リー症候群

で リー症候群 それは遺伝性疾患です。それはミトコンドリア病の一つです。

リー症候群とは何ですか？

なので リー症候群 ミトコンドリアのエネルギー代謝が乱れる遺伝性疾患です。この病気には名前も付いています リー病, リー病 そして 亜急性壊死性脳脊髄症.

リー症候群という名前は、イギリスの精神科医で神経病理学者であるArchibald Denis Leighに由来します。彼は1951年にこの病気に初めて言及しました。彼は、急速に進行する発達障害に苦しんでいた6歳の男の子について説明しました。その少年は6ヶ月以内に亡くなりました。彼の脳には毛細血管の増加と広範囲の壊死の証拠があった。リー病は通常、乳幼児に始まります。一方、大人のフォームは非常にまれです。

原因

リー病はミトコンドリア代謝の障害によって引き起こされます。これは、エネルギーを生成および提供する地域に関係しています。呼吸鎖領域複合体IからIVのさまざまな欠陥が考えられます。呼吸鎖は解糖作用によるエネルギーの供給者としてATP（アデノシン三リン酸）を獲得します。さらに、クエン酸回路に欠陥があるかもしれません。

多くの場合、mtDNA内の削除が障害の原因です。複雑なII、ビオチニダーゼまたはミトコンドリアATPaseが点突然変異の影響を受けることがあります。ミトコンドリアゲノム内の変化は、母体側の遺伝を通じて起こります。女性の卵子を受精させるとき、男性の精子は受精卵に彼らのmtDNAを導入しません。 nDNAにコードされている遺伝子は、ほとんどの場合常染色体劣性です。

ミトコンドリア病の発生率は、10,000人に1人から1.5人の間です。リー症候群は、まれなミトコンドリア病の1つです。遺伝性疾患は、女の子よりも男の子に多く見られます。この事実は、X染色体にリンクされている突然変異に起因することができます。彼らはいくつかの家族でより頻繁に発生します。家族がすでにリー症候群を患っている場合、この疾患の頻度は、常染色体劣性の方法で発生する遺伝の場合よりも33％広範囲です。頻度は25％です。

症状、病気、徴候

すべての患者の約70〜80％が、古典的な形態のリー症候群の影響を受けています。病気は赤ちゃんや幼児の子供から始まりますが、その発達は前もって正常に進行しています。最初の症状は生後3か月から2年目に現れ、潜行性、亜急性または急性に現れます。約75％で、症状は潜行性です。

現れる症状は、脳のどの領域が病気に冒されているかによって異なります。これは、筋力低下、筋不全麻痺、てんかん発作、嚥下困難、嘔吐、低血圧、発達遅延につながります。さらに、目の筋肉の麻痺、眼振、呼吸障害などの目の症状があります。影響を受けたすべての子供たちの約37％にも知的障害があります。

てんかん発作のため、重大な状況のリスクがあります。すべての子供たちの約55％も食欲不振と栄養問題に苦しんでいます。遺伝性疾患の別の典型的な特徴は、身体的成長の欠如です。心不全、難聴、腎臓の変化、ホルモン障害、感受性障害などの心臓障害も考えられます。子供の死につながる深刻な合併症があることは珍しいことではありません。

診断と疾患の経過

リー症候群は、その症状と子供の家族の病歴によって診断できます。リー病が精神運動発達障害を持つことは珍しくありません。さらなる診断オプションには、病理学的反射、磁気共鳴画像法（MRT）および腰椎穿刺をテストすることによる神経学的状態の決定が含まれ、その間に脳液（液）が検査されます。

筋生検を実施して、ぼろぼろの赤い線維を検出できます。原則として、リー症候群は病気の好ましくない経過をたどります。罹患した子供は通常、数年後に死亡しますが、これは主に呼吸調節障害が原因です。病気が若年または成人の場合、予後はより良好です。

医学は、シロリムスを使用することで、将来、危険なミトコンドリア病を止めることができると期待しています。

合併症

リー症候群は、影響を受ける人々の生活の質を著しく低下させ、制限するさまざまな不満を引き起こします。原則として、患者は症候群のために日常生活の中で他の人々の助けに依存しています。特に子供の場合、発達が大幅に遅れます。患者は顕著な筋力低下とてんかん発作を起こします。

これらはまた、痛みに関連する可能性があります。さらに、嚥下障害が発生するため、影響を受けた人々は通常の方法で食物や水分を摂取できなくなります。それによって生活の質はかなり制限されます。同様に、食欲不振、さらには心不全があり、最悪の場合、患者は心臓死で死亡する可能性があります。

リー症候群の原因となる治療は残念ながら不可能です。原則として、影響を受ける人々は、日常生活をより耐えられるものにすることができる、一生涯の治療に依存しています。両親もうつ病やその他の心理的不満に悩まされることが多いため、心理的治療に依存していることがよくあります。リー症候群はまた、影響を受ける人々の平均余命を短くする可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

リー症候群は遺伝性疾患であり、それ自体は治癒しないため、常に医師の診察を受けてください。治療せずに放置すると、リー症候群は死に至る可能性があります。リー症候群の人が筋肉の衰弱または全身の衰弱がある場合は、医師の診察を受けてください。てんかん発作または嚥下困難も症候群を示している可能性があります。

