レーバー先天性黒内障

の中に レーバー先天性黒内障 それは目の網膜の機能の遺伝性障害です。網膜にある特別な色素上皮は、主に障害によって影響を受けます。病気という用語は、ギリシャ語の「アマウロス」に由来します。これは、ブラインドや暗闇のようなものを意味します。レーバー先天性黒内障は先天性であり、目の脈絡膜に発生するさまざまな変性疾患も含まれます。

レーバー先天性黒内障とは何ですか？

基本的に、 レーバー先天性黒内障 遺伝性疾患この障害は、1869年にテオドールフォンレーバー博士によって最初に説明されました。彼はまた、この病気が近縁の人々でより一般的であることを発見し、レーバー先天性黒内障の遺伝的要素を発見した。

患者が視覚障害を持って生まれていることは、この病気の特徴です。場合によっては、誕生から完全に盲目になることもあります。兄弟では、レーバー先天性黒内障も約25％の確率で発生します。

原則として、全失明症例の約10％はレーバー先天性黒内障が原因です。レーバー先天性黒内障がレーバー遺伝性視神経萎縮症として知られているものと混同されないように注意する必要があります。これは通常視神経に影響を与える遺伝性疾患です。

原則として、レーバー先天性黒内障という用語には、いわゆる網膜脈絡膜ジストロフィーが多数含まれます。これらは、罹患した患者が網膜の色素上皮の障害を持っているために発生します。その結果、網膜はその機能を失います。さらに、目の脈絡膜が変性します。ドイツの病気の人の数はおよそ2,000人と推定されています。

原因

レーバー先天性黒内障の原因は今日、大部分が解明されています。この疾患は遺伝性であり、ほとんどの場合、常染色体劣性経路を介して子孫に受け継がれます。レーベルシュ先天性黒内障は、常染色体優性遺伝で遺伝する頻度ははるかに少ない。

医学研究の現在の知識によると、この病気の正確な原因はさまざまな種類の突然変異にあります。突然変異と遺伝的欠陥の15のサブカテゴリーが確認されました。多くの場合、レーバー先天性黒内障の発症につながる特定の遺伝子のホモ接合体があります。

1つの潜在的な原因は、例えば、RPE65遺伝子の欠陥です。その結果、特別な酵素が変更されます。これは、ロドプシン物質の再構成に非常に重要です。さらに、レーバー先天性黒内障は、親族間で結婚している子供でより頻繁に発生することが示されています。

症状、病気、兆候

レーバー先天性黒内障は通常、さまざまな不満を伴います。一方では、罹患した患者の視力は通常著しく低下し、視野はかなり制限されます。ほとんどの場合、これは完全な失明につながります。さらに、影響を受けた人々は、いわゆる斜視に関連して眼振に苦しむことがよくあります。

まぶしさや遠視に対する感度も低い。レーバー先天性黒内障の後期には、水晶体の混濁と角化球が発生します。 多くの場合、発症時の網膜の所見はほとんど目立ちません。

ただし、色素上皮の障害は、時間の経過とともにますます明白になります。この過程で、イメージング手順で塩やコショウに似た脱色もあります。視神経は、萎縮の影響を受ける可能性があります。

診断と疾患の経過

レーバー先天性黒内障の典型的な症状が現れた場合は、適切な専門家にできるだけ早く相談する必要があります。特に患児の場合、医師の診察を待たないことが重要です。若い患者で治療が早く開始されるため、通常は疾患の経過がより有利になります。

まず第一に、主治医が関係する患者と一緒に行う既往症です。分析は、個々の苦情、患者の病歴、家族関係に焦点を当てています。このようにして、医師はすでに、診断を下すのに役立つ一連の重要な情報を受け取ります。

典型的な臨床的外観は、最終的にレーバー先天性黒内障の存在を示しています。網膜電図検査を利用すると、病気を確実に診断できます。人がレーバー先天性黒内障に苦しんでいる場合、この検査は、刺激が比較的早期に欠如していることを明らかにします。このようにして、病気は視神経の他の遺伝性萎縮と区別することもできます。

いつ医者に行くべきですか？

レーバー先天性黒内障は遺伝性であるため、通常は出生直後に診断されます。医師の診察がさらに必要かどうかは、疾患の種類と重症度によって異なります。子供に視覚的な問題がある場合は、眼科医に常に相談する必要があります。深刻な苦情が発生した場合は、治療を怠ると患者が完全に失明する可能性があるため、すぐに医師の診断を受けなければなりません。レーバー先天性黒内障に苦しむ人々は、子孫がいるときに遺伝子検査を行うべきです。

