ウォルマン病

に ウォルマン病 常染色体劣性遺伝するリソソーム蓄積症です。この病気では、いわゆるリソソーム酸性リパーゼの活性が失われます。ウォルマン病は比較的まれです。

ウォルマン病とは？

ウォルマン病 リソソーム酸性リパーゼの酵素に欠陥がある遺伝性疾患です。酵素は、体内の特定の脂質を代謝できるようにするために必要です。その結果、代謝が低下します。ウォルマン病は常に常染色体劣性形質として遺伝します。

酸性リパーゼをコードする遺伝子は10番染色体にあります。ウォルマン病における脂質蓄積症（医学名キサントマトーシス）の特徴は、副腎の石灰化であり、ほとんどの場合、生後1日で始まります。

原因

ウォルマン病の主な原因は、遺伝的欠陥の遺伝にのみ見られます。この疾患は、いわゆるLIPA遺伝子の変異によって引き起こされる、リパーゼの機能の完全な喪失に基づいています。この酵素は、リソソームをコレステロールエステルとトリアシルグリセリドに分割する役割を果たします。コレステロールエステルとトリアシルグリセリドは、特別なリポタンパク質である物質LDLの形でエンドサイトーシス的に対応する細胞に吸収されます。

通常の状況下では、コレステロールはこのプロセス中に遊離型で形成され、いわゆるサイトゾルに輸送され、小胞体でのコレステロール合成の調節に関与します。ウォルマン病が存在する場合、コレステロールエステルはリソスムの内腔に蓄積します。

同時に、コレステロール合成の通常の過程が中断されるため、ますます多くのリポタンパク質LDLが吸収されます。コレステロールエステルとトリアシルグリセリドの物質の蓄積が増加しており、細胞が長期的に死亡するという結果をもたらします。

症状、病気、徴候

ウォルマン病は、さまざまな種類の多くの症状を引き起こす可能性があります。これらの症状は主に、体内の脂質の過剰な蓄積によって引き起こされます。ウォルマン病の症状は、コレステロールエステル蓄積症の症状によって形作られますが、リパーゼとの関連で特定の残存活性があります。

ウォルマン病の症状は早期に現れ、多くの場合、患者が生まれた直後に現れます。 ウォルマン病では、たとえば、胃腸の不満、腹部の膨らみ、腹部の膨満、嘔吐、さらに肝臓と脾臓の著しい肥大（医学名は肝脾腫大）が症状として発生することがあります。

壊死は副腎の肥大と石灰化の両方を引き起こす可能性があります。高コレステロール血症や高脂血症などの症状も発生する可能性があります。さらに、生命を脅かす合併症が発生する可能性があり、その多くは幼児期に発生します。

診断と疾患の経過

ウォルマン病の最初の症状では、詳細な健康診断がすぐに指示され、その過程で正確な診断を行うことができます。ほとんどの場合、血液検査が行われ、脂質パターンの変化が明らかになります。通常、泡沫細胞が現れます。

ウォルマン病を診断するためのもう1つの手段として、肝生検があります。ここでは、いわゆる肝細胞に異常に多く蓄積したリソソームが検出され、疾患に関する情報を得ることができます。ウォルマン病は、酵素活性試験と遺伝子分析により、他のリソソーム蓄積症と区別す​​ることができ、それぞれの遺伝子の変異を特定することができます。

X線検査や超音波検査などの診断方法は、ウォルマン病を診断するための診断装置として使用できます。ウォルマン病は通常、生後1年以内に死に至ります。

合併症

ウォルマン病の症状は非常に異なる場合があります。このため、症状や苦情が特徴的ではないため、多くの場合、早期治療は不可能です。患者は鼓腸と便秘に苦しんでいます。

これが胃の部分の永続的な問題のために食欲不振と心理的不満を引き起こすことは珍しくありません。患者が膨満した胃と腫れに苦しむことは珍しいことではありません。さらに、吐き気や嘔吐が発生する可能性があります。

ウォルマン病の症状は子供の発達を著しく制限する可能性があります。セーリングではなく、子供はいじめられたり、からかわれたりして、結果として心理的な不満を引き起こす可能性があります。この病気の原因となる治療や治療は不可能です。

症状自体は対症療法で限定的に治療できるため、通常、特定の合併症はありません。ただし、通常、疾患の完全にポジティブな経過は起こらないため、患者は生涯にわたる治療に依存しています。ただし、ウォルマン病は、影響を受ける人々の平均余命を短縮するものではありません。

いつ医者に行くべきですか？

ウォルマン病は通常、最初の数週間で発症します。出生直後に発見されない場合は、遅くとも既知の症状が現れたときに医師の診察を受けてください。子どもの再発する膨らんだ痛み、下痢、または嘔吐は、合併症がなく、ウォルマン病が早期に発見されるように、医師によって明確にされなければなりません。発育遅延または慢性熱が発生した場合は、入院治療も必要になる場合があります。実際の治療は、いかなる場合でも注意深く監視する必要があります。

