リシルオキシダーゼ 触媒作用を有し、コラーゲンとエラスチンの架橋を促進する結合組織の酵素です。酵素は、酸化的脱アミノ化を実行することによって結合組織に安定化効果をもたらし、したがって架橋の基本的な条件を作成します。 Cutis laxaでは、リシルオキシダーゼの活性が低下します。
リシルオキシダーゼとは？
人体にはさまざまな酵素があり、そのすべてが触媒活性を持っています。酵素は人体の反応を可能にし、それらを加速します。リシルオキシダーゼは、ヒトの結合組織に見られる酵素です。これはプロテインリジン6オキシダーゼとも呼ばれ、主に結合組織の細胞外空間にあります。
この場合の酵素の触媒活性は、コラーゲンとエラスチンの間の架橋に関係しています。リシルオキシダーゼは、2つのタンパク質を機械的に安定化し、反応性の接続を可能にします。リシルオキシダーゼは人体だけに存在するのではありません。他の脊椎動物にも酵素が装備されています。リシルオキシダーゼは結合組織の安定剤であると考えられています。酵素の欠乏は、結合組織の重度の遺伝性の弱さである皮膚弛緩症の臨床像につながります。
機能、効果、タスク
リジルオキシダーゼは、個々のコラーゲン分子間の交差結合における細胞外空間で重要な役割を果たします。人体では、コラーゲンがタンパク質内で主要な役割を果たし、総タンパク質量の約30％を占めます。
コラーゲンは最も一般的なタンパク質です。これは、結合組織、骨、歯、軟骨、腱、靭帯、皮膚など、体の多くの部分を構成する構造タンパク質および構築タンパク質です。リシルオキシダーゼは、カルボニル基へのコラーゲンの結合をサポートするため、前述の身体成分の安定性に貢献します。それは、アルドール縮合でコラーゲンに共有架橋を形成するカルボニル基の生成のための触媒活性を持っています。したがって、リシルオキシダーゼの触媒作用は、原線維形成の準備をすることです。酵素は形成に必要なすべての化学的条件を作成します。
フィブリルは繊維の繊維と見なされます。それらは体の薄くて線維性の部分に対応し、植物の細胞壁、人間の筋肉、結合組織に見られます。この文脈におけるリシルオキシダーゼの役割は、本質的にリシル残基の酸化的脱アミノ化である。化学では、脱アミノ化はアミノ基をアンモニウムイオンまたはアンモニアとして化学的に分離することです。酸化的脱アミノ化は、アミノ酸L-グルタミン酸のアミノ基を水素から分離し、水素をNAD +またはNADP +に移動させてイミノ基に酸化します。
これに続いて、アンモニウムイオンとしてのイミノ基の加水分解開裂が起こり、これはα-ケト酸の形成に関連しています。脱アミノ化はアミノ酸の生化学的分解の最初のステップに対応します。これは哺乳類では主に肝臓で行われます。脱アミノ化中に形成されたアンモニウムイオンは尿素に変換されます。リシルオキシダーゼの脱アミノ化プロセスにより、他のリシル残基の個々のアミノ基とともに、いわゆるシッフ塩基を作成し、こうしてコラーゲンに安定化架橋を形成できるアルデヒド基が生じます。
教育、発生、特性および最適値
DNAのリシルオキシダーゼは、LOX遺伝子によってコードされます。LOX遺伝子は、ヒトでは遺伝子座q23.3からq31.2の第5染色体にあります。遺伝子産物は酵素の最終形態ではありません。生成物は完成したリシルオキシダーゼではなく、翻訳後のモル質量が47 kDaの先行型です。
グリコシル化はその後の過程で起こります。このプロセスの間に、後者の酵素のモル質量は50 kDaに増加し、リジルオキシダーゼの先行型が細胞外空間に分泌されます。分泌後、プレプロリシルオキシダーゼはさらに処理されます。物質は細胞外空間で分裂します。プロテイン1は2つのフラグメントに分割する役割を担っており、これにより一方では32 kDaのリシルオキシダーゼが生成されます。一方、この場合はポリペプチドに対応する残留物質が作成されます。
病気と障害
リシルオキシダーゼの遺伝的欠陥は、カティックスの臨床像を引き起こす可能性があります。この疾患は皮膚炎とも呼ばれ、多くの場合家族性の蓄積を伴って観察される、しばしば加齢に伴う結合組織の弱点のグループを指します。
すべての皮膚炎現象の共通の特徴は、たるんで非弾性の皮膚であり、これはしばしば身体のさまざまな部分で大きなひだに垂れ下がっています。影響を受ける人のほとんどは、変更が原因で実際よりも古く見えます。病気は、とりわけ、遺伝子変異によって引き起こされます。この文脈では、我々は皮膚弛緩症候群について話している。この疾患は常染色体劣性、常染色体優性およびx染色体型で存在します。多くの場合、皮膚弛緩症候群は他の異常に関連しており、たとえば臓器が関与している場合、致命的となる可能性があります。
ARCL1は常染色体劣性1型の皮膚弛緩症に対応し、生命にかかわる合併症を引き起こす可能性のある最も重篤な形態であると考えられています。フォームARCL1Aは、遺伝子座14q32.12にあるFBLN5遺伝子の変異と関連しています。タイプARCL1Bは、遺伝子座11q13.1のEFEMP2遺伝子の変異に関連しており、バリアントARCL1Cは、遺伝子座19q13.2のLTBP4遺伝子の変異が原因である、肺、消化管、尿路の異常を伴う皮膚弛緩症に対応します。
言及された遺伝子の突然変異は、リキシルオキシダーゼの平均以下の活動をもたらします。酵素の活性が低下するため、不適切なクロスコネクトが作成されます。患者の結合組織が十分に安定していない。
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