垂井病

の 垂井病 染色体12のPFKM遺伝子の変異によって引き起こされるグリコーゲン蓄積症です。患者は筋肉のけいれんに苦しみ、実質的に運動不耐性です。対症療法は主に食事療法と運動の回避から成ります。

垂井病とは

垂井病は、さまざまな臨床症状が特徴です。最も重要な特性には、ミオグロビン尿症を伴う筋肉のけいれんが含まれます。これは、患者がストレス依存性であると説明しています。
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疾患の多くの異なるグループが代謝性疾患のカテゴリーに分類されます。それらの1つは、グリコーゲン貯蔵病のグループです。これらの疾患では、グリコーゲンは体組織に保存され、もはやまたは部分的にのみ分解されたり、グルコースに変換されたりしません。すべてのグリコーゲン貯蔵病の原因は、グリコーゲンの分解、糖新生または解糖の状況における酵素の欠陥です。

グリコーゲン貯蔵病のグループからの病気は グリコーゲン症7型とも呼ばれます 垂井病 知られている。それは20世紀に最初に記述されました。日本人の内科医である垂井誠一郎氏は、この病気の名前を遺した後、最初にそれを説明したと考えられています。この疾患は幼児期に発症し、遺伝性代謝性疾患に分類されます。

原因

垂井病の原因は遺伝的な欠陥です。病気は散発的には発生しないようですが、家族性の蓄積を伴います。したがって、現代医学は遺伝的根拠を前提としています。常染色体劣性遺伝は垂井病の根本的な遺伝であると考えられています。影響を受けた人々は、第12染色体のPFKM遺伝子に変異を示しています。これまでに、15の異なる変異がこの疾患の症状に関連付けられています。

影響を受ける遺伝子座は12q13.3にあります。 PFKM遺伝子は、筋肉の代謝において重要なタスクを実行する酵素ホスホフルクトキナーゼのDNAをコードします。 PKFM遺伝子の突然変異は、垂井病の症状を引き起こす酵素の欠陥をもたらします。

酵素の欠陥のために、代謝中間体が蓄積し、それが次に糖新生と解糖に阻害的な影響を与えます。特に、フルクトース-1,6-二リン酸の合成の失敗は解糖を阻害します。遺伝的要因に加えて、外的要因もこの疾患に有利であるかどうかはまだ確定的に明らかにされていません。

症状、病気、徴候

垂井病は、さまざまな臨床症状が特徴です。最も重要な特性には、ミオグロビン尿症を伴う筋肉のけいれんが含まれます。これは、患者がストレス依存性であると説明しています。さらに、ほとんどの場合、溶血性貧血があります。貧血は通常、持続的な疲労と疲労につながります。

これらの症状はフルクトース-1,6-二リン酸合成の失敗に戻り、患者に顕著な運動不耐性を与えます。場合によっては、影響を受けた人々はストレス下で嘔吐するか、少なくとも極度の吐き気を感じる必要があります。一部の患者は、貧血に加えて、網状赤血球および高ビリルビン血症の増加を示します。これまでに記録された症例では、運動依存性高尿酸血症も観察されました。

血中の尿酸値の上昇は、長期的には痛風の症状を引き起こし、軟部組織や骨の腸管炎を助長します。さらに、腎臓病は後の経過で発症する可能性があります。ほとんどの場合、垂井病のストレス関連症状は、特に幼稚園の年齢で現れます。

診断と疾患の経過

垂井病の診断は既往歴から始まります。医師が特徴的なストレスの痛みや痛風の訴えの説明などにより垂井病を疑う場合、ストレステストで疑わしい診断を確認できます。

診断を確認するために、医師は筋肉生検に筋肉組織の酵素活性の低下を示すように指示し、赤血球も検査させます。血中の尿酸値の調査も、暴露後の病理学的増加の証拠を提供することができます。分子遺伝学的検査は、染色体12のPFKM遺伝子に特徴的な変異を示すことにより、診断を確定します。

合併症

ほとんどの場合、垂井病にかかっている人は重度の筋肉のけいれんに苦しんでいます。これらは激しい痛みにつながり、最悪の場合には死に至ることさえあります。ほとんどの場合、これらのけいれんは運動中にも発生するため、患者の日常生活は垂井病によって著しく制限されます。患者は運動能力が低下し、疲れます。

さらに、貧血は永久的な疲労につながり、睡眠の助けを借りてそれを補うことはできません。また、吐き気や嘔吐に悩まされ、生活の質が低下します。病気が進行するにつれて、治療せずに痛風の症状が現れます。腎臓もこの疾患によって損傷を受ける可能性があるため、最悪の場合、腎不全が発生する可能性があり、これは影響を受ける人々にとって生命を脅かす状態です。

