異染性白質ジストロフィー

生物におけるアリールスルファターゼAの欠乏は、 異染性白血病。それは脳の遺伝的代謝性疾患であり、多くの突然変異と外観の影響を特徴とする遺伝的に劣性遺伝するため、症状名が異なるだけでなく、コースの形態や遺伝子型にも違いがあります。

異染性白質ジストロフィーとは何ですか？

主に中枢神経系に影響を与える代謝性疾患は、医学では脂質貯蔵疾患、より正確にはスフィンゴ脂質症と呼ばれています。それらはリソソーム蓄積症のグループに属し、遺伝し、しばしば特定の遺伝子に欠陥があります。このグループには、 異染性白血病.

アリールスルファターゼAは、スルファチドから硫酸塩を分解する酵素です。このプロセスは、細胞のリソソームで行われます。 これらは、酸性膜のpH値が存在する生体膜によって包まれたバーシクルを持つ、動物細胞と植物細胞の両方の細胞小器官です。リソソームは消化酵素を含み、生体高分子をモノマーに分解します。

この酵素の活性がない、または活性が低い場合、脂肪細胞の沈着が体細胞および中枢神経系に徐々に発達します。スフィンゴ糖脂質は分離できなくなり、脂質はリソソームに変換できなくなります。したがって、スルファチドは保存されます。これにより、ミエリン鞘が急速に破壊されます。後者は神経細胞の軸索の周りの脂質に富む層であり、分解は白質ジストロフィーを引き起こします。

原因

病気の名前はギリシャ語に由来し、「色」、「白」、「悪い」、「栄養」の両方の単語が含まれています。異染性白質ジストロフィーでは、脱髄、すなわち白質の変性があります。神経線維は骨髄を失い、神経細胞または軸索を保護するミエリン鞘が中枢神経系で破壊または損傷します。

症状、病気、徴候

病気の過程では、運動機能の障害があり、ますます悪化します。影響を受けた人々は彼らの精神能力も変化します。脳機能はどんどん低下しています。

病気が早く始まるほど、予後は良好になります。一般的なフォームは、乳児期の後半に発生し、その後呼び出されます グリーンフィールド症候群 専用。症状は1〜2歳で現れますが、発達には最初は影響がありません。子供がすでに正常に話し、動くことができたとしても、歩行の問題が突然現れ、頻繁な旅行が結果として生じます。

言語で自分を表現する能力も最初は低下します。構音障害が発症するだけでなく、呼吸や嚥下の困難も発生しますが、これらはしばしばこの問題に関連しています。

これは末梢神経疾患であり、しばらくすると痙性麻痺の兆候を示すため、筋力低下と反射喪失が原因です。痛みを伴う筋肉の緊張と病理学的反射は、中枢神経系の障害の最初の兆候です。症状が定期的に安定したとしても、嚥下自体もますます困難になっています。

まもなく、聴力と視力も低下し、完全な失明が起こります。罹患した子供はもはや独立して動くことができず、介護と援助に依存しています。精神能力が低下し、認知症が発症します。

グリーンフィールド症候群は数年後に死に至りますが、遅くとも生後8年目には、脳の本体の硬直、つまり、脳幹が遮断されている昏睡状態の身体の硬直が原因で発生します。これは、手足と体幹の過度の伸張を示しています。

診断と疾患の経過

異染性白質ジストロフィーの別の形態はこれです ショルツ症候群。この少年の形態は、主に4歳から12歳の子供に発生し、学校の成績がゆっくりと低下し、通常の行動パターンから逸脱します。たとえば、子供はますます頻繁に空想を始めるようになります。

他の障害には、異常な姿勢、歩行困難、振戦、視覚および言語障害、さまざまな発作および尿失禁が含まれます。胆石はまた、疝痛や胆嚢感染症につながる生物で形成されます。子供はすぐに介護を必要とします。

病気の経過が成人の場合、より心理的な異常があります。これはうつ病につながる可能性がありますが、統合失調症にもつながります。この疾患の発症は思春期に起こりますが、症状は老年期にのみ顕著になる場合もあります。人格の変化、パフォーマンスの低下、感情的不安定性の増加。

運動能力と精神能力の喪失は、何十年にもわたって段階的で進行性になることがあります。複数のスルファターゼ欠損症は症状を悪化させます。粘膜サルファチドーシスが発生し、それにより、沈着および貯蔵が中枢神経系だけでなく、脾臓、肝臓、リンパ節および骨格にも発生する。

合併症

ほとんどの場合、この病気はさまざまな種類の麻痺を引き起こします。患者は痙攣性の愁訴にも悩まされており、てんかん発作にはまれではありません。これらは通常激しい痛みと関連しているので、影響を受けた人々は日常生活の中でうつ病や過敏症にも苦しんでいます。

