ハンター病

の ハンター病 ムコ多糖症（MPS）に属しています。それはX連鎖劣性の方法で受け継がれるので、ほとんど男の子と男性だけに影響します。個々の患者の病気の経過は異なります。

ハンター病とは？

ハンター病は、X染色体上の突然変異によって引き起こされます。酵素イズロン酸-2-スルファターゼの合成遺伝子が欠損しています。
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の ハンター病 デルマタンとヘパラン硫酸の分解が損なわれる遺伝性リソソーム蓄積症です。どちらのポリマーも、硫酸残基を含む多糖鎖で構成される高分子です。この分子はまだ糖タンパク質に結合しています。多糖類は、さまざまな単糖で構成されています。

デルマタン硫酸は軟骨組織の構造に関与しています。ヘパラン硫酸は細胞外領域で重要な役割を果たします。ハンター病では、これらの高分子は分解されていないか、分解が不十分なだけです。化合物は分解される前に最初にリソソームに吸収されるため、分解が起こった場合、これらの細胞小器官に物質が常に蓄積されます。

病気は非常にまれに発生します。 156,000人の出産のうち1人だけです。ドイツの場合、これは年間4〜5件のケースにすぎません。ほとんど男の子と男性だけが影響を受けます。病気の経過は重症度によって大きく異なります。身体的、運動的、精神的遅延のある場合があります。ただし、症状をほとんど抑制できるほどうまく治療できる軽いケースもあります。

原因

ハンター病は、X染色体上の突然変異によって引き起こされます。酵素イズロン酸-2-スルファターゼの合成遺伝子が欠損しています。酵素はまったく合成されないか、限られた範囲でのみ合成されます。 Iduronate-2-sulfataseは、デルマタンとヘパリン硫酸から硫酸基を分離する役割を果たします。したがって、この劣化はもはや発生していないか、不十分です。

2つのポリマーはリソソームに保存されます。リソソームが拡大し、影響を受けた細胞が最終的に破壊されます。この疾患はx連鎖劣性の方法で遺伝します。これはほとんど男の子と男性だけが病気になることを意味します。女の子と女性には2つのX染色体があります。遺伝子は劣性遺伝することができるので、健康な遺伝子は病気を防ぐのに十分です。しかし、男の子と男性はX染色体とY染色体がそれぞれ1つしかないため、欠陥のある遺伝子が遺伝した場合、健康な遺伝子による代償はありません。

症状、病気、徴候

ハンター病はさまざまな症状を通じて現れます。一方で、重度の精神遅滞と、他方では、精神障害のない非常に穏やかな形態の症例があります。平均余命を縮めることができます。しかし、平均余命が正常な場合もあります。淡い、結節性の皮膚の肥厚がしばしば現れる。肥厚は通常一緒にグループ化されます。

他の症状には、濃い眉毛、下顎の突出、舌の肥大、鼻のへこみや肉質の唇などがあります。声は深く、かすれた。また、難聴につながる可能性があります。関節が徐々に変形し、骨格の変化が起こります。腹部が膨張し、肝臓と脾臓が肥大することがあります。

成長遅延および臍帯ヘルニアは他の症状です。また、四肢すべての麻痺があるかもしれません。心臓も影響を受けます。これは心不全につながる可能性があります。重症の場合、心不全が主な死因です。症状は、細胞のリソソームにおけるデルマタンおよびヘパラン硫酸の一定の貯蔵による細胞の肥大から生じます。

この病気は子供や青年に影響を与える可能性があります（タイプA）。次に、それは通常、精神遅滞を伴う重篤な形態になります。ただし、成人病（B型）まで発症しないこともあります。この場合、コースはたいてい非常に穏やかです。ただし、2つのタイプの間には移行形式もあります。治療の成功は、疾患の重症度にも依存します。

診断と疾患の経過

ハンター病の診断は、臨床検査によって行われます。ムコ多糖デルマタンおよびヘパラン硫酸について尿分析が行われる。欠陥のある酵素は、白血球または線維芽細胞で決定されます。分子遺伝学的分析も行うことができます。白血球DNAが決定されます。

対応する変異の出生前診断も可能です。この疾患は進行性であるため、定期的な肺機能検査、心エコー検査、整形外科のフォローアップ検査が必要です。

合併症

ハンター病は主に非常に重度の精神遅滞を引き起こします。このため、影響を受ける人々はほとんど永久に他の人々の助けに依存しています。この病気の結果、親族や親はしばしば心理的不満、気分を害したり、重度のうつ病を経験したりします。

さらに、患者は聴覚障害や視覚障害にも苦しんでいます。スケルトンに変化が生じることは珍しくなく、さまざまな動きに制限があります。子供の成長と発達はハンター病によって大幅に遅延および制限されるため、特に成人期には厳しい制限と合併症が発生します。

さらに、この疾患はしばしば心臓の問題を引き起こし、その結果、影響を受けた人々は心臓の突然死により余命が大幅に短縮されます。この場合、原因治療は不可能です。さまざまな治療法や幹細胞移植によって、いくつかの症状が抑えられる場合があります。

治療の成功とその後の経過は、ハンター病の重症度に大きく依存するため、必ずしもハンター病のポジティブな経過につながるとは限りません。ただし、治療中の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

ハンター病は、その遺伝的原因により、ほぼ完全にこの疾患のリスクグループに属しているため、両親は特に男性の子孫に警戒する必要があります。症状が成人期にのみ現れる場合、男性はできるだけ早く包括的な検査を受ける必要があります。早期発見のため定期的な検診に参加されることが望ましい。子供が成長遅延または発達障害を示している場合は、医師の診察をお勧めします。同じ年齢の子供たちと直接比較して精神的な制限や遅延が見られる場合は、医師の診察を受けてください。

