レオパード症候群

の レオパード症候群 ヌーナン症候群と密接に関連しており、しびれや遅延などの症状に関連する可能性がある皮膚および心臓の奇形が特徴です。この症候群の原因は、PTPN11遺伝子の変異です。影響を受けた人々の治療は対症療法であり、主に心臓の欠陥に焦点を当てています。

レオパード症候群とは？

ヌーナン症候群と同様に、LEOPARD症候群の原因は遺伝子にあります。病気の原因は遺伝子変異です。
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奇形症候群は、先天性であり、いくつかの組織または臓器系に影響を与えるさまざまな奇形の繰り返しの組み合わせです。遺伝的根拠を伴う最も一般的な奇形症候群の1つは、先天性心疾患の2番目に多い原因であるヌーナン症候群です。ドイツでは、この症候群は1,000人の出生のうち平均して1人の新生児に影響を与えます。

一般的なヌーナン症候群に密接に関連している、つまり レオパード症候群。ヌーナン症候群と同様に、LEOPARD症候群も心臓の奇形に関連しており、通常、疾患の一部として皮膚奇形に関連しています。レオパードという用語は、奇形複合体の典型的な臨床的特徴の頭字語です。

レンチニア症、EKGの変化、眼の異常、肺の狭窄、性器領域の異常、成長の遅延および難聴は、症状として頭字語にまとめられています。表現に加えて、用語は病気と同義です 心皮症候群, 心筋症性黒子症 そして レンチジン症症候群 名 進行性心筋症性黒子症 そして Capute-Rimoin-Konigsmark-Esterly-Richardson症候群.

原因

ヌーナン症候群と同様に、LEOPARD症候群の原因は遺伝子にあります。病気の原因は遺伝子変異です。両方の症候群に共通しているのは、散発性のケースが時折見られる遺伝性疾患としての分類です。

したがって、家族性の蓄積はLEOPARD症候群で観察でき、この場合は常染色体優性遺伝によって説明できます。ただし、家族歴や遺伝性素因のない症例を正当化するため、新しい突然変異も発生します。ほとんどの場合、LEOPARD症候群の前には、PTPN11遺伝子の変異があります。

この遺伝子は、いわゆる非受容体タンパク質であるチロシンホスファターゼSHP-2をコードします。遺伝子の変異により、タンパク質の機能の一部が失われます。変異関連の欠陥により、非受容体タンパク質チロシンホスファターゼSHP-2は、触媒的に意図された活性を持っています。その結果、それは特定の成長または分化因子に不十分な影響を与えるだけであり、これはレオパード症候群の症状を正当化するために使用することができます。

症状、病気、徴候

他の奇形症候群と同様に、レオパード症候群はさまざまな症状を特徴とします。主な症状には、水晶体症が含まれます。これは、複数のレンズ型の真皮黄斑を意味します。 EKGが変化すると、束枝ブロックなどの伝導障害が患者に発生します。

眼球的には、瞳孔間距離が増加するという意味で、ハイパーテロリズムがあります。閉塞性心筋症の可能性がある肺動脈狭窄も症候群の症状である可能性があります。さらに、性器領域の異常、特に停留精巣または単発性精巣がしばしば発生します。患者の筋骨格発達は通常遅れます。聴覚障害は別の重要な症状です。

主な症状に加えて、付随する症状、特に発作や眼振などの神経学的症状がある場合があります。孤立した症例では精神遅滞が患者に観察された。症候群の黒子は、通常、小児期に発症し、体の表面全体を覆うことがよくあります。年齢とともに、顔の変化は衰退しますが、口腔内に残ります。

診断と疾患の経過

LEOPARD症候群の最初の疑われる診断は、臨床像と既往歴に基づいて行われます。心臓の欠陥などの異常を検出するには、広範囲にわたる臓器固有の検査が必要になる場合があります。疑わしい診断を確認するために、同様の奇形症候群は、鑑別診断の方法で診断の文脈で除外されなければなりません。

分子遺伝学的検査は、疑わしい診断を最終的に確認することができます。 LEOPARD症候群の患者の予後は、個々の症例の症状、重症度、および治療可能性によって異なります。患者の平均余命は通常影響を受けません。

合併症

LEOPARD症候群では、影響を受けた人々はさまざまな不満や症状に苦しんでいます。ただし、これらの苦情は非常に深刻であり、影響を受ける人の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。これは通常、しびれとおそらく眼の不快感をもたらします。特に子供たちでは、これらの制限は関係者の発達に深刻な遅れをもたらす可能性があります。

さらに、全身にさまざまな奇形が発生するため、多くの場合、患者さんは日常生活の中で他人の助けを借りています。精神遅滞はまた、レオパード症候群が原因で発生します。罹患した子供の親族や親が心理的不満やうつ病に苦しむことは珍しくありません。

この症候群はまた、心臓の欠陥につながり、患者の平均余命を大幅に短縮する可能性があります。発作も起こり、痛みと関連している場合があります。顔にさまざまな変化が起こり、患者のいじめやいじめにつながる可能性があります。

LEOPARD症候群の原因となる治療は不可能です。影響を受ける人は、症状を緩和するさまざまな治療法に依存しています。これ以上の合併症はありませんが、病気の経過は完全にポジティブではありません。

いつ医者に行くべきですか？

レオパード症候群はしばしば出生直後に診断されます。さらなる治療が必要かどうかは、奇形の重症度とそれに伴う症状によって異なります。基本的に、性器領域の異常や筋肉障害を治療する必要があります。両親は責任ある医師とこれについて話し合い、適切な措置を講じるべきです。発作や深刻な皮膚の変化などの合併症が病気の過程で発生した場合は、医師に通知する必要があります。