不随意の筋肉のけいれんが起こり、日常生活が困難になることがあります。いじめやいじめは、青少年や子供にも起こります。さらに、患者はしばしば集中力の低下と協調障害に苦しむ。それはまた、記憶喪失につながる可能性があり、そのため、子供の発達はこの病気によって厳しく制限されます。

影響を受ける人々が日常生活の中で他の人々またはその両親の助けに依存することは珍しいことではありません。親戚や親も、深刻な心理的不満やうつ病を経験することがあります。この病気の治療法は不可能なので、症状のみを対症的に治療することができます。

通常、合併症はありません。薬物や治療法の助けを借りて、症状を緩和することができます。原則として、病気が平均余命の減少につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

運動障害および不規則性は、医師が明確にすべき健康障害の兆候です。動きの症状がさらにひどくなる場合は、医師の診察を受けなければなりません。不安定な歩行、めまい、事故のリスクの増加、または正常な動きを調整できないことを調べて治療する必要があります。子供が発達障害、移動の問題、または頻繁な旅行を持っている場合、心配の原因があります。同じ年齢の子供たちと直接比較して、子供が特に遅く歩くことを習得したり、動作シーケンスに自信が持てなくなった場合は、観察について医師と話し合う必要があります。

呼吸の問題や嚥下の問題は、さらに病気の兆候です。呼吸器疾患のために生物への酸素の供給が不十分である場合、生命を脅かす状態が脅かされます。したがって、皮膚が青白いか青くなっている場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。話す能力に障害がある場合、または関係者の表現力が損なわれている場合は、医師が情報を明確にする必要があります。筋力の衰弱、筋肉が緊張したときの痛み、自然反射の喪失などが発生したり増加したりする場合は、医師が必要です。感覚器の機能障害も医師によって検査され治療されなければなりません。最悪の場合、視覚や聴覚に障害があると、失明や聴覚障害を引き起こす可能性があります。

治療と治療

異染性白質ジストロフィーの治療は非常に限られています。むしろ、緩和策は主に症状の治療、痛みと筋けいれんの緩和、痙性発作に対する理学療法の処方に頼っています。抗てんかん薬は発作を減らすために使用されます;特別な食事や食事は治療の前提条件の1つです。

幹細胞や骨髄を移植することで、症状を長期間持続させることもできます。ただし、この外科的処置は、発症前の段階で行われた場合にのみ効果があります。また、問題がないわけではなく、リスクと副作用があります。

病因を解明し、治療の一形態の新しい可能性を切り開くために、組織培養と動物で科学的実験がまだ行われています。これは酵素補充療法かもしれません。

見通しと予測

疾患の予後は個別に評価する必要があります。すべての努力にもかかわらず、一部の患者は自分の健康にほんの少しの改善を示します。しかし、他のケースでは、症状のないより長い期間が医療によって達成される可能性があります。ただし、回復はありません。診断の時期と治療の開始は、主に疾患の経過に依存します。病気が早期に認識されるほど、予後は良くなります。

これまでのところ、最良の結果は発症前の段階で見られています。場合によっては、手術が状況の改善に大きく貢献することがあります。ただし、骨髄または幹細胞の移植に関連する多くのリスクがあります。さらなる妨害なしに操作が進行すると、通常、最良の結果が得られます。さらに、対症療法が開始されます。これは個々の苦情に応じて設計されており、ほとんどの場合、時間の経過に伴う変化に適応しています。さらに、影響を受ける人は自助の一環として特別食を使用する必要があります。これはまた、既存の健康上の問題の緩和にもつながります。

医療の助けを求めなければ、症状の増加が予想されます。それは、認知機能の喪失、発作、または精神障害につながる可能性があります。これらの患者では、予後はかなり悪化します。

防止

遺伝性疾患ですので予防策はありません。唯一の選択肢は、症状を適切なタイミングで認識し、できるだけ早く治療を開始することです。

自分でできる

異染性白質ジストロフィーの患者は通常、生活の質が大幅に低下しており、日常生活、特に疾患の進行期における他の人々のサポートに依存しています。小児期でさえ、影響を受けた人々は、たとえば歩行または運動を調整するときに目立つ運動障害に苦しんでいます。

子供の社会的排除を防ぐために、特別な学校に通うことをお勧めします。患者の生活に対する態度を改善する有用な社会的接触がしばしばあります。一部のケースで影響を受けた人々は、年齢とともに増加する学習困難に苦しんでいるので、彼らはまた、特別な施設で適切な教育的ケアを受けます。

異染性白質ジストロフィーの身体的不満は、処方された薬物の訓練された摂取によって部分的に軽減されますが、これは通常、純粋に対症療法です。理学療法士と定期的に面会することは、患者の運動能力を向上させるために推奨されます。そこでは、影響を受けた人々は、自分で実行することもできる理学療法の演習も学びます。

病気が進行すると患者の自立性が低下するため、日常生活の中で親族や介護者の助けが必要です。心理療法のサポートが必要な場合があります。