ネゲリ症候群

で ネゲリ症候群 それは遺伝病です。ネーゲリ症候群は同義語になります ネーゲリ-フランチェスケティ-ヤダソン症候群 呼び出され、略語で NFJ 専用。 Naegeli症候群は、人口の中で非常にまれに発生します。基本的に、ネーゲリ症候群は、無汗性網状タイプの色素性皮膚症を特徴とする皮膚疾患です。疾患という用語は、皮膚科医Naegeliに由来しています。

ネーゲリ症候群とは？

の ネゲリ症候群 まれな遺伝性皮膚疾患で、色素性皮膚病の特定のカテゴリーに属しています。ナイジェリ症候群は1927年に最初に科学的に記録され、説明されました。スイスの皮膚科医Naegeliが中心的な役割を果たし、その後、この疾患は後に命名されました。

医師は家族の中でネーゲリ症候群を特定しました。父親と2人の娘の両方が皮膚疾患の影響を受けていたため、Naegeliは包括的な医学的説明をしました。 1954年、同じ家族がネーゲリ症候群に関する別の研究に参加しました。 Franceschetti医師とJadassohn医師が主にここに関与しました。 2人の医師は、ネーゲリ症候群が常染色体優性遺伝を持っていることを発見しました。

原則として、ネーゲリ症候群は最も一般的な病気の1つです。病気に関する現在の研究状況によれば、ネーゲリ症候群は5家族とその後の世代でのみ診断されたためです。これは、女性と男性の患者の病気の頻度が等しいことを示しています。

原因

ネーゲリ症候群の引き金は、病気の人の遺伝子にあります。 17番染色体上の特定の遺伝的変異は、ネーゲリ症候群の後の発現の原因です。遺伝的欠陥は、物質ケラチンに関連するKRT14と呼ばれる遺伝子に正確に位置しています。ネーゲリ症候群は、罹患者の子孫に常染色体優性遺伝する。

症状、病気、徴候

皮膚の特別な変化や異常は、ネーゲリ症候群の典型です。たとえば、指紋がまったくないことは、ネーゲリ症候群の特徴です。さらに、全身の皮膚表面は、特別な色素沈着過剰が特徴です。

その形状はネットワーク構造を連想させます。しかし、この現象は、ネーゲリ症候群の人が高齢になるほど後退します。もう一つの広範な症状は、冒された人が皮膚と汗腺を通して体から汗を取り除くことができないことです。

それに対応して気温が高くても、病気の患者は発汗することができません。この現象は医学では無汗症として知られており、ネゲリ症候群の最も複雑な症状であり、さらに、影響を受ける人は通常、すべての歯を失います。

大多数の患者では、この歯の喪失はすでに小児期または青年期に起こります。これに関連して、患者の象牙質に異常が見られます。さらに、一部の病人の皮膚には水疱が発生します。

つま先の爪が変形することがあります。しかし、ネーゲリ症候群の症状はすべて年齢とともに減少します。ネーゲリ症候群の多くの症状は、ブロッホ・スルツベルガー症候群の症状と類似しているため、対応する鑑別診断が緊急に必要です。

診断と疾患の経過

ネーゲリ症候群の診断は専門医によって行われ、遺伝的原因や疾患の希少性に関しては、通常は医療センターで行われます。最初に、主治医が患者の病歴を取り、症状を分析する既往歴をとる必要があります。

家族歴を実施することは、これが既存の疾患の兆候をすばやく提供するため、ネーゲリ症候群の診断にとって特に重要です。最初の患者の診察の後、専門医は臨床検査手順を使用して病人を診察します。一般的な目視検査に加えて、特に罹患した人の皮膚が検査されます。

多くの場合、医師は皮膚の特定の領域のサンプルを採取し、研究室で組織を検査します。歯の異常は通常、歯科医や矯正歯科医によって検査されます。この目的のために、ネゲリ症候群に罹患している人々は通常、X線検査を受けます。

ネーゲリ症候群の診断を完了するために、通常、罹患者のDNAの遺伝子分析が行われます。このようにして、ネーゲリ症候群を確実に特定することができます。さらに、ネゲリ症候群には鑑別診断が必要です。これにより、医師は、疾患を単純表皮水疱症や網膜色素変性症などと区別します。ブロッホ・ズルツバーガー症候群も除外されます。

合併症

ネーゲリ症候群では、影響を受けた人々は通常、さまざまな皮膚の不調に悩まされます。指紋は完全に欠落していますが、通常、関係者の日常生活には特に問題はありません。高色素沈着も発生する可能性があるため、影響を受ける人は恥ずかしく、この症状に不快です。

これは、生活の質に影響を与える劣等感につながる可能性があります。同様に、影響を受ける人は発汗することができないため、運動中に熱を適切に放散することができません。この症候群はまた、しばしば歯にさまざまな不満を引き起こし、その結果、影響を受けた人々は完全に歯を失う。