対象を絞ったテストは不一致を明らかにし、明確にすることができます。皮膚の異常、皮膚のしこりの形成、変色の場合は医師に相談してください。臍ヘルニア、麻痺、またはその他の移動制限は直ちに明らかにされるべきです。ハンター病では、事故や怪我の一般的なリスクが高まります。

したがって、合併症を最小限に抑え、医師の診察をできるだけ早く行う必要があります。日常業務が通常どおりに実行できなくなった場合、または他の人の助けがなければ実行できない場合は、医師の診察を受けてください。関係者が感情的または精神的な問題に苦しんでいる場合は、医師の訪問も推奨されます。気分のむらやうつ病の期間の場合には医療の助けが必要です。

治療と治療

ハンター病は遺伝性疾患であるため、原因となる治療は不可能です。治療の成功は患者によって異なります。重症度にも依存します。場合によっては、幹細胞移植を成功させることができます。 Elapraseという商品名のIdursulfaseは、2007年からヨーロッパで承認されています。

イデュロン酸-2-スルファターゼとして、イズルスルファターゼはハンター病ではもはや機能しない酵素です。場合によっては、酵素処理により良い結果が得られます。この治療により、通常の平均余命を達成できます。治療は生涯続く必要があります。しかし、非常に進行した症例では、治療法が有望でなくなる場合があります。ここでの目的は、症状を緩和することです。

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見通しと予測

影響を受ける人々の予後は非常に個人的であり、現在の重症度によって異なります。この病気は純粋に遺伝性であるため、ハンター病はまだ治癒できません。造血幹細胞の移植や遺伝子治療などの新たに研究された治療法は、純粋に理論的には治癒しますが、現在は実験的と考えられています。病気の経過は患者ごとに非常に異なります。

しかし、病気が未治療のままである場合、病気の重症型は、罹患した人が5歳になる前に死に至る可能性があります。軽いフォームでも、成人になる前に多くの患者が死亡します。しかしながら、特に非神経障害性のタイプのハンター病は、酵素補充療法によって、および疾患症状の治療と一緒に非常によく治療することができる。

病気の原因は遺伝的欠陥であるため、子供を産むことを希望する冒されたカップルは遺伝相談で助言を求めるべきです。妊娠中に羊水検査と絨毛膜絨毛サンプリングを使用して、子孫のハンター病の遺伝子に欠陥があるかどうかを判断することもできます。病人の平均余命は正常なものから限られたものまであります。ほとんどの場合、死亡率は心肺合併症によるものです。

防止

ハンター病の予防は不可能です。遺伝性の状態です。家族がこの病気の症例をすでに経験していて、子供を産むことを望んでいる場合、リスクを評価できるように遺伝カウンセリングが求められるべきです。出生前の遺伝子検査も可能です。病気がすでに存在している場合は、完全な検査を実施することが重要です。病気にうまく対処するには、治療を早期に開始する必要があります。

アフターケア

ハンター病は遺伝性疾患であり、これまでのところ治癒可能ではありません。病気の経過は重症度に応じて非常に個人的ですが、患者は生涯にわたる治療を必要とします。不快感を和らげ、一般的な幸福を改善するために、影響を受けた人々は自分でいくつかの措置をとることができます。

神経学的愁訴の場合、標的を定めた理学療法と運動が全身状態に良い影響を与える可能性があります。体操や水泳などの穏やかなスポーツは、患肢の可動性を維持または改善するのに役立ちます。病気が進行するにつれて心理的不満が高まり、心理療法で治療することができます。

急性心不全などの医学的緊急事態は、しばしばハンター病で発生する可能性があります。この病気に典型的な緊急事態の場合には、救急隊に連絡することが不可欠です。救急医が到着するまで、応急手当者は応急処置を行い、必要に応じて蘇生処置を実施する必要があります。ハンター病は、重症度に応じて遅かれ早かれ致命的です。

健康的なライフスタイルと他の罹患者との話し合いによって補完された包括的な治療は、患者の生活の質を改善することができます。原則として、症状、苦情、原因、結果について十分な情報があれば、影響を受けた人が病気にうまく対処できるようになります。専門家との定期的な話し合いも治療の一部です。医学的アドバイスは、ハンター病に日常的に対処する患者をサポートします。

自分でできる

ハンター病は現在治癒可能ではありません。患者はまだ症状を緩和し、彼らの健康を改善するためにいくつかの措置をとることができます。

神経学的愁訴の場合、治療と理学療法に加えて、身体活動もオプションです。水泳とエアロビクスは、影響を受けた四肢の可動性の改善に役立ちます。増加する心理的不満は、心理療法のコンテキストで処理されます。急性心不全やその他の典型的な緊急事態の場合には、救急隊員を呼ぶ必要があります。救急医が到着するまで、応急処置者は関係者に応急処置を提供し、必要に応じて、蘇生を試みなければなりません。

ハンター病は通常致命的です。これにより、他の罹患者との話し合いや健康的でアクティブなライフスタイルに支えられて、包括的な治療がますます重要になります。病気、症状、苦情、原因、結果について詳しく知らせれば、病気にうまく対処できることがよくあります。したがって、特に疾患の初期段階では、専門家との定期的な話し合いが不可欠です。医療専門家は、患者がハンター病治療をどのようにサポートできるかについて、さらなるヒントを提供できます。