3M症候群

3M症候群 骨格系の非常にまれな病気です。身長が低くなるのは遺伝性疾患です。顔と背中の変化は特に顕著です。

3M症候群とは何ですか？

3M症候群は、遺伝的に決定された低身長の1つです。それは特定の骨格の関与を伴う症候群です。医学ではそれはまた呼ばれています ドリコスポンディラー異形成, グルーミー症候群 または ルメレール症候群 専用。これは、最初のアメリカ人作家のミラー、マッキューシック、マルボーにちなんで名付けられました。

この疾患は1975年に初めて記述されました。3M症候群は、100万人と診断される確率が非常に低い遺伝性疾患です。それは常染色体劣性形質として遺伝します。病気は子宮内で診断できます。低身長が特徴です。

三角形の顔の形や、額、眉毛、あごのその他の変化は、すでに出産時に特徴的です。 成長過程の後半では、首、胸、椎骨、関節の変化が現れます。さまざまな身体的異常にもかかわらず、病人の知性は正常です。症状の重症度と低身長症候群の異常の数は患者によって異なります。

原因

3M症候群の原因は遺伝的欠陥です。常染色体劣性突然変異は、3つの異なる遺伝子に遺伝します。劣性遺伝とは、遺伝的欠陥が必ずしも親から子に伝わるとは限らないことを意味します。その特徴的な発現における優性対立遺伝子が胚の発達段階中に劣性対立遺伝子より優勢になるとすぐに、疾患の発生は自動的に防止されます。

しかし、遺伝的欠陥が優勢である場合、3つの異なるタイプの3M症候群が区別されます。この症候群は、CUL7遺伝子（タイプ1）、OBSL1遺伝子（タイプ2）、またはCCDC8遺伝子（タイプ3）の変異によって引き起こされる可能性があります。発生する障害と苦情はすべてのタイプで同じです。

この症候群は骨格系の成長変化を引き起こすため、内分泌障害が原因であると長い間考えられてきました。これはまだ公開または確認されていません。遺伝的欠陥が唯一の原因と考えられています。

症状、病気、徴候

症状には、深刻な発育不全の成長があります。これらは出生前に始まり、出生後に続きます。低身長は比例していると見なされます。顔の特徴的な変化を特徴とし、出生直後に検出されます。頭蓋の特徴には、大きな頭と三角形の顔の形状が含まれます。

あごが尖っていて、眉毛が太く、唇がいっぱいです。鼻孔は通常上向きです。患者は前額部バルコニーと中部顔面低形成を持っています。成長が進むにつれて、短い首が発達します。椎体は短くなり、肋骨のような骨は長く狭くなります。

肩は正方形の外観をしており、僧帽筋が非常に目立ちます。胸部と小指が短くなります。患者の関節は運動性が高く、漏斗胸があります。すべての症状は、個々の形と数で患者に発生します。

診断とコース

出生前に、3M症候群の疑いはすでに奇形超音波によって表されることができます。骨と肋骨の狭窄は、X線によって決定されます。最終的に、突然変異は遺伝子検査によって決定されます。 3M症候群の診断は、フローティングハーバー症候群とは区別されます。この小さな成長症候群には、3M症候群の症状の一部ではない言語障害もあります。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、3M症候群は出生直後または小児科医による診察によって診断されます。このため、ほとんどの場合、医師への特定の訪問は必要ありません。影響を受けるのは主に顔と胸の変形と低身長です。これらの苦情が発生した場合は、医師に相談する必要があります。

子供の成長や発達が全般的に遅れた場合でも、医師の診察を受ける必要があります。これにより、成人期の結果的な損傷を防ぐことができます。 3M症候群が言語障害を引き起こすことは珍しくありません。また、いじめやいじめを防ぐために、言語障害についてもセラピストが検査して治療する必要があります。 3M症候群の診断は通常、一般開業医または小児科医によって行われます。その後、スペシャリストは、個々の症状と苦情のさらなる治療を行うことができます。原則として、被災者の日常生活を楽にするためには、さまざまな治療法が必要です。

