で 肢乳腺症候群 外胚葉異形成のカテゴリーに属する病気です。手足乳腺症候群は、出生時に病人にすでに存在しています。この疾患は略称LMSで知られており、比較的まれにしか発生しません。典型的な四肢乳腺症候群は、乳首と乳腺の形成不全または形成不全に関連して、足と手の顕著な解剖学的変形です。
四肢乳房症候群とは何ですか？
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ヴァンボクホーフェン博士はこれを説明しました 肢乳腺症候群 1999年に初めて科学的に。四肢乳腺症候群は非常にまれであり、外胚葉異形成の1つです。現在、医学研究で知られているのは50例以下の肢乳腺症候群のみです。
四肢乳房症候群は、足と手の変形が特徴です。さらに、患者は乳頭と乳房の形成不全または形成不全を持っています。ただし、四肢乳腺症候群は、個々のケースで非常に多様な方法で現れます。たとえば、軽度の形態の手足乳房症候群の人は、孤立したアテリアのみを示します。
基本的に、四肢の考えられるすべての欠陥は、四肢乳腺症候群の状況で発生します。つまり、重複、欠損、融合の欠陥です。奇形は、四肢乳腺症候群の人々にさまざまな方法で発生します。さらに、体の左側と右側、またはそれぞれの手足は、典型的な奇形の影響を受けます。
四肢乳腺症候群では、爪異形成、涙管の閉鎖症、歯数減少症、発汗低下症、および口蓋裂も、四肢の特徴的な欠損よりも頻度が低くなります。基本的に、四肢乳房症候群は髪や皮膚の異常とは関連していません。
原因
肢乳房症候群の有病率は、人口の1,000,000人に1人未満です。四肢乳腺症候群の原因は遺伝子変異にあります。さらに、四肢乳腺症候群は常染色体優性形質として遺伝します。この症候群は、TP63と呼ばれる遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされます。
対応する遺伝子座は、転写因子をコード化する責任があります。同じ遺伝子の遺伝子変異は、Hay-Wells症候群、EEC症候群、ADULT症候群などの他の疾患と関連していることがあります。
症状、病気、徴候
基本的に、手足乳房症候群の症状と異常は、個々のケースでかなり異なる場合があります。軽い症状から深刻な解剖学的欠陥まで、幅広いスペクトルが可能です。四肢乳腺症候群は通常、乳幼児や幼児期の患者に見られます。
また、四肢乳房症候群に苦しんでいる人々が乳首を持っていないことも典型的です。乳首が見られることもありますが、かなり発達が遅れています。さらに、四肢乳房症候群は、通常、四肢、特に手足の変形に関連しています。たとえば、特定のセクションが欠落しているか、患者が手足の分割に苦しんでいます。
外胚葉異形成のグループからの他の多くの病気とは対照的に、皮膚と髪は病気の影響を受けません。まれなケースでは、人々は発汗低下症、涙管の閉鎖症、および口蓋裂による四肢乳房症候群に苦しみます。
診断と疾患の経過
肢乳腺症候群の診断は、専門の医療センターで行うのが最善です。希少性のため、この疾患はあまり知られていないからです。原則として、手足乳腺症候群の最初の兆候は小さな子供や新生児にも見られるため、病気の診断はしばしば小児期に行われます。
患者と彼の両親は、患者インタビューで苦情に関する情報を提供します。四肢乳腺症候群の遺伝的原因により、家族の病歴が診断に特に関係しています。臨床検査は、一方では目視検査によって行われ、他方では遺伝子検査によって行われます。
これにより、肢-乳房症候群の比較的信頼できる診断が可能になります。さらに、医師は鑑別診断を行い、主に尺骨乳房症候群とADULT症候群を除外します。
合併症
四肢乳腺症候群は、患者の日常生活と生活の中でかなりの制限に苦しんでいます。これにより、さまざまな異常や奇形が発生します。これらは通常、全身に現れ、影響を受ける人々の生活の質を大幅に低下させます。症状は非常に若い年齢で現れ、発達障害、特に子供につながる可能性があります。
患者さんが日常生活の中で他の人の助けを頼りにして、自分で特定のことを行えなくなることは珍しくありません。親戚や親も、状況に応じて心理的な不満やうつ病に苦しむことがよくあります。移動制限も発生する可能性があります。手にある奇形は、日常生活や仕事でさまざまな制限につながります。
しかしながら、原則として、患者の知能は四肢乳房症候群によって損なわれることはありません。四肢乳腺症候群の原因となる治療は残念ながら不可能です。ただし、さまざまな治療法や外科的介入の助けを借りて症状を緩和することができます。理学療法も必要です。治療自体は通常、特定の合併症を引き起こしません。患者の平均余命は通常、病気によって制限されません。
いつ医者に行くべきですか？
奇形やその他の病気の兆候は、どのような場合でも早期に明らかにする必要があります。たとえば、子供の指の関節の欠如に気づいた親は、小児科医に通知する必要があります。乳頭の変化、口蓋裂および発汗低下は、四肢乳房症候群などの深刻な状態を示します。症状が自然に治まらない場合、または症状が重度であるため人の生活の質が損なわれる場合は、医学的アドバイスが必要です。
