頭蓋骨骨幹異形成

の 頭蓋骨異形成 顔面頭蓋骨の骨増殖症および硬化症に関連する先天性骨格疾患です。原因は、骨構造を阻害する遺伝子の遺伝子変異です。治療は対症療法であり、病気の進行を止めることに焦点を当てています。

頭蓋骨異形成とは何ですか？

骨過剰症では、骨物質が病理学的に増加します。頭蓋骨の骨増殖症は、頭蓋骨の領域での骨物質のそのような増加に関連する疾患のグループです。なので 頭蓋骨異形成 頭蓋骨の先天性骨増殖症を特徴とし、骨格疾患です。

オーストラリアの医師ジョンハリデーは、20世紀半ばにこの病気について最初に説明しました。頻度は、1,000,000人に1件未満の罹患率で示されます。これは、骨格疾患を頭蓋骨の非常にまれな異形成にします。

顔面骨と頭蓋骨の骨増殖症と狭窄症の複合体は、遺伝的原因にさかのぼります。これまでに記録された少数の症例のために、疾患間のすべての関連が決定的に明らかにされているわけではありません。このため、現時点では治療法の選択肢も限られています。

原因

多くの場合、頭蓋骨異形成は散発的には発生せず、家族性に蓄積する。常染色体劣性遺伝と常染色体優性遺伝の両方が、この疾患の遺伝様式として確認されています。この疾患の常染色体優性型は、SOST遺伝子の新しい突然変異に基づいています。この遺伝子は17q21.31に位置し、骨形成の最も重要な阻害剤の1つと考えられています。

SOST遺伝子の変異は、VDBなどの多くの遺伝性骨疾患の原因となります。突然変異が起こると、遺伝子はもはやその阻害機能を果たすことができず、骨構造が広がってしまいます。これは、頭蓋骨異形成の過骨症を他の過骨症と根本的に区別します。

これらの病気のほとんどは破骨細胞または骨芽細胞の機能障害に基づいています。遺伝的素因は、この疾患に関連して証明されていると考えられています。他のどのような要因が病気の発症に役割を果たすかは、決定的に明らかにされていません。

症状、病気、徴候

頭蓋骨異形成の臨床像は、乳児期にすでに現れている様々な臨床基準によって特徴付けられます。影響を受けた乳児は通常、鼻道の閉塞が激しく、呼吸障害を引き起こす可能性があります。病気の後期には、ほとんどの場合、鼻道の完全な閉塞があります。

多くの場合、この現象の後に患者の涙管が閉塞します。冒されたほとんどの人の下顎に、骨物質の鼻の膨らみが徐々に成長します。顔面頭蓋骨の骨増殖症は進行し、オオセア症に進行します。ほとんどの場合、患者の歯の発達は妨げられるか、遅れます。病気が進行するにつれて頭蓋骨の内部は狭くなります。

狭窄はまた、孔に影響を及ぼし、連続的な視神経萎縮を引き起こします。これには、難聴や多かれ少なかれ激しい頭痛などの症状が伴う場合があります。場合によっては、頭蓋骨の内部が次第に狭くなるので、患者も発作を起こします。長い管状の骨のシャフトはますます広がります。

診断と疾患の経過

考えられる最も早い診断とその後の治療により、頭蓋骨異形成の患者の予後はかなり改善されます。医師はおそらく、肉眼的診断から骨増殖症を疑っています。画像検査は最も重要な診断ツールと考えられています。たとえば、X線はすべての頭蓋骨の極端な骨化症と硬化症を示します。

鎖骨または肋骨がイメージングで拡張して表示されることがあります。長骨に欠けている骨幹がはっきりと目立ちます。区切れる、肥厚していない皮質も臨床像に適合します。鑑別診断に関しては、エンゲルマン症候群などの疾患と区別する必要があります。分子遺伝学的分析は、そのような鑑別診断に特に適しています。エンゲルマン症候群は変異分析でTGFB1遺伝子の変化を示し、頭蓋骨異形成はSOST遺伝子に影響を与えます。

合併症

頭蓋骨異形成は、遺伝的に決定されたまれな骨格疾患です。症状は、硬化を伴う骨物質の強い増加により、顔面頭蓋骨に直接現れます。遺伝的変異は、頭蓋骨の形状と誤って置かれた鼻道に基づいて、乳児期にはすでに明らかであり、それは脅迫的な呼吸の問題を引き起こす可能性があります。

結果として生じる頭蓋骨異形成の結果は、冒された患者に乳児期から数々の生命を制限する合併症をもたらす。タイムリーな臨床的介入がない場合、過剰な骨の成長が進行します。頭蓋骨の内部が狭くなり、歯列が適切に形成されません。骨の材料が厚くなると外耳道が収縮し、聴覚障害や難聴のリスクがあります。

頭蓋腔のスペースがますます不足しており、骨沈着物が脳を貫通しています。重度の頭痛、発作、顔面神経麻痺、てんかんが発生するだけでなく、精神的に習得したスキルが低下または後退します。したがって、子供が頭蓋骨異形成の影響を受ける親は、早い段階で臨床的対策を模索する必要があります。

画像検査後、鑑別診断は所定の可能性の範囲内で行われます。現在、頭蓋骨異形成の基本的な治療法はありません。骨の成長の無秩序な進行とその​​結果を抑制するための試みがなされています。幼児期以降のさまざまな薬やカルシウムを減らした食事は、症状を軽減するのに役立ちます。