治療はかかりつけの医師と感染症や内科のさまざまな専門家によって行われます。結果が肯定的である場合、罹患した子供の両親は理学療法士を治療に関与させるべきです。ウォルマン病はほとんどの場合致命的であるため、治療を伴う場合はセラピストに相談する必要があります。さらに、責任医師と一緒に、人生の最後の段階でも関係者の包括的なケアを確保するために、緩和医療措置を開始する必要があります。

治療と治療

現在まで、ウォルマン病を治療するための特定の治療法はありません。原則として、治療は症状のみです。例えば、いわゆるHMG-CoAレダクターゼ阻害剤が罹患した患者に投与されるか、またはアポリポタンパク質B合成またはコレステロール合成の阻害剤を摂取しなければならない。

近年、さまざまな臨床プログラムの枠組みの中で成功した酵素補充療法も開発されており、さまざまなリソソーム蓄積症やウォルマン病の存在下でも使用できます。対応する酵素は定期的に外部から供給され、症状を軽減または逆転させることさえできます。ポリープの除去は、ウォルマン病の外科治療としても使用できます。

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見通しと予測

ウォルマン病は非常にまれな疾患で、通常、生後3〜6か月で子供の死につながります。病気の子供は、病気の影響により生後1年以内に死亡します。予後はそれに応じて悪いです。ドイツでは、寿命を延ばすことができる特定の酵素補充療法が2015年から提供されています。

注入は2週間ごとに行われるため、ドイツで治療を提供している対応する専門クリニックは数件しかないため、影響を受ける人々にとって永続的な負担となります。ただし、酵素補充療法は生活の質を大幅に向上させることができます。

痛みの治療のための薬物療法や肝臓の問題の対症療法などの他の治療法と関連して、病気の子供たちは個々のケースで比較的症状のない生活を送ることができます。ウォルマン病の経過に関する長期的な研究は、疾患の希少性のためにまだ存在していません。担当の専門医が最終予後を行います。一般的な開業医または遺伝病の専門家が責任を負い、個々の症状と患者の体質に関して予後を決定します。

防止

ウォルマン病は遺伝性疾患であるため、予防策はありません。病気の特徴である症状や徴候が発生した場合、影響を受けた患者の詳細な健康診断を直ちに実施する必要があります。このようにして、ウォルマン病の存在を迅速に診断し、それに応じて治療することができます。

これにより、病気の症状を軽減し、潜在的に危険な合併症の可能性を減らすことができます。しかしながら、一般的に、ウォルマン病は非常にまれに発生する疾患であり、その発生率はおよそ1：700,000と推定されている。

アフターケア

ウォルマン病では、ほとんどの場合、影響を受ける人々が利用できる追跡措置はごくわずかで、通常は非常に限られています。完全には治せない先天性疾患です。したがって、影響を受ける人は、さらなる合併症や苦情の発生を防ぐために、早い段階で医師に相談する必要があります。

自己回復は起こりません。子どもをもうけたい場合は、ウォルマン病の再発を防ぐために、健康診断を受けてください。ウォルマン病に罹患している人は通常、さまざまな薬物の摂取に依存しており、症状を永久に緩和および制限することができます。

症状を緩和するために、常に正しい用量と定期的な摂取量に注意を払う必要があります。早期の段階でさらなる損傷を特定して治療するためには、医師による定期的なチェックと検査も非常に重要です。病気のため、多くの患者は自分の家族のサポートにも依存していますが、心理的なサポートはあまり必要ではありません。通常、ウォルマン病は、影響を受ける人の平均余命を短くするものではありません。

自分でできる

ウォルマン病に関連する症状の治療は、対症療法または酵素補充療法のいずれかです。しかし、今日まで、これらの治療法の有効性は証明されており、議論の余地があります。

人生の最初の数日ですでに現れている病気の場合、両親が医学的応用とは別に自助を提供することはほとんど不可能です。 支援策として、子供たちに与えられた食物を彼らの深刻な健康状態に可能な限り最もよく合わせるように試みることができるだけです。たとえば、コレスチラミンと組み合わせた低コレステロール食は、ウォルマン病の影響を緩和するのに役立ちます。

感情的および肉体的な存在は、患者の生活の質にプラスの影響を与える可能性があります。両親は子供たちを治療する他の手段を与えられていないので、焦点は彼らに心理的サポートを提供することに置かれるべきです。新生児でさえ、両親の行動の変化に非常に鋭敏です。可能な限り感情的に安定した環境は、病気の結果にもかかわらず、子供たちが安心の時間を体験するのに役立ちます。親と親戚が子供の世話の助けを​​受け入れることをためらわないことは重要です。