次に、これは透析または腎臓移植に依存する必要があります。この疾患は通常、厳格な食事療法と、必要に応じて骨髄提供によって治療されます。合併症はありません。ただし、すべての苦情を完全に制限できるわけではありません。病気が平均余命の減少につながるかどうかは、病気の重症度と治療の種類に大きく依存します。

いつ医者に行くべきですか？

筋肉の不調や障害に苦しんでいる人は医師に相談してください。筋肉系の可動性の制限、運動の不可能性、およびけいれんを調べ、治療する必要があります。関係者が疲労感、疲労感、または内的弱さを患っている場合、彼は医療援助を必要とします。医師は、低レベルの身体的回復力とパフォーマンスを明らかにする必要があります。障害のために日常生活を自主的に習得できない場合は、行動が必要です。身体の持続的な疲労、青白い肌、強い寒さの感覚は、検査と治療が必要な異常を示します。

通常、貧血があり、これは生物の機能全体に影響を及ぼし、ゆっくりとした体の動きと急速な疲労を引き起こします。消化の不規則性、トイレの使用法の変更、およびびまん性の病気の感覚を医師に提示する必要があります。腎臓の痛み、異常な尿量、尿の色、においがする場合は、医師の診察を受けてください。日常の業務で吐き気や嘔吐があった場合は、医師の診察をお勧めします。わずかな身体の動きでも倦怠感や嘔吐を引き起こす場合は、特別な行動が必要です。集中力や注意力の障害、行動上の問題が発生した場合も、医師と相談することをお勧めします。

治療と治療

現在、垂井病の患者さんには原因療法がありません。このため、この病気はこれまで不治の病と考えられてきました。しかしながら、遺伝子治療法は現在臨床段階に達していない医学の現在の研究課題であるため、様々な遺伝病の原因療法は近い将来に原因療法によって治癒されるかもしれない。

これまでのところ、垂井病患者は純粋に対症療法で治療されてきました。治療における最も重要なステップは、身体的ケアを行うこと、および重い身体的ストレスを回避することを含みます。過去の垂井病の治療法として、食事療法も推奨されてきました。

たとえば、炭水化物の摂取は、遊離脂肪酸とケトン体の減少につながります。影響を受ける人々のパフォーマンスは、高炭水化物食でさらに低下します。このため、低炭水化物ダイエットは、逆に患者のパフォーマンスを向上させることができます。溶血性貧血を撲滅するための薬物の投与は、過去に垂井病の患者に有効であると証明されていません。

同じことが骨髄提供にも当てはまります。垂井病では貧血の原因を取り除けないため、治療が困難です。罹患した子供の両親は通常、治療の一環として子供に対処する方法についてアドバイスを受けます。子供をもうけたい、再発のリスクと遺伝の一般的な関係を知りたい場合は、遺伝カウンセリングを利用することもできます。

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見通しと予測

垂井病は非常にまれな病気です。苦しみの予後は比較的悪いです。説明されているケースの数が少ないため、通常、状態は遅く認識され、包括的に扱われません。これは、パフォーマンスの低下と幸福感の低下につながります。病気の人は、筋肉の痛みやその他の症状の増加を避けるために、身体を動かしてはいけません。これは患者の専門的機会を厳しく制限します。運動耐容能の低下に関連して、治療が必要な精神的不満が生じる可能性があります。

垂井病の結果として鬱病や不安障害が発症した場合、回復の見込みは低いです。進歩的なコースのために、心理的な問題がしばしば増加し、病気の人は強力な薬を服用しなければなりません。治療は症状をある程度までしか緩和できません。ただし、余命は必ずしも垂井病の影響を受けるわけではありません。対症療法は効果的であり、多くの場合、患者は長生きすることができます。担当の専門医が、患者さん個人の症状をもとに、正確な予後を導きます。

防止

垂井病は突然変異による遺伝病であるため、これまでの予防策はありません。家族計画における遺伝カウンセリング、および必要に応じて、垂井病の家族の素因がある場合、自分の子供を持つことに対する決定は、せいぜい予防に相当します。

アフターケア

原則として、垂井病は完全に治すことのできない遺伝性疾患であるため、通常、タルイ病の患者さんは数件の限られたフォローアップ対策しか利用できません。したがって、関係者は何よりもまず合併症の発生を防ぐために医師にご相談ください。

子育てを希望する場合は、子孫での垂井病の再発を防ぐため、遺伝子検査やカウンセリングも実施できます。原則として、この病気に罹患している人は特別な食事に依存しているため、医師は栄養計画を立てることができます。これは可能な限り順守されるべきであり、それによって健康的なライフスタイルは一般的に病気のさらなる経過にプラスの影響を及ぼします。

影響を受ける人は、可能であれば、不必要な労力や肉体的な緊張を避けてください。身体の損傷を早期に特定して治療するには、医師による定期的なチェックも非常に重要です。まれではありませんが、この病気に罹患している他の人々との接触も非常に有用です。これにより、情報交換が可能になり、罹患している人々の日常生活が容易になります。