いつ医者に行くべきですか？

頭蓋骨異形成はしばしば出生直後に診断されます。これが事実である場合、担当医師はすぐに両親に通知し、その後直接治療を開始します。異形成がそれほど顕著でない場合、診断は両親によって行われます。新生児の呼吸困難または涙目がある場合は、医師の診察が必要です。顔や歯の典型的な奇形などの外的異常も、明らかにして治療する必要がある疾患を示します。

子供の難聴や発作の兆候を経験した親は、医師の診察を受けてください。子供が頻繁に頭痛を訴えたり、激しい痛みを感じたりする場合も同じです。治療中、子供は定期的に医師に提示されなければなりません。これにより、問題なくリカバリを実行できます。頭蓋骨異形成にはさまざまな症状が伴うため、治療には数か月または数年かかることがあります。一般開業医は、常に症状と苦情に応じて、この目的で他の専門家に相談します。通常、神経科医、内科医、耳の専門家、外科医、理学療法士、心理学者が治療に関与します。

治療と治療

頭蓋骨異形成の患者に対する因果療法はまだ存在していません。このような治療法は、遺伝子治療アプローチを通じて将来的に考えられるかもしれません。しかし現在のところ、この病気は対症療法でしか治療できません。すべての治療法の主な目的は、過度の骨の成長を止めることです。実行するさまざまな手順があります。

病気の進行は、例えば、薬で止めることができます。カルシトリオールとカルシトニンは主に薬として使用されます。骨の構造はカルシウムに依存しているため、カルシウムを減らした食事も理にかなっています。この特定の食事療法は長期的に使用されるべきであり、理想的には患者の生涯に付随​​するべきです。

人工グルココルチコイドプレドニゾンによる患者の薬物治療もまた、良い効果を示しています。早期の治療が開始されるほど、見込みが有望になります。非常に早期の治療により、人生の最初の数年間で過骨症を停止させることができます。このようにして、後続の症状が大幅に軽減されます。

特定の状況下では、治療の一部として外科的矯正を行うこともできます。しかし、このような矯正は通常、病気の経過が制御される前にはほとんど意味がありません。

見通しと予測

先天性であるが非常にまれな頭蓋骨異形成には、回復不能な遺伝子変異があります。したがって、影響を受ける人々の予後はあまりよくありません。医療専門家は、頭の領域で増加した骨成長の症状と後遺症の治療のみを試みることができます。治療は病気の経過を遅らせるだけです。頭蓋骨異形成では、骨物質の増加は止められません。

今日の治療法の選択肢では、胚期の根底にある突然変異を元に戻すことはできないため、影響を受けた世代の他の世代は、これに苦しむことになります。家族性の蓄積は、頭蓋骨異形成症で顕著です。頭蓋骨異形成に関連する症状は、すでに乳児に見られます。骨の癒着はすべて頭蓋骨領域で発生するため、上気道や聴覚や視覚が影響を受けます。

さらに、頭蓋骨の内部は骨の形成にますます影響を受けています。これは、その後の苦情に対する治療アプローチを制限します。早期に診断を下すことができれば、長期的な予後は良くなります。低カルシウム食は骨の成長を阻害します。さらに、適切な薬物療法とプレドニゾンは、乳児期と同じくらい早く投与することができます。

学際的な治療戦略は、最良の結果を達成します。頭蓋骨異形成の外科的介入は、疾患の進行がうまく抑制されている場合にのみ意味があります。

防止

これまでのところ頭蓋骨異形成の予防策はありません。この疾患は家族性の素因に関連する遺伝性疾患です。したがって、一種の予防策として使用できるのは分子遺伝カウンセリングのみです。

アフターケア

ほとんどの場合、影響を受ける人は利用可能なフォローアップ措置をほとんど持っていません。場合によっては、これは完全に制限されることさえあり、その結果、影響を受ける人は疾患の純粋な対症療法に依存しています。自己治癒は遺伝性の病気なので起こりえません。

したがって、関係者が子供を産むことを望んでいる場合、病気が子供に再発しないように、彼らは遺伝子検査とアドバイスが行われるべきです。治療自体は通常、症状を永久に緩和および制限できるさまざまな薬の助けを借りて行われます。それが定期的に取られることを確実にすることは常に重要であり、それによって正しい投与量も観察されなければならない。

子供の場合、特に保護者は子供が正しく服用され、使用されていることを確認する必要があります。病気の状態を永続的にチェックするためには、医師による定期的な検査も必要です。ほとんどの奇形は、外科的介入によって修正できます。影響を受ける人々の多くはまた、日常生活において自分の家族からの心理的サポートに依存しており、それが病気のさらなる経過にプラスの影響を及ぼします。原則として、この疾患は患者の平均余命を短縮しません。

自分でできる

頭蓋骨異形成の場合、罹患した患者は、疾患の経過にプラスの効果をもたらす有効な手段が限られています。まず第一に、専門家チームによる頭蓋骨異形成の適切な治療法です。病気は乳児期に発症し始めます。そのため、関係する子供の生活の質に寄与するのは主に親です。子供の患者の入院滞在の場合、両親が入院していて、その結果子供が感情的なサポートを受けている場合、それはしばしば理にかなっています。

病気の過程では、しばしば歯の発達に障害があるため、患者はしばしば歯列矯正療法に依存しています。ブレースの着用についてもご自身の協力が必要です。低カルシウム食が頭蓋骨異形成の進行を抑制することができるという証拠もあります。ここでも、患者は彼らの協力、ひいては生活の質に関してかなりの余裕があります。

呼吸の問題により、患者は特定の種類のスポーツを控えていますが、医学的に許可されている場合は、理学療法士と一緒に自宅で強化運動を練習しています。頭蓋骨異形成の子供は、特殊学校で十分な教育を受けます。