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治療と治療

3M症候群は完全に治癒することはできません。症状や苦情を軽減するために、さまざまな対策が講じられています。通常、保守的で機能的な治療法が開発されます。焦点は、光学矯正と運動療法です。

3M症候群の治療には成長ホルモンが伴います。この方法で成功はすでに達成されており、患者の身長は積極的に変化しています。多くの場合、手と顔に外科的矯正が必要です。ただし、首が短くなっているため、麻酔中に問題を考慮する必要があります。

患者が筋緊張低下を患っている場合は、ボイタ療法が使用されます。この療法では、セラピストが患者の体の特定の領域に圧力をかけます。これは腹臥位、背中、または側位です。これらの刺激は、反射クローリングと反射反射の2つの運動複合体をもたらします。

このようにして、骨格筋全体がリズミカルに活性化されます。患者が日常生活で必要とするすべての自発的な動きは、無意識のうちに対処され、訓練されます。これには、脊椎、腕、脚、手、足、顔の筋肉機能が含まれます。治療の目的は、反射運動によって病人の運動の基本要素を活性化することです。

さらに、3M症候群の患者とその親族には心理療法が推奨されます。特に、日常生活の中での病気や認知的対処の選択肢に対処する必要があります。安定した環境での統合と社会活動への参加は、病人にとって重要です。患者と彼の親族を精神的に強化することにより、この病気への対処は関係者全員にとってより簡単になります。

見通しと予測

3M症候群は、患者の顔にさまざまな奇形や変形を引き起こします。ほとんどの場合、背もたれは背中に悪影響を与える可能性があります。成長遅延は非常に若い年齢で発生します。これは平均以上の頭と顔のさらなる変形をもたらします。これらは、患者の心理的な不満やうつ病につながる可能性があります。特に子供たちがからかいやいじめの影響を受け、3M症候群にひどく苦しむことは珍しくありません。

指も短くなり、可動性が制限される可能性があります。背中では、椎骨が短くなり、痛みや動きの制限につながる可能性があります。

残念ながら、因果的に3M症候群を治療することはできません。このため、すべての苦情や症状が限定されるわけではありませんが、治療は対症療法のみです。時々、関係する子供の両親は合併症を防ぐために心理的サポートを受けます。 3M症候群により、平均余命は通常短くなります。

防止

予防策として、両親は遺伝子検査を受けることができます。家族で3M症候群がすでに発生するとすぐに、両親は欠陥のある遺伝子を持っているかどうかをチェックすることができます。これ以上の予防策を講じることはできません。

自分でできる

この特定の形の低身長の症状には、出生前に始まる成長遅延が含まれます。社会では異常といわれる外見は、日常生活に自信を持って対応するためには強い心が必要です。影響を受けた子供たちの両親は、彼らの育成の前景に低身長を置かないようにすべきです。むしろ、彼らは子供たちに日常生活のハードルをかなり自然にそして自信を持って習得するように教えるべきです。

ただし、子供の一般的な発育遅延または発達障害が発生した場合は、小児科医に相談する必要があります。これにより、重大な損傷を防ぐことができます。適切なセラピストが、発生する言語障害の診断と治療を担当します。これは後で幼稚園、学校、トレーニング、仕事でのからかいから保護します。

3M症候群の治療法はありませんが、症状や不快感を軽減できるさまざまな治療法があります。これらは通常、機能的で保守的な治療法です。治療の焦点は、光学矯正です。動きのシーケンスも最適化できます。体の影響を受けた領域は治療できますが、遺伝子変異は常に-多かれ少なかれ-目に見えるままです。しかし、心は影響を受けないので、日常生活は、自己受容と自信、ならびに改造された家具やその他の実用的な援助によって習得することができます。