるわけではありません。特に、高カロリーの食事療法は、患者の低体重を補うために最初に注文されます。理学療法と作業療法は、運動発達をサポートするために使用されます。

患者の一部の奇形は、外科的に矯正することができます。医師は通常、てんかんなどの症状に薬を投与します。これに関連して、バルプロ酸または臭化カリウムの投与が最も頻繁に指示される。患者の精神的発達は、治療ステップによってサポートされています。とりわけ、言語療法士はこの目的を果たすことができます。対症療法の目的は、特に生活の質を改善することです。

子供だけでなく両親も、理想的には治療の一環として集中治療を受けます。必要に応じて、両親は心理療法士を利用できます。現在のところ原因療法はありませんが、ウルフ・ヒルシュホーン症候群は将来的には治癒する可能性があります。医学研究は現在、たとえば欠陥遺伝子の交換を扱っており、将来的には4番染色体の早期交換を通じて奇形複合体を緩和する可能性があります。

防止

他の染色体変異と同様に、ウルフ・ヒルシュホーン症候群は予防できません。しかし、奇形複合体の子供をすでに出産した両親は、将来の子供のために病気の可能性を評価することができ、必要に応じて再発を防ぐことができます。

アフターケア

原則として、ウルフ・ヒルシュホーン症候群に罹患している人は、直接フォローアップ治療に利用できる測定法が非常に少なく、非常に限られています。したがって、この疾患についてできるだけ早く医師に相談し、その後の経過で合併症やその他の不満がないように治療を開始する必要があります。

したがって、この疾患の早期診断とその後の治療がこの疾患の主な焦点です。ウルフ・ヒルシュホーン症候群は遺伝性疾患であるため、通常は完全に治癒することはできません。子供が欲しいなら、子孫で病気が再発するのを防ぐために、遺伝子検査とカウンセリングを常に行うべきです。

原則として、ウルフ・ヒルシュホーン症候群の影響を受ける人は、理学療法と理学療法の測定に依存しています。これにより、いくつかの症状を緩和できます。また、ご家族の日常生活でのサポートも大切です。

時にはこれはうつ病や他の精神障害を予防または制限することもできます。これは、情報の交換につながるため、症候群の他の患者と接触することもしばしば役立ちます。影響を受ける人の平均余命は、通常、この病気によって減少することはありません。

自分でできる

ウルフ・ヒルシュホーン症候群の対症療法は、多くの一般的な対策により、病気の人とその親族によってサポートされます。

適応された食事療法は、減量を打ち消します。影響を受けた子供たちは高エネルギーの食事療法を必要とし、それは栄養補助食品で補わなければならないかもしれません。さまざまな身体奇形は、理学療法、言語療法、作業療法によって治療されます。理学療法、スピーキング、運動の練習は自宅で行うことができます。てんかん発作が起こった場合、救急隊員を呼ぶ必要があります。利用可能な場合、患者にはバルプロ酸などの緊急投薬が与えられます。ウルフ・ヒルシュホーン症候群は長期の治療を必要とし、責任ある小児科医と一緒に計画するのが最善です。

医師の予約と外科的介入に加えて、子供は特別な幼稚園に登録する必要があります。医師はこれに必要な連絡先を提供します。すでに少し年上である子供たちは、彼らの病気について知らされることができます。年齢に応じた読み方をお勧めします。最良のケースでは、担当の小児科医も同席し、子供からの未解決の質問に答えることができます。ウルフ・ヒルシュホーン症候群の治療中は、担当医師との緊密な協力も必要です。