ファブリー病（ファブリー症候群）

ファブリー病（ファブリー症候群） まれな遺伝性代謝性疾患であり、進行性の経過をたどります。これは、酵素欠乏の結果として、体細胞の脂肪分解の障害にさかのぼることができます。男性の患者は女性の患者よりも顕著な経過を示します。酵素補充療法はファブリー病の進行を遅らせ、二次疾患を制限する可能性があります。

ファブリー病とは？

ファブリー病 酵素α-ガラクトシダーゼの遺伝的欠乏であり、細胞のリソソーム内の脂肪分解の破壊につながります（リソソーム蓄積症）。
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なので ファブリー病 または ファブリー症候群 酵素活性の混乱に関連するまれな遺伝的代謝性疾患です。

ファブリー病では、酵素の合成の低下または欠如の結果として、酵素α-ガラクトシダーゼの生物全体にわたる欠乏症があります。 α-ガラクトシダーゼは、リソソーム（異物の分解に関与する細胞小器官）内の特定の脂質代謝物質の分解を調節します。

この脂肪分解の現在の混乱の結果として、主にセラミドトリヘキソシドであるスフィンゴ糖脂質が細胞に沈着し、これはファブリー病に特徴的な細胞損傷およびさらには死に至る。

原因

ファブリー病 酵素α-ガラクトシダーゼの遺伝的欠乏であり、細胞のリソソームにおける脂肪分解の破壊につながります（リソソーム蓄積症）。ファブリー病では、X染色体に遺伝的欠陥があり（X連鎖遺伝性疾患）、酵素の合成が損なわれます。

ファブリー病では、これは有機体中のアルファ-ガラクトシダーゼの完全な欠如または減少した濃度で、あるいは酵素の不活性または弱い活性型の合成で現れます。

結果として生じるスフィンゴ糖脂質、特に非分解性セラミドトリヘキソシドの内皮（リンパ管および血管の内壁細胞）と血管の平滑筋細胞、ならびに中枢および末梢神経系の神経細胞への蓄積は、ファブリー病に重大な症状を引き起こします。

症状、病気、徴候

ファブリー病の特徴は、男性よりも女性の方が著しく罹患しやすいことです。女性では、病気は通常、病気の全体的に穏やかな経過から始まります。最初の症状は人生の最初の10年間に現れます。これは足と手の痛みの突然の攻撃につながります。

痛みは数日で治まります。さらに、患者は手足のうずきや火傷に苦しみます。これは、温度変動によって悪化する可能性があります。さらに、子供には吐き気、嘔吐、下痢がよく見られます。これは食欲の慢性的な喪失による栄養失調につながる可能性があります。汗はしばしば減少します。

これは、運動中に熱ショックを引き起こす可能性があります。一部の患者はさらに汗をかく。血管角膜腫は、臀部、鼠径部、大腿部、またはへそに発生します。これらは、血管の局所的な拡張によって引き起こされる皮膚の良性の赤紫色の隆起です。

角膜混濁も非常に早く現れることがあります。後期には、腎臓、心臓、脳への影響が増加します。治療なしでは、これらの臓器の関与は必然的に病気の過程で死に至ります。腎不全は通常、人生の20年または30年に始まり、以前はファブリー病の最も一般的な死因と考えられていました。

さらに、狭心症、心不整脈、心臓弁欠損症などの心疾患がしばしば発生します。脳卒中は多くの場合50歳以前に発生します。これは脳の血管の変化によって引き起こされます。

診断とコース

に ファブリー病 最初の疑いは、眼の変化（角膜の変化、水晶体の曇り）、皮膚および粘膜の青赤から黒みがかった変化（いわゆる血管角膜腫）、感覚異常（しびれおよび/または麻痺、手や足の灼熱感）、体の熱調節障害（発汗の減少または増加）ならびに難聴およびタンパク尿（尿中のタンパク質）。