呼吸器障害または知的障害も適応症となります。これらの症状が小児期に発生する場合は、常に医師の診察を受けてください。心臓の問題や聴覚障害もリー症候群を示しています。これらは深刻な合併症に発展し、患者の死につながる可能性があります。

リー症候群の最初の検査は、一般開業医または小児科医が行うことができます。さらなる治療は、正確な症状とその重症度によって異なります。

治療と治療

リー症候群の原因となる治療はまだ達成されていません。 uにはさまざまな治療アプローチがあります。 a。抗酸化剤または電子輸送体の投与、ビタミンB1（チアミン）などの補因子による残留酵素活性の刺激、エネルギー貯蔵プールの補充、ケトン食、二次欠乏症の場合の有毒な代謝産物の減少または補給。

代謝のミトコンドリア障害が治療される方法は、最終的には人によって異なるそれぞれの診断に依存します。これは通常、複雑な分子遺伝学的および生化学的分析を必要とします。したがって、最も有望なオプションを慎重に検討する必要があります。ピルビン酸デヒドロゲナーゼの欠陥がある場合、少数の炭水化物のみで脂肪含有量が高いケトン食療法が有望であると考えられます。アシドーシスは炭酸ナトリウムの使用によって影響を受ける可能性があります。

発作を治療するために特別な薬が投与されます。ただし、バルプロ酸やテトラサイクリンなどの一部の薬物は好ましくないため、避ける必要があります。症状を緩和するために、作業療法、理学療法、言語療法などのさらなる治療法が利用できます。さらに、医学はさらに賢明な治療法を研究しています。

見通しと予測

リー症候群は比較的予後不良です。影響を受けた子供の平均余命はほんの数年です。最新の治療法を使用すると、症状を緩和することはできますが、病気の進行を遅らせることはできません。正確な予後は、リー病の重症度によって異なります。患者の全身状態も重要な要素です。

医師はすべての関連情報を診断と予後に含めます。合併症が発生するかどうか、およびどの合併症が発生するかによって、疾患が進行するにつれて予後は改善または悪化する可能性があります。原則として、責任のある医師は最終的な予後を与えるのではなく、広い期間を与えるだけです。

リー症候群は、患者にとってかなりの不快感を伴う致命的な病気です。これはまた、時々子供の病気にひどく苦しむ両親に影響を与えます。子供が亡くなった後、両親は彼らが悲しみと折り合いをつけるのを助けるために治療を始めるべきです。影響を受ける人々の寿命はありません。親戚は専門的な指導の下で子供の病気を克服することができ、多くの場合、母親は再び妊娠することさえできます。

防止

リー病は先天性遺伝性疾患です。このため、この症候群に対する有意義な予防策はありません。

アフターケア

この疾患は完全に治癒することができない遺伝性疾患であるため、原則として、リー症候群の影響を受ける人々が利用できる特別な追跡措置はありません。ただし、この病気は治らないため、病気の最初の兆候や症状が現れたらすぐに医師に相談する必要があります。これにより、これ以上の合併症や苦情は発生しません。

子供が欲しい場合、遺伝子検査とカウンセリングは、あなたの子孫におけるリー症候群の可能性についての情報を提供することができます。ほとんどの場合、リー症候群の症状は、薬物療法やさまざまなサプリメントを服用することで比較的よく緩和できます。影響を受ける人は常に定期的に薬を服用し、正しい投与量を確保する必要があります。

不明な点がある場合は、まず医師の診察を受けてください。健康的で多様な食事の健康的なライフスタイルも、病気の経過に良い影響を与えます。運動の多くは自分の家で行うことができますが、影響を受けるそれらのほとんどはまだ理学療法の対策に依存しています。通常、この症候群は、影響を受ける人々の平均余命を短縮しません。

自分でできる

神経学的状態の治癒に役立つ可能性のある特定の治療法がない場合でも、影響を受ける人々は自助のためのいくつかのオプションを持っています。これらは、深刻な身体的および精神的制限によって引き起こされる日常生活の障害を緩和するのに役立ちます。

一部の治療法が個々のケースで示されているように、特に低炭水化物食への食事の変更は、乳酸の濃度と血中のpH値の関連する低下を減らすことができます。このような背景から、主に野菜と乳製品を毎日のメニューに入れて、症状を緩和し、全体的な健康状態をわずかに改善する必要があります。ビタミンB1（チアミン）およびB2（リボフラビン）も推奨されます。糖度の高い食品は避けてください。

影響を受ける人々のために、作業療法の対策は彼らの症状を軽減することを約束します。治療の目的は、日常生活の中で最大の自立を維持することです。影響を受ける人々は一般に身体的な制限だけでなくコミュニケーションの欠陥もあるので、言語療法士の訪問は日常生活において貴重な助けになることが証明できます。ここでは、考えられる調音障害と言語障害は、ターゲットを絞ったトレーニングによって軽減され、可能な限り最良に補正されます。これにより、リー症候群に苦しむ人々は、日常生活における社会参加をより大きく発展させ、確保することができます。理学療法のオファーの使用は、個人が一般的な可動性と機能性を向上させるのに役立ちます。