早期診断により、可能であれば子宮内にいる間に、治療を迅速に開始できます。これにより、子供の回復の可能性が大幅に向上します。治療中に網膜と瞳孔の領域にさらに視覚障害またはその他の不満がある場合は、医師の助言が必要です。他の担当者は、眼科医、内科医、遺伝性疾患の専門クリニックです。また、小児科医は子供を注意深く監視する必要があります。合併症が発生した場合は、適切な対策を迅速に講じることができます。

治療と治療

長い間、医学はレーバーの先天性黒内障は不治であると考えていました。しかし最近、研究により、疾患の治療が成功するための新しい適応症が示された。アデノウイルスは網膜に注入され、欠陥遺伝子が交換されます。

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見通しと予測

病気の予後は、存在する障害の程度によって異なります。研究者たちは、レーバー先天性黒内障の原因が遺伝的欠陥によるものであることを発見しました。したがって、適切な治療方法を見つけることが課題となります。

法的要件により、医療専門家は人間の遺伝学を変更することはできません。しかし、近年、一部の患者は特定の条件下で症状が軽減する可能性があることが示されています。初期の研究によると、アデノウイルスは病気の網膜に首尾よく注射された。視力は回復した。これにより、患者の生活の質を大幅に改善できます。ある場合には、視力の完全な再生が起こり、健康な人に匹敵することが文書化されています。ただし、このアプローチはすべての患者で使用されるわけではなく、一般的には治療の成功につながりません。さらなる研究が必要であり、最後に法的適用性をチェックする必要があります。

治療が成功しなかった場合、精神的ストレスにより二次障害のリスクが高まることを考慮に入れなければなりません。病気の好ましくない経過とともに、精神障害が発症します。これはまた、患者の生活の質を低下させ、病気のさらなる経過に重大な影響を及ぼします。

防止

レーバー先天性黒内障は、出生時に存在する遺伝性疾患です。このため、病気を防ぐ方法はありません。したがって、適切な治療が特に重要です。

アフターケア

ほとんどの場合、この疾患は完全に治癒することはできず、通常は患者の完全な失明につながるため、患者はこの疾患に対して利用可能なフォローアップ測定値がいくつかあります。したがって、この病気にかかった人のほとんどは、日常生活に対処できるように他の人や自分の家族の助けを借りています。

これは遺伝的に決定された病気なので、病気の再発を防ぐために、最初に遺伝子検査と診察を受けることをお勧めします。早期に医師に相談するほど、この疾患の経過は通常良好になります。

子供がすでに失明している場合、彼らは彼らが正常に発達し続けることができるように彼らの生活の中で集中的なサポートに依存しています。両親との会話を愛することは、その後の進路にプラスの影響を与え、心理的な不満やうつ病さえ防ぐことができます。さらに、特別なフォローアップ措置は必要または可能ではありません。原則として、この病気は影響を受ける人の平均余命を短くしません。

自分でできる

レーバー先天性黒内障の患者は、疾患の結果として自立と生活の質が損なわれます。視覚機能の典型的な制限は、日常生活の中でさまざまな問題を引き起こし、時にはさらなる身体的および心理的疾患をもたらす。視力低下のため、たとえば、一部の患者はスポーツ活動を怠り、それに応じてフィットネスが低下する可能性があります。失明の脅威は多くの人々にとって莫大な負担であるため、感情的な苦情に関しては、不安障害やうつ病が問題になります。

眼科医を定期的に訪問して、視覚機能の状態の関連する変化を早期に認識できるようにすることが重要です。患者が近い将来実際に失明した場合、彼または彼女は視覚障害に従って彼のアパートを再設計します。新しい施設の目的は、視覚障害者が簡単に方向付けできるようにすることと、事故のリスクを減らすことです。盲目の患者は、盲学校で長い棒の使用を練習し、必要に応じて点字を学びます。影響を受けた人々のほとんどは、病気にもかかわらず支援を受ける社会的接触の恩恵も受けています。盲人もオプションです。なぜなら、患者は他の視覚障害者とのやり取りで生活の質が向上することが多いからです。