失脳症

脳の深刻な発達障害として 失脳症 今日は治らない。主な治療ステップは症状を和らげることです。

滑脳症とは何ですか？

の 失脳症 脳の奇形です。 lissencephalyの名前は、ギリシャ語の 'smooth'（リッソス）および 'brain'（脳）に由来します。

滑脳症の状況では、冒された人の脳回旋は完全に発達していないか、完全に欠如しています。滑脳症における完全に欠けている脳回旋の形成は、医学ではいわゆるアジャイルアとも呼ばれます。それはとりわけ、完全に滑らかな脳表面を特徴とします。脳のわずかな畳み込みが滑脳症に関連して存在する場合、これはパキギリアと呼ばれます。 ほとんどの場合、滑脳症は影響を受けた人々に重度の障害をもたらします。

失脳症は脳の発達障害であり、比較的発生する可能性は低いです。専門家は、1：20,000から1：100,000の確率を呼び出します。男の子と女の子はほぼ等しく影響を受けます。

原因

一つの原因 失脳症 胎児の脳の神経細胞に影響を与える、いわゆる移行障害（移行障害とも呼ばれます）です。つまり、滑脳症では、神経細胞は脳の発達中に大脳に到達することができません。これは、大脳（つまり、最上部の脳層）での接続が非常に限られた範囲でしか形成できないことを意味します。

胎児の滑脳症の発症は通常遺伝性です。滑脳症の子供の遺伝物質は、通常、いくつかの遺伝子の変化または欠陥を示します（突然変異とも呼ばれます）。このような突然変異は自然発生するか、両親から遺伝することができます。

滑脳症の原因としての遺伝的欠陥のそのような遺伝は常染色体劣性である。とりわけ、これは、胎児に受け継がれるために、両方の親の遺伝的構成に対応する変化がなければならないことを意味します。片方の親の遺伝子のみが影響を受ける場合、もう一方の親の健康な遺伝子がその機能を引き継ぎます。

滑脳症の背後に遺伝的要因がない場合、脳の発達障害は、たとえば胎児のさまざまなウイルス感染によって引き起こされる可能性があります。舌脳症はまた、中毒や循環器疾患によって引き起こされる可能性があり、胎児の場合、妊娠の最初の3か月の間に脳への酸素供給が不足する可能性があります。

症状、病気、徴候

滑脳症は、さまざまな症状や病気を引き起こす可能性があります。一般に、罹患した子供は乳児期の後に発達を停止し、歩くこと、話すこと、または自分のことをすることができません。これには、聴覚障害や視覚障害、てんかん発作、けいれんなどの他の症状が伴います。

嚥下困難の結果として、摂食中に食物残留物が気道に入り込み、肺炎を引き起こす可能性があります。しわがれ声、喉の痛み、胸やけなどの症状も発生します。個々のケースでは、滑液脳症患者は水頭を持っています。また、新生児は鼻が上向きで短く、出生時の体重が少ないこともよくあります。滑脳症が症候群の一部である場合、通常は他の症状があります。

孤立した滑脳症では、例えば弛緩した筋肉や筋肉のけいれんを検出できます。ウォーカー・ワールブルグ症候群では、口唇裂、口蓋裂、水頭症などの奇形や、重度の精神障害が発生します。出産直後、影響を受けた子供たちは呼吸が困難になります。

滑脳症の症状は出生直後に現れ、人生の最初の数年間で悪化します。両親は通常、遅くとも2歳から、深刻な不満や合併症が最終的に始まる前に発達障害に気づきます。病気の症状は一生続き、まだ因果関係で治療することはできません。

診断とコース

疑われる診断 失脳症 新生児の外観と聴覚および視覚障害またはてんかん発作などの典型的な症状により、すでに可能性があるかもしれません。時々、滑脳症の新生児にも水頭があります。

診断は、とりわけ、MRI（磁気共鳴断層撮影）またはCT（コンピュータ断層撮影）などのイメージング方法によって確認できます。滑脳症の損傷した遺伝物質は、血液検査で検出できます。

滑脳症の出生前診断は、出生前MRI、超音波、羊水穿刺などの手順によって可能です。

滑脳症の経過は、存在する脳の奇形の種類によって異なります。多くの場合、滑脳症の子供は乳幼児の精神発達段階にとどまり、平均余命が短くなります。滑脳症の人は通常、生涯のケアが必要であり、例えば、食事をとる必要があります。

合併症

滑脳症の結果として、影響を受けた人々は様々な奇形や脳の障害に苦しんでいます。これらの障害は患者の全体的な状態に非常に悪い影響を与え、深刻な不快感や合併症を引き起こす可能性があります。特に小児において、滑脳症は重度の発達障害を引き起こし、したがって成人期における制限および結果として生じる損傷をもたらす。

影響を受ける人々は、聴覚と視覚の問題に苦しんでいます。これはまた、学習時に厳しい制限につながる可能性があります。滑脳症がてんかんにつながることは珍しくありません。脳の奇形も麻痺やさまざまな感受性障害につながる可能性があります。これは患者の生活の質をかなり制限し、低下させます。

