神経管欠損

妊娠中の超音波スキャンで使用されます 神経管欠損 見つけた、これは親になることへの大きなショックです。この奇形の重症度に応じて、赤ちゃんは生き残ることができないか、場合によっては重度の障害を持って生まれます。ドイツでは、神経管欠損症の子供を持つリスクは約1000分の1です。そもそもこれが起こらないようにするには、出産可能な年齢のすべての女性が適切な予防策を講じ、十分な時間の葉酸を十分に摂取する必要があります。

神経管欠損とは何ですか？

あ 神経管欠損 受胎後18日から28日の間の発達障害から発生します。この間、神経系の前駆体である神経板が胚に形成されます。最初は、後で子供の背中に向かって発生する領域の細長いくぼみです。細胞が分裂し続けると、このへこみは卵と精子細胞が神経管に接続してから28日目までに閉じ、そこから脊髄、脊椎、脳、頭蓋骨が発生します。

神経管の欠損があると、完全に閉じません。この欠陥は、将来の脊椎の1つ以上の場所で発生する可能性があり、サイズはさまざまです。結果は、いわゆる「オープンバック」、二分脊椎、または無脳症です。無脳症は「脳なし」を意味します。

この重度の神経管欠損症で生まれた赤ちゃんは、脳の大部分と頭蓋骨の屋根を失っています。これらの子供たちは生存できません。彼らは死んで生まれるか、生まれて間もなく死ぬ。

原因

神経管の欠損には多くの原因があります。それらは、染色体異常に基づく、または代謝の影響および有害物質によって引き起こされる遺伝的である可能性があります。たとえば、高熱や妊娠初期のX線やCTスキャンからの放射線への曝露など、風疹によるウイルス感染も、神経管欠損の原因となります。

さらに、抗てんかん薬を服用しなければならない女性や1型糖尿病の女性は、特に調整が不十分な場合にリスクがあります。葉酸欠乏症はもう一つの考えられる原因です。

症状、病気、徴候

二分脊椎の症状は、脊椎が損傷している領域と、神経管にできた隙間から脊髄が外側に膨らんでいるかどうかによって異なります。軽度の形態、二分脊椎、影響を受ける人々は、医師がX線検査中に奇形を特定しない限り、奇形について何も知らないことがよくあります。

このような神経管欠損は、背中の痛み、脊柱欠損の領域の皮膚の変化、膀胱括約筋の脱力などの不特定の愁訴を引き起こします。しかし、脊髄または髄膜が神経管欠損の影響を受けて神経組織が損傷を受けている場合、愁訴の範囲は軽度の運動障害から対麻痺までさまざまです。

発生する可能性のある他の症状は、脊柱側弯症（脊椎の湾曲）、筋肉の消耗、関節の変形です。二分脊椎はめったに脳損傷を引き起こしません。ただし、一部の乳児は、小脳の背部が脊柱管に突き出たときに水頭症を発症します。これは脳の損傷を引き起こしませんが、脳液の循環に影響を与える可能性があります。影響を受ける子供たちのほとんどは、正常な知能を持っています。

診断と疾患の経過

神経管欠損は通常、超音波スキャンによって検出されます。神経管の大きな欠陥は、12週間の妊娠期間の後にすでに見えています。あまり目立たない脊椎の逸脱は、16週間から20週間の間に見られます。

ただし、胎児の背中を評価することが困難な場合、またはリスクが高い場合は、追加の羊水検査が必要になることがあります。妊娠4か月目のトリプルテスト（血液検査）はあまり有益ではありません。

合併症

神経管欠損症に合併症があるかどうかは、欠損がどこにあるかに依存します。神経管奇形の特に極端な形態である無脳症は、脳の大部分がここでも発生しないため、生命と両立しません。新生児は数週間後に死亡します。神経管欠損症の2番目の形態である二分脊椎は、異なる効果を伴う異なる外観を示します。

脊髄が関与していない場合、欠損は完全に気付かれない可能性があります。脊髄が関与し、欠損が開いていて神経組織が露出している場合は、出生直後または事前に神経管を外科的に閉じる必要があります。そうしないと、致命的となる可能性のある深刻な感染のリスクがあります。その後もほとんどの患者は生涯のケアを必要とします。重症の場合、影響を受ける人は対麻痺のリスクがあります。一部の患者は尿失禁および便失禁を患っている。

時には、脊髄と脳の両方が影響を受けることも起こります。そうなると、子供の精神的発達も悪影響を受ける可能性があります。ただし、この点について、予測について正確に述べることはできません。ほとんどの場合、子供たちは知性を持って正常に発達します。多くの場合、神経因性膀胱も存在します。そうしないと、腎機能の喪失が合併症として生じる可能性があるため、絶え間ない治療が必要です。

いつ医者に行くべきですか？

神経管の欠陥は、綿密に監視された妊娠初期に発生します。そのため、女性が定期的に予防検診に参加することが非常に重要です。この文脈において、神経管欠損は、胎児において検出および治療され得る。このようにして、出産後の結果はせいぜい赤ちゃんが大体正常な生活を送ることができる程度まで抑えることができます。

