1型筋緊張性ジストロフィー

の 筋緊張性ジストロフィー1型（クルシュマンシュタイナート症候群） 常染色体優性遺伝性多系統疾患であり、主に筋肉の衰弱と水晶体の混濁（白内障）を伴います。病気の2つの形態は区別されます。筋肉の衰弱のために新生児が目立つ先天性（先天性）形態（「フロッピー幼児」）と、人生の20代から30代でのみ現れる成人型です。筋緊張性ジストロフィー1型は不治であり、その重症度と進行に応じて、平均余命が短くなります。

筋緊張性ジストロフィー1型とは何ですか？

現在の科学の状態によれば、遺伝的欠陥自体は治癒可能ではありません。多くの患者は、20歳になる前でさえ、筋緊張性ジストロフィー1型の兆候を示しています。
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の 筋緊張性ジストロフィー1型 いわゆるトリヌクレオチドリピート病の一つです。 19番染色体の長腕の遺伝暗号では、核酸塩基のシトシン、チミン、グアニンのトリヌクレオチドが重複しています。

この基本的なトリプレットは健康な人では5〜35回繰り返されますが、軽度の症状のある人では約50〜200回で、1000回を超える重度の形です。トリヌクレオチドはタンパク質を直接コードしませんが、他のタンパク質の合成に影響を与えます。骨格筋および心筋に必要な酵素である筋ジストロフィーミオトニカプロテインキナーゼ（DMPK）は、遺伝的欠陥のために減少した方法で生成されます。

しかし、他のタンパク質も影響を受けます。レンズまたはインスリン受容体で発現したSIX5。したがって、筋緊張性ジストロフィー1型は多くの異なる臓器系に影響を与えます。約1：20,000の発生率で、1型筋緊張性ジストロフィーは最も一般的なミオトニーであり、同時に成人期に発生する最も一般的な筋ジストロフィーです。

遺伝の点では、トリヌクレオチド反復の数は世代から世代へと増加するため、子孫における疾患の発症はより早く、より深刻です。先天性の形は常に母親から受け継がれます。筋緊張性ジストロフィー1型は、女の子よりも男の子に影響を及ぼします。

原因

先天性の形態では、乳児は出生直後に全身の筋力低下、上唇の隆起および呼吸不全を伴います。呼吸の問題のため、多くの新生児は人工呼吸に依存しており、25％から50％が生後18か月以内に死亡します。

より長く生存する子供には、発達の遅れと深刻な精神遅滞が予想されます。彼らの平均余命は約30-40年です。この疾患が成人期にのみ発症する場合、冒された人々は最初に胴体から離れた筋肉、特に脚、首、顔の筋肉の衰弱に気付くことがよくあります。顔面の筋肉が萎縮し、患者は大胆に見えます。

言語障害および嚥下障害も生じる。筋力低下は、筋肉の弛緩の遅延を伴うため、影響を受けた人は、例えば、動きを再び緩めることは困難です。さらなる症状は、水晶体の混濁、内耳難聴、睡眠の必要性の増加、認知制限、真性糖尿病までの耐糖能低下です。ホルモンバランスの乱れにより、男性では通常精巣の萎縮と脱毛が起こり、女性では月経障害が起こります。

心筋への影響は特に危険です。心不整脈がしばしば発生し、時には心停止さえ起こります。筋肉の衰弱が中心の筋肉に達すると、呼吸障害と肺の感染症への感受性の増加が結果として生じます。 1型筋緊張性ジストロフィーは常に進行性ですが、その症状の重症度と構成は非常に変動します。平均して、筋緊張性ジストロフィー1型の成人型の平均余命は約50〜60歳です。

症状、病気、徴候

1型筋緊張性ジストロフィーの主な特徴は、筋肉収縮後の筋肉の弛緩の遅延です。この特性は、病気を他の筋ジストロフィーと区別するために使用できます。顔、首、前腕、手、下腿、足の筋肉など、体幹から最も遠い筋肉が特に影響を受けます。筋肉の不調とは関係なく、他の症状があります。

心不整脈または心不全がしばしば発生します。心臓が関与しているため、麻酔中に麻酔事件が発生することがよくあります。男性の白内障と脱毛はしばしば観察されます。テストステロンのレベルが低すぎて、精巣の喪失につながることがよくあります。糖尿病を発症するリスクが高まっています。

患者にとって、話すことや飲み込むことは困難です。さらに、患者は日中常に疲れているため、夜間に呼吸が停止する可能性があります。ただし、睡眠時無呼吸が常に存在するとは限りません。消化器障害、胆嚢障害または聴覚障害もさらなる症状として発生する可能性があります。遺伝性の症状ですが、20歳になるまで症状は現れません。