皮膚にも水疱ができます。多くの場合、影響を受けた人々は、特に子供時代に、いじめやいじめに苦しんでいます。歯の喪失により、患者は通常、通常の方法で食物を食べることができなくなります。この病気の原因となる治療は通常不可能です。症状自体を治療する場合、特別な合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

皮膚の異常や色素沈着が現れた場合、それは深刻な状態の明らかな証拠です。医師は、これがネーゲリ症候群なのか別の疾患なのかを判断し、必要に応じて治療を開始する必要があります。歯の健康の急激な悪化や皮膚の水ぶくれの形成などのさらなる症状が認められた場合、かかりつけの医師に通知する必要があります。ネーゲリ症候群は遺伝性疾患であるため、診断は小児期に行う必要があります。

子供のような症状に気づいた親は、かかりつけの医師または専門家に相談することをお勧めします。病気は常に合併症と関連しているため、後の人生では、子供は医師によって注意深く監視されなければなりません。病気自体に苦しむ人々は、子供の健康について確実にするために、妊娠中に遺伝子検査を受けるべきです。治療は、皮膚科医だけでなく、内科医、外科医、専門家によっても行われます。

治療と治療

ネーゲリ症候群は遺伝性であるため、その原因の効果的な治療は非現実的です。しかし、医学研究は遺伝性疾患の予防と治療の方法に取り組んでいます。したがって、ネーゲリ症候群のすべての技術的な治療法は、患者の不満に集中しています。

ほとんどの場合、皮膚の変化は人が加齢するにつれて改善します。歯の喪失は、歯列矯正や義歯によって大幅に補うことができます。

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見通しと予測

ネーゲリ症候群の予後は症状によって異なります。無汗症や足指の爪の変形などの個々の苦情は、長期間にわたって不快感を引き起こす可能性があります。患者は幸福度の低下に悩まされ、病気のために社会的に疎外されていると感じることがよくあります。身体的変化の結果として、炎症も起こり、さらに予後を悪化させます。

歯の不全の後、食べることが困難になり、患者はしばしば欠乏症を発症したり、脱水状態になります。炎症性皮膚疾患の結果として、かゆみや痛みが発生することがあります。その結果、外部の変化により取り残されてしまうため、患者の心理的ストレスが高まることがよくあります。

ごくまれに、慢性疾患は皮膚疾患から発生する可能性があります。完全な回復の見通しを悪化させる湿疹または瘻孔が典型的です。病気自体と症状とその結果の両方が生活の質を低下させるため、予後はそれに応じて困難です。平均余命は必ずしも制限されていません。担当の医師が正確な予後を提供します。ネーゲリ症候群の患者は、より良い予後を達成するために包括的な治療を必要とします。

防止

ネーゲリ症候群を防ぐ選択肢はありません。この疾患は、親から子孫への常染色体優性遺伝で受け継がれるため、娘世代の一部は表現型にネゲリ症候群を示します。基本的に、ネーゲリ症候群の予後は陽性であり、症状は一生のうちに収まります。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受けた人々は、ごくわずかで、通常は非常に限られた、ネゲリ症候群のアフターケア対策を利用できます。このため、他の合併症や苦情の発生を防ぐことができるように、影響を受ける人は非常に早く医師に相談する必要があります。これは遺伝性疾患であるため、通常は完治することはできません。

関係者が子供を産むことを望んでいる場合、彼または彼女は、症候群の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを受ける必要があります。ほとんどの場合、影響を受けた人々はさまざまな薬に頼らざるを得ません。症状を永続的に緩和するには、定期的に服用し、正しい用量を使用することが常に重要です。

副作用が発生した場合や不明な点がある場合は、まず医師に連絡してください。皮膚への不快感は、特別なクリームや軟膏の助けを借りて比較的よく和らげられます。定期的な医師のチェックと検査も必要です。原則として、ネーゲリ症候群は患者の平均余命を短縮しません。影響を受ける人が利用できる追加の追跡措置はありません。

自分でできる

ネーゲリ症候群は遺伝病であるため、個々の苦情は症候的にしか対処できません。患者さんは、自分で治療をサポートするための対策を講じることができます。

まず第一に、厳格な個人衛生を守ることが重要です。定期的に歯を磨くことで、少なくとも歯の喪失を遅らせることができます。さらに、足指を定期的に注意深く洗浄し、医療製品で治療することにより、足指の健康を維持することができます。医師は、疾患の病期に関してここでどの測定が意味があるかを答えることができます。最も目に見える皮膚の変化は、隠し衣服を着ることによって打ち消すことができます。色素沈着過剰症の治療は不可能です。そのため、医師は心理的不満の発生を回避するために治療上のアドバイスを勧めます。

すでにネーゲリ症候群の心理的影響によって深刻な影響を受けている影響を受けている人は、自助グループに相談し、他の影響を受けている人と話し合う必要があります。水疱が発生したり、その他の合併症が発生した場合は、それ以上の自助措置を講じるべきではありません。医師は、治療を迅速に開始できるように通知を受ける必要があります。