ファブリー病の診断は、血中のアルファ-ガラクトシダーゼ活性とセラミドトリヘキソシド濃度を測定することによって確認されます。酵素の欠如または酵素活性の低下とセラミドトリヘキソシド濃度の増加はファブリー病を示します。さらに、診断は腎臓生検と遺伝子検査で確認できます。

ファブリー病は通常、進行性で致命的な（致命的な）経過をたどり、治療しないまま放置すると、腎臓（腎不全）、心臓（心臓弁不全）および脳（虚血性発作）の損傷につながります。ただし、ファブリー病の症状と合併症は、治療を早期に開始することで制限される場合があります。

合併症

ファブリー病では、冒された人々は激しい痛みに苦しんでいます。これらはまた、安静時の痛みの形で発生する可能性があり、特に夜間に睡眠障害または他の不満につながる可能性があります。体のさまざまな部分の過敏症や麻痺も起こり、患者の日常生活を困難にする可能性があります。

影響を受けた人々は、汗の増加や皮膚のさまざまな変化にも悩まされます。これらはまた、患者の審美性に悪影響を及ぼす可能性があります。ファブリー病が治療されない場合、それはまた、心臓血管系に問題を引き起こす可能性があり、最悪の場合、関係者の死につながる可能性があります。患者の生活の質はファブリー病によって著しく低下します。

同様に、難聴、または最悪の場合、完全な聴覚障害が発生する可能性があります。人々はまた、腎不全を患い、それにより死亡する可能性があります。ファブリー病は輸液の助けを借りて治療されます。病気の原因となる治療は不可能なので、原則として、影響を受ける人は生涯にわたる治療に依存しています。場合によっては、腎臓移植も必要です。患者は健康的なライフスタイルを守り、通常ニコチンを避けなければなりません。

いつ医者に行くべきですか？

痛みと痛みの発作は医師に提示されるべきです。それらが発生した場合、できるだけ早く対応する必要があります。合併症のリスクが高いため、医師に相談するまでは、鎮痛剤の服用を控えてください。嘔吐、下痢、吐き気がある、または一般的に気分が悪い場合は、医師が必要です。食欲不振や不要な体重減少がある場合は、原因を究明するために医師の診察を受けてください。汗の量の減少は、調査すべき健康障害の兆候です。運動中に内部の乾燥感が生じると、重症の場合には脱水症状が起こります。したがって、病気の人は、可能な限り迅速に治療されなければならない潜在的に生命を脅かす状態に苦しんでいます。

体温の変動や感覚障害がある場合は、医師も必要です。手足のチクチクする感覚または灼熱感を医師に提示する必要があります。視力障害または角膜の曇りは、調査および治療が必要な状態の兆候です。一般的な機能障害、不整脈、循環障害の場合は、医師の診察をお勧めします。

パフォーマンスの低下や持続的な心理的問題については、原因を明確にするために医師と相談する必要があります。ファブリー病は治療せずに放置すると死に至る可能性があるため、最初の不一致が発生したらすぐに医師の診察を受ける必要があります。

治療と治療

ファブリー病 通常、遺伝子合成されたアルファ-ガラクトシダーゼによる酵素補充療法の一部として因果的に治療されます。合成アルファ-ガラクトシダーゼの注入は、酵素の不足を補い、細胞内に保存されている代謝産物を徐々に分解することで症状を緩和すると同時に、さらなる蓄積を防ぎます。

同様に、酵素補充療法は疾患の進行を大幅に遅らせることができます。合成酵素も体内の分解プロセスで分解されるため、定期的（通常は2週間ごと）および生涯の注入が必要です。 最初の注入は医学的監督の下で行われるべきですが、それらはまた、治療のさらなる過程における薬物療法の一部として、および薬物が十分に許容される場合に行われ得る。

さらに、存在する症状と苦情は並行して治療されます（対症療法）。たとえば、腎不全を伴うことが多いファブリー病の進行段階では、透析や腎臓移植が必要になる場合があります。さらに、ファブリー病には低脂肪食、十分な水分摂取、ニコチン消費の回避、ストレスや痛みを引き起こす要因の回避が推奨されます。