白内障はしばしば病気の最初の兆候と診断されます。しかし、誕生から存在する病気の形もあります。この先天性筋ミオトニーの特徴は、生命を脅かす呼吸不全と精神的および身体的発達障害を伴う特に重篤な経過を特徴としています。

診断とコース

あなたが疑う場合 筋緊張性ジストロフィー1型 分子遺伝学的手法は、疑いを超えて病気を診断するために使用されます。これらは、同様の症状を伴う鑑別診断を除外するのに役立ちます。筋緊張性ジストロフィー2型。診断は筋電図検査（EMG）でサポートできます。影響を受ける人では、特に胴体から離れた筋肉で、自発的な活動の典型的なパターンが見られます。家族にさらにアドバイスを提供するためにも、徹底した家族歴があることが重要です。

合併症

この病気では、影響を受ける人々は主に重度の筋力低下と目で発生する症状に苦しみます。これにより、白内障や水晶体の混濁が生じ、患部の視力が著しく低下します。最悪の場合、完全な失明につながることもあります。

生活の質は大幅に低下します。特に若者は、突然の視覚的な問題がある場合、または失明している場合、心理的な不満やうつ病を発症する可能性があります。さらに、心臓の問題が発生する可能性があるため、患者は心臓突然死で死亡する可能性があります。糖尿病に罹患することは珍しいことではありません。

筋力低下は、影響を受ける人々の日常生活を著しく制限するため、場合によっては他の人々の助けにも依存しています。特定のアクティビティやスポーツは、これ以上苦労することなく実行できなくなります。子供の発達はこの病気によって著しく制限されるため、成人期に合併症が発生する可能性があります。この病気を因果的に治療することは不可能です。

しかし、多くの苦情は制限され、緩和されるため、関係者は日常生活に耐えられるようになります。原則として、特定の合併症はなく、患者の平均余命は病気によって制限されません。

いつ医者に行くべきですか？

関係者が日常生活に対処することに障害を経験したらすぐに医師の訪問が必要です。筋力の低下、身体能力の低下、組織の喪失は、健康障害の兆候です。通常のスポーツ活動が限られた範囲でしか実行できない、またはまったく実行できない場合は、観察について医師と話し合う必要があります。原因を解明し、治療計画を立てるためには、さまざまな検査が必要です。

自発的に制御された筋肉の緊張の遅延と視力低下が心配されています。視力がぼやけている場合やレンズが曇っている場合は、医師の診察をお勧めします。自然なグリップ機能の不規則性は、アクションを必要とする身体からの警告信号です。事故や転倒のリスクが高い場合は、医師と話し合って対策を開始する必要があります。心臓のリズムの乱れ、動悸、または睡眠の中断は、医師がより詳しく調べる必要があります。

集中力や注意力の欠如が発生した場合、または障害のために精神能力の低下が認められた場合は、医師の診察が必要です。男性が性的欲求の低下に苦しんでいる場合、または頭が禿げている場合は、医師の診察を受けてください。感情的または精神的なストレス状態もある場合、影響を受ける人は結果を脅かされます。彼らはすぐに阻止されるべきです。

治療と治療

の原因となる治療 筋緊張性ジストロフィー1型 できません。治療は症状の緩和に焦点を当てています。白内障の外科的治療、不整脈の薬物調整、または技術的な呼吸補助を通して。理学療法サポートは、筋緊張性ジストロフィー1型の進行を遅らせることができます。

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見通しと予測

診断された1型筋緊張性ジストロフィーの見通しはよくありません。平均余命と生活の質の両方が低下します。ほとんどの患者は60歳にさえ達していません。それらの多くは、心不全や感染症による死亡で死亡します。多くの場合、治療法は疾患の症状をごくわずかに軽減することができます。現在の科学の状態によれば、遺伝的欠陥自体は治癒可能ではありません。影響を受けた人々の多くは、20歳になる前に1型筋緊張性ジストロフィーの兆候を示します。家族内では、病気が遺伝するリスクが高くなります。

筋緊張性ジストロフィー1型が長年にわたって執拗に進行するにつれて、苦しみは継続的に増加します。筋肉が弱いため、影響を受ける人々は、日常生活だけで対処することがますます困難になっています。あなたは助けが必要です。筋骨格系が停止します。しばらくすると、学んだ職業を追求することができなくなります。薬物と理学療法の治療アプローチは、時間の経過とともにその効果をますます失います。 1型筋緊張性ジストロフィーの身体的衰退が心理的な問題を伴うことは珍しくありません。