残念ながら、滑脳症の症状を治療することはできません。このため、対症療法のみが行われます。ただし、すべての苦情を制限できるわけではないため、病気が積極的に進行することはありません。原則として、患者は日常生活の中で他の人の助けに頼ることが少なくなく、さまざまな治療が必要です。両親や親類はまた、心理的な不満やうつ病に苦しむ可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

子供が食物を飲み込むことに問題があるか、一般的に摂食障害の兆候を示している場合は、小児科医に相談する必要があります。生命に危険が及ぶ可能性があるため、呼吸困難と肺炎の症状を病院で明らかにする必要があります。てんかん発作、聴覚障害、視覚障害も迅速に調査して治療する必要があります。滑脳症が確かに原因である場合、早期治療は子供の生活の質を大幅に改善することができます。さらに、医師や看護師からのサポートは、両親にとって大きな安心です。

したがって、異常な症状や特定の疑いがある場合は、かかりつけの医師または小児科医を呼ぶ必要があります。医師は病気を疑いなく診断したり除外したりして、適切な治療を開始できます。影響を受けた子供たちは、医師や理学療法士からの生涯のサポートを必要としています。病気が病人とその親族に及ぼす心理的影響は、適切な治療の文脈で対処する必要があります。滑脳症を治療するのに適した医師は神経科医です。症状によっては、眼科医や整形外科医などが治療に関与します。

治療と治療

の治癒療法（すなわち、治療法） 失脳症 現在の医学的状態によってはまだ可能ではありません。したがって、滑脳症の治療手順は、主に症状の緩和で構成されます。対応する措置は、例えば、標的を定めた理学療法および／または個別の作業療法からなることができる。

見通しと予測

滑脳症の予後は好ましくないと記述されています。あらゆる努力と医学的進歩にもかかわらず、人間の脳の奇形は今日まで治すことができません。患者は畳み込みに欠けているか、子宮の初期発達過程で完全に発達していませんでした。この事実は、出生後に研究者が変更または修正することはできません。このため、健康障害は一生続きます。

医師は、既存の症状を緩和し、治療中の患者の生活の質を改善することに焦点を当てています。病気は親族に大きな負担をかけるので、これは考慮に入れられなければなりません。社会と理解の環境が安定しているほど、患者さんの発達は良くなります。初期の運動プログラムは、全体的な状況の改善に役立ちます。記憶活動のターゲットを絞ったトレーニングだけでなく、理学療法の治療方法も使用されます。

ほとんどの場合、患者は毎日の医療と薬物治療に一生依存しています。健康障害のため、移動性は厳しく制限されています。自助の領域で提供される療法の外で運動ユニットが実行される場合、改善が達成されます。病気の重症度のため、後遺症や他の健康障害が人生の過程で可能です。

防止

可能性、1 失脳症 新生児の予防は限られています。しかし、滑脳症を予防するために、特にリスクの高い妊娠で一貫した出生前診断（出生前検査）を実施することは有用です。

医学では、ハイリスク妊娠には、35歳以上であり、家族の健康問題が知られている女性の妊娠が含まれます。出生前診断中に滑脳症が検出された場合、中絶についてアドバイスを与えることができます。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受けた人々は、脳疾患に対して利用可能な追跡措置がほとんどないか、まったくありません。脳疾患は常に治療できるとは限らないため、そのような疾患は、影響を受ける人の平均余命の低下につながる可能性があります。早期診断は通常、この疾患のさらなる経過に非常に良い影響を及ぼし、さらなる合併症または症状のさらなる悪化を制限することができます。

脳疾患はまた、精神的な動揺、うつ病、または性格の変化につながる可能性があるため、ほとんどの患者は、日常生活において自分の家族や友人のサポートと助けに依存しています。これは、一部の身体機能が脳疾患によって制限されている場合に特に当てはまります。フォローアップのその後の経過は、疾患の正確な重症度に大きく依存するため、一般的な予測はできません。

自分でできる

自力症の可能性は、滑脳症では非常に限られています。あらゆる努力にもかかわらず、この病気は治癒を許しません。焦点は、環境と健康的なライフスタイルの改善です。

患者とその親族は、病気によって引き起こされる制限にもかかわらず、人生を肯定する態度を維持する必要があります。共同活動と安定した社会環境が役立ちます。さらに、ビタミンと繊維を多く含む健康的な食事は、体内防御システムに有益です。バランスの取れた食物摂取により、一般的な健康状態が向上し、さらなる病気が発生する可能性が減少します。アルコールやニコチンなどの興奮剤の摂取は避けてください。十分な運動と新鮮な空気の中で過ごす時間も、​​生活の質を向上させます。適切で安らかな睡眠を確保するには、睡眠状態を最適化する必要があります。人体の再生プロセスは、中断のない十分な回復フェーズに依存しています。したがって、睡眠パッド、温度、夜間の睡眠時間、周囲の騒音は、患者のニーズに合わせて調整する必要があります。

全国には病気の人や親戚が意見交換できる自助グループがたくさんあります。ヘルプ、日常生活のヒント、感情的なサポートが提供されます。インターネット上のフォーラムを介したデジタル交換の可能性もあります。