神経管の欠損が重症で子供が障害を持って生まれる場合、女性は中絶を遅らせることを決定できます。妊娠中の予防は、栄養素不足や神経管欠損のその他の危険因子を認識し、適時に介入できるようにするためにも重要です。赤ちゃんが神経管欠損症で生まれた場合、小児科医は出産直後にチャレンジを受け、超音波画像が新生児の実際の健康状態と一致するかどうかを判断する必要があります。

多くの新生児は、神経管欠損の種類と重症度に応じて、出生直後に手術を必要とします。これは、治療が早期に行われるほど、先天性神経管欠損をよりよく治療できるためです。どんな外科的瘢痕も、このような早い年齢で非常によく治癒し、その後の人生ではほとんど見えなくなります。このようにして、新生児は通常の生活を送ることができます。

治療と治療

アメリカの科学者たちは出生前に20年前に神経管欠損を閉鎖し始めました。赤ん坊に到達するために、腹部と子宮はより大きな切開を通して開かれなければなりませんでした。その間、子宮内で二分脊椎を閉じることができる低侵襲手術法が開発されました-ドイツ胎児外科および低侵襲治療センター（DZFT）。

この出生前の手順は、下肢、ならびに膀胱および直腸の機能に有益な効果をもたらします。水頭の形成も制限することができます。この手順の最良の前提条件は、妊娠20週の初めです。 赤ちゃんが背中が開いた状態で生まれた場合、細菌が侵入し、さらに神経の損傷を引き起こす可能性があります。

したがって、露出した脊髄構造は、生後1〜2日で外科的に閉じる必要があります。水頭も診断された場合、過剰な脳水のために人工排水が作成されます。麻痺がある場合は、膀胱と腸を定期的に空にする必要もあります。

罹患した子供にとって、便を柔らかく保つには、高繊維食と十分な水分摂取が重要です。 その後の治療の目的は、子供たちに多くの自立と運動性を与えることです。小児科医は、支援できるさまざまな専門分野に精通しています。彼は情報交換を調整し、確実にすることができます。

見通しと予測

結果として生じる疾患は、神経管欠損症の予後にとって重要です。欠損が二分脊椎オカルタの形で現れる場合、影響を受ける人は通常奇形に気づかず、正常な生活を送ることが可能です。

脊髄髄膜瘤では状況が異なります。これは、小児期および青年期ならびに成人期に重大な問題を引き起こす可能性がある深刻な病気です。この病気は、感染症、尿路や腎臓の問題、麻痺の症状、水頭症（水頭）を引き起こすことがよくあります。多くの場合、影響を受ける人々は社会的レベルで重大な困難を示し、知的障害および精神医学的問題は珍しくありません。非常に重篤な症例でも広範囲にわたる損傷が見られ、罹患した子供の生存率を著しく低下させます。しかし、脊髄髄膜瘤があっても、影響を受けた人々のほとんどは良い生活を送り、社会生活と職業生活の両方に統合することができます。

神経管欠損症の治療には常に手術が含まれます。種類や重症度にもよりますが、通常は出産直後に起こります。これは予後にとって特に重要です。なぜなら、治療が早期に行われるほど、晩年の見通しがよくなるからです。

防止

神経管欠損症に対する最善の予防策は、遅くとも妊娠初期に葉酸を適切に供給することであり、子供が欲しいという欲求が明らかになったときはさらに良いです。発育中の赤ちゃんは、細胞、組織、器官にこのビタミンを必要としています。脳と脊髄の発達に重要な役割を果たします。葉酸を適切に供給すると、神経管欠損のリスクが半分になります。

自分でできる

両親が子供に神経管欠損があることを知ったとき、それは最初はショックです。子供が生き残ることができないという深刻な欠陥である場合、これは特に当てはまります。他の形態の神経管欠損は、妊娠中（出生前）または出生後数日で外科的に矯正できます。

神経管欠損症の子供は、主に残りの人生の助けに依存しています。それは影響を受けた子供の両親にとって非常に困難になります。欠陥の個々の診断に応じて、心理療法のサポートまたはさまざまな自助グループが役立ちます。 セルフヘルプのヘルプは、一方では複数の言語で情報を提供する無脳症情報ページ（www.anencephaly.info）によって提供されます。別のインターネットアドレスは、二分脊椎と水頭症eのインターネットアドレスです。 V.、1966年から存在している自助グループ（www.asbh.de）。すべてのケースで最悪の場合、ドイツの親の孤児と悲嘆の兄弟の連邦協会（www.veid.de）が役立ちます。

神経管欠損症の患者さんは、一般に、たくさん飲んで、繊維が豊富な食事をとることが役立ちます。どちらも便を柔らかく保ち、排便を促進することを目的としています。 理学療法により、患者は柔軟になり、自由になり続けることができます。したがって、医師が処方した治療法を使用する必要があります。