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見通しと予測

すべてのファブリー病患者の予後については、病気を早期に特定して治療することが重要です。未処理のままにしておくと、グロボトリアオシルスフィンゴシン（LysoGb3）の蓄積の増加により、重要な臓器が機能を果たせなくなるまで、ますます多くの損傷がもたらされます。治療を受けていない罹患者の場合、平均寿命は男性で50年、女性で70年です。

全体としての人口と比較すると、これは20年または15年の平均余命の短縮に相当します。影響を受けた人々は、最終的には腎不全、または脳出血、脳梗塞、心臓発作などの心血管または脳血管合併症で死亡します。適切かつ早期の治療により、予後は良好です。

一般に、診断と治療の開始が遅いほど、平均余命は短くなります。腎症（腎疾患）または進行性心筋症（心筋疾患）がすでに発症している場合、これは予後に悪影響を及ぼす。繰り返される脳卒中および一過性の虚血発作（脳の循環障害）も予後を悪化させます。さらに、腎臓、脳血管および心血管の合併症は平均余命を短くする可能性があります。

個々のケースでは、脳卒中および一過性虚血発作はファブリー病の最初の症状として発生することさえあります。ある研究によると、罹患した男性の50％と女性の38％が最初の診断の前に最初の脳卒中を患っていました。

防止

そのまま ファブリー病 遺伝的代謝性疾患の場合、予防策はありません。しかしながら、早期診断と治療の早期開始は、疾患の経過にプラスの影響を及ぼし、二次疾患を制限する可能性があります。たとえば、ファブリー病は、妊娠15週目の早産の診断の一部として、罹患した親の子供で診断できます。これにより、治療をより早く開始できます。

アフターケア

ファブリー症候群の場合、フォローアップ措置はほとんどの場合非常に限られています。遺伝性の病気なので、通常完全に治すことはできません。したがって、影響を受ける人は早期の診断に依存しているため、さらなる合併症や症状の悪化はありません。

もう一度子供が欲しい場合は、遺伝子検査とカウンセリングを行って、症候群の再発を防ぐことができます。ファブリー症候群では、影響を受ける人は通常、さまざまな薬の服用に依存しています。医師の指示に従ってください。ただし、質問がある場合や不明な点がある場合は、必ず最初に医師に連絡してください。

この疾患は完全には治療できないため、透析が必要な場合や、疾患が進行するにつれて腎移植が必要になる場合があります。自分の家族をサポートし、世話をすることは、病気のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、うつ病や他の精神的混乱を防ぐこともできます。多くの場合、ファブリー症候群は罹患した人の平均余命を縮めます。

自分でできる

消化と消化管の領域のさまざまな症状は、適切でバランスの取れた食事で対処できます。それは多くの患者が食物日記をつけることを助け、それゆえ彼ら自身のために異なる食物の耐性を分類することができるようになります。ここで、影響を受けた人々は、彼らがどの食品をいつ食べたかを記録しています。同時に、以下の胃腸の苦情が書き留められ、不耐性の可能性を分析できるようになっています。

すべての患者がさまざまな消化器系の問題に苦しんでいるため、食品の選択は個々のニーズに合わせて調整する必要があるため、一般的な食事の推奨はありません。基本的に、専門家はファブリー病患者にできるだけ低脂肪で食べるようにアドバイスしています。病気の進行した段階では、腎機能などの特別な食事が必要になる場合があります。ナトリウムの多い食事（塩分が多すぎる）の影響を受ける可能性があります。

影響を受ける多くの人にとって、自助グループとの接触も役に立ちます。特に他の患者と意見を交換することは、病気と密接に関係している可能性のある精神的苦痛に対する重要なサポートであり、さらに、日常的にファブリー病に対処するためのヒントを共有することができます。連絡先とディスカッショングループはオンラインで見つけることができます。