発作の結果として事故が発生した場合、緊急医療サービスは親の適切な連絡先です。一般開業医に加えて、整形外科医、泌尿器科医、婦人科医、神経科医、および/または皮膚科医が、複雑な症状に応じて関与する必要があります。ミスアライメントと悪い姿勢は理学療法士によって扱われます。レオパード症候群はしばしば治療的治療を必要とする感情的な不満に関連しています。身体的苦情の治療は数ヶ月から数年続き、それによって個々の症状は早期治療でも一生治療しなければなりません。

治療と治療

レオパード症候群の原因を正す因果療法はまだ利用できません。奇形症候群の症状は遺伝的欠陥にまでさかのぼることができるため、今後数十年にわたる遺伝子治療の進歩により、原因となる治療の選択肢が開かれる可能性があります。これまでのところ、遺伝子治療アプローチは臨床段階に達していません。

このため、これまでに奇形症候群の患者は対症療法的かつ支持的に治療されてきました。個々の症例に存在する症状に応じて、治療を行う医師は、例えば重要臓器の治療を優先します。心臓に欠陥がある場合は、通常、侵襲的な治療が行われます。

矯正手術後、保守的な薬物療法のステップが必要になる場合があります。心臓の欠陥は別として、レオパルド症候群の状況におけるほとんどの奇形は、治療的介入を必要としません。通常、黒子症のモニタリングと定期検査は必要ありません。

研究は、皮膚の変化のために退化する傾向が増加しないことを示しました。したがって、患者はより高いがんリスクを期待する必要はありません。個々のケースでは、理学療法や早期介入などの手段を使用して、精神的、場合によっては運動発達の遅れを打ち消すことができます。

患者の一般的なしびれも適度に治療できます。補聴器の提供は、特定の条件下ではオプションになる場合があります。不適切な患者には、手話の早期導入が無制限の表現の自由を与えるために役立ちます。

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見通しと予測

ヒョウ症候群の場合、患者の平均余命は必ずしも制限されませんが、生活の質が著しく低下する可能性のある症状が疾患の過程で発生する可能性があります。しびれができるだけでなく、目に不快感を感じることもあります。若い患者では、これらの制限により、関係者の発達が遅れることもあります。患者の体の奇形も可能であり、それはさらに、影響を受ける人を日常生活の絶え間ない助けに依存させる可能性があります。精神障害も観察されていますが、これらは定期的には発生しません。

子供の親族がうつ病や心理的不満につながる可能性がある病気の経過に大きく苦しむことは珍しいことではないので、特に若年患者の場合は、影響を受ける親に心理的サポートを提供することが推奨されます。 心臓の欠陥はまた、病気の過程で発生する可能性があります。痛みに関連する発作が発生する可能性があるため、個別に治療する必要があります。患者の顔の変化も別の問題になる可能性があります。社会的環境によるからかいや「いじめ」も、心理的な側面としてここで発生する可能性があります。

ヒョウ症候群の原因となる治療は現在不可能です。さまざまな治療法が、影響を受けた人々を救い、場合によっては改善をもたらしますが、現在の医学的状態によれば、治癒は不可能です。治療の過程でさらなる合併症を除外することができたとしても、一般的には病気のポジティブな経過について話すことはできません。

防止

LEOPARD症候群は遺伝的に引き起こされた奇形症候群であるため、この現象はこれまで限られた範囲でしか防ぐことができません。たとえば、最も広い意味では、家族計画段階での遺伝カウンセリングは予防策と見なすことができます。新しい突然変異の可能性があるため、遺伝的アドバイスにもかかわらず、計画された子供のために病気を完全に除外することはできません。

アフターケア

LEOPARD症候群の場合、影響を受ける人は通常、利用できる特別な追跡措置とオプションがほとんどないか、まったくありません。何よりもまず、症状がさらに悪化しないように、早期発見が非常に重要です。原則として、医師との連絡が早いほど、コースは進むほど良くなります。

レオパルド症候群は遺伝性疾患であるため、子孫での再発を防ぐために子供が生まれることを希望する場合は、常に遺伝子検査とカウンセリングを実施する必要があります。原則として、レオパルド症候群の患者は、症状を緩和して腫瘍を除去するために、さまざまな外科的介入に依存しています。

施術後は必ず安静にして体の管理をしてください。運動や身体活動は避けてください。さらに、多くの患者は日常生活において他の人々の助けにも依存しています。とりわけ、自分の家族が提供する援助とケアは、レオパード症候群の経過に非常に良い影響を及ぼし、恐らくうつ病や他の心理的障害を防ぐこともできます。

自分でできる

自助と症状緩和のための方策は患者にとって非常に限られています。ただし、症状が緩和される場合もあります。

それは遺伝性疾患であるため、遺伝カウンセリングは、影響を受ける人々とその両親のために非常にお勧めです。これは、症候群が将来の世代で発生するのを防ぐことができます。この症候群の運動と精神の遅延は、理学療法と集中的なサポートによって治療されます。理学療法のエクササイズは、ご自宅で行うことができます。これにより、セラピーのスピードも上がります。

さらに、両親や親類は常に子供に知的苦情を補償するように勧めるべきです。とりわけ、早期のサポートは、これらの苦情のさらなる経過に非常に良い影響を与えます。難聴の場合、影響を受ける人々は常に補聴器を着用する必要があります。補聴器がないと、大きな音によって耳がさらに損傷する可能性があるためです。子供は会話に参加できるので、原則として、これは子供の発達を促進します。さらに、情報交換につながる可能性があるため、LEOPARD症候群に罹患している他の人々と接触することはしばしば価値があります。