歩行が困難であったり、物体の把握に問題があることは、医療診断と治療が必要な典型的な警告サインです。両親が同じ週に小児科医と会うのが最善です。これは病気を診断し、治療を準備することができます。かかりつけの医師に加えて、症状や症状に応じて、整形外科医、皮膚科医、または眼科医を呼ぶことができます。病気は病気の人とその両親に心理的な問題を引き起こす可能性があり、彼らは治療の一部として扱われなければならない一定のストレスにほとんどさらされています。
治療と治療
四肢乳房症候群は遺伝病であるため、根本的な治療法は根本的に除外されており、現在の医学的知識の現状によると、しかし、研究は、四肢乳腺症候群などの先天性疾患の治療方法の開発に取り組んでいます。
現時点では、手足乳房症候群の症状と欠陥を症候的に治療することのみが可能です。個々のケースで使用される治療法は、個々の症状と奇形に基づいています。外科的介入による矯正は、手足の変形を緩和するためによく使用されます。
このようにして、患者は多かれ少なかれ通常通り手と足を使用することができます。同時に、そのような外科的介入は、罹患した人の視覚的外観をより良く変化させ、その結果、変形によって引き起こされる心理的苦痛も軽減されます。
原則として、四肢乳腺症候群の人の予後は比較的良好です。以前の知識によれば、四肢乳腺症候群は平均余命に影響を与えないため、人々は平均年齢に達します。四肢乳房症候群の奇形の早期修正は理にかなっています。
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肢乳腺症候群の予後は良好ではないと考えられています。障害の原因は遺伝的素因です。法的な理由から、科学者と研究者は人間の遺伝学を変更してはなりません。このため、主治医は、発生する症状を緩和するための努力をしています。法的事情により原因療法はできません。さらに、予後は症状の重症度によって異なります。遺伝子変異にもかかわらず、これらは個々であり、各患者の強度が異なります。
光学的異常は外科的介入によって修正されます。治療は不可能ですが、生活の質を改善することを目的としています。手足の障害は個別に評価する必要があり、矯正手術に加えて、理学療法の手段によってサポートすることもできます。これらの場合、日常生活の中で運動と治療からのアドバイスを使用すれば、影響を受ける人は健康を改善するために何かをすることができます。苦情と視覚的な欠陥のために、患者はしばしば感情的なストレスを経験します。
病気の好ましくない経過とともに、精神障害が発症します。これらは影響を受ける人の全体的な状態に悪影響を及ぼすため、診断が長引くことが多いため、診断時には考慮に入れる必要があります。
防止
先天性および遺伝性疾患としての肢乳腺症候群は、これまでのところ医学の予防的影響を免れてきた。さまざまな調査研究が、四肢乳腺症候群などの遺伝性疾患の予防の可能性の開発を扱っています。原則として、手足乳房症候群の多くの奇形は小児期に矯正できるため、患者はほぼ正常な生活を送ることができます。
アフターケア
肢乳腺症候群の影響を受けるほとんどの人は、さまざまな合併症や不満に苦しんでいます。これらはすべて、一般的に患者の生活の質に非常に悪い影響を与え、大幅に低下させます。患者の手や足のさまざまな奇形や奇形が小児期に矯正できなかった場合、フォローアップケアは疾患への対処に重点を置いています。関係者の審美性が損なわれると、うつ病や他の精神的混乱を引き起こす可能性があり、社会環境の適切な感作の助けを借りて回避することができます。苦しんでいる人は自分自身を受け入れようとし、他人に対して自信があるように見えるべきです。この点で、本当のアフターケア治療はありませんが、良いマインドセットを目指して努力しています。手足乳腺症候群は完全に治癒することはできませんので、病気の一般的なコースは通常与えることができません。
自分でできる
四肢乳房症候群は自力では治療できません。それは遺伝性疾患であり、このため、対症療法でしか治療できません。
しかし、肢乳腺症候群にもかかわらず、奇形が矯正された場合、罹患した人の平均余命の低下や日常生活における特定の制限はありません。早期の診断と治療は、病気の進行に常に良い影響を与えます。個々の奇形はさまざまな外科的介入で矯正され、取り除かれます。修正が早く行われるほど、制限のない通常の生活の可能性が高くなります。
両親または影響を受けた人々が子供を持ち続けたい場合は、調査する前に遺伝カウンセリングが役立ちます。これにより、将来の世代でこの症候群が発生するのを防ぐことができます。この症候群は多くの場合心理的不満にもつながるため、信頼できる人、自分の家族、またはセラピストとの話し合いは非常に役立ちます。子供は常に、起こりうる合併症と治療の成功について